Hermansky-Pudlaki sündroom on pärilik haigus, mida esineb väga harva. Häirele viidatakse paljudel juhtudel ka lühendiga HPS. Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomustab asjaolu, et haigestunud isikud kannatavad peamiselt nahk.
Mis on Hermansky-Pudlaki sündroom?
Põhimõtteliselt tähistab Hermansky-Pudlaki sündroom haigust, mida populatsioonis esineb väga vähe. Sel põhjusel on haiguse ja selle epidemioloogia kohta usaldusväärseid andmeid praegu vähe. Teada on vaid see, et seda haigust esineb kogu maailmas juhuslikult. Haiguse esinemisel on geograafiline eripära. Hermansky-Pudlaki sündroom esineb sagedamini Puerto Rico loodes. Selle põhjused on praegu suures osas ebaselged. Selles asukohas on aja jooksul registreeritud 400 inimest, kes kannatavad või on kannatanud Hermansky-Pudlaki sündroomi all. Seega on haiguse sagedus selles piirkonnas 1: 8,000 XNUMX. Saksakeelsete riikide kohta pole veel vastavaid andmeid Hermansky-Pudlaki sündroomi sageduse kohta. Põhimõtteliselt ladestub tseroid aine haiguse käigus nii melanotsüütidesse, lüsosoomidesse kui ka serotoniini graanulid jooksul vereliistakute. Hermansky-Pudlaki sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1959. aastal Pudlak ja Hermansky. Nende autorite austamiseks anti häirele nimi Hermansky-Pudlaku sündroom.
Põhjustab
Hermansky-Pudlaki sündroomi ja selle arengut iseloomustab mitme teguri koosmõju. Haiguse tekke seisukohast on algselt seotud nendega seotud lüsosoomid ja vesiikulid. Arengu alguses läbivad need kaks ainet sarnased protsessid. Nende ainete hulka kuuluvad näiteks erinevad organellid graanulid, serotoniini graanulid või lüsosoomid. Need vesiikulid ja lüsosoomid põhjustavad Hermansky-Pudlaki sündroomi tüüpilisi kaebusi ja sümptomeid. Eelkõige mängivad haiguse arengus olulist rolli nende ainete defektsed funktsioonid. Tüüpiline albinismi Hermansky-Pudlaku sündroomi kontekstis on tingitud vale sünteesist melaniini. melaniini moodustub melanosoomides. The verejooksu kalduvus on tagajärg asjaolule, et verejooksu korral nn vereliistakute ärge kleepuge kokku ja moodustage tükke. Normaalsetes oludes peatatakse verejooks sel viisil. serotoniini graanulid mängivad selles protsessis ka olulist rolli. Lõpuks fibroos kops on tingitud spetsiifilistest defektidest nn alveolaarrakkudes.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hermansky-Pudlaki sündroomi iseloomustavad mitmed tunnused ja sümptomid, mis annavad haigusele vihjeid. Üksikute sümptomite intensiivsus ja raskusaste olenevad juhtumist. Mõned sümptomid võivad olla rohkem väljendunud kui teised. Eriti tüüpiline on Hermansky-Pudlaki sündroom albinismi, mis ilmub nahk mõjutatud üksikisikutele. Albinismi võib esineda ka konjunktiiv. Lisaks kannatavad tavaliselt Hermansky-Pudlaki sündroomiga patsiendid kopsufibroos ja suurenenud kalduvus veritseda.
Diagnoos ja kulg
Hermansky-Pudlaki sündroomi diagnoosi osana on kõigepealt hädavajalik võtta a haiguslugu. Selles protsessis küsib raviarst patsiendilt vestluses varasemaid haigusi, isikliku elustiili omadusi ja kõiki geneetilisi suundumusi. Sel viisil saab arst asjakohast teavet, mis aitab tal diagnoosi panna. Lisaks mängib diagnoosimisel olulist rolli kliiniline välimus. Hermansky-Pudlaki sündroomile iseloomulikud sümptomid kinnitavad haiguse esinemise kahtlust. Eriti hüpopigmentatsioon nahk ja juuksed osutab haigusele. Samuti on võimalus teha erinevaid geneetilisi teste. Muudatused teatud geenides viima Hermansky-Pudlaki sündroomi arenguni. Selline geen vastutab tõenäoliselt ka Puerto Ricos esineva haiguse rühmitatud esinemise eest ja seda saab tuvastada laboratoorsete testide abil.
