Põhjustab
Vähenenud hüübimisega seotud haiguste hulgas on haigusi, mis on põhjustatud veri vereliistakute (trombotsüüdid). Toimimine veri vereliistakute moodustavad vere hüübimise esimese osa aluse ja rakkude kinnitamisega on verejooks piiratud. Trombotsüütide haiguse korral võib esineda rikke või puudulikkus vereliistakute.
Enamasti on see puudus, mis võib olla näiteks kaasasündinud või autoimmuunne. Selle võivad käivitada ka spetsiaalsed ravimid. Trombotsüütide hüübimishäire esinemise korral on tüüpiline naha väikeste punti ja limaskestade verejooksude esinemine (petehhiad).
Lisaks trombotsüütide puudumisele käivitab hüübimishäire ka hüübimisfaktorite puudumine. See võib olla kaasasündinud või omandatud vorm. Hüübimisfaktorite puudumine toob tavaliselt kaasa verevalumite ja isegi lihastesse veritsuste sagenemise.
Kuna maks vastutab hüübimisfaktorite tootmise eest, maksahaigused võivad põhjustada ka hüübimisfaktorite puudumist. Kuna K-vitamiini on vaja ka maks Teatud hüübimisfaktorite tekitamiseks põhjustab K-vitamiini puudus, näiteks toidus sisalduva vähenenud K-vitamiini tarbimise tõttu, suurenenud kalduvus verejooksudele. K-vitamiini toimet saab neutraliseerida ka ravimite või haiguste abil.
Need kaks hemofiiliahaigust (hemofiilia A ja B), millel puudub vastavalt 8. faktor (XIII) ja 9. faktor (IX), on tavaliselt teadaolevalt kaasasündinud faktori puudujäägid. Võrreldes teiste hüübimishäiretega on see siiski haruldane haigus. A-hemofiilia on palju levinum kui B-hemofiilia.
Mõlemat hemofiilia vormi seostatakse suure veritsusriskiga, mistõttu peavad patsiendid eluohtlike olukordade vältimiseks oma elustiili haigusega kohandama. Sageli tuleb ka puuduv hüübimisfaktor asendada (asendada). Pärilikkuse olemuse tõttu (X-seotud retsessiivne) kannatavad selle haiguse all peamiselt poisid.
Tüdrukud / naised nakatavad seda haigust vaid harva, kuid on sageli haiguse kandjad (nn kandjad). Kõige tavalisem kaasasündinud hüübimishäire, mis esineb umbes ühel protsendil elanikkonnast, on von Willebrandi sündroom. Sellel haigusel ei puudu hüübimisfaktor, vaid von Willebrandi faktor, mis on oluline agregatsiooni tekitamiseks veri trombotsüüdid.
Erinevalt hemofiiliaga patsientidest (hemofiilia) on mõjutatud inimeste eluviis vähem piiratud. Liigse hüübimise põhjuseid on palju (trombofiilia), mis viib trombide moodustumiseni. Need on põhjused, mida tavaliselt saab muuta elustiili muutmisega.
Suurenenud hüübimise riskitegurite hulka kuulub hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, rasedus, pikk liikumisvõimetus, näiteks voodihaige oleku või pikkade vahemaade läbimise tõttu nikotiin tarbimine ja ülekaaluline. Kui esinevad riskitegurid ja tromboos on juba toimunud, tromboosi profülaktika, näiteks Marcumar, määratakse sageli. Geneetilised haigused võib vallandada ka suurenenud kalduvuse tromboos.
Nende haiguste hulka kuuluvad faktori V Leideni mutatsioon, antitrombiini puudus ning valk C ja valgu S puudus. Hüübimisfaktor 5 (V) soodustab trombiini moodustumist. Trombiin on omakorda oluline fibriini karkassi moodustamiseks, mis stabiliseerib vereliistakud, mis kinnituvad haava külge anuma seinas.
Selle aktiivset vormi pärsib valk C. Kui faktor 5 geenis esineb mutatsioon, areneb välja haigus, mis kannatab "faktor 5". See on pärilik haigus, mis on päritud domineerivas pärimisviisis. (Muide, sõna "kannatused" haiguse nimetuses ei tulene verbist "kannatama", vaid Hollandi linnast Leidenist, kus haigus avastati.) Mutatsioon põhjustab koagulatsiooni struktuuris minimaalset muutust tegur 5 (V), nii et selle antagonist valk C, mis seondub tavaliselt faktoriga 5 (V) ja pärsib liigset hüübimist, ei saa enam faktoriga 5 korralikult suhelda.
Selle tulemusel trombub (koaguleerub) vere kergemini, suurendades selle riski tromboos. Trombid arenevad tavaliselt veenides laevad, mis transpordivad hapnikuvaese vere tagasi verre süda. Haiguse tõsidus sõltub sellest, kas haigestunud geeni edastasid mõlemad vanemad ja kas see on seetõttu nn homosügootne kandja või ainult üks vanem (nn heterosügootne kandja).
Kui üks on ainult heterosügootne kandja, on tromboosirisk umbes 10% suurem, samas kui homosügootsetel kandjatel on risk 50–100 korda suurem. Kuidas haigust diagnoositakse? Patsiendid muutuvad tavaliselt silmatorkavaks asjaoluga, et neil on tromboosi esinemissagedus üle keskmise.
Tromboose esineb ka nooremas eas. Nendel juhtudel peaks V-faktori Leideni mutatsiooni alati välistama hematoloog (verega tegelev arst). Lisaks on tavaliselt haige ka teised pereliikmed, nii et sel juhul on soovitatav varakult selgitada.
Mutatsioon tuvastatakse hüübimisaja määramisega. Tavaliselt tuleb hüübimist pärssida aktiveeritud valgu C. lisamisega. See ei kehti V-faktori Leideni puhul. Kui see test on positiivne, tehakse geneetiline test.
Põhimõtteliselt pole püsiv ravimiteraapia vajalik. Tromboosi profülaktika on ette nähtud ainult tromboosi korral või kui tromboosiriski suurendavad muud asjaolud, näiteks kauglend, veelgi. Valk S on hüübimissüsteemi oluline tegur.
Hüübimiskaskaadis toimib see kofaktorina ja aktiveerib valgu C. Need kaks koos valgud moodustavad kompleksi, mis inaktiveerib aktiveeritud hüübimisfaktorid V ja VIII. Selle tulemusena toodetakse vähem fibriini. Hüübimine on seega nõrgenenud.
Kui valk S puudub geneetilise defekti tõttu või seda toodetakse liiga vähe maks, see mõjutab kogu hüübimissüsteemi. Kuna valk S toodetakse K-vitamiinist sõltuval viisil, võib puudus tekkida liiga vähese K-vitamiini tõttu. Sellised maksahaigused nagu põletik või krooniline talitlushäire. Võimalikud on ka muud geneetiliselt määratud haigustüübid.
Näiteks kogu valk S võib olla normi piirides, kuid ei pruugi korralikult töötada. Valk-S puudumise tõttu ei ole valk C aktiveeritud ja see ei saa V ja VIII tegureid inaktiveerida. Loogiliselt on hüübimisprotsess seejärel intensiivistunud, mis muudab vere hüübimisele altimaks.
Patsientide suurenenud kalduvuse tõttu verehüüvete tekkeks peavad nad ennetamiseks võtma verd vedeldavaid ravimeid, sõltuvalt vanusest ja olukorrast. Hüübimisfaktor 7 (VII) on tuntud ka kui prokonvertiin ja mängib olulist rolli hüübimiskaskaadis. Faktori 7 (VII) defitsiiti nimetatakse hüpoprokonvertineemiaks.
Seda haigust iseloomustab suurenenud kalduvus veritsusele, mille sümptomid sarnanevad hemofiilia sümptomitega. Faktori 7 (VII) defitsiiti saab, kuid ei pea tingimata, pärima. Faktori 7 (VII) puudulikkuse pärimisviis on retsessiivne, mis tähendab, et haiguse puhkemiseks peab defektne geen olema päritud igalt vanemalt. Kuna faktor 7 (VII) on üks hüübimisfaktoritest, mida maks toodab K-vitamiini funktsioonina, võib K-vitamiini puudus põhjustada ka teguri 7 (VII) defitsiidi. Operatsiooni ajal võib selle teguri aktiivsust suurendada, mille tulemuseks on hüübimise suurenemine.
