Seotud sümptomid
Geneetilise sündroomi sümptomid võivad olla väga erinevad ja sõltuda haiguse algpõhjust. Achondroplaasias on lisaks ebaproportsionaalsele kasvu degeneratsioonile seljaaju kanal sageli tekib stenoos. Muud selgroo muutused hõlmavad rindkere suurenemist kyphosis ja nimmepiirkonnas lordoos.
Lisaks jalg esineb ka väärasendeid, nt x- või vööri jalad. Uppunud nina juur ja keskpinna vähenenud väljendus põhjustavad väga silmatorkavat otsaesist. Lisaks on neil inimestel suurenenud vastuvõtlikkus ülemise osa infektsioonidele hingamisteed ja keskkõrva.In osteogenees imperfecta, paljud luumurrud tekivad rabeduse tõttu luud, isegi väikeste traumadega, näiteks kukkumine madalalt kõrguselt. Lisaks, kuulmiskaotus samuti võib tekkida silmade nahanaha sinine värvimuutus.
Kas väike kasv muudab eluiga?
Põhimõtteliselt on kääbuslus keha pikkuse vähenemine, mis ei mõjuta eluiga. Eriti perekondliku kääbuse korral eeldatakse eeldatavat eluiga, mis on võrdne normaalse elanikkonnaga. Kui kääbus on märk teisest krooniline haigus, tuleb arvestada selle haiguse eeldatava elueaga.
Kui näiteks on tõsine süda viga, on tõenäoline, et selle inimese eeldatav eluiga on piiratud. Sama kehtib ka raskete vormide kohta alatoitumine ja toksilised kahjustused rasedus põhjustatud suitsetamine, narkootikumid ja alkohol. Paljud pärilikud sündroomid (pärilikud) ja osteogenees imperfecta (rabe luuhaigus) on seotud ka keskmise eluea vähenemisega.
Samuti tuleks mainida, et mõned lühikese kasvu ebaproportsionaalsed vormid on seotud füsioloogilise stressiga liigesed enneaegse kulumisega. Kokkuvõttes võib öelda, et vähenenud eluiga ei pea eeldama peamiselt vähenenud kasvu tõttu. Kääbuse individuaalne põhjus on prognoosi jaoks määrav.
Diagnoos
Lühikese kasvu diagnoosi paneb tavaliselt lastearst. Lapse arengu käigus toimub mitmesuguseid seadusega ette nähtud ennetavaid uuringuid. Nende jaoks fikseeritakse lapse kaal ja ka pikkus lapse eksamivihikus.
Selle tulemuseks on arengukõver ning kasvu- ja kaalukõver, mida saab võrrelda teiste lastega. Ebatüüpilise kulgemise korral, näiteks kui kaal jääb samaks või kasvukiirus aeglustub, peaks arst põhjuse leidmiseks läbi viima täiendavad uuringud. Nende hulka kuuluvad täiendavad mõõtmised kasvu proportsionaalsuse (keha proportsioonid) määramiseks, aga ka muud uuringud, näiteks laboratoorsed testid näiteks hormoonide puuduse või toitainete puuduse tuvastamiseks.
Sõltuvalt patsiendi sümptomitest võivad olla vajalikud ka muud ja täiendavad uuringud, nt gastroenteroloogilised vastuvõtuhäirete korral või geneetilised, kui on tõendeid geneetilise haiguse kohta.
- Täiskasvanueas eeldatava keha suuruse määramiseks on oluline bioloogiliste vanemate keha pikkus. Geneetilise sihtkõrguse arvutavad keha pikkus isa + ema2 ja siis + 6.5 cm poisile ja -6.5 cm tüdrukule.
- An Röntgen Seejärel võetakse vasaku käe luu küpsusastmete põhjal vanuse arvutamiseks.
- Istumine määrab ka keha proportsioonid.
- Lisaks nendele testidele on kasulik uurida ka teatavaid laboriparameetreid veri, näiteks hormooni seisundi määramiseks.
Juba prenataalselt aastal ultraheli, jälgib günekoloog lapse kasvu ja proportsionaalsust füüsiline kogu ulatuses rasedus.
Pärast sünnitust suureneb keha pikkus, kaal ja juhataja ümbermõõt registreeritakse lastearsti poolt kontrollide ajal regulaarsete intervallidega, kasutades protsentiili kõveraid. Sellist kasvu arvestust tuleb pidada pikema aja jooksul. Seetõttu saab sisuka hinnangu anda alles umbes kahe aasta pärast. Luu vanust, mida tavaliselt määratakse radioloogiliselt vasakul käel, uuritakse eelistatult esimesel eluaastal Röntgen vasaku põlve uurimine ja võrdlus bioloogilise vanusega.
Kõik selle sarja artiklid:
