Yunis-Varoni sündroom on multisüsteemne häire, mis on üks luustiku düsplaasiatest. Sümptomite kompleksi põhjustab joonise fig 4 mutatsioon geen ja on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Siiani pole põhjuslikku seost ravi.
Mis on Yunis-Varoni sündroom?
Luustiku düsplaasiate haigusrühm hõlmab haigusi, millel on kaasasündinud luu- ja luuhäired kõhr pabertaskurätik. Skeleti düsplaasiad on kudede defektid elundi defektide asemel. Yunis-Varoni sündroom vastab haruldasele skeleti düsplaasiale sümptomite kompleksist, millel on kleidokraniaalse düsostoosi põhijooned. Seda mõistet kasutatakse muutuste ilmnemisel näol ja rangluu piirkonnas. Lisaks kleidokraniaalsele düstoosile esineb mikrognaatiat ka Yunis-Varoni sündroomi korral. Lisaks sellele ei rakendata sageli patsiendi pöialt. Sümptomite kompleksi nimetatakse seetõttu sageli kleidokraniaalseks düsplaasiaks, millel on mikrognatism ja puudub pöial. Sümptomikompleksi kirjeldasid 20. sajandi lõpus esmakordselt Kolumbia inimgeneetikud E. Yunis ja H. Varón, kelle nimed lõid sümptomite nimetuse. Yunis-Varoni sündroom on üks täpsustamata kaasasündinud väärarengu sündroomidest ja sellel on pärilik komponent. Sümptomikompleks liigitatakse sageli ka multisüsteemse häire alla, kuna see võib mõjutada mitut elundisüsteemi.
Põhjustab
Yunis-Varoni sündroomi esinemissagedus on äärmiselt madal, esineb 1,000,000 XNUMX XNUMX juhtumit. Sümptomite kompleks ei esine juhuslikult. Selle asemel on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Pärand näib olevat autosoomses retsessiivses režiimis. Luustiku väärarengute põhjus on geneetiline mutatsioon. Põhjuslik geen on nüüd tuvastatud. Seega on mutatsioon joonisel fig 4 geen geeni lookuses põhjustab sümptomeid 6q21. See geen kodeerib FIG4 fosfoinosiid-5-fosfataasi. Kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu on katalüüsiv ensüüm defektne ja täidab oma ülesandeid puudulikult. See seos põhjustab Yunis-Varoni sündroomi selle üksikute sümptomitega. Teadus on nüüd jõudnud geneetiliste komponentide ja geneetilise paigutuse aluse osas üksmeelele. Millised täiendavad tegurid mängivad selle ilmnemisel geneetilise hoiakuga indiviidil ilmnemise rolli, on siiani spekuleeritud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu kõiki teisi sündroome, iseloomustab ka Yunis-Varoni sündroomi teatud kliiniliste sümptomite ja kriteeriumide kombinatsioon. Sümptomite ilming on olemas juba sündides. Kõige silmatorkavamate ilmingute hulgas on näo kõrvalekalded. Need kõrvalekalded hõlmavad ennekõike tüüpilist mikrognaatiat, mis vastab ülemise ja alumise osa alaarengule alalõug. Patsientide koljuõmblused on ka laialt avatud koljuõmblused. See mõjutab peamiselt eesmisi õmblusi. Suulae on kitsas ja langeb kõrgelt välja. Patsientide aurikulid istuvad sageli ka madalal. Paljudel juhtudel näitavad dolichocephalyga haigestunud patsiendid enam-vähem tõsist pika peapööritust. Imikueas esinevad kaasuvate sümptomitena ka hambarengu häired ja viivitused. Patsientide rangluu on kas vähearenenud või üldse välja arenemata. Lisaks rangluu aplaasiale esineb peaaegu kõigil juhtudel ka pöidla aplaasia. Sellist pöidla mittearengut võib seostada teiste falangide arengupuudusega, eriti teisel kuni viiendal kiirgusel. Lisaks on kahjustatud inimese suur varvas sageli alaarenenud. Täielik aplaasia on jalas vähem levinud. Mõnel juhul mõjutab sündroom lisaks luusüsteemile ka kardiopulmonaarset süsteemi ja nahk.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esimene kahtlus Yunis-Varoni sündroomi kohta ilmneb arstil kohe pärast sündi pelgalt visuaalse diagnoosi abil. Diferentsiaalne diagnoos tuleb teha selliste haiguste puhul nagu isoleeritud kleidokraniaalne düsplaasia alalõualuu hüpoplaasia või isoleeritud mandibuloakraalse düsplaasia korral pöidla aplaasia tähenduses. Üks diagnoosi kinnitamiseks saadaval olevatest vahenditest on pildistamine, näiteks radiograafia. The Röntgen näitab rangluude aplaasiaid ja vajadusel laia avatud koljuõmblusi. Diagnoosi kinnitamiseks võib tellida molekulaarse geneetilise testi. Kui geneetiline analüüs näitab geeni FIG4 geeni mutatsiooni tõendeid geenilokuses 6q21, loetakse Yunis-Varoni sündroomi diagnoos kinnitatud.
