Genotüüp on rakutuuma kõigi geenide kogu. Nende paigutuse põhjal käivitatakse kehas toimuvad protsessid ja moodustuvad keharuumid, näiteks elundid ja välised omadused. Pealegi peituvad paljude haiguste põhjused genotüübis.
Mis on genotüüp?
Genotüübi geenid asuvad 46-l kromosoomid inimese raku. Genotüüp hõlmab kogu komplekti kromosoomid et isend vanematelt pärinud. Genotüübi geenid asuvad 46-l kromosoomid inimese raku. Genotüüpi loetakse kogu kromosoomikomplektiks, mille indiviid on oma vanematelt pärinud. Varem, ajal meioos, kahanesid vanemate kromosoomikomplektid poole võrra. Sel põhjusel pärib sigoot, arenev elu, uuesti kromosoomide duplikaadi, kuna igast vanemapõlvest kandub edasi üks poolitatud kromosoom. Ühelt poolt vastutavad geenid fenotüübi ekspressiooni eest, mis väljendub nii füüsilise välimuse tunnustes kui ka keha sisemises struktuuris. Teiselt poolt kannavad nad teavet inimorganismi paljude erinevate protsesside kohta. Genotüüp pole midagi muud kui elusolendi mikroskoopiline jäljend. Sel põhjusel nimetatakse seda ka bioloogiliseks sõrmejäljeks.
Funktsioon ja ülesanne
Geenid määravad inimese ja looma organismide bioloogilise protsessi. Need põhinevad spetsiifilistel aluskettidel, mis on paigutatud kahekordse heeliksi struktuuri. The alused geenide loomisel on adeniin ja tümiin ning guaniin ja tsütosiin. Vastavatel vastupidistel DNA ahelatel, mis sisaldavad geene ja toetavad koos topeltheeliksi, täiendab adeniin tümiini ja guaniini dokke tsütosiiniga. Inimesed on eukarüootsed organismid. See tähendab, et selle geneetiline materjal on tuumas suletud ja kaitstud. Prokarüootsetes organismides on DNA ahelad tsütoplasmas ja ujuk organismi kaudu. Kõik ainevahetusprotsessid algavad geneetilisel tasandil. Geneetilise eelsoodumuse raames suudab keha toota ainevahetusprodukte ja reageerida välismõjudele. Inimorganismi saadetavad ained loevad geneetilist materjali nagu andmekandjat ja kasutavad neid andmeid selliste protsesside algatamiseks nagu valgu tootmine või üksikute isendite moodustumine ensüümide. Lisaks määrab geneetiline materjal kindlaks keha teatud omadused, nagu elundite suurus, välimus või funktsionaalsus. Need omadused tekivad ontogeneesi ja keha kasvu ajal geneetilise eelsoodumuse tõttu. Geenid rekombineeritakse eelnevalt seksuaalvahekorra ajal ja järgneval munaraku viljastamisel, nii et sigoot saab ainulaadse geen keeruline. Vanema põlvkonna genotüüpide rekombineerimine tagab populatsiooni suure varieeruvuse ja paindlikkuse. Tänu sellistele mehhanismidele nagu rekombinatsioon ja mutatsioon, genoomi juhuslik muutus, võivad tekkida evolutsioonilised eelised. Sel viisil on geen niiöelda ajakohastatakse populatsiooni kogumit. See soosib organismide kohanemisvõimet pidevalt muutuvate keskkonnamõjude suhtes. Kõrge kohanemisvõimega liikidel on suurem võimalus ellujäämisvõitluses. Seetõttu on genotüübi koostis osutunud fundamentaalseks seisund üksikisiku püsivuse ja edukuse eest paljunemisel. Kuid efektiivsed teisendused geen liikide kogum toimub ajavahemikel, mida inimese elu ei kata. Seetõttu saavad inimesed tänapäeval suuremahulisi mutatsioone määrata ainult tagasiulatuvalt. Sisse epigeneetika, kuid väikesemahulisi geenimuutusi saab tuvastada ka inimese elu jooksul. On vaieldamatu, et inimese edulugu viimase aastatuhande jooksul on tingitud suurest kohanemisvõimest ja geneetilise materjali järjestikustest mutatsioonidest.
Haigused ja vaevused
Vastavalt sellele määravad geneetilised eelsoodumused algusest peale inimese elu paljud aspektid. Kui mõnel inimesel on erakordselt hea eelsoodumus, siis teistel on nende geneetilises materjalis puudused või ebapiisavad eeldused. Tänapäeva uuringutes arvatakse, et suur osa haigustest pärineb geneetilisest materjalist. Näiteks allergiad ja sallimatus on väga pärilikud. Nõrk immuunsüsteemi saab jälgida ka geneetilistel põhjustel. Inimesed, kellel on suur vastuvõtlikkus kops haiguste või nohu korral on sageli sama vastuvõtlikkusega sugulased. Paljudes peredes esinevad haigused sagedamini. Näiteks need, kellel on mitu sugulast, kellel on või on olnud süda haigus näitab ka suurenenud riski võimalike südamehaiguste tekkeks. Sama kehtib paljude eri tüüpi haiguste kohta, mis kuuluvad kantserogeensete haiguste rühma. vähk paistab, et risk kandub vanemalt lapsele. Noor naine, kellel on palju juhtumeid rinnavähk perekonnas on ka selle tekkimise oht oluliselt suurem kui inimesel, kellel pole perekonnas vähijuhtumeid. Muude haiguste, nn pärilike haiguste korral ei ole pärilik ainult risk. Kuna haigused on kodeeritud kromosoomide spetsiifiliste osadega, saab neid tervikuna edasi anda laste põlvkonnale. Tuntumad pärilikud haigused hõlmavad järgmist Wilsoni tõbi, albinismi ja tsüstiline fibroos. Trisoomia 21, tuntud ka kui Downi sündroom, on pärilike haiguste hulgas erijuhtum. Siinkohal saab sügoot 21. kromosoomipaari tavalise kahe kromosoomi asemel kolm. Genotüübi avalikustamine ja selle andmete järjestuse registreerimine on diagnostikas edenenud. Tänapäeval abil sünnieelne diagnostika on võimalik arvutada haigestumise risk embrüo paljude patoloogiliste nähtuste jaoks. See viib üha sagedamini asjaolule, et profülaktiline meetmed saab võtta. Kahjuks ei lange paljude haiguste riski avastamine veel kokku nende kontrollimise strateegiatega. Sellest hoolimata aitab genotüübi tundmine vastutustundlikke defektiga piirkondi lokaliseerida ja seeläbi uurida haiguse päritolu.
