Meditsiiniamet nimetab Roberts'i sündroomi kui rasket autosomaalselt retsessiivset pärilikku väärarengut. Roberti sündroomi nimetatakse mõnikord ka Appelt-Gerken-Lenzi sündroomiks, pseudotalidomiidi sündroomiks, samuti Roberts SC phocomeliaks. Need nimed ei kirjelda erinevaid etappe ega vorme, vaid põhinevad peamiselt sündroomi avastajatel.
Mis on Roberts'i sündroom?
Robertsi sündroomi kirjeldatakse kui väga harva esinevat väärarengut, mis tekib geneetilise määramise või mutatsiooni tõttu. Seda iseloomustab peamiselt nelja jäseme puudumine. Reeglina on prognoos väga halb; paljudel juhtudel on füüsiline või vaimne areng tugevalt piiratud. Suurem osa kannatanutest sureb sündides. Lõppkokkuvõttes meenutavad Roberti sündroomi põdejad ka talidomiidi ohvreid, kuna neil on sarnased deformatsioonid ja väärarendid. Puudub põhjuslik ravi ega ennetav toime meetmed et saaks ära hoida Roberts'i sündroomi. Meditsiinitöötajad, kes tuvastavad Robertsi sündroomi - tuginedes geneetilisele testile, püüavad peamiselt leevendada sümptomeid ja parandada mõjutatud inimese elukvaliteeti. Robertsi sündroomi kirjeldati esmakordselt aastal 1919. Ameerika kirurg John Bingham Roberts kirjutas esimese teadusliku kirjelduse. Edasiste leidude järgimine võttis aga 67 aastat. Esimesed uuringud viisid 1966. aastal läbi kolm Saksamaalt pärit geneetikut Hans Appelt, Widukind Lenz ja Hartmut Gerken. Sel põhjusel nimetatakse pärilikku väärarengut Roberts'i sündroomiks või õigemini nimetatakse neid ka Appelt-Gerken-Lenzi sündroomiks .
Põhjustab
Robertsi sündroom areneb ESCO2 mutatsioonide tõttu geen. ESCO2 geen asub 8. kromosoomi geenilokuses p21.1. Kõige tähtsam on geen ESCO2 toode mängib olulist rolli; lõppkokkuvõttes on see nn N-atsetüültransferaas, mis inimestel koosneb täpselt 601-st aminohapped. Kui rakk siseneb S-faasi ja algab rakkude jagunemine, kromatiidid kahekordistuvad. See käivitab sündroomi. Siiani pole mutatsiooni kandesagedus teada. ESCO2 geen koosneb kokku üheteistkümnest 30.3 kb suurusest eksonist; on võimatu öelda, milline kandesagedus on olemas. Mutatsiooni põhjused pole teada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mõjutatud isikud, kes põevad Roberti sündroomi või kes pole veel surnult sündinud või surevad vahetult pärast sündi, avaldavad arvukalt sümptomeid, mis osutavad vastavale mutatsioonile. On vaimne aeglustumine, mikrotsefaalia juhataja on väike), phocomelia (nn hüljeste jäsemed) ja brachycephaly (lühike või ümmargune pea). Peaaegu kõigil juhtudel on pilu huule ja suulae on ilmne; on ka klitori ja peenise hüperplaasia (suurenemine). Mõjutatud inimese sarvkest on hägune või võib arst tuvastada ka selle väärarenguid siseorganid (süda või neerud).
Haiguse diagnoos ja kulg
Alguses paneb arst esialgse diagnoosi. Ta saab selle diagnoosi panna ilma probleemideta - olemasolevate sümptomite põhjal. Alles siis, kui mutatsioon on geenitestide abil avastatud, saab kinnitada nn diagnoosi. Kuni pole geneetilisi tõendeid selle kohta, et Roberts'i sündroomi eest on põhjustatud mutatsioon, on esialgne diagnoos, olenemata sellest, kui selged on mõjutatud inimese sümptomid. Paljudel juhtudel surevad mõjutatud isikud pärast sündi või on juba surnult sündinud. Siiski on ka üksikuid juhtumeid, kus normaalne vaimne areng on dokumenteeritud. Siiski tuleb mainida, et see on absoluutne erand. Haiguse kulg ja prognoos on valdavalt negatiivsed. Terapeutiline meetmed suudab teoreetiliselt leevendada haiguse kulgu või soodustada sümptomeid, kuid ka siin ei saa rääkida positiivsest kulust ega positiivsest prognoosist.
