Piebaldism on vorm albinismi põhjustatud mutatsioonist. Iseloomulik on kahjustatud isikute valge esijalg. Depigmentatsiooni tõttu on patsiendid mustale vastuvõtlikumad nahk vähk põhjustatud UV-kiirgusest ja peaks vältima liigset päikesekiirgust
Mis on piebaldism?
Albinismi vastab pärilike häirete rühmale, mis avaldub pigmendi äärmise puudusena melaniini. Melanin toodetakse melanotsüütides nahk, iirisja juuksed. Pigment vastutab värvuse eest nahk, silmad ja juuksedja inimestel koosneb see kahe erineva alamliigi osadest. Lisaks kollakale feomelaniinile on tumepruun eumelaniin selle teisend melaniini. Üksik silm, juuksed ja nahavärv tuleneb kahe melaniini variandi vastavatest proportsioonidest. Albiinodes on melanotsüütide melaniini moodustumine häiritud, näiteks selleks vajaliku ensüümi türosinaasi mutatsiooniga seotud defektide tõttu. Piebaldismi nimetatakse ka albinismi partialis ehk osaline albinismi ja on albinismi alatüüp, mida iseloomustavad peamiselt valged laigud näol, kael, ülakeha esiosa ja küljed. Haigus on üks haruldasi pärilikke häireid ja võib esineda erinevates variantides. Nüüd arutatakse haiguse variantidena näiteks Waardenburgi sündroomi ja Wolfi sündroomi.
Põhjustab
Piebaldism on päritud autosomaalselt domineerival viisil. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Ilmselt on häire aluseks embrüonaalse melanoblasti diferentseerumishäirest tingitud depigmentatsioon. Mõjutatud indiviidide melanotsüüdid pole piisavalt migreerunud. Ebapiisava migratsiooni eest vastutab mutatsiooniga seotud defekt geen melanotsüütilise türosiinikinaasi retseptori kodeerimine. Seega mutatsioonid retseptorit ekspresseerivas c-KIT-is geen, mis asub 4. kromosoomi pikal käsivarrel lookuses 4q12, on haiguse aluseks. Tõttu geen defekt, embrüonaalne melanoblastide diferentseerumine on häiritud. Lisaks on häiritud melanotsüütide migreerumine närviharjast. Waardenburgi sündroom ja Wolfi sündroom on nähtuse erinevad variandid, kusjuures Waardenburgi sündroomi seostatakse lisaks sensoorsusega kuulmiskaotus ja Wolfi sündroom, mis on lisaks seotud väärarengutega, lühike kasvning arengupeetused vaimsel ja füüsilisel tasandil. Wolfi sündroomi korral vastab põhjus kromosoomi 4 lühikese haru struktuurilisele kromosomaalsele aberratsioonile, samas kui Waardenburgi sündroom võib olla tingitud erinevatest mutatsioonidest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Piebaldismiga patsientidel tekib enamikul juhtudel tavaliselt valge ees. See polioosi sümptom esineb ligikaudu 90 protsendil kõigist juhtudest. Lisaks areneb naha piiratud hüpopigmentatsioon, mida nimetatakse ka leukodermaks. Individuaalsetes depigmentatsioonides esinevad naha hüperpigmentatsioonid paljudel juhtudel plaastrite kujul. See tähendab, et pigmendivabades piirkondades on liigse pigmendiga piiritletud laigud. Iseloomulik on eriti valge esiosa kuju: see on juuste heterokroomia, st karvade erinev värvus. Esiosa on enamikul juhtudel suunatud allapoole. Sõltuvalt põhjuslikust mutatsioonist ja seega ka Piebaldismi variandist võivad kirjeldatud sümptomid olla seotud teiste sümptomitega. Waardenburgi sündroomi korral hõlmab kliiniline pilt mitte ainult sensoorset kuulmiskaotus aga ka erivärvilisi silmi. Reeglina näib patsiendi üks silm oluliselt heledam kui teine, mis on tingitud depigmentatsioonist. Hundi sündroom seevastu on seotud lühike kasv ja väärarendid näopiirkonnas.
Haiguse diagnoos ja kulg
Piebaldismi diagnoosimiseks vaatleb arst eelkõige nahaplaate. Depigmentatsioonid on teravalt või ebaselgelt piiritletud laigud pagasiruumi, otsmikul ja sageli jäsemetel, mille sees on väikesed hüperpigmenteeritud laigud. Koos juuste depigmentatsiooniga juhataja, kulmud ja iiris, need tähelepanekud toetavad diagnoosi. Seega pannakse diagnoos tavaliselt visuaalselt. Kahtluse korral võib kasutada molekulaarse geneetilise mutatsiooni tuvastamist diferentsiaaldiagnoos teiste haiguste välistamiseks.
