Besti tõbi on geneetiliselt pärilik, krooniline silmahaigus, mis põhjustab mõlema silma võrkkesta rakkude surma. Tavaliselt avaldub parim haigus noorukieas.
Mis on parim haigus?
Silmahaigus on nimetatud Dresdeni järgi silmaarst Dr med. Friedrich Best, kes kirjeldas esmakordselt tema nime saanud kliinilist pilti aastal 1905. Besti tõbi on haruldane silmahaigus ja silmaarstid ei tunne seda sümptomite ilmnemisel alati kohe ära. Besti tõbe tuntakse ka meditsiiniliste terminitega juvenile makula düstroofia või vitelliformne kollatähni düstroofia. Mõlema silma võrkkesta keskosas on nn makula ehk kõige teravama nägemispiirkonnaga ala. Besti tõbi mõjutab just seda olulist piirkonda, kus fotoretseptorite degeneratsioon saab viima nägemise olulise halvenemiseni. Besti tõbi ilmub esmakordselt noorukieas, tavaliselt 20. eluaastaks. Eelsoodumus areneda makula degeneratsioon sõltub selgelt teatud olemasolu geen DNA segment. Kui haigus selle aktiveerimise tõttu puhkeb geen järjestuse korral on teravaima nägemise piirkonnas enam-vähem väljendunud rakusurm.
Põhjustab
Besti tõbi on kaasasündinud; seetõttu saab haiguse progresseerumist peatada ainult sümptomaatiliselt. Haiguse eest vastutav pärimisviis on autosoomne retsessiivne ja geen Best-haiguse tekkimise eest vastutaval DNA-l on oma nimi, Best-1 geen. See geen vastutab omakorda spetsiifilise valgu, mida nimetatakse bestrofiiniks 1, kavandi eest. Selle valgu olemasolu silma võrkkesta tagab membraani juhtivuse, samuti toitumise ja toksiinide eemaldamise fotoretseptoritest. Niipea kui Besti tõbi puhkeb, on see tundlik mehhanism häiritud nii, et teravaima nägemise kohas koguneb üha rohkem toksiine. Aja jooksul omandavad need kahjulikud laguproduktid tüüpilise kollaka värvuse ja ladestuvad fotoretseptorite vahel. Need kollakad hoiused on silmaarstide jaoks kõige olulisem diagnostiline kriteerium, et tuvastada Besti tõbi, kui see jõuab teatud raskusastmeni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Saksamaal mõjutab geneetiliselt määratud alaealine hinnanguliselt kuni 4000 inimest makula düstroofia. On dokumenteeritud vaid üksikud üksikud juhtumid, kus haigus diagnoositi esmakordselt üle 50-aastastel inimestel. Esialgsed sümptomid võivad vaevumärgatava visuaalse kaotuse kujul olla suhteliselt mittespetsiifilised. Kuna nägemisteravust esialgu peaaegu ei mõjutata, ei otsita mõjutatud inimesed selles etapis tavaliselt arsti abi. Ainult edasisel kursusel võib tekkida tohutu nägemisteravuse kaotus. Besti tõve hiline staadium kätkeb endas ka nägemisteravuse täiendava kaotuse riske. Põhjus on ebatüüpiline vaskularisatsioon koroid mõlema silmamuna. Ravimata võib ka Besti tõbi viima kuni nägemise täieliku kaotuseni mõlemas silmas. Seetõttu on varajane diagnoos ja piisav sümptomaatiline ravi on nii olulised ja abivalmid.
Diagnoos ja progresseerumine
Kõige olulisem diagnostiline kriteerium on kollakas väljaulatuv osa, mis on äratuntav kõige teravama nägemise piirkonnas - makula - lipofustsiini ebatüüpilise sadestumise produktina. See eend meenutab kuju ja värvi poolest munakollast, sellest ka ladinakeelne nimetus vitelliform makula düstroofia. Kuna see haigus ilmneb varakult, avastatakse see mõnikord koolilaste või noorte noorukite sõeluuringute käigus, ilma et neil oleks juba esimesi sümptomeid. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse ka elektrokulogramme ja nn Ganzfeldi elektroretinogrammi. Besti tõve kulg on alati krooniline ja sümptomaatilise korral aeglaselt progresseeruv ravi õigeaegselt ei anta.
