Chediak-Higashi sündroom (CHS) on pärilik haigus. Tänu immuunpuudulikkus, geen kõrvalekalle on seotud korduvate infektsioonide, perifeerse neuropaatia ja osalise albinismi. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on oluliselt vähenenud. Luuüdi siirdamine pakub võimalust ravi.
Mis on Chediak-Higashi sündroom?
Chediak-Hygashi sündroom on väga haruldane autosomaalselt retsessiivne pärilik haigus. See tuleneb lüsosomaalse regulatiivse valgu mutatsioonist, põhjustades fagotsütoosi vähenemist. See vähenemine viib korduvate, osaliste, mädaste infektsioonideni albinismija perifeerne neuropaatia. Seda esineb inimestel, põllumajandusloomadel, pärsia kassidel, rottidel, hiirtel, naaritsatel, rebastel ja ainsal püütud albiinomõrvaril.
Põhjustab
Geneetilised haigused määratakse vanema geenide kombinatsiooniga konkreetse tunnuse jaoks. CHS on retsessiivselt pärilik haigus. Isik pärib sündroomi, kui geen Kõnealune kõrvalekalle esineb mõlemal ebanormaalse vanemaga. Fenotüüp ei esine igas põlvkonnas. Isikud, kellel on üks normaalne ja üks ebanormaalne geen on haiguse kandjad. Sümptomeid nendes ei esine. Geeni CHS1 (ka: LYST) mutatsioonid on seotud Chediak-Higashi sündroomiga. See geen sisaldab juhiseid valgu valmistamiseks, mis reguleerib lüsosomaalset liiklust. Teadlased oletavad, et see valk mängib rolli materjalide transportimisel lüsosoomidesse. Liikumine valgud rakkudes muteerunud geen mõjutab või valesti käsitleb. Lüsosoomid toimivad rakkude ringlussevõtu keskustena. Nad kasutavad seedimist ensüümide mürgiste ainete lagundamiseks. Nad seedivad bakterid mis sisenevad kambrisse ja viivad kulunud raku komponendid ringlusse. Defektid valge värvi transportimisel veri rakud rakkudesse takistab patogeenid nagu viirused ja bakterid. Areneb immuunpuudulikkus. Graanul, milles nahk pigment melaniini on häiritud. Sellisel juhul ei saa pigmenti sobivasse transportida nahk kamber. LYST (lüsosomaalse kaubitsemise regulaator) osaleb lüsosoomide normaalses töös. Geeni täpne roll pole teada. Lapse haigestumise oht on 25 protsenti, kui mõlemad vanemad on geenidefekti kandjad. Sugu ei mängi haiguse tekkimise tõenäosuses mingit rolli.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
CHS-iga inimestel on õiglane nahk ja hõbedane juuksed. Enamasti kannatavad nad päikesetundlikkuse ja fotofoobia all. Kui muud nähud ja sümptomid kipuvad ilmnema igal üksikjuhul eraldi, on infektsioonid ja neuropaatiad sageli kaasnevad sümptomid. Infektsioonid mõjutavad limaskesta, nahka ja hingamisteed. Haiged lapsed on vastuvõtlikud grampositiivsete ja gramnegatiivsete nakkuste suhtes bakterid ja seened. Stafülokokid on nakkuse kõige levinum põhjus. Neuropaatiad algavad sageli teismeliste vanuses ja muutuvad kõige silmatorkavamaks probleemiks. CHS-i patsientide infektsioonid kipuvad olema rasked kuni eluohtlikud. Vähesed selle haigusega patsiendid elavad täiskasvanuks. Enamik Chediak-Higashi sündroomiga lapsi jõuavad staadiumisse, mida nimetatakse kiirendatud faasiks võilümfoomsarnane sündroom. " Kiirendatud faasis defektne valge veri rakud jagunevad kontrollimatult ja tungivad organismi organitesse. Kiirendatud faasiga kaasneb palavik, ebanormaalse verejooksu, üleküllaste infektsioonide ja elundipuudulikkuse episoodid. Need meditsiinilised probleemid on tavaliselt eluohtlikud.