Tüsistused
Piebaldism ei põhjusta tavaliselt tõsiseid tüsistusi. Mõjutatud isikud kannatavad aga kosmeetiliste muutuste all, millel võib olla psüühikale negatiivne mõju, eriti kui haigus on raske. Kui Piebaldism jääb ravimata, siis naha muutused suureneb ja mõnikord levib kogu näole. See pole mitte ainult visuaalne plekk, vaid suurendab ka nahahaiguste riski. Mõnikord tekivad selle tagajärjel infektsioonid või põletikud, mis on omakorda seotud tüsistustega. Samuti kahtlustatakse seda haigust naha riski suurendamises vähk. Edasised kaebused tulenevad võimalikest kaasuvatest haigustest. Näiteks võib Waardenburgi sündroom põhjustada sensoorset kuulmiskaotus ja erinevat värvi silmad. Lühike kasv ja näo väärarengud on seotud Wolfi sündroomiga. Kuna haigus on geneetiline, saab neid tüsistusi ja võimalikke tagajärgi vaevalt vältida. Seetõttu tunnevad mõjutatud isikud ennekõike psühholoogilist kannatussurvet, mis võib pikaajaliselt põhjustada psühholoogilisi haigusi. Selle tagajärjeks võivad olla füüsilised kaebused ja märgatav elukvaliteedi langus. Kuid piebaldismi varajane selgitamine võimaldab vähemalt sümptomaatilist ravi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Piebaldism ei ole tingimata põhjus arsti poole pöördumiseks, kui see piirdub iseloomuliku valge juhataja. Tüüpiline valge esijalg on märgatav, kuid see on kahjutu ja seda saab värvida, kui kahjustatud isikul on sellega esteetiline probleem. Põhjuslikku ravi piebaldismil niikuinii ei ole, seega ei saa arst ravivõimalusi pakkuda. Meditsiiniline kontroll on seevastu oluline Piebaldismi, von Waardenburgi sündroomi ja Wolfi sündroomi variantide puhul. Need on väga harvad, nagu piebaldism, kuid on seotud puude ja tüsistustega. Kuna need on ka pärilikud haigused, on esimesed kliinilised sümptomid sageli märgatavad varsti pärast lapse sündi ja vastavat haigust tuleb varases staadiumis vastavalt ravida. Niipea, kui lapsel ilmnevad piebaldismi tunnused, tuleks pöörduda pediaatri poole, et selgitada, kas see on tõesti ainult Piebaldismi kahjutu ilming või variatsioon, millel võib olla mõju tervis. Eriti kooliaastatel võivad piebaldismi juhtumid seda teha viima kiusamiseni, olenevalt sellest, kui suur ja märgatav on valge juukseplekk. Kuigi arstid ei saa piebaldismi visuaalset välimust muuta, saavad nad vanematele ja mõjutatud lastele nõu anda, mida nad selle varjamiseks teha saavad.
Ravi ja teraapia
Piebaldismi ei saa käsitleda põhjuslikult. Kõik vormid põhinevad mutatsioonidel, mida ei saa tagasi pöörata. Selleks võib teatud sümptomite sümptomaatiline ravi toimuda teatud määral. Enamasti koosneb sümptomaatiline ravi lihtsalt päikesekaitsest meetmed kosmeetilised meetmed. Värvidega saab sobitada näiteks erinevat värvi silmi kontaktläätsed. Melaniin võtab naha tumedat pruuni värvi üle UV-filtri rolli. Tume pigment muudab kahjuliku UV-valguse soojuskiirguseks ja muudab selle sel viisil kahjutuks. Piebaldismiga inimesed peaksid seetõttu vältima tugevat UV-kiirgust nagu ka muud tüüpi albinismi põdevad inimesed. Neil on suurem oht musta naha tekkeks vähk. Riski saab vähendada päikesekaitsega meetmed. Kui Waardenburgi ja Wolfi sündroome pidada piebaldismi vormideks, siis põhjalikumaks ravi on nimetatud nende kahe variandi jaoks. Kuid see keskendub vähem depigmentatsioonidele ja rohkem sensorineuraalse kuulmislanguse ja väärarengute sümptomitele. Eelkõige Wolfi sündroomi väärarenguid saab paljudel juhtudel kirurgiliselt parandada.