Tüsistused
Mõjutatud Roberti sündroomiga isikud surevad tavaliselt sündides või vahetult pärast seda. Kui haigestunud laps jääb ellu, kannatab teda peaaegu alati tõsine vaimne ja füüsiline kahjustus. Nelja jäseme puudumine ja muud tüüpilised kõrvalekalded on seotud märkimisväärse valu lapse jaoks. Vaimse puudega kaasnevad mitmekordsed tüsistused - alates arenguhäiretest kuni konkreetsete sekundaarsete haiguste ja sotsiaalse tõrjutuseni. Seetõttu kannatavad kannatanud inimesed mitmesuguste vaevuste ja nende hilise mõju all. See mõjutab lapse ja vanemate vaimset seisundit. Normaalse vaimse arengu korral vajab kannatanu ikkagi kogu elu tuge. Edasised tüsistused sõltuvad konkreetsetest sümptomitest. Näiteks on puuduv jäsem seotud lamatise ja selle tüüpiliste tagajärgedega, samas kui lõhega huule ja suulae põhjused kõnehäired. Üksikute sümptomite ravimisel võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid. Kirurgilise sekkumise käigus tekivad sageli infektsioonid ja närvivigastused. Tavaliselt niigi kehva füüsilise seisundi tõttu seisund haigestunute kardiovaskulaarsed probleemid ja haavade paranemist häireid ei saa välistada. Ravimite manustamisel ilmnevad kõrvaltoimed ja interaktsioonid võib tekkida allergilisi reaktsioone.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Roberts'i sündroomi all kannatavad lapsed vajavad hoolikat arstiabi. Heaolu ja elukvaliteedi parandamiseks ravitakse erinevaid füüsilisi ja vaimseid häireid rekonstruktiivselt ja kosmeetiliselt. Enamikel juhtudel, füsioteraapia on vajalik ka käte ja jalgade deformatsioonide kompenseerimiseks. Haigestunud laste vanemad peaksid arutama vajalikku ravi meetmed oma arstiga ja konsulteerige vastavate spetsialistidega. Sõltuvalt sümptomipildist on raviga seotud teiste hulgas ortopeedid, neuroloogid, kirurgid, silmaarstid ja dermatoloogid. Lastearst võib üle võtta regulaarse progressi kontrolli, kui last ei pea ravima statsionaarsena. Haigestunud lapse vanemad ja sugulased vajavad tavaliselt ka terapeutilist tuge. Kui laps on sündinud surnult või haigus on surmav, kujutab see endast eriti suurt koormust vanematele, kes peaksid trauma ületamiseks ja ületamiseks varakult ühendust võtma sobiva psühholoogiga. Kuna Roberts'i sündroom on geneetiline häire, geneetiline nõustamine on soovitatav, kui last uuesti soovitakse.
