In tsüstiline fibroos või. tsüstiline fibroos (CF) (sünonüümid: CF (fibroos cystica); Clarke-Hadfieldi sündroom (tsüstiline fibroos); tsüstiline fibroos; perekondlik kaasasündinud tsüstiline fibroos; Fanconi-Anderseni sündroom (tsüstiline fibroos); fibrotsüstiline haigus; fibrotsüstiline kops haigus; Fibrotsüstiline pankrease haigus; Landsteineri-Fanconi-Anderseni sündroom (tsüstiline fibroos); mekoonium iileuse sündroom; tsüstiline fibroos; vastsündinu kollatõbi tsüstilise fibroosi korral; tsüstiline pankrease fibroos; tsüstiline fibroos (CF); tsüstiline fibroos; RHK-10-GM E84. -: tsüstiline fibroos) on geneetiline haigus, mida iseloomustab eritiste tootmine erinevates organites, mis vajavad taltsutamist.
Tsüstiline fibroos (CF) on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil ja on Euroopa ja USA hemokromatoos. CF põhjustab CFTR mõlema alleeli mutatsioon geen (“Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori geen”) 7. kromosoomi pikal õlavarrel (geenilookus 7q3.1).
See on multisüsteemne haigus ja avaldub valdavalt kopsudes ja seedetraktis. Enamikul patsientidest esimene tsüstilise fibroosi sümptomid varakult märgatakse lapsepõlv. Esimese 20 elutunni jooksul kuni 24%. Esinemissagedus (uute juhtumite sagedus) on läänemaailmas 1 3,300–4,800 1 vastsündinut ja Šotimaal koguni 500 1 vastsündinut. Aafrika päritolu inimestel on risk 17,000 inimesel 1 90,000-st ja Aasia päritolu inimestel 8,000 inimesel 4 XNUMX-st. Saksamaal on tsüstiline fibroos ligikaudu XNUMX inimesel. Ligikaudu XNUMX% Saksamaa elanikkonnast on terved geen kandjad (taimekandjad), kes suudavad muteerunud geeni edasi anda.
Kursus ja prognoos: Mekoonium iileus (soolestiku osa obstruktsioon paksenenud esimese väljaheitega, mida nimetatakse mekooniumiks) esineb umbes 20% -l vastsündinutest; edasisel kursusel märgatakse lisaks kroonilisele ka ebaõnnestumist köha. sisse lapsepõlv, krooniline rinosinusiit (üheaegne põletik nina limaskesta (Nohu) ja limaskesta paranasaalsed siinused ( "sinusiit“)) On tavaline (61%). Enamikul tsüstilise fibroosiga patsientidest areneb mitme organiga haigus. Kopsu kaasatus (umbes 90%) on haigestumuse (haiguste sagedus) ja suremuse (surmajuhtumite arv antud perioodil võrreldes asjaomase elanikkonna arvuga) peamine põhjus. ravi tsüstilise fibroosi põhineb kolmel sambal toitumisravim, spordimeditsiin ja füsioteraapia, samuti farmakoteraapia. Saksamaal saab umbes 50% haigestunutest täiskasvanuikka ja veidi alla 20% elab üle 30 aasta. Keskmine elulemus Saksamaal on 47.5 aastat (usaldusvahemik: 44.8 kuni 49.7 aastat). Haigus pole ravitav.
Kaasnevad haigused (kaasnevad haigused): tsüstilise fibroosi kõige sagedasem kaasnev haigus on diabeet mellitus IIIc, mis avaldub 20% noorukitel ja 50% täiskasvanutel.
