Pfeifferi sündroom on autosoomne dominantne pärilik haigus. See juhtub väga harva ja sellel on kõrvalekaldeid näo ja kolju. Pfeifferi sündroom on põhjustatud teatud mutatsioonist valgud vastutab luurakkude küpsemise eest.
Mis on Pfeifferi sündroom?
Pfeifferi sündroom on harvaesinev pärilik haigus, mis on üks kraniosünostoosidest. Kuna see on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, on selle häirega inimestel viiskümmend protsenti tõenäosus seda oma lastele edasi anda. Pfeifferi sündroom kahjustab luud Euroopa kolju ja nägu, mille tulemuseks on kraniofatsiaalsed kõrvalekalded. The luud sulanduvad varakult ja mõjutavad kuju. The luud ebanormaalne kasv mõjutab ka nii käte kui ka jalgade Näoluude ebaõnnestunud sulandumise tagajärjeks on punnis ja laiale asetatud silmad, kõrge otsmik, lame ninasild ja vähearenenud silmad ülemine lõualuu. Kliiniliselt eristatakse kolme tüüpi. Kolmel tüübil on raskusastmelt erinevad omadused. 2. või 3. tüübiga patsiendid kannatavad raskemini ja ka oodatav eluiga on märkimisväärselt lühenenud. Pfeifferi sündroomi levimus pole täpselt teada ja see mõjutab hinnanguliselt ühte 1 100,000 inimesest kogu maailmas. Haigus on põhjustatud FGFR-1 ja FGFR-2 geenide mutatsioonist.
Põhjustab
Pfeifferi sündroom tuleneb FGFR-1 ja FGFR-2 geenide mutatsioonist ning see mutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kui see mutatsioon mõjutab kumbagi vanemat, edastavad nad selle lapsele viiekümne protsendi tõenäosusega. Need geenid vastutavad oluliste tootmise eest valgud, fibroblasti kasvu retseptorid 1 ja 2 (fibroblasti kasvufaktori retseptorid). Pfeifferi sündroomi 1. tüüpi võib põhjustada kummagi retseptori mutatsioon. Tüübid 2 ja 3 on põhjustatud FGFR-2 mutatsioonist geen ja need ei ole seotud FGFR-2 geeni muutustega. The valgud täita palju olulisi funktsioone. Embrüonaalse arengu ajal annavad nad ebaküpsetele rakkudele märku arenenud küpseteks luurakkudeks. Ühe nimetatud geeni mutatsioon muudab valgu funktsiooni ja põhjustab pikaajalist signaalimist. See pikenemine soodustab luude enneaegset sulandumist kolju ja nägu. Samuti mõjutab see käte ja jalgade luude normaalset arengut. See toob kaasa Pfeifferi sündroomi peamised iseloomulikud tunnused.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Teatud koljuluude enneaegne sulandumine viib Pfeifferi sündroomile iseloomulike näo deformatsioonideni: silmad on nii punnis kui ka lahti ja nende vaheline kaugus suureneb. Otsmik on eraldiseisev, kõrvad on madalal ja keskosa vähearenenud. Kolju on lamestatud ja lühike. Enam kui pooled patsientidest kurdavad kuulmiskaotus ja hambaravi probleemid. Tavaliselt on varbad ja sõrmed ebatavaliselt lühikesed, nende vahelistes ruumides on mõningane sulandumine. Paks varvas ja pöial on märgatavalt lühikesed, kolmnurkse kujuga ja painduvad teistest varvastest ja sõrmedest eemale. Sümptomid on erineva raskusastmega, sõltuvalt kliinilisest tüübist. 1. tüüp on Pfeifferi sündroomi klassikaline vorm. See on leebem kui ülejäänud kaks tüüpi. Mõjutatud isikul on normaalne intelligentsus, sõrmede ja varvaste kerged deformatsioonid ning keskpinna hüpoplaasia kerge väljendus. 2. tüübil on raskemad kliinilised sümptomid. Kolju on ristikheina kujuline ja silmamunad ulatuvad orbiitidest märgatavalt välja. Kõrvalekalded sõrmedes ja varvastes on tõsised. Ka küünarnukid deformeeruvad. Luud on sageli nõrgad ja jäigastuvad spontaanselt. Lisaks tekivad neuroloogilised tüsistused. Mõjutatud lapse areng on hilinenud. Pfeifferi sündroomi 3. tüüp arendab sama sümptomatoloogiat kui 2. tüüp, kuid ilma ristikheina koljuta.
