Ravi
Haigus põhineb pärilikul geneetilisel defektil, mis raskendab ravi, kuna selle põhjust ei ole võimalik ravida. Ravi põhineb seetõttu peamiselt patsiendil seisund, kuigi sümptomiteta patsiendid, kes pole veel kannatanud a tromboos ei vaja püsivaid ravimeid. Kuid ülalkirjeldatud riskisituatsiooni korral soovitatakse neil teavitada oma raviarste haiguse esinemisest, et piisav kogus antikoagulante, näiteks hepariin saab pakkuda.
Enamasti jäävad patsiendid aastaid silmapaistmatuks ja haigus diagnoositakse alles esimesel tromboos tekib. See aga tähendab, et nendel patsientidel soovitatakse uute trombide tekke vältimiseks läbida ravi antikoagulantidega. Kuna K-vitamiini on vaja oluliste hüübimisfaktorite sünteesiks, on pikaajaliseks raviks soovitatav kasutada K-vitamiini antagoniste (antagoniste), näiteks Marcumar.
Need tõrjuvad K-vitamiini plasmatilise koagulatsiooni jaoks vajalike tegurite sünteesist, nii et valgu S ja C puuduv inhibeeriv toime pole enam „oluline“. Kui a valgu S puudus rasedatel on teadaolevalt soovitatav ravi ajal antikoagulantidega hoolikamalt jälgida ja vajadusel ravida rasedus vältimiseks tromboos ja seotud raseduse komplikatsioonid. Kuna haigus ei ole pärilik koos sooga kromosoomid, naised ja mehed on võrdselt mõjutatud.
Pealegi nimetatakse seda domineerivaks pärandiks, sest isegi muutus ainult ühes kahest vastutavast geenist viib defitsiidi tekkeni. Selle tulemusena on tõenäosus kanda ka a valgu S puudus on esimese astme puhul 50 protsenti veri sugulased (vanemad, lapsed, õed-vennad). Kuna puudus iseenesest ei ole aga automaatselt seotud tromboosi tekkega, tunnustatakse paljusid patsiente alles aastakümnete pärast. Kui on teada puuduse olemasolu perekonnas, tuleb uurida esimese astme sugulasi, eriti fertiilses eas naispereliikmeid, või enne östrogeenid (naissugu hormoonid) võib olla üsna kasulik. Uuring on tavaliselt probleemideta võimalik alates kuue kuu vanusest, välja arvatud “sõeluuringud”, kui perekonnas on teada mõni juhtum.
Kõik selle sarja artiklid:
