Allpool on toodud ainult trombofiilia kaasasündinud riskifaktorid, mis on väga levinud:
V faktori Leideni mutatsioon (APC resistentsus)
Faktor V on komponent nn. Koagulatsiooni kaskaadis veri, see tähendab vere hüübimise protsessis geen teguri V tulemuseks on nn APC resistentsus. See mutatsioon põhjustab suurenenud hemostaas (veri hüübimist) ja suurendab seeläbi riski tromboos.
Kui tegur V on aktiveeritud, tagab see protsessi veri toimub hüübimine. Vere hüübimise peatamiseks on vaja aktiveeritud valku C (APC). APC seondub V-faktori kindla kohaga ja lõhustab selle. Faktori V Leideni mutatsioonis on aga defekt geen täpselt kohas, kus APC tavaliselt seondub ja peatab vere hüübimise.
APC ei saa seonduda V-faktoriga, mille tulemuseks on vere hüübimise suurenemine.
Teguri V Leideni mutatsioon esineb umbes 5% -l Euroopa elanikkonnast. Kui see mutatsioon on päritud ainult ühelt vanemalt (heterosügootne), tromboos suureneb 5–10 korda võrreldes mutatsioonita inimestega. Kuid kui mutatsioon päritakse mõlemalt vanemalt (homosügootne), tromboos on 50–100 korda suurem kui inimestel, kellel pole pärilikku eelsoodumust tromboosile.
II faktori mutatsioon (protrombiini mutatsioon G20210A)
Protrombiin on vere hüübimise komponent. See on moodustatud maks ja muundatakse aktivaatori abil trombiiniks, mis on oluline vere hüübimiseks. Trombiin tagab vere vereliistakute (trombotsüüdid) vabanevad ja võivad moodustada haava sulgemise (trombotsüütide agregatsioon). Lisaks muundab trombiin fibrinogeen fibriiniks, mis on verehüüvete komponent.
II faktorit reguleerivate geenide mutatsiooni korral (protrombiini mutatsioon G20210A) on veres liiga palju protrombiini. Selline mutatsioon mõjutab umbes 2% elanikkonnast. See suurendab tromboosiriski umbes 3 korda.
II faktori mutatsiooniga rasedatel naistel on tromboosirisk isegi 15 korda suurem.
Hüperhomotsüsteineemia
Hüperhomotsüsteineemia (vt homotsüsteiin) - kõrgenenud tase soodustab tõenäoliselt tromboosi eelsoodumust: geneetiline põhjus: autosoomne retsessiivne pärilikkus; punktmutatsioon; ensüümi aktiivsus väheneb mõjutatud inimestel umbes 70%:
- “Metsik tüüp” - tervislik: umbes 40%.
- Heterosügootse tunnuse kandja: 45–47% (homotsüsteiin 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homosügootse tunnuse kandja: 12–15% (homotsüsteiin 22.4 ± 2.9 μmol / l)