Tüsistused
Parima haiguse korral pole praegu tõestatud ravimeetodit. Parim haigus areneb tavaliselt noores eas, sest see on pärilik ja tekib väga harva äkki. Besti tõve tagajärjeks on tugevalt vähenenud nägemisteravus, mis halvimal juhul võib muutuda täielikuks pimedus. Seda üleminekut on vaevalt võimalik vältida, tänapäeval pole selle sümptomi raviks teaduslikult tõestatud meetodeid. Soovitav on võtta rohkem A-vitamiini ja luteiin, kuid nende ainete efektiivsust pole tõestatud. Luteiini leidub peamiselt rohelistes köögiviljades. Besti tõve korral peaks kannatanud inimene ka kandma päikeseprillid UV-kaitsega ja mitte võrkkesta edasiseks kahjustamiseks. Kui võrkkest on jätkuvalt kahjustatud, on see nii viima nägemise edasiseks kadumiseks. Nägemise suurendamine abivahendid saab kasutada nii, et patsient saaks uuesti näha. Haiguse paranemist pole oodata, kuid ka see ei pea tingimata suurenema. Näiteks on võimalik, et nägemispuue ei muutu ega suurene inimese elu jooksul. Kuna ravivõimalust pole, ei pruugi siin Besti haiguse ravimisel praegu tüsistusi olla.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Besti tõve korral tuleb alati pöörduda arsti poole, kui ilma konkreetse põhjuseta kannatab kannatanu visuaalset ebamugavust või väheneb nägemine. Paljudel juhtudel tekivad need kaebused äkki ega ole seotud konkreetse põhjusega. Eriti tõsise nägemise kaotuse korral tuleks pöörduda arsti poole, sest halvimal juhul võib Besti tõvest tingitud täielik nägemise kaotus tekkida. Kui Besti tõbi diagnoositakse hilises staadiumis, pole selle haiguse otsene ravi tavaliselt enam võimalik. Eriti lastel tuleks nägemist regulaarselt kontrollida. Väikeste muudatuste korral tuleks pöörduda ka arsti poole. Besti tõbe saab diagnoosida ja ravida silmaarst. Varajase diagnoosimise korral saab sümptomeid ja nägemise täielikku kadu piirata ja ära hoida. Pole haruldane, et Besti tõbi põhjustab psühholoogilist stressi või depressioon. Sellisel juhul tuleks pöörduda psühholoogi poole. Samamoodi võib aidata ka kontakt teiste patsientidega depressioon.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ehk põhjusega seotud ravi Besti tõvest pole tänaseni võimalik. Kuid haiguse kulgu saab sümptomaatilise abil oluliselt leevendada ja aeglustada meetmed. Patsiendid peavad mitu korda aastas läbima oftalmoloogilise kontrolli, isegi kui haiguse kulgu oleks väidetavalt võimalik peatada. Haiguse sümptomaatiliseks raviks, põletikuvastane infusioonid or süstid koos toimeainetega kortisoon või triamtsinolooni. Arst peab otsustama ravi kestuse ja annuse individuaalselt vastavalt haiguse tõsidusele ja kulgemisele. Sageli on ravi vajalik aastaid ja aastakümneid, mistõttu võivad soovitud kõrvaltoimed ilmneda ka manustatavate ravimite tagajärjel. Paljude patsientide jaoks hõlmab haigusega toimetulek ka kontakti teiste kannatajatega, tavaliselt eneseabi rühmade näol. Besti tõvest mõjutatud inimeste ravivõimaluste täiendavaks optimeerimiseks on endiselt märkimisväärne vajadus uuringute järele. Ainult regulaarsed arstivisiidid tagavad uute ravimeetodite ilmnemisel kannatanutele õigeaegse teabe.
