Osteogenees imperfecta (OI) nimetatakse rabe luuhaigus sest luud mõjutatud isikud murduvad nii lihtsalt “nagu klaas”. Rabe luuhaigus on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab Saksamaal umbes 6,000 inimest. Osteogenees imperfecta - mis tähendab luu mittetäielikku moodustumist - kõige silmatorkavam joon on suurenenud kalduvus luumurd luud. Mõjutatud lapsed kannatavad seetõttu luumurdude vahel isegi enne sündi.
Luumurdude põhjus
Selle haiguse põhjuseks on geneetiline defekt kollageen ainevahetust. Kollageen on põhiline ehitusmaterjal igat tüüpi koele - see pakub tuge ja stabiilsust luud hoides samal ajal sidekoe elastne. Mõjutatud isikud ei tooda piisavalt kollageen või toota ainult halvemat kollageeni. Kollageeni puudumise tõttu on luudel liiga vähe tuge. Selle tagajärjel võivad luud deformeeruda ja puruneda vähimalgi määral stress.
Hapru luuhaiguse haiguse progresseerumine.
Mõned inimesed, keda see mõjutab rabe luuhaigus märkavad oma haigust alles täiskasvanueas, teised aga varakult nii palju luumurde lapsepõlv et nad ei õpi kunagi kõndima. Sageli muutuvad luumurrud pärast puberteeti vähemaks. Selliste luumurdude paranemise ajal moodustub keskmisest kiiremini ebatavaliselt palju luumaterjali, mis võib viima deformatsioonidele luumurd saite. Need deformatsioonid võivad tõsiselt piirata OI-patsientide liikumisvabadust. Eksperdid eristavad erinevat raskusastet:
- 1. tüüp: Luud murduvad väga kiiresti, kuid kasvama tagasi koos.
- 2. tüüp: esimesed luumurrud juhtuvad juba emakas. Laps jõuab teise eluaastani harva.
- 3. tüüp: selgroo tõsised deformatsioonid viima patsiendile tuleb sageli istuda ratastoolis.
Hapru luuhaigus: millised on sümptomid?
Haigus mõjutab lisaks kõiki muid kudesid, mis sisaldavad sidekoe nende struktuuris. Seetõttu võib rabe luuhaigus ulatuda ka nahk, Kõõlused, lihased, sidemed ja muud tüüpi koed - nõrgad sidekoe tekib. Sidekoe nõrkuse saab ära tunda näiteks venitusarmid or ämblikveenid. Lisaks sidekoe nõrkusele hõlmavad haprate luuhaiguste muud sümptomid:
- Kopsu- ja hingamisprobleemid
- “Verevalumid” pärast kerget lööki
- Jäsemete deformatsioon, rind ja kolju.
- Skolioos (selgroo kõverus).
- Sarvkesta kooniline kumerus
- Lihaste voolavus
- Liigeste ülilaienemine
- Lühike kasv
- Kuulmiskaotus
Osteogeneesi imperfecta diagnoosimine
Hapru luuhaiguse diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt sidekoe kollageenanalüüsi. Spetsialist saab tuvastada ka rabedad luud röntgen nende peaaegu poolläbipaistva struktuuri tõttu, mis tundub tervetel inimestel palju valgem ja tihedam. Sünnieelne ultraheli võib paljastada deformeerunud luid, kui patsient on veel üsas.
Hapru luuhaiguse ravi erinevad vormid.
Kuna rabeda luuhaiguse sümptomid on väga erinevad, pole üldtunnustatud ravisoovitusi. Pärilik haigus püsib kogu elu ja pole veel ravitav. Põhjuslikult tõhusat pole ravi veel. Siiski on erinevaid raviviise, mis viima eluolukorra paranemiseni haigusseisundi stabiliseerimise kaudu. Nende hulka kuulub lisaks uute luumurdude ennetamisele ka ravi ravimid mida muidu kasutatakse võitluses Osteoporoosi. Neid kavatsetakse suurendada luutihedus ja seeläbi vältida uusi vigastusi. Agendid, mida kasutatakse osteogenesis imperfecta ravis, hõlmavad järgmist:
- Bisfosfonaadid
- Kaltsitoniin
- Kaltsiferoolid
- Fluoriid
Toitumine osana ravist
Tasakaalustatud dieet saab ka toetada ravi rabe luuhaigus. Eriti kaltsium ja piisav valk on luude taastamiseks hädavajalikud. Kaltsiumnäiteks leidub eriti lehtkapsas, Emmentali juust ja Brasiilia pähklid. Valgurikka toidu hulka kuuluvad tuunikala ja munad. Lisaks piisav tarbimine vitamiin D-le viidatakse, seda on palju näiteks kalades ja seentes. Kuid vitamiin D3, mis on oluline luu moodustumiseks, tekib ainult päikesevalgusest nahk.
Teraapia täienduseks lihaste treenimine.
Üsna oluline kõigis terapeutilistes meetmed hapra luuhaiguse vastu on - nii palju kui võimalik - keha treenimine tugilihase ülesehitamiseks. See ei tohiks siiski ohustada luumurde. Hästi sobivad liigutused on seega ujumine, akvaboks, võimlemine ja isomeetrilised harjutused, mille käigus lihaseid vaheldumisi pingutatakse ja vabastatakse. Võõraid liigutusi tuleks eelistatavalt teha esialgu füsioterapeutide või kogenud treenerite järelevalve all.