Väljavaade ja prognoos
Piebaldismi ei saa reeglina uuesti täielikult ravida, kuna see on geneetiline haigus. Mõnel juhul saab leevendada ainult haiguse sümptomeid, kuid mõjutatud inimene peab sümptomitega elama kogu ülejäänud elu. Eneseravimine pole samuti võimalik. Et vältida Piebaldismi kordumist lastel, tuleks kõigepealt läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine, kui laps soovib. Kuna haiguse all kannatajatel on ka suurem risk haigestuda nahavähi, regulaarsed kontrollid ja dermatoloogi uuringud on vajalikud. See on ainus viis kasvaja edasise leviku ärahoidmiseks. Ravi ise võib mõningaid sümptomeid leevendada, kuid need, keda see mõjutab, peavad alati rakendama päikesekaitsetooteid ja vältige iga hinna eest otsest päikesevalgust. Erinevate abiga Nahahooldusvahendid, saab leevendada ka valepigmentatsiooni ebamugavust. Sellega seoses võivad seda ebamugavust leevendada ka kirurgilised protseduurid. Enamasti ei vähenda pebaldism mõjutatud inimese eeldatavat eluiga, kui ennekõike osaleda regulaarsetes nahauuringutes.
Ennetamine
Kuna piebaldism põhineb pärilikul mutatsioonil, on vähesed ennetavad meetmed on saadaval. Kannatajad saavad maksimaalselt otsustada, et neil pole pärast lapsi oma lapsi geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Kuna piebaldism pole siiski liiga tõsine haigus, näib selline otsus peaaegu liiga radikaalne. Kõige rohkem oleks Hundi sündroomi variandis otsus ikkagi mõistetav.
Järelkontroll
Enamikul pirukatest on patsientide käsutuses vaid üksikud otsese järelravi võimalused. See ei nõua haiguse enda täielikku ravi, ehkki täielik ravi pole enamikul juhtudel isegi võimalik. Üldiselt peaksid piebaldismi all kannatajad oma nahka eriti hästi päikese eest kaitsma ja seetõttu ei tohiks nad ideaalis kokku puutuda UV-kiirgus ilma kaitseta. Sunscreen vältimiseks tuleks õues aega veetes alati rakendada päikesepõletus. Samamoodi on Piebaldismi korral naha dermatoloogi regulaarsed kontrollid ja uuringud väga olulised, et nahakahjustusi varases staadiumis avastada ja ravida. Isegi väikseimad nahamuutused peaksid pöörduma arsti poole, et võimalik kasvaja varases staadiumis avastada ja eemaldada. Mõningaid piebaldismi sümptomeid saab kergemate sekkumiste abil leevendada. Sellisel juhul peaks kahjustatud inimene oma naha eest eriti hoolitsema ja võtma seda rahulikult. Erinevad kreemid ja salvid võib välja kirjutada arst, mida tuleks regulaarselt rakendada. Seda, kas Piebaldismus toob kaasa asjaomaste inimeste oodatava eluea lühenemise, ei saa sellega universaalselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Piebaldism ei vaja tingimata ravi. See on puhtalt optiline plekk, mis ei põhjusta füüsilisi ega psühholoogilisi kaebusi. Kuid üksikjuhtudel võib juuste hall värvus olla viima alaväärsuskomplekside ja muude psühholoogiliste probleemidega. Kõigepealt peaksid inimesed, kes tunnevad end albinism partialisest väga koormatuna rääkima terapeudi juurde. On võimalik juukseid värvida või kanda sobivat juhataja katmine varjata hõbe lokkima. Lisaks saab värvimuutust vähendada, kasutades teatud Nahahooldusvahendid. Tasakaalus dieet aeglustab haiguse progresseerumist, kompenseerides naha põhjuslikku hüpopigmentatsiooni. A dieet selleks on soovitatav kasutada võimalikult palju looduslikke värvaineid sisaldavaid toite. Muuhulgas on porgand ja tomatimahl osutunud tõhusaks. Kui piebaldism ülaltoodud meetmetest hoolimata tugevneb, tuleks pöörduda perearsti poole. Üksikjuhtudel on valge esiosa areng tingitud raskest haigusest, mis tuleb diagnoosida ja ravida. Lõpuks peaksid kannatajad sellega nõustuma seisund rääkides teiste kannatajatega või omades a ravi seanss. Juuksevärvi pealekandmisel ei ole esiosa enam nähtav ja edasisi sümptomeid pole oodata.