Haiguse diagnoos ja kulg
Pfeifferi sündroomi saab diagnoosida juba aasta kolmandal kuul rasedus embrüonaalse arengu ajal. Sünnieelne läbivaatus võib kahe silma vahel tuvastada ebanormaalselt suure vahekauguse ultraheli. Samuti saab tuvastada silmamunade patoloogilist väljaulatumist orbiidist ja kolju- ja näopiirkonna deformatsioonidest. Pärast sündi tagatakse täpne diagnoos geneetilise testiga.
Tüsistused
Enamasti kannatavad Pfeifferi sündroomi all kannatajad mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all. Need mõjutavad mõjutatud inimese esteetikat eelkõige väga negatiivselt, muutes enamuse patsientide ebamugavaks ja kannatavad alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu all. Depressioon võib tekkida ka Pfeifferi sündroomi tõttu, mis oluliselt halvendab patsiendi elukvaliteeti. Lisaks viib Pfeifferi sündroom ka kuulmiskaotus, mis toimub järk-järgult. Samuti võivad tekkida hambaravi probleemid või hammaste kaotus, mis muudab toidu ja vedelike sissevõtmise palju keerulisemaks. Lisaks kannatavad patsiendid varvaste ja sõrmede anomaaliate all, mistõttu võivad igapäevaelus olla piirangud ja patsiendi piiratud liikumine. Ka lapse vaimne areng on Pfeifferi sündroomi tõttu märkimisväärselt hilinenud, nii et patsient sõltub täiskasvanueas teiste inimeste abist. Mõningaid kõrvalekaldeid saab kirurgilise sekkumisega eemaldada. Selles protsessis ei esine komplikatsioone. Kuid patsient sõltub endiselt erinevatest ravimeetoditest ja toetusest meetmed igapäevases elus hakkama saamiseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Pfeifferi sündroomiga lapsed vajavad intensiivset meditsiinilist abi alates sünnist. Deformatsioonid juhataja ja jäsemed vajavad kirurgilist korrektsiooni. Lisaks vajavad haiged lapsed tavaliselt valuvaigistid, põletikuvastased ained ja muud ravimid. Vanemad peaksid pöörduma kohe pärast sünnitust spetsialisti poole, et oleks võimalik diagnoosida terviklikult. Tegelik ravi toimub spetsialiseeritud keskustes. Spetsialistid suuõõne ja maxillofacial kirurgia samuti vastutavad neurokirurgid ja ilukirurgid. Kaasnev ravi peab lastearstiga hoolikalt konsulteerima. Pärast initsiaal ravi, tuleb arsti regulaarselt külastada, et ravimeid saaks kohandada ja erinevaid kirurgilisi haavad saab tüsistuste suhtes uurida. Lisaks, kuna Pfeifferi sündroom põhjustab suuri visuaalseid plekke, mis sageli mõjutavad last ka psühholoogiliselt, võib terapeutiline nõustamine olla kasulik. Kui kulg on positiivne, saab haiguse põhijooni vähendada sedavõrd, et elu normaalne jätkamine on võimalik ilma ravi ja regulaarsed visiidid arsti juurde.
Ravi ja teraapia
Sõltuvalt Pfeifferi sündroomi raskusastmest võib teha näo ja kolju kirurgilise korrigeerimise. See on võimalik näo-, suuõõne ja maxillofacial kirurgia samuti ilukirurgia ja neurokirurgia. Kolju eesmise orbiidi piirkonna laiendamisega saab kolju teha kasvama korralikult ja silmaaukude suurust saab suurendada. Lõualuu ja keskosa saab korrigeerida ka kirurgilise protseduuri abil. Ainult ravi korral saavad põdejad arendada normaalset intelligentsust ja viima normaalne tervislik elu. Raviplaanid viiakse läbi järk-järgult. Väga oluline on õige aeg luustruktuuri rekonstrueerimiseks. Vastavalt sellele välditakse Pfeifferi sündroomi laastavat mõju võimele hingata, rääkida ja neelata. Vähearenenud keskpinna tõttu kannatavad lapsed sageli obstruktiivse seisundi all Uneapnoe. Kerge korral Uneapnoe, uimastiravi võib intensiivselt paraneda hingamine. Kuid tõsine hingamine häiret peaksid jälgima spetsialistid. Siin tehakse palatinaalsete mandlite kirurgiline eemaldamine või a pidev positiivne hingamisteede rõhk (CPAP) mask võib sümptomeid leevendada.
