Proteuse sündroomi iseloomustab geneetiliselt määratud hiiglaslik kasv koos veresoonte väärarengute ja kasvaja riskiga. Põhjuseks peetakse geneetilise materjali mutatsiooni, ehkki seda pole veel kindlaks tehtud. Kuna ravivat ravivõimalust pole, on patsiente ravitud peamiselt toetavalt ja sümptomaatiliselt.
Mis on Proteuse sündroom?
Arstiteadus mõistab Proteuse sündroomi kui pärilikku haigust, mis avaldub esialgu peamiselt hiiglaslikus kasvus. Haiguse progresseerumisel lisatakse kliinilisele pildile individuaalselt erineva ulatusega kasvajad. Esimest korda kirjeldas seda 20. sajandil britt Michael Cohen, kes esialgu ei nimetanud sümptomite kompleksi. Alles aastaid hiljem lõi saksa lastearst Hans-Rudolf Wiedemann seoses haigusega termini Proteus sündroom, mis põhineb Kreeka merejumalal Proteusel. Legendide kohaselt muudab Proteus kuju, viidates haiguse võimalike sümptomite laiale spektrile. Üks tähelepanuväärne haigusjuht oli inimese elevant Joseph Merrick. Pärast haiguse avastamist on dokumenteeritud umbes 200 juhtumit. Seega vastab Proteuse sündroom äärmiselt haruldasele pärilikule haigusele.
Põhjustab
Proteuse sündroomil on geneetilised põhjused, mistõttu on see üks pärilikke haigusi. Täpne põhjus jääb vaieldavaks. Uuringud selle arendamise kohta pole veel jõudnud lõplikule järeldusele. Paljud uurimistulemused viitavad seosele PTEN-iga geen 10. kromosoomis, samas kui teised osutavad 16. kromosoomi põhjusele. Sama sageli on teadlased siiski väljendanud kahtlusi PTEN-i seotuses geen. Mõned teadlased pakuvad haiguse põhjuseks somaatilist mutatsiooni. 2011. aastal viitas uuring AKT1 punktmutatsioonile geen mis põhjustab geneetilise mosaiigi moodustumist, käivitades erinevate kehaosade ülekasvu. Praeguste järelduste kohaselt on sündroom veelgi haruldasem, kui seni arvati. Paljudel juhtudel on sümptomite kompleks tõenäoliselt valesti diagnoositud, kuna diagnoosimine on haiguse ulatuse tõttu keeruline ettevõtmine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pikk kasv on Proteuse sündroomi juhtiv sümptom. Lisaks nahk ja luud, see võib mõjutada lihaseid, rasvkoe ja veri ja lümf laevad. Enamasti on patsiendid sündides endiselt asümptomaatilised. Selle käigus tekivad kasvajad lisaks suurele kasvule sageli ka nende raskusaste ja lokaliseerimine. Haigust seostatakse peamiselt munandikasvajate, ühepoolsete munasarjade tsüstadenoomide, adenoomide ja meningioomid. kolju, kasvajad mõjutavad eriti sageli jäsemeid ja jalataldu. Süvaveeniline tromboos või kopsu emboolia võib juhtuda. Sündroomiga on seotud ka veresoonte väärarendid. Deformeeritud jäsemetel on tohutu kaal, põhjustades lihaseid ja liigesevalu. Haigust ei seostata intelligentsuse puudujäägiga ega õppimine puuetega, kuid suur kasv võib põhjustada närvisüsteem, kahjustades kognitiivseid võimeid.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Proteuse sündroomi iseloomustavad suhteliselt spetsiifilised sümptomid. Sellest hoolimata on sümptomite kompleksi kahtlemata raske diagnoosida. Geneetilist põhjust pole siiani selgelt kindlaks tehtud. Seetõttu ei suuda isegi molekulaargeneetilised testid kindlat diagnoosi tagada. Seetõttu on kliinilised sümptomid arstile ainus diagnoosi andmise vihje. Kuna aga kaasuvate kasvajatega hiiglaslikud kasvunähud ei pea tingimata olema seotud Proteuse sündroomiga, on vale diagnoosimise oht suur. Haiguse kulg on individuaalne. Kuid eeldatav eluiga väheneb kasvajate ja häirivate kudede kasvu tõttu. Lisaks sellele, kuna haigus mõjutab tavaliselt kannatanute sotsiaalseid kogemusi, peetakse sündroomi psühholoogiliselt keeruliseks.
Tüsistused
Proteuse sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud peamiselt suure kasvu all. Seda saab viima kiusamise või kiusamiseni, eriti lastel. Lisaks sellele laevad Samuti mõjutavad mitmesugused väärarendid mõjutatud inimese rühma. Nende kaebuste tõttu võib Proteuse sündroom märkimisväärselt suurendada ka kasvaja tekke riski, nii et patsiendid võivad kannatada ka oodatava eluea vähenemise all. Lisaks tromboos veenides või kopsu emboolia võivad ka välja areneda, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Enamik kannatanutest kannatavad ka väsimus ja valu lihastes ja liigesed. Rasketel juhtudel võib see ka viima piiratud liikumisele, nii et Proteuse sündroomi all kannatajad sõltuvad nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Kuid Proteuse sündroom ei mõjuta patsientide intelligentsust. Hiiglasliku kasvu tõttu võivad patsiendi kognitiivsed võimed siiski negatiivselt mõjutada. Proteuse sündroomi põhjuslikku ravi pole. Ravi on suunatud sümptomite minimeerimisele. Paljudel juhtudel on vajalik ka psühholoogiline abi. Erilisi tüsistusi tavaliselt ei esine.