Tüsistused
Yunis-Varoni sündroomi sümptomid on väga mitmekesised ja enamasti piiravad oluliselt mõjutatud inimese igapäevaelu. Sellisel juhul kannatavad patsiendid sünnist alates väärarengute ja deformatsioonide all. Seal on ka suulaelõhe ja paljudel kannatanud inimestel on ka pikk juhataja. Hammaste arengut häirib ja piirab oluliselt ka Yunis-Varoni sündroom, mistõttu mõjutatud isikud sõltuvad regulaarselt hambaarsti külastamisest oma elu jooksul. Lisaks puuduvad kahjustatud isikul rangluud või pöidlad, nii et liikumispiirangud võivad tekkida. Lapsed sõltuvad teiste inimeste abist ja ei saa ise igapäevaeluga lihtsalt hakkama. On ka sümptomeid süda või kopsud, mis halvimal juhul võib viima kannatanu surmani. Kuna tavaliselt on võimalik ainult Yunis-Varoni sündroomi sümptomaatiline ravi, ei esine erilisi tüsistusi. Sümptomeid ravitakse mitmesuguste kirurgiliste sekkumiste ja ravimitega, ehkki haiguse positiivset kulgu ei saa igal juhul ennustada. Võimalik, et Yunis-Varoni sündroom vähendab ka patsiendi eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kelle perekonnas on Yunis-Varoni sündroom diagnoositud, peaksid alati järglasi plaanima pöörduda arsti poole. Võimalike riskide selgitamine on soovitatav, et kõiki võimalusi saaks üksteisega kaaluda. Kuna haigus põhjustab nägemishäireid, võib neid kohe pärast sünnitust visuaalse kontakti abil märgata. Tavaolukorras toimub sünnitus statsionaaris, sünnituskeskuses või kodukeskkonnas. Peaaegu kõikidel juhtudel on kohal sünnitusarstid või raviarstid. Need võtavad lapse esialgsed uuringud etteantud ja rutiinses tööprotsessis üsna automaatselt üle. Vanemad ja sugulased ei ole seetõttu sunnitud tegutsema. Visuaalsed kõrvalekalded näopiirkonnas viima algatatud täiendavatele uuringutele. Lõpuks saavutatakse diagnoos meditsiiniliste testide abil. Kui sünnitus toimub ilma ämmaemandate või meditsiinitöötajate juuresolekuta, tuleb kohe pärast sünnitust teavitada kiirabi või viia laps haiglasse. Kui esineb väärarendeid, kogu luustiku või paljude jäsemete nägemishäireid, vajab vastsündinud laps. Liikumishäired, nahk kõrvalekalded või avatud haavad vajavad arstiabi võimalikult kiiresti.