Väljavaade ja prognoos
Prognoosi täpsustamiseks tuleb kindlaks määrata Pfeifferi sündroomi tüüp. Pfeifferi sündroomiga seotud deformatsioonide raskus on viinud kolme erineva prognoosiga tüüpi liigitamiseni. Klassikalise Pfeifferi sündroomi korral on deformatsioonid vaid kerged. Intelligentsus ei vähene. Prognoos on hea, eriti kuna praeguseid deformatsioone saab kirurgiliselt leevendada. Pfeifferi sündroomi korral pole prognoos nii optimistlik. Deformatsioonid on palju raskemad. Tüüpiline on nn ristiku lehekolju. Luustiku deformatsioonid on osaliselt kasutatavad, kuid enamasti mitte parandatavad. Vaimne areng on hilinenud. Oodata on neuroloogilisi tüsistusi. Kolmandas Pfeifferi sündroomis on sümptomid samamoodi rasked, puudu on ainult ristiku lehekolju. Ka siin pole prognoos geneetilise põhjuslikkuse tõttu eriti hea. Vedelikud üleminekud kolme Pfeifferi sündroomi vormi vahel muudavad selge eristamise ja prognoosi keeruliseks. Abiks on siiski see, et Pfeifferi sündroomi olemasolu saab tuvastada juba eos. Tüüpilised deformatsioonid on sonograafias juba märgatavad. Lisaks on üksikjuhtudel teada nende geneetiliselt pärilike mutatsioonide suurenenud risk. Kas seaduslik lõpetamine rasedus on siis ikkagi võimalik või kui perekond seda kaalub, varieerub. Kui laps on sündinud, seisab ta tavaliselt silmitsi mitme operatsiooniga.
Ennetamine
Kuna Pfeifferi sündroom on autosoomne dominantne pärilik häire, ei saa seda vältida. Kuid seda saab diagnoosida enne sündi.
Järelkontroll
Enamasti on Pfeifferi sündroomi all kannataval isikul järelravi osas vähe või isegi mitte erilisi võimalusi. Siin on ennekõike oluline väga kiire ja ennekõike haiguse varajane diagnoosimine, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks. Eneseravimist ei toimu, nii et kahjustatud inimene peaks haiguse esimeste sümptomite või sümptomite korral ideaalis pöörduma arsti poole. Kuna tegemist on ka geneetilise haigusega, peaks Pfeifferi sündroomi kordumise vältimiseks igal juhul olema laste geneetiline läbivaatus ja nõustamine, kui ta soovib lapsi saada. Enamik patsiente sõltub tavaliselt kirurgilistest sekkumistest, mis võivad sümptomeid leevendada. Kuid pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud isik igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Igal juhul tuleb pingutustest või füüsilistest ja stressirohketest tegevustest hoiduda, et mitte stress keha asjatult. Samamoodi sõltuvad Pfeifferi sündroomi tõttu kõige rohkem mõjutatud inimesed oma igapäevaelus oma pere abist ja toest, mis võib haiguse edasist kulgu positiivselt mõjutada.
Mida saate ise teha
Pfeifferi sündroomi käsitletakse kombinatsiooni osana ravi, mille eesmärk on leevendada füüsilisi sümptomeid ning sellega kaasnevaid vaimseid ja emotsionaalseid sümptomeid. Mõjutatud laste vanemad saavad teraapiat toetada, julgustades ja toetades last. Kuna deformatsioonid võivad viima kiusamise ja kiusamise ning seejärel sotsiaalse ärevuse tekkimise tõttu kannatanutes on veelgi olulisem julgustada last enesekindlusesse. Vanemad peaksid sobiva leidmiseks ka varakult pingutama lasteaed ja koolikoht. Spetsiaalsete laste asutuses saab Pfeifferi sündroomiga laps optimaalselt areneda ja vanemad saavad keskenduda füüsiliste kaebuste ravimisele. Kuna deformatsioone pole võimalik täielikult kõrvaldada, tuleb kodu kohandada puuetega inimestele. Lisaks vajavad lapsed abivahendeid, näiteks jalutajaid või ratastooli. Seadusjärgsed eestkostjad peaksid varakult ühendust võtma vastavate spetsialistidega ja algatama vajaliku meetmed. Kaasnev terapeutiline nõustamine võib olla kasulik vanematele ja lapsele. Hilisemas elus on soovitatav külastada ka pärilike haiguste erikliinikut, kuna laps küsib varem või hiljem oma haiguse kohta küsimusi. Sel ajal peaksid pereliikmed olema kättesaadavad, et pakkuda nõu ja tuge.