Millal peaks arsti juurde minema?
Proteuse sündroomi peab alati uurima ja ravima arst. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole täielik ravi tavaliselt võimalik. Sümptomeid ravitakse ainult sümptomaatiliselt ja mõjutatud inimene sõltub tavaliselt kogu elust ravi. Proteuse sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab hiiglaslike kasvajate või erinevate kasvajate all. Mida varem kasvajad avastatakse ja ravitakse, seda suurem on haiguse positiivse kulgu tõenäosus. Samamoodi kops probleemid võivad viidata ka Proteuse sündroomile ja neid peaks uurima arst. Mõjutatud isikud tavaliselt kannatavad valu aasta liigesed lihastes ega saa nende igapäevaelus hõlpsalt osaleda. Seetõttu on ravi Proteuse sündroomi korral hädavajalik. Reeglina diagnoosib Proteuse sündroomi üldarst või haiglas. Kuid ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja nende tõsidusest. Mõnel juhul piirab sündroom ka patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Proteuse sündroomi puhul ei ole põhjuslikke ega ravivaid ravivõimalusi, kuna põhjust pole tänaseni isegi kindlaks tehtud. Toetav ravi on siiani olnud ravi keskmes. Seda tüüpi ravi on mõeldud peamiselt mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamiseks. Sel eesmärgil toimub peamiselt psühhoteraapiline tugi. See aitab haigestunul ja sugulastel haigusega leppida ning vajadusel ravib negatiivseid sotsiaalseid kogemusi ja sellest tulenevaid sotsiaalseid puudujääke. Kirurgilised sekkumised ja sümptomaatilised raviteed on võimaluste piires ka kasvajate ja veresoonte väärarengute korral. Uuringutes otsitakse praegu progresseerumist aeglustavaid aineid. Juhtumi aruande kohaselt võib toimeainet rapamütsiini pidada terapeutiliseks aineks. Agent näitas positiivset mõju haiguse kulgemisele, pidurdades progresseeruvaid sümptomeid ja pikendades seeläbi eluiga. Kuna aga geneetiline komponent on kahtlemata seotud patsientide gigantismiga, ei saa seda ravimite sekkumisega täielikult peatada. Väheste seni kahtlemata tõestatud juhtumite tõttu on ravi uurimine alles lapsekingades. On võimalik, et geeniteraapia lähenemisviisid on tulevikus Proteuse sündroomi terapeutiline võimalus. Kuid ka geeniteraapia ravimeetodid on seni vaid unistused tulevikust.
Ennetamine
Proteuse sündroomi täpne põhjus jääb ebaselgeks. Seetõttu ei ole ennetavaid meetmed tänaseks. Kui sündroomi eest vastutab mutatsioon, siis võivad keskkonnamürgid mängida rolli seoses haiguse algusega. Isegi kui see tõesti nii on, on sündroomi ennetamine keeruline. Kokkupuute vältimine keskkonnamürkidega on suures osas võimatu.
Hooldus
Tavaliselt on neid väga vähe ja ka väga vähe meetmed otsese järelhoolduse kättesaadavus kahjustatud Proteuse sündroomiga isikule. Sel põhjusel peaks haigestunud isik varakult pöörduma arsti poole, et vältida teiste komplikatsioonide ja sümptomite ilmnemist. Proteuse sündroomi korral ei ole enesetervendamine tavaliselt võimalik, seetõttu tuleb haiguse esimeste nähtude ja sümptomite korral pöörduda arsti poole. Kuna see haigus on ka geneetiline haigus, tuleks edasise soovi korral kindlasti läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine. saada lapsi, et vältida haiguse kordumist lastel. Enamik mõjutatud inimesi sõltub meetmed of füsioteraapiaja paljudel juhtudel on vajalik psühholoogiline teraapia. Üldiselt on oma pere armastaval hooldusel ja toel väga positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Samuti võib olla väga kasulik kontakt teistest, keda haigus mõjutab. Mõnel juhul piirab see haigus ka mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna Proteuse sündroom on pärilik haigus, tuleb eneseabimeetmeid alustada kohe pärast sündi ja jätkata tavaliselt kogu mõjutatud inimese elu jooksul. Mõjutatud inimestel on võimalus tervisliku eluviisi kaudu üksikisikute kaebusi rohke liikumisega ära hoida, hea dieet ja piisavalt magada. Sellega peavad kaasnema regulaarsed visiidid arsti juurde, et kõik kasvajad oleks võimalik varases staadiumis avastada ja eemaldada. Pärast kirurgilist protseduuri peab patsient esialgu seda rahulikult võtma. Arstiga konsulteerides saab kasutada erinevaid tooteid haavade hooldus. Lisaks soovitab arst range isikliku hügieeni järgimist ja raske füüsilise koormuse vältimist. Millised meetmed on üksikasjalikult näidatud, sõltub sümptomite tüübist ja raskusastmest. Näiteks võib kopsu korral aidata ainult arst emboolia, samal ajal kui lihased ja liigesevalu ja võrreldavaid kaasnevaid sümptomeid saab sageli leevendada füsioteraapia. Suurt kasvu saab leevendada ka abivahendid ja ortopeedilised abinõud. Lõpuks tuleb tagada, et enam kordusi ei tekiks. Seda on võimalik saavutada, pidades kaebuste üksikasjalikku päevikut, märkides ära kõik ebatavalised nähtused või kaebused. Kaebuste päeviku põhjal saab vastutav arst algatada täiendavaid ravimeetmeid ja mõjutada seeläbi positiivselt paranemisprotsessi.
