In albinismi, põhjustab geneetiline efekt selle puuduse või täieliku puudumise melaniini. Muuhulgas, melaniini - vastutab pigmentide moodustumise eest nahk, silmad ja ka juuksed. Albinismi, mis ei esine ainult inimestel, võib muutuda välismaailma jaoks väga silmatorkavaks haiguseks. Mõjutatud inimesi nimetatakse sageli albiinodeks, kuid paljude patsientide jaoks on see viima halvustamine või diskrimineerimine.
Mis on albinismi?
Okulokutaanne albinismi on kõige paremini tuntud heleda kuni valge värvuse poolest juuksed ja õiglane nahk. Albinism on üks pärilikke haigusi, mida võib edasi anda isegi tavaliselt pigmenteerunud vanematelt, kuna geneetiline defekt on retsessiivne - see tähendab, et taandub. See avaldub pigmendi puudumisel või piiratud tootmisel melaniini. Albinism jaguneb mitmeks rühmaks. Üheks põhirühmaks on silma albinism, kus mõjutatud on ainult silmad ja seega ka võime samal ajal näha. Teine põhirühm on okulokutaanne albinism, mis on avalikkusele kõige paremini tuntud heleda kuni valge värvuse poolest juuksed ja õiglane nahk. Mõlemas variandis kannatavad inimesed nägemises mõõdukalt kuni tõsiselt. Okulokutaanse albinismi korral on naha risk suurem vähk päikesevalguse eest naha pigmentatsiooni puudumise tõttu.
Põhjustab
Albinismi põhjustab pigmendi tootmise eest vastutavate rakkude vähene võime melaniini toota. Oluline ensüümide puuduvad selle tootmise algatamine või juhtimine piisaval määral. See puudus on tingitud geneetilisest defektist, kuid see on seotud mitme geeniga ja kromosoomid. Kõigil neil on mõju melaniini moodustumise otsustavale protsessile. Lisaks esineb albinismi koos teiste geneetiliste defektidega, nende seas on nüüd rohkem tuntud Prader-Willi sündroom. Silmaalbinismis on nägemisprobleemide põhjus ka melaniini puudumine. Lisaks värvide moodustumisele iiris, see vastutab ka selle eest, et silmapõhjal puudub vajalik melaniin, silma on märgatav värisemineja optika närve albinismi all kannatavatest inimestest ei ole täielikult välja arenenud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Albinismi sümptomid ja kaebused on tavaliselt suhteliselt selged. Kuid nende tulemuseks ei ole vähenemine tervis või muud rasked seisundid, nii et enamik patsiente ei kannata keskmise eluea vähenemise all. Mõjutatud isikutel ilmnevad albinismis peamiselt pigmentaalsed kõrvalekalded. Nahk võib olla ka täiesti valge või isegi tuhm ja kahvatu värvusega. Isegi päikesevalgus ei muuda naha värvi enamikul juhtudel. Albinismi tõttu mõjutavad sageli ka patsiendi juuksed, nii et need näivad samuti valged, tuhmid või kollakad. Samamoodi on puudulik nägemine, nii et mõjutatud on kas lühinägelikud või kaugnägijad. Pealegi albinism seda ei tee viima täiendavate komplikatsioonide või ebamugavuste tekkeks. Naha kõrge päikesevalguse suhtes on aga naha oht vähk suureneb tohutult, nii et mõjutatud isikud sõltuvad regulaarsetest uuringutest. Albinismi ilming võib olla ka väga erinev, nii et kõik sümptomid ei pea ilmnema koos. Samamoodi võib haigus viima psühholoogilise ebamugavuse või depressioon, kuna patsiente jäetakse nende välimuse tõttu sageli tähelepanuta või kiusatakse, eriti koolis.
Diagnoos ja kulg
Selgelt väljendunud albinismis on diagnoos esialgu lihtne visuaalne diagnoos. Isegi beebi puhul on hele nahk silmatorkav, nagu ka värvuseta juuksed. Vastupidiselt üldisele arvamusele ei ole silmade värv alati punane. Enamasti on kohal helesinine värv. Ainult täielikus albinismis iiris puudub pigmentatsioon. Uuringu käigus leiab lastearst läbipaistva iiris, milles veenid on punaka helena selgelt nähtavad. Diagnoosi kinnitab geneetiline test. Naha pigmentatsiooni puudumine nõuab päikesevalguses algusest peale erilist ettevaatlikkust. Albinismiga inimestel puudub naha pigmentkaitse ja nad elavad suurema nahariskiga vähk.