Ravi ja teraapia
Robertsi sündroomi kontekstis pole põhjuslikku seost ravi. See tähendab, et peamiselt ravitakse sümptomeid, et mõjutatud inimese elukvaliteeti - nii head kui võimalik - saaks tõsta. Siiski tuleb mainida, et paljudel juhtudel on deformatsioonid nii drastilised, et saab anda ainult väikest abi. Arst peab ise hindama, kuivõrd ravi võib aidata. Robertsi sündroomi tuleb hinnata ainult individuaalselt ja seejärel saab otsustada, millist ravi saab anda. Eelkõige on tegemist parandusmeetmetega, et saavutada elukvaliteeti. Arst otsustab kirurgiliste korrektsioonide üle, mis on peamiselt kosmeetilised ja funktsionaalsed. Nii antakse võimalus mõjutatud isiku elukvaliteeti tõsta. Lõhe ravi huule ja suulae on näiteks üks probleemideta parandusi. Mõnikord võib nn käteoperatsioon hõlbustada ka esemete hoidmist või haaramist. Kuna väärarenguid siseorganid on iseloomulikud Roberts'i sündroomile, siin tehakse individuaalset ravi. Arst pöörab tähelepanu elundite väärarengute raskusastmele, nii et siin viiakse läbi ka individuaalseid ravimeetodeid. Samuti peab arst tegema otsuse lisaravimite alustamata jätmise kohta, kui Roberts'i sündroom on nii tugev, et haigestunul on mõnikord vaid paar tundi või päeva elada. Seega ootab meditsiinitöötaja lõppkokkuvõttes ainult patsiendi loomulikku surma.
Ennetamine
Robertsi sündroomi ei saa vältida. Seda seetõttu, et pole ka teada, mis põhjusel mutatsioon toimub või kas on soodustavaid tegureid.
Järelkontroll
Roberts'i sündroomi järelravi peab olema iga mõjutatud isiku jaoks individuaalne, kuna sümptomid võivad olla väga erinevad. Tõsiste väärarengute korral ei saa patsiente aidata ja nad surevad sageli sünnituse ajal või vahetult pärast seda. Järelravi hõlmab seejärel uimastiravi või palliatiivset meditsiinilist abi. Kui operatsioon on vajalik, on kõige olulisemad abinõud head haavade hooldus ja kirurgilise armi kontroll. Sellega kaasneb sageli füsioteraapia. Järelravi võib hõlmata ka täiendavaid uuringuid spetsialistide poolt, sõltuvalt sümptomipildist, mis võib ulatuda sarvkesta hägususest kuni väärarenguteni siseorganid. Enamasti iseseisvat järelravi ei toimu, kuna Roberts'i sündroom on krooniline seisund ja neid, keda see mõjutab, tuleb ravida kogu elu. Vastutav spetsialist peab koos sugulastega otsustama, milline ravi võimalused on pikas perspektiivis võimalikud. Võib-olla tuleb pöörduda ka psühholoogide poole, sest haigus võib asjaosalistele olla suur emotsionaalne koormus. Eelkõige vajavad lapse vanemad emotsionaalset tuge, kuna enamasti surevad patsiendid vahetult pärast sündi või on juba surnult sündinud.
Siin on, mida saate ise teha
Roberti sündroom võib esineda erinevates ilmingutes, mis võivad läbida erinevaid kursusi. Sõltuvalt kursusest üksikisik ravi tuleb koos arstiga välja töötada, sealhulgas omaste abistamise abinõud. Kerge haiguse korral vajavad haigestunuid esialgu mitmesuguseid operatsioone ja füsioterapeutilist tuge. Enamasti esineb kõigi nelja jäseme deformatsioone, mistõttu nende kasutamine abivahendid nagu kargud või ratastool on igal juhul vajalik. Sugulased peaksid igapäevaelus toetuse saamiseks varakult ühendust võtma abikeskusega. Kuna kannatused on sugulastele märkimisväärne emotsionaalne koormus, on terapeutiline ravi mõnikord kasulik ka vanematele. Pärast kirurgilisi sekkumisi tuleb last pidevalt jälgida. Tüsistuste oht on suurenenud isegi väljaspool haiglas viibimist. Vanemad peaksid pöörduma ka erikoolide ja spetsiaalsete lasteaedade poole. Mida varem neid meetmeid alustatakse, seda vähem on stressirohke elu a haige laps võib olla. Robertssi sündroomi all kannatavad lapsed saavad hakkama füsioteraapia kodus. Igal juhul peavad nad seda tegema viima tervislik eluviis koos piisava liikumisega ja kohandatud dieet.
