Põhjus
Teguri 5 põhjus seisund on geneetiline. Valgu “Faktor 5” moodustumise eest vastutava geeni mutatsioon muudab selle teguri resistentseks aktiveeritud valgu C suhtes, mis omakorda viib suurenenud hüübimiseni. Faktor 5 Leiden esindab seega APC resistentsuse kõige tuntumat kaasasündinud vormi.
Enamasti päritakse selline geeni mutatsioon vanematelt lastele, kuigi võib juhtuda ka see, et mutatsioon toimub lapsel spontaanselt, ilma et vanemad kannataksid 5. faktori haiguse käes. Sõltuvalt sellest, kas ainult üks vanematest on muteerunud geeni lapsele edastanud või mõlemad vanemad on muteerunud geeni edastanud, on haiguse raskusaste erinev. Mõnel harvadel juhtudel võib faktor 5 olla aktiveeritud valgu C suhtes vastupidav, mille tulemuseks on hüübimise suurenemine, vaatamata normaalsetele muteerimata geenidele.
See on võimalik näiteks ajal rasedus ja “pilli” võtmisel. Ülekaaluline või suurenenud kolesterooli aasta veri võib olla ka sellise omandatud APC resistentsuse vallandaja. Kuid seda tuleb eristada geneetilisest mutatsioonist selles veri hüübimine toimub tavaliselt pärast põhjuste kõrvaldamist (nt kui pill võetakse ära).
Ravi
Pärast olemasoleva teguri 5 diagnoosimist pole ravi tavaliselt vajalik seisund. Ainult a tromboos kas tuleb tagada trombi lahustumine õige ravimi manustamisega? Kui aga kahjustatud isikul on ajutiselt suurenenud risk veri hüübimist, võivad olla näidustatud teatud antikoagulandid.
See võib juhtuda näiteks pärast suurt operatsiooni piiratud liikumisvõimaluste korral. Õige ravi jaoks on siin oluline, kas muteerunud geen on homosügootne, st esineb kaks korda või heterosügootne, st esineb ainult üks kord.
5. faktori haiguse all kannatavatel naistel on oluline, et rasedus häiritud naistest teavitatakse vastutavat naistearsti vere hüübimine et ta saaks vajalikku teraapiat kaaluda. Lisaks ravimite kasutamisele võib profülaktilise meetmena kasutada ka suurenenud treeningut, et vältida a verehüüve. Seda peaksid eriti kaaluma suurenenud riskiga isikud.
Igal juhul tuleks nii raviarsti kui ka perearsti teavitada kõnealuse geeni olemasolevast mutatsioonist. Kuna teguri 5 esinemise põhjus seisund on geneetilise taustaga, haiguse usaldusväärse diagnoosi saamiseks kasutatakse geenidiagnostilisi meetodeid. Haiguse spetsiifiliseks diagnoosimiseks saab kasutada kahte meetodit.
Ühelt poolt saab DNA täpse alusjärjestuse määrata DNA järjestamise teel. Kui mõjutatud geenis on toimunud aluse vahetus, tegur 5 Leiden on usaldusväärselt diagnoositud. Selle meetodi puuduseks on aga see, et see on väga kulukas, mistõttu tehakse tavaliselt teistsugune diagnostiline test: Selles testis kasutatakse teatud DNA lõikamist ensüümide uurida mõjutatud isiku DNA-d ja saab saadud DNA fragmentide pikkuse abil kindlaks teha, kas geenimutatsioon esineb, ja seega haigust usaldusväärselt diagnoosida.
Mõlemad testid on äärmiselt ohutud ja neil pole praktiliselt valepositiivseid tulemusi. Inimesi uuritakse, kui tromb tekib lähisugulastel või inimesel endal ja seega on kahtlus päriliku 5. faktori haiguse suhtes. Sellist geneetilist diagnoosi soovitatakse eriti juhul, kui need sündmused ei ole seotud teatud a-haiguse tekke riskifaktoritega verehüüve.