Diagnoos ja kulg
Diagnoosi saab kinnitada luuüdi määrdub. Plasmilised inklusioonkehad muutuvad nähtavaks müeloidrakkudes luuüdi. Prenataalselt saab CHS-i diagnoosida testimisega juuksed proovid loote peanahast biopsia. Tuvastamist saab teha ka testimisega leukotsüüdid lootelt veri proov. Kliinilistes leidudes dokumenteeritud Chediak-Higashi sündroomi kõige tavalisem ilming on neutropeenia. Sündroom on seotud silmaga albinismi. Patsiendid on vastuvõtlikud nakkustele, eriti stafülokokid ja streptokokid. CHS põhjustab parodontiit algkoosseisust hammastik. Muude seotud funktsioonide hulka kuuluvad kõrvalekalded melanotsüütides, närvide defektid ja vereringehäired. Teatud seisundite sümptomid võivad sarnaneda Chediak-Higashi sündroomiga. Griscelli sündroom on pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Chediak-Higashi-sarnast sündroomi. Seda iseloomustab osaline albinism ja anomaaliad vereliistakute ja valged verelibled. Harvaesinev Hermansky-Pudlaki sündroom avaldub naha vähenemises, juuksedja silmade pigmentatsioon. Erinevalt CHS-ist mõjutab see kopsu, soolte, neerude ja süda rasvhapete tõttu.
Tüsistused
Enamasti vähendab oodatavat eluiga oluliselt Chediak-Higashi sündroom. Ilma ravita võib surm tekkida suhteliselt kiiresti. Sel juhul on enamik patsiente tõsiselt valgustundlikud ning kannatavad ka fotofoobia ja albinismi all. Sageli esineb ka raskeid infektsioone, mis ei põhjustaks tervel inimesel haigusi. Infektsioonid mõjutavad peamiselt hingamisteed ja limaskestad, nii et põletik võib seal tekkida. Eriti lapsed on väga vastuvõtlikud erinevatele infektsioonidele. Rasketel juhtudel on kõrge palavik infektsioonidest tingitud sisemine verejooks. Halvimal juhul võib veritsus tekkida viima elundipuudulikkuse korral, kui ravi ei kasutata. Seejärel patsient tavaliselt sureb. Kuna sündroomi spetsiifiline ravi pole võimalik, on luuüdi siirdamine on peamine ravi. Pärast siirdamist saab patsient tugevat antibiootikumid ja ravimid mis tugevdavad immuunsüsteemi. Selle tulemusel võib oodatav eluiga normaliseeruda. Kui ravi on edukas, pole igapäevaelu enam piiratud. Mõjutatud isik peab siiski kaitsma end otsese päikesevalguse eest. Seda tehakse abiga päikesekaitsetooteid ja päikeseprillid. Kui need kaitsvad meetmed peetakse kinni, ei ole täiendavaid tüsistusi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Tavaliselt tuvastatakse Chediak-Higashi sündroomi sümptomid kohe pärast sündi. Sel põhjusel ei ole täiendav diagnoosimine enam vajalik. Naha kontrollimiseks tuleks siiski regulaarselt arsti juures käia. Arsti külastamine on vajalik ka juhul, kui põletus või muud naha kahjustused tekivad kõrge valgustundlikkuse tõttu. Uuring on kasulik ka sagedaste infektsioonide või haiguste kaebuste korral hingamisteed ja aitab vältida erinevaid tüsistusi. Infektsioonid mõjutavad eriti teismelisi ja vajavad arsti regulaarset kontrolli. Kuna haigus viib lõpuks elundipuudulikkuse tekkeni, peaks elundeid regulaarselt kontrollima ka internist. Uuring on eriti soovitatav pikaajalise ravi korral palavik. Haiguse ravi viivad läbi vastavad spetsialistid ja see sõltub tugevalt sümptomite raskusastmest. Kahjuks pole täielik ravi võimalik, nii et tavaliselt kannatavad patsiendid ka oluliselt vähenenud elueaga.
Ravi ja teraapia
Chediak-Higashi sündroomi raviks pole konkreetset meetodit. Lähenemisviisid varieeruvad sõltuvalt haiguse staadiumist diagnoosimisel. Põhjuslik luuüdi siirdamine on olnud edukas paljudel patsientidel. Siirdamine on paljutõotav, kui see viiakse läbi enne kiirendatud faasi arengut. Siirdamine korrigeerib nii immuunsust kui ka vereringehäired ja hoiab ära kiirendatud faasi tekkimise. Kui haigus on kiirenenud faasis, tuleb enne luuüdi siirdamist saavutada hemofagotsütoosi remissioon. Infektsioone ravitakse antibiootikumidja abstsessid tühjendatakse. DDAVP-d võib manustada liigse verejooksu vältimiseks. Muud CHS-i ravimeetodid on sümptomaatilised. Ravitakse bakteriaalseid ja seeninfektsioone antibiootikumid ja seenevastased ained. Haiguse lõppfaasis viirusevastane ravimid nagu atsükloviir on testitud. Immunomoduleerivad ja immunosupressiivsed ained prednisooni ja tsüklofosfamiidvastavalt on proovitud. Trombotsüütide ülekanne võib osutuda vajalikuks tugeva verejooksu korral pärast vigastust või operatsiooni. Vitamiin C ravi on näidanud, et see parandab mõnel patsiendil immuunfunktsiooni ja vere hüübimist. CHS-i põdejad peaksid minimeerima kaitsmata päikese käes viibimist. Kui kannatanud inimene on päikesevalguse käes, päikeseprillid ja päikesekaitsetooteid naha jaoks on abiks.