Väljavaade ja prognoos
Parima haiguse prognoos ei võimalda geneetilise põhjuse tõttu ravida. Prognoos on progresseerumise osas siiski väga varieeruv. Näiteks võivad mõned mõjutatud isikud mõne aasta jooksul kogeda tõsist nägemise kaotust, teised võivad elada aastakümneid ilma tõsiste kahjustusteta. Neid on erinevaid meetmed erineva efektiivsusega, mis võib eeldatavasti Besti haiguse kulgu aeglustada. Näiteks silma struktuuride kaitsmiseks on soovitatav vältida olukordi, kus on tugev valguse kokkupuude. Samuti on soovitatav kasutada serva filtreerivaid läätsesid (filtreerige sissetulevast valgusest sinist valgust). Ravimeetodid hõlmavad peamiselt meetodeid esinevate põletike raviks Besti tõve kontekstis. Need on tavaliselt püsivad ravimeetodid, mis võivad põhjustada ka kõrvaltoimeid. Sellest hoolimata on need vajalikud ülejäänud fotoretseptorite kaitsmiseks. Kas ja kuivõrd teatud dieet mõjutab haiguse kulgu (eriti varajases staadiumis), arutatakse. Luteiini (sisaldub rohelistes köögiviljades) ja A-vitamiini arutatakse. Enamik mõjutatutest ei jää täiesti pimedaks, kuid nende nägemine on tõsiselt piiratud. Sobivad luupid ja eritellimusel valmistatud tooted, mis võimaldavad suurendatud alamalal teravat pilti, säilitavad võimaluse elada võimalikult palju normaalset elu.
Ennetamine
Parima haiguse otsene ennetamine on haiguse geneetilise põhjuse tõttu võimatu. Haiguse progresseerumise vältimiseks ja nägemise säilitamiseks nii kaua kui võimalik, peaksid silmad olema alati liigse valguse eest hästi kaitstud. Selleks soovitatakse Besti tõvega patsientidel kanda servafiltri läätsesid, mis filtreerivad sinise lainega valguskomponendi kogu valgusspektrist välja. Lisaks saab Besti tõvega patsientide igapäevases elus suhtlemisvõimet märkimisväärselt parandada. Selle eesmärgi saavutamiseks soovitatakse patsientidel kasutada individuaalselt sobivat suurendavat visuaali abivahendid, sealhulgas optilised luupid, näiteks arvutiga töötades või lugedes.
Ennetamine
Paraku pole Besti tõve korral võimalik järelravi. Kuna haigus on pärilik, ei saa seda ka põhjuslikult ravida ja seda saab piirata ainult osaliselt. Halvimal juhul kannatab kannatanu täielikult pimedus, mis on pöördumatu ja mida ei saa enam ravida. Patsient peaks alati kasutama oma visuaalset abivahendit. Mida varem diagnoositakse ja ravitakse Besti tõbe, seda suurem on tõenäosus nägemise kaotuse vältimiseks. Mõjutatud isikud sõltuvad oma igapäevases elus sageli teiste inimeste abist. Spetsiaalselt valmistatud prillid ja luubid võivad aidata neil ka igapäevaelus toime tulla. Samamoodi terve dieet võib leevendada haiguse kulgu ja ka peatada pimedus. Need, keda see mõjutab, peaksid alati kandma päikeseprillid tugeva päikesevalguse käes UV-filtriga ja külastage regulaarselt silmaarst või optik. See võib ära hoida ka täiendavaid tüsistusi. Väga kasulik on ka kontakt teiste Besti tõbe põdevate inimestega, kuna see võib viia infovahetuseni, mis võib ära hoida ka psühholoogilisi kaebusi. Besti tõbi ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.
Seda saate ise teha
Besti tõve jaoks pole praegu tavapäraseid meditsiinilisi ravivõimalusi. Pärilike haiguste spetsialistid soovitavad siiski mõnda eneseabi meetmed ja näpunäited, mis võivad aidata haiguse sümptomeid leevendada. Põhimõtteliselt terve dieet piisavaga vitamiinid ja kiudaineid soovitatakse. Eriti rohelised köögiviljad võivad aidata nägemispuue neis sisalduva luteiini tõttu. Sümptomaatiliselt sobib UV-kaitse läbi päikeseprillid aitab ka hooldustooted. Samuti on soovitav, et kannatanud rääkima regulaarselt nende silmaarsti juurde. Võimalik, et suurendav visuaalne abivahend vähendab sümptomeid või võrkkesta saab kaitsta spetsiaalse kontaktläätsega. Kuna vaatamata kõigile neile meetmetele ei ole Besti tõve jaoks pikaajalist ravivõimalust, on soovitatav kannatanutel külastada eneseabi rühma. Väärtuslikke näpunäiteid Besti tõvega võitlemiseks saab vahetada vestluses teiste põdejatega. Vastutav arst saab nimetada täiendavaid kontakte ja hõlbustada haiguse mõnikord rasket kulgu kannatanutele. Lõpuks tuleb võimaliku pimeduse tekkimiseks võtta vajalikud ettevaatusabinõud. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib olla mõttekas osta vajalik abivahendid varakult ja puuetega inimeste kodu varustamiseks.
