Sümptomid
Mõjutatud lapsed paistavad tavaliselt silma motoorse arengu hilinemise tõttu: nad liiguvad vähe, õpivad hilinemisega kõndima, kukuvad sageli ja näitavad end "kohmakana". Pärast õppimine kõndimiseks suureneb vasikate suurus märkimisväärselt, selle põhjuseks on ülalpool välja toodud vasikalihaste pseudohüpertroofia. Haiguse käigus mõjutavad üha enam kõhu- ja seljalihased, mis viib patsientide üha tugevama õõnsaks.
Sellega kaasneb erineval määral lihaste lühenemine ja kõvenemine, mis põhjustab täiendavaid liikumispiiranguid, eriti puusas, jalas ja põlves. liigesed. Lihasatroofia õla piirkonnas viib väljaulatuvate õlaribadeni (med.: Scapulae alatae, “inglitiivad”), samal ajal kui kael lihaste tõttu on raske sirgendada juhataja lamades.
Enamik patsiente on ratastoolist sõltuvalt vanuses umbes 8-12 aastat ja aja jooksul selgrookõverus (skolioos) ja rind sageli areneb. Aja jooksul on see ja hingamisteede lihased hingamisteede võime vähenemine ja patsientide tõsine ohustamine. Piiratud hingamine omakorda soodustab kopsude ja hingamisteede infektsioone (vt kopsupõletik), mis kujutavad endast täiendavat ohtu patsientidele.
Haiguse hilises staadiumis tuleb patsiente kunstlikult hingata. Haiguse käigus on süda lihas nõrgeneb, mis viib südamerütmihäired. Ligikaudu 1/3 juhtudest esineb ka täiendav intellektuaalne kahjustus, mis avaldub järgmiselt õppimine puue.
Eksudatiivsed haigused (diferentsiaaldiagnoosid)
Kliiniline pilt ja kulg Duchenne'i lihasdüstroofia on väga iseloomulikud. Becker või Becker-Kiener lihasdüstroofia näitab põhimõtteliselt sarnast haigusmehhanismi, mida tuleb eristada Duchenne'i düstroofiast. In lihasdüstroofia Beckeri tüübist ei puudu düstrofiinvalk, vaid see on tugevalt muutunud kujul, nii et see suudab täita ainult jääkfunktsiooni. Mõjutatud lihaseosad on sarnased Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulg on palju aeglasem ja väljendus vähem väljendunud. Varases staadiumis on hilinenud arengul muid põhjuseid, näiteks aju hapniku puudusest tingitud kahjustused enne sündi või sünnituse ajal.
