Fenotüüp on organismi väliselt nähtav välimus koos erinevate omadustega. Nii geneetiline koostis (genotüüp) kui ka keskkond mõjutavad fenotüübi ekspressiooni. Mis on fenotüüp? Fenotüüp on organismi väliselt nähtav välimus koos erinevate omadustega. Organismi nähtavad väljendid, aga ka käitumine ja… Fenotüüp: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Chediak-Higashi sündroom (CHS) on pärilik haigus. Immuunpuudulikkuse tõttu on geeni kõrvalekalle seotud korduvate infektsioonide, perifeerse neuropaatia ja osalise albinismiga. Mõjutatud inimeste oodatav eluiga on oluliselt vähenenud. Luuüdi siirdamine pakub ravivõimalust. Mis on Chediak-Higashi sündroom? Chediak-Hygashi sündroom on väga haruldane autosoomne retsessiivne pärilik haigus. … Chediak-Higashi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Hüpopigmentatsioon on inimese naha või juuste spetsiifiline sümptom. Hüpopigmentatsiooni iseloomustab tavaliselt asjaolu, et melanotsüütide arv on oluliselt vähenenud. Sümptom võib ilmneda ka siis, kui nahapigmendi melaniini moodustumine on vähenenud. Põhimõtteliselt võib hüpopigmentatsioon olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Mis on hüpopigmentatsioon? Hüpopigmentatsiooni sümptomid võivad… Hüpopigmentatsioon: põhjused, ravi ja abi
Iiris ehk iiris on silma pigmendiga rikastatud struktuur sarvkesta ja läätse vahel, mis ümbritseb keskel olevat visuaalset auku (pupilli) ja toimib omamoodi diafragmana võrkkestal olevate objektide optimaalseks kujutamiseks. Iirise lihased võivad reguleerida pupilli suurust ja seega ka… Iiris: struktuur, funktsioon ja haigused
DNA -d peetakse nii geneetika kui ka evolutsioonibioloogia pühaks graaliks. Ilma DNA -ta kui päriliku teabe kandjata pole keeruline elu sellel planeedil mõeldav. Mis on DNA? DNA on lühend "desoksüribonukleiinhappest". Biokeemikute jaoks ütleb see nimetus juba selle struktuuri kohta kõige olulisemat, kuid tavalistel juhtudel… DNA: struktuur, funktsioon ja haigused
Genotüüp on raku tuuma kõigi geenide kogum. Nende paigutuse põhjal käivitatakse kehas toimuvad protsessid ja moodustuvad sellised kehaosad nagu elundid ja välised omadused. Pealegi on paljude haiguste põhjused peidetud genotüüpi. Mis on genotüüp? Genotüübi geenid asuvad 46… Genotüüp: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Griscelli sündroom on naha ja juuste autosoomne retsessiivne pärilik pigmendihäire, millest on teada kolm erinevat ilmingut, tüüp 1 kuni tüüp 3. Iga päriliku häire tüüp on põhjustatud mutatsioonidest erinevates geenides ja on erineval määral seotud samaaegse põrna ja maksa suurenemisega, neutrofiilide granulotsüütide arvu vähenemisega… Griscelli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Piebaldism on mutatsiooni põhjustatud albinismi vorm. Iseloomulik on mõjutatud isikute valge esilinn. Pigmentatsiooni tõttu on patsiendid vastuvõtlikumad UV -kiirguse põhjustatud musta nahavähi tekkele ja nad peaksid vältima liigset päikese käes viibimist. Mis on piebaldism? Albinism vastab pärilike häirete rühmale, mis avaldub… Piebaldism: põhjused, sümptomid ja ravi
Pigmendihäire võib mõjutada inimesi igas vanuses ning avaldub ka erinevates vormides ja ilmingutes. Näiteks võib haigus mõjutada kogu keha või ainult üksikuid kehaosi. Mõningaid vorme saab ära hoida, samas kui muud tüüpi pigmendihäireid saab ravida, kuid mitte ennetada. Mis on… Pigmendihäire: põhjused, sümptomid ja ravi
Hermansky-Pudlaki sündroom on pärilik haigus, mis esineb väga harva. Häirele viidatakse paljudel juhtudel ka lühendiga HPS. Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomustab asjaolu, et mõjutatud isikud kannatavad peamiselt naha tüüpiliste häirete ja kõrvalekallete all. Mis on Hermansky-Pudlaki sündroom? Põhimõtteliselt on Hermansky-Pudlaki sündroom haigus, mis esineb… Hermansky-Pudlaki sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Albinismis põhjustab geneetiline toime melaniini puudust või täielikku puudumist. Muuhulgas vastutab melaniin naha, silmade ja ka juuste pigmentide moodustumise eest. Albinism, mis ei esine ainult inimestel, võib muutuda välismaailma jaoks väga silmatorkavaks haiguseks. Mõjutatud isikuid nimetatakse sageli… Albinismi põhjused, sümptomid ja ravi
Nüstagm ehk silmavärin tähistab nägemise piiramist. See esineb isegi tervetel inimestel ja pole seetõttu igal juhul patoloogiline. Nüstagm tuleb eristada silmade tõmblemisest ja silmade virvendamisest. Mis on nüstagm? Silmavärinat (nüstagm) mõistetakse üldiselt silmade tahtmatu liikumisena horisontaalsuunas. Silm… Nüstagmus (silmade treemor): põhjused, ravi ja abi