Alternatiivne õigekiri
Tegur V Leiden
Sissejuhatus / määratlus
Faktor 5 Leiden, tuntud ka kui APC resistentsus, on haigus, mis mõjutab keha nn hüübimissüsteemi. Hüübimissüsteem tagab, et vigastuse korral veri hüübib kiiresti, verejooks peatatakse ja haav võib paraneda. Lisaks veri vereliistakute (trombotsüüdid), on veel üks süsteem, mis tagab vere hüübimise.
Nn faktor 5 on teatud valk, mis vastutab peamiselt selle kulgu eest veri hüübimist. 5. faktori haigus on selle geeni ekspressiooni eest vastutava geeni mutatsioon. Selle mutatsiooni tõttu on tegur endiselt olemas, kuid nn aktiveeritud valk C ei suuda seda enam lõhustada.
Aktiveeritud valk C ehk lühidalt APC tagab tavaliselt, et vere hüübimine ei ole liiga kiire ja tugev, jagades teguri 5 ja muutes selle seetõttu ebaefektiivseks. Kuid mutatsiooni tõttu on faktor 5 resistentne C-valgu suhtes, mille tulemuseks on suurenenud hüübimine. Suurenenud vere hüübimine selle mutatsiooni käivitamine on selle nn väga levinud põhjus tromboos, st a verehüüve.
Tavaliselt peaks vere hüübimine toimuma ainult siis, kui anum on kahjustatud ja vajab sulgemist. Kuid haigus võib põhjustada vere hüübimist ka ilma kahjustatud anuma seinata, moodustades seega a verehüüve. Sel põhjusel on olemasolev tegur 5 seisund peetakse sellise a moodustumise oluliseks riskiteguriks verehüüve.
Sagedus
Faktor 5 Leiden on kõige levinum geneetiline põhjus, mis suurendab verehüübe tekkimise tõenäosust. Kokku mõjutab see haigus umbes 2-15% Euroopa elanikkonnast. Ligikaudu 10% faktorist Leiden mõjutatud inimestest on homosügootsed. See tähendab, et mutatsioon mõjutab mõlemat geeni, mis sisaldab teavet valgu ekspresseerimiseks. Ülejäänud 5% on heterosügootsed ja seetõttu on neil ainult üks muteerunud geen.