Tüsistused
Albinism võib olla enam-vähem tõsine. Mõnes mõjutab see ainult silma pigmentatsiooni ja seda nimetatakse silma albinismiks. Värv nahk ja juuksed on normaalne. Silmade vähene pigmentatsioon põhjustab aga mitmesuguseid silmahaigusi, nagu näiteks straibism või valgustundlikkus. Äärmuslikel juhtudel on kogu melaniini tootmine defektne, mille tulemuseks on valged juuksed, äärmiselt kahvatu nahk ja ebatavaliselt säravad silmad, mis on väga valgustundlikud. Tehnilises žargoonis nimetatakse seda okulokutaanseks albinismiks (OCA), st albinismiks, mis mõjutab nii silmi kui nahka. Sõltuvalt tõsidusest eristatakse erinevaid alatüüpe - alates OCA 1 a / b kuni OCA 4. Väga harvadel juhtudel kannatavad mõjutatud isikud lisaks pigmentatsiooni puudumisele ka suurema nakkusohu, neuroloogiliste probleemide tõttu või kopsu-, soole- ja veritsushäired. Kuid need juhtumid on äärmiselt haruldased. Üksikasjalikku teavet albinismi kohta leiate need, keda see puudutab, mittetulundusliku veebipõhise eneseabi grupi “NOAH” lehtedelt.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Albinismi diagnoositakse inimese sündides ja arst peaks selle ka kohe üle vaatama. Mõjutatud vastsündinu esmasel uurimisel pöörab arst erilist tähelepanu selliste füüsiliste funktsioonide arengule, mida albiinism võib mõjutada. Muidugi võib albinismi põdeval lapsel olla alles hiljem füüsilisi probleeme. Sellise lapse vanematel on oluline olla teadlik, millised sümptomid viitavad sellele, et nende last peaks arst uurima. Näiteks kui nägemisprobleemid tekivad, on see albinismi korral normaalne, kuid seda tuleks koheselt ravida. Paljud inimesed elavad albinismis ilma suuremate probleemide või kaasasündinud ja omandatud häireteta, kuid puutuvad kokku muude riskide ja väljakutsetega. See kehtib eriti naha valgustundlikkuse kohta. Kui albinismi põdevad inimesed märkavad nahas nähtavaid muutusi nagu punetus, valu või kõrgendatud aladel, peaksid nad dermatoloogi poole pöörduma pigem varem kui hiljem. Albinismiga kaasneb suurenenud risk nahavähi selle kõrge vastuvõtlikkuse tõttu kahjustustele UV-kiirgus. Olulisi probleeme tekitavate albinismi vormide, sealhulgas füüsilise ja vaimse puude korral tuleb regulaarselt kohtuda arstiga. Nende eesmärk on jälgida tervis mõjutatud isiku õigeaegne tuvastamine ja edasiste probleemide õigeaegne tuvastamine. Raske puude korral võib olla sobiv paigutada koolitatud hooldajate koju.
Ravi ja teraapia
Albinismi ei saa ravida. Kuid defekt ei lühenda elu. Suurenenud riski tõttu nahavähi, tuleb regulaarselt läbi viia naha kõrvalekallete põhjalik uurimine. Albinismist mõjutatud inimeste jaoks on koormavam nägemise piiratus. Neil on ainult piiratud nägemine, mis rasketel juhtudel võib olla isegi 10 protsenti. Visuaalne abivahendid on asendamatud ja hõlbustavad igapäevaeluga toimetulekut. Enamik albinismi all kannatavatest inimestest ei saa ega peaks sõidukiga sõitma, sest nad ei näe kindlalt isegi suuremaid esemeid. Lisaks füüsilisele abivahendidon psühholoogiline tugi mõnel juhul soovitatav, kui kannatanud inimene kannatab tema silmatorkava välimuse tõttu. Mõnes kultuuris, eriti Aafrika mandril, on albinismi ilmnemine seotud sotsiaalse tõrjutusega. Traditsiooniliselt peetakse paljudes sealsetes piirkondades albinismi all kannatavaid inimesi halvaks ennustuseks või needuseks. See devalveerimine pole Lääne kultuuriringkondades sel määral välja kujunenud, sest heledanahaliste lääneeurooplaste seas on albinismi põdevaid inimesi sellise eristusega harva märgatud.