Väljavaade ja prognoos
Chediak-Higashi sündroomi korral ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline häire. Sel põhjusel saab sümptomeid leevendada ainult väga piiratud ulatuses. Haigestunud inimese eluiga väheneb märkimisväärselt ka Chediak-Higashi sündroomiga. Haigust saab piirata ainult luuüdi siirdamisega. Reeglina on siirdamine kasulik ainult siis, kui see toimub enne haiguse kiirendatud faasi. Pärast seda faasi pole ravi võimalik. kuigi ravi viivitab sümptomite ilmnemisega, täielikku ravi ei saavutata. Naha tõsise ebamugavuse, psühholoogilise ebamugavuse või raske tõttu depressioon on ka tavaline. Vaktsineerimisega saab vältida erinevaid haigusi ja seeläbi suurendada patsiendi eluiga. Sageli tekivad Chediak-Higashi sündroomist tingitud psühholoogilised kaebused varakult lapsepõlv, kuna haigus nõuab laste isoleerimist teistest lastest. Rasketel juhtudel ravitakse sündroomi siirdamise teel selgroog. Kuid isegi sel juhul on ainult lühiajaline paranemine, mitte haiguse täielik ravi.
Ennetamine
Geneetilise eelsoodumuse tõttu saab vältida ainult Chediak-Higashi sündroomi sümptomeid. Antibiootikume kasutatakse ohtlike nakkuste vältimiseks. Inimene geneetiline nõustamine on meditsiiniteenus geneetiliste häiretega inimestele.
Järelkontroll
Meetmed Chediak-Higashi sündroomi korral on järelravi osakaal tõsiselt piiratud ja paljudel juhtudel pole see üldse võimalik. Sellegipoolest sõltuvad selle haigusega haigestunud isikud haiguse varajast avastamist ja ravi alustamist peamiselt varajast diagnoosimisest. Kui on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine on väga soovitatav tagada, et lapsed ei päriks Chediak-Higashi sündroomi. Ka täielik ravi pole võimalik, kuna see on geneetiline haigus. Mõjutatud isikud sõltuvad paljudel juhtudel antibiootikumide ja muude ravimite võtmisest. Alati tuleb jälgida, et regulaarselt manustataks õiget annust. Antibiootikume ei tohiks kunagi võtta koos alkohol, vastasel juhul on nende toime märkimisväärselt nõrgenenud. Pealegi tuleb ebakindluse või küsimuste korral kõigepealt alati arstiga nõu pidada. Need, keda Chediak-Higashi sündroom mõjutab, peaksid end kaitsma ka otsese päikesevalguse eest. Sunscreen tuleks alati rakendada ja silmi ennast saab kaitsta päikeseprillid. Ei saa üldiselt ennustada, kas sündroom põhjustab eluea vähenemist.
Mida saate ise teha
Chediak-Higashi sündroom on haruldane pärilik haigus. Mõjutatud inimesed ei saa eneseabi võtta meetmed haiguse vastu võitlemiseks põhjuslikult. Paarid, kelle peres on sündroom olnud, peaksid otsima geneetiline nõustamine. Sellise nõustamise käigus saavad nad teada, kui suur on oht, et nende järeltulijad haigestuvad tegelikult ja milliseid koormusi nad sel juhul ootavad. Chediak-Higashi sündroomi all kannatajatele on muidu kahjutud haigused sageli eluohtlikud. Laste puhul tuleks seetõttu raviarstiga selgitada, millised vaktsineerimised tavalise vastu lastehaigused on kasulikud. Vajadusel võib osutuda vajalikuks ka lapsed oma eakaaslastest isoleerida. Viimane on kannatanutele sageli emotsionaalselt väga stressirohke. Vanemad peaksid seetõttu varakult pöörduma terapeudi poole, et tagada lapsele professionaalne psühholoogiline abi. Kuna patsiendid haigestuvad tavaliselt varsti pärast sündi, peaksid vanemad nõudma, et nende laste eest hoolitseks pädev arst, kellel on haruldase haigusega tegelikult kogemusi. Chediak-Higashi sündroomi raskete vormide kõige tõhusam ravi on selgroog siirdamine. Rasketel kursustel on võimalus a selgroog siirdamine tuleks varakult selgitada.