Tüsistused
Hermansky-Pudlaki sündroomi tagajärjel mõjutavad eelkõige patsiendi erinevad nahapiirkonnad. Kuid tegelikud sümptomid ja tüsistused on kõigil patsientidel erinevad, mistõttu pole üldine ennustus antud juhul võimalik. Kuid paljudel juhtudel esineb albinismi Hermansky-Pudlaki sündroomi tõttu. Tavaliselt ei oma see patsiendi kehale erilist negatiivset mõju ja seda ei pea sellega seostama tervis ohud. Mõnel juhul põhjustab albinismi suurenemist verejooksu kalduvus. Isegi väga kerged vigastused võivad põhjustada tugevat verejooksu ja suureneb sisemise verejooksu oht. Halvimal juhul kannatab patsient veri kaotus ja sellega seotud sümptomid. Mitte harva on Hermansky-Pudlaki sündroomil negatiivne mõju ka patsiendi psüühikale. Paljudel juhtudel on vähenenud enesehinnang ja edasised alaväärsuskompleksid. Neid kaebusi saab psühholoog tavaliselt tüsistusteta ravida. Hermansky-Pudlaku sündroomi otsene ravi puudub. Enamasti tehakse ennetamiseks vaktsineerimisi põletik. Hermansky-Pudlaki sündroom ei mõjuta ega vähenda oodatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Albinismi põdevatel patsientidel peaks arst viivitamatult selle hindama. Enamasti märgatakse Hermansky-Pudlaki sündroomi kohe pärast sündi ja ravitakse kohe. Kergematel juhtudel peavad haiged sümptomid ise selgitama. Tüüpilised sümptomid, mis vajavad igal juhul meditsiinilist diagnoosi ja ravi, hõlmavad mitte ainult silmatorkavaid naha muutused aga ka suurenenud kalduvus veritsusele ja kopsufibroos. Kopsufibroos avaldub muu hulgas õhupuuduse, õhupuuduse ja ärrituvuse kujul köha. Kui need sümptomid ilmnevad ja ei kao iseenesest hiljemalt ühe nädala pärast, on vajalik meditsiiniline nõustamine. Kui on veel tõsise haiguse tunnuseid, on kõige parem rääkima kohe perearsti juurde. Kui sümptomid on tõsised, tuleb kutsuda erakorraline arst või viia kannatanu kiiresti lähimasse haiglasse. Lisaks perearstile võib pöörduda ka nahahaiguste spetsialisti või pärilike haiguste spetsialiseeritud kliiniku poole. Kahtluste korral on sobiv meditsiiniline abi.
Ravi ja teraapia
Mis puutub Hermansky-Pudlaki sündroomi ravimisse, siis tuleb märkida, et praegusel ajal ei ole põhjuslikke ravimeetodeid. Erinevad uuringud näitavad, et isegi glükokortikoidid ei mõjuta oluliselt haiguse prognoosi ja progresseerumist. Sel põhjusel on ainult sümptomaatiline võimalus ravi Hermansky-Pudlaki sündroom. Kopsufibroosi võib positiivselt mõjutada hoidumine suitsetamine. Edasiste tüsistuste vältimiseks või nende tõenäosuse vähendamiseks soovitatakse asjakohaseid vaktsineerimisi, näiteks vastu põletik kopsudest. Vaktsineerimine pneumokoki vastu ja mõjutama viirused teostavad ka paljud arstid. Hermansky-Pudlaku sündroomi kahtluse korral on patsiendil oluline pöörduda arsti poole niipea kui võimalik.
Ennetamine
Praegu pole teada ühtegi tõhusat meetmed või võimalusi Hermansky-Pudlaku sündroomi tõhusaks ennetamiseks. See on peamiselt tingitud asjaolust, et haigus on geneetiline häire. Sel põhjusel ei ole põhjust mõjutada. Palju olulisem on kiiresti diagnoosida Hermansky-Pudlaki sündroom, eristada seda teistest haigustest ja alustada sobivat ravi. Nii saab mõjutatud patsientide elukvaliteeti tõsta ja Hermansky-Pudlaki sündroomi prognoosi positiivselt mõjutada.
Järelkontroll
Kuna Hermansky-Pudlaku sündroom on pärilik haigus, on meetmed või järelhoolduse võimalused on sel juhul väga piiratud. Haigestunud isikud peaksid lapsi soovides alati läbima geenitestid ja nõustamise, et sündroom nende lastel ei korduks. Üldiselt toetuvad patsiendid kogu elule ravi sümptomite leevendamiseks, kuigi täielikku ravi pole võimalik saavutada. Sellega seoses ravitakse Hermansky-Pudlaki sündroomi tavaliselt ravimite võtmisega. Selle ravimi võtmisel veenduge alati, et annus on õige, ja järgige loomulikult arsti juhiseid. Laste puhul peavad vanemad pöörama tähelepanu õigele ja regulaarsele ravimite tarbimisele. Samuti tuleks haiguste või infektsioonide tekke vältimiseks teha erinevaid vaktsineerimisi. Kuna Hermansky-Pudlaki sündroom võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, peaksid vanemad haiguse esimeste sümptomite või sümptomite korral pöörduma arsti poole. Kannatanud vajavad oma elus sageli oma pere abi ja tuge. Selles kontekstis on armastavad ja intensiivsed vestlused olulised ka psühholoogiliste häirete või depressioon.
Seda saate ise teha
Hermansky-Pudlaki sündroomi korral on patsientidel eneseraviks kahjuks väga vähe võimalusi. Kuna enamus mõjutatud inimesi kannatab suurema verejooksu tõttu, tuleb vältida vigastusi või ohtlikku tööd. See väldib kõrge tõttu tekkivaid tüsistusi veri kaotus. Isegi kirurgiliste protseduuride või tavaliste arstivisiitide ajal tuleb arsti alati teavitada, et kahjustatud inimene kannatab Hermansky-Pudlaki sündroomi all. Kui haigestunud inimene kannatab albinismi või mõne muu pigmendihäire all, ei saa seda ennast otseselt ravida. Psühholoogilisi kaebusi või alaväärsuskomplekse saab aga kõrvaldada teiste mõjutatud isikutega rääkides või sõprade ja sugulaste toel. Eriti saab enda patsienti patsienti toetada. Lisaks võivad erinevad vaktsineerimised leevendada ka sündroomi sümptomeid, nii et näiteks kopsupõletikke saab vältida. Mõjutatud isikud peaksid läbi viima kõik kaitsvad vaktsineerimised, et kaitsta end mitmesuguste vastu patogeenid. Kuna sündroom võib ka viima kopsufibroosini, suitsetamine tuleks iga hinna eest vältida. See võib pikendada ka patsiendi eluiga.