Ravi ja teraapia
Yunis-Varoni sündroomi põhjuslikuks raviks oleks vaja geeni ravi. Sest geen ravi protseduurid on praegu meditsiiniliste uuringute objektiks, kuid nende kasutamist pole veel kaalutud, pole sümptomikompleksi põhjuslikku ravi praegu saadaval. Ravi on sümptomaatiline ja põhineb vastavalt sümptomitel üksikjuhul. Korrigeeriv hambakirurgia on võimalik ravimeetod, nagu ka ortopeedilised kirurgilised korrektsioonid. Kui teatud parandused on kiireloomulised või kas neil on üldse mõtet, sõltub peamiselt arsti hinnangust järgnevate kaebuste tõsidusele ja riskile. Näiteks võivad mõned väärarendid soodustada sekundaarseid probleeme, näiteks hingamisteede obstruktsiooni, ja sellisel juhul tuleks need võimalikult kiiresti lahendada. Riskide ja eeliste kaalumine on kirurgiliste sekkumiste ja parandusprotseduuride jaoks keskse tähtsusega. Kuna hingamispuudulikkus kujutab endast ka võimalikku ohtu kahjustatud inimesele, sulgege järelevalve patsiendil tavaliselt toimub. Pöidla rekonstrueerimine võib olla kasulik, sest eriti pöial on asendamatu mitmesuguste igapäevaste liikumiste jaoks ning mõjutatud isikute elu mõjutab suuremal või vähemal määral sõrm.
Ennetamine
Tänaseks ei saa Yunis-Varoni sündroomi ära hoida, kuna see on geneetiline häire, mida soosivad mutatsioonifaktorid, mida pole kindlaks tehtud.
Hooldus
Mõjutatud isikul on tavaliselt ainult väga piiratud arv meetmed otsest järelhooldust Yunis-Varoni sündroomi korral, kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mida tavaliselt ei saa ka täielikult ravida. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel ideaalis nõu pidama ning teiste sümptomite ilmnemise vältimiseks ka ravi alustama. Geneetiline testimine ja nõustamine on väga kasulikud ka siis, kui inimene soovib lapsi saada, et vältida sündroomi tekkimist nende järeltulijatel. Enamik mõjutatud inimesi sõltub selle haiguse puhul erinevatest kirurgilistest sekkumistest, millega kaebusi ja väärarenguid saab tavaliselt hästi leevendada. Igal juhul peaks kannatanud inimene pärast operatsiooni puhkama ja võtma seda rahulikult. Füüsiline koormus või stress tuleks vältida, et keha ei tarbetult koormaks. Sageli on selle haiguse puhul väga oluline ka enda pere toetus. Armastavad vestlused on samuti olulised, et neid ei tuleks depressioon või muud mõjutatud isiku psühholoogilised kaebused.
Seda saate ise teha
Yunis-Varoni sündroomiga patsiendid peaksid oma füüsilisi piire hästi tundma ja arvestaksid nendega alati igapäevases tegevuses. Vastasel juhul võivad sümptomid suureneda või tekkida luustiku pöördumatu kahjustus. Haigus ei paku väljakutset mitte ainult patsiendile, vaid ka lähedasele sotsiaalsele keskkonnale. Igapäevaelus on seetõttu vaja haigusega kõigi asjaosaliste jaoks parimal võimalikul viisil toime tulla. Vaimne tugevus ja enesekindlust peavad toetama igapäevased eduelamused või vajalik julgustus. Psühhoteraapilise toe kasutamine on osutunud kasulikuks. Sel viisil saab õppida meetodeid, mida saab viima vaimse leevendamiseks stress. Selliste kahjulike ainete tarbimine nagu alkohol or nikotiin tuleks vältida. Organism vajab piisavat varustatust hapnik ja immuunsüsteemi sõltub nii tervislikust kui tasakaalukast dieet. Hingamisteede häireid tuleks vältida, kuna need võivad kiiresti viia eluohtliku arenguni. Eriti oluline on tihe ja usaldav koostöö raviarstidega. Ainult nii saab ravitulemusi optimeerida ja meetmed pikaajaline paranemine tuleb ette võtta. Haigus ei ole ravitav ja sõltub elukestvast ravist.