Väljavaade ja prognoos
Enamikul juhtudel ei põhjusta albinismi ise erilist tervis piirangud või sümptomid. Albinism võib aga diskrimineerimise tõttu põhjustada märkimisväärset psühholoogilist stressi. Eriti võivad lapsed seeläbi saada kiusamise või kiusamise ohvriks, mis võib põhjustada märkimisväärset psühholoogilist ebamugavust või depressioon. Kannatanud kannatavad väga valge ja kahvatu naha ning pigmentatsioonihäirete all. Need võivad ilmneda kogu kehas, kuid ei kujuta endast patsiendile erilist terviseriski. Juuksed on ka tavaliselt valged. Lisaks kannatavad kannatanud suurenenud valgustundlikkuse ja silmade ebamugavustunde all. Peamised sümptomid on kaugnägelikkus või lühinägelikkus. Neid kaebusi saab siiski kompenseerida prillid or kontaktläätsed. Reeglina suurendab albinism ka erinevate nakkuste ja põletike riski suurenemist. Albinismi ravi pole võimalik. Kuid kannatanud vajavad sageli psühholoogilist tuge. Albinismi põdevate patsientide eluiga ei vähene ja nende igapäevane elu pole haiguse tõttu vähemalt piiratud. Pealegi pole erilisi kaebusi ega komplikatsioone. Siiski on oht nahavähi patsiendil võib albinismi tõttu samuti suureneda.
Ennetamine
Albinismi kui tüüpilise päriliku haiguse ennetamine pole võimalik. Välja arvatud nägemiskahjustus, ei ole selle geneetilise defekti esinemine seotud mõjutatud inimeste tõsiste piirangutega. Kannatanuid tuleb aga kaitsevarustuse järgimisel distsiplineerida meetmed vähi vältimiseks päikesevalguse vastu, et albinismi tervisele ohtlikku mõju ei ilmneks.
Järelkontroll
Järelravi üks eesmärk on tagada, et haigus ei korduks. Kuna aga albinism ei ole ravitav, ei saa see olla meditsiinilise jälgimise eesmärk. Eesmärk on pigem tüsistuste ennetamine ja patsientide igapäevaelu toetamine. Mõjutatud isikud pöörduvad ägedate sümptomite korral arsti poole. Regulaarne kontroll on haruldane. Mõjutatud isikud saavad ulatuslikku teavet haiguse tagajärgede kohta, kui nad esimest korda diagnoositakse. Albinism ei põhjusta eluea lühenemist. Ennetav meetmed hõlmavad ennekõike nahakaitset. Inimese suurim kehaorgan on UV-kiirte käes peaaegu kaitsmata. Patsiendid peavad vältima otsest päikesevalgust. Suurim risk on keskpäevane tugev kuumus. Päike kreemid kõrgega päikesekaitsefaktor tuleks kasutada. Mõnikord kannatavad defekti all kannatajad ka nägemise halvenemise all. prillid esitada parandus. Iseloomulik on valge ja kahvatu nahk. Mõnikord nõuab see psühholoogilist järelravi. Eriti lapsed ja noorukid peavad oma teistmoodi elu regulaarselt stressirohkeks. Nad ei puutu harva kokku omaealiste mõnitustega. Mõnikord kurdavad need, kes kannatavad, tööalaste ebasoodsate tingimuste üle. Arst võib välja kirjutada psühhoteraapia. See võib ära hoida depressioon ja ärevushäired.
Mida saate ise teha
Albinism on haigus, mida ei saa ravida, kuna see on tingitud geneetilisest defektist, on pärilik haigus. Seetõttu peab kannatanud inimene elama albinismi all ja kohandama oma igapäevast elu oma erivajadustega. Päikesevannidest tuleb rangelt hoiduda, kuna melaniinisisaldus puudub nahas ja mõnikord silmade iirises, nahas põletus kiiresti. Üldiselt tuleks vältida tunde päikese käes, eriti suvel. Kodust lahkudes peab kannatanud inimene kandma mütsi ja riideid, mis kaitseksid teda kahjulike päikesekiirte eest. Eriti albinismiga patsientide silmad on päikese suhtes eriti tundlikud, kuivõrd neid mõjutab pärilik haigus. Seljas päikeseprillid on seetõttu hädavajalik. Albinismi raskusaste on erinev, seetõttu peavad patsiendid tegelema oma konkreetsete vajadustega ja arutama neid arstiga. Sageli on albinismi põdevate patsientide nägemine tõsiselt piiratud, seetõttu peab olema saadaval visuaalne abivahend, näiteks prillid. Lisaks ei lubata patsientidel sageli autojuhtimist nägemispuue. Seetõttu loodavad nad igapäevaste asjade tegemisel ühistranspordile või sõpradele ja perele.
