Rinnavähi geen

Mis on rinnavähi geen?

Arendamine rinnavähk (mamma kartsinoomil) võib olla palju erinevaid põhjuseid. Mõnel juhul võib seda otsida geenimutatsioonist. Eeldatakse siiski, et ainult 5–10% rinnavähk juhtumid põhinevad pärilikul geneetilisel põhjusel.

Sel juhul räägitakse pärilikust rinnavähk. Kõige tavalisem põhjus on BRCA-1 või BRCA-2 geeni mutatsioon. BRCA tähistab BReast Vähk.

Kuidas mõjutab rinnavähi geen rinnavähi riski?

BRCA-1 või BRCA-2 geeni mutatsioon suurendab rinna tekkimise riski vähk kuni 80%. Võrdluseks võib öelda, et geenimutatsioonita naistel on rinna tekkimise oht 10% vähk 85. eluaastaks. Lisaks väheneb haiguse tekkimise vanus.

Naistel, kellel on geen, areneb rinnavähk keskmiselt 10–20 aastat varem kui pereriskita naistel. Haigus esineb sageli enne 50. eluaastat. Silmatorkav ja viide geenimutatsioonile on nii rinnavähi kahepoolne esinemine kui ka meestel, kellel on tavaliselt väga agressiivne variant.

Kui BRCA1 või BRCA2 geenis on mutatsioon, suureneb mitte ainult rinnavähi, vaid ka muud tüüpi vähi risk. Munasarjavähk (vähk munasarjad) väärib eriti mainimist. Siiski on ka suurenenud vähihaiguste risk koolon, kõhunääre, kõht ja eesnääre. Uuemates uuringutes avastatakse järk-järgult teisi geene, mis võivad viia rinnavähini (nt RAD51C). Sageli, kui esineb geenimutatsioon, on perekonnas mitu rinnavähi juhtumit, sageli on haigus vastavatel inimestel varajane.

Mis on BRCA-1? Mis on BRCA-2?

Pärilikud geenimutatsioonid esinevad kõikides keharakkudes alates sünnist. Need edastatakse vanemate sugurakkude, sealhulgas BRCA-1 ja BRCA-2 geenide kaudu. Need mõjutavad somaatilisi rakke tervena.

Väidetavalt takistavad nad vähi arengut rakkudes. Seetõttu nimetatakse neid kasvaja supresseerivateks geenideks. Kui aga BRCA geen ei tööta korralikult, ei saa see enam oma kaitsefunktsiooni täita ja vähktõve tekkimise oht suureneb kiiresti.

Uuringud riski suurendamiseks pole lihtsad. Hiljutised arvud on näidanud järgmist riski suurenemist BRCA-1 geenimutatsiooni korral: 72% risk haigestuda rinnavähki kuni 80-aastaseks saamiseni. BRCA-1 mutatsioonid põhjustavad vähki keskmiselt umbes 10 aastat varem.

40% teise, uue rinnavähi risk järgmise 20 aasta jooksul järgmise 44 aasta jooksul XNUMX% munasarjavähk Võrdluseks võib öelda, et BRCA-2 mutatsioonist tuleneb järgmine riskitõus: rinnavähi haigusrisk 69% kuni 80-aastased 26% teise, uue rinnavähi risk järgmise 20 aasta jooksul 17% munasarjavähi risk Arvud näitavad, et geenimutatsioon tähendab mõjutatud inimeste jaoks olulist riski suurenemist. Eriti suur risk on BRCA-1. Seetõttu on võimalike geenikandjate üksikasjalik uurimine ja küsitlemine hädavajalik.

Eelkõige juhul, kui perekonnas esineb rohkem haigusjuhte (positiivne perekonna ajalugu) koos haiguse varajase alguse ja kiire progresseerumisega, tuleks inimesi hoolikalt uurida ja kontrollida nende jälgimist. - 72% rinnavähi risk kuni 80-aastaselt. BRCA-1 mutatsioonid põhjustavad vähki keskmiselt umbes 10 aastat varem. - 40% teise teise rinnavähi risk järgmise 20 aasta jooksul

• Munasarjavähi risk 44%
• 69% rinnavähi risk kuni 80-aastaseks saamiseni
• 26% teise teise rinnavähi risk järgmise 20 aasta jooksul
• Munasarjavähi risk 17%