Fruktoositalumatus: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Fruktoos talumatuse (fruktoositalumatus) hulka kuulub pärilik essentsiaalne fruktosuuria fruktoositalumatusja fruktoosi malabsorptsioon. Esimesed kaks ainevahetushäiret on põhjustatud erinevatest geneetiliste ensüümidefektidest. Fruktoos malabsorptsioon (soole fruktoositalumatus) on häire absorptsioon fruktoosi soolestiku kaudu. Essentsiaalse fruktosuuria korral põhjustab geneetiline defekt ensüümi fruktokinaasi aktiivsuse kadu maks, mille tulemuseks on fruktoos aasta veri (fruktoosemia) ja uriinis (fruktoosuria). Selle tulemusena on fruktoos (puuvili suhkur) eritub uriiniga filtreerimisprotsesside tõttu neer. See ainevahetushäire on kahjutu ega vaja ravi. Sagedus on umbes 1: 130,000 XNUMX. Seevastu pärilik fruktoositalumatus on tõsine pärilik fruktoosi metabolismi häire. Sellisel juhul ilmnevad mõjutatud isikutel ensüümi fruktoos-1-fosfaat aldolaas B. Selle tulemusena tuleb esile teine ​​ensüümi vorm, mis tavaliselt on aktiivne peamiselt lihastes. Fruktoosi saab lagundada ainult ebapiisavalt ja see võib akumuleeruda veri (fruktoosemia). Lisaks, kusihappe toodangut suurendatakse (hüperurikeemia) ja moodustamine glükoos on häiritud - atsidoos (ülihappesus) ja hüpoglükeemia (madal veri suhkur) on selle tagajärjed. Vastsündinutel esineb seda häiret äärmiselt harva, umbes ühel juhul 20,000 XNUMX-st. Kui fruktoositundlik imik viiakse fruktoosi täiendavate toitude kaudu - puuviljad, köögiviljad, mahlad, mesi - tüüpilised sümptomid, nagu seedetrakti häired, hüpoglükeemia, iiveldus, oksendamine, värisemine, higistamine, kahvatus, väsimusja krambid ilmnevad esimestel elukuudel. Kui haiged imikud ei väldi oma fruktoosi dieet, neerud ja maks eriti on tõsiselt kahjustatud. Kui range dieet ei järgita, suureneb elundikahjustus kuni maks düsfunktsioon - kollatõbi (ikterus), tursed, hüübimishäired - ja suurenenud proteinuuria (valgu suurenenud eritumine uriiniga) ilmnevad neer kahju. Päriliku fruktoositalumatuse ravi on fruktoosi-, sahharoosi- ja sorbitool-vaba dieet (fruktoosi, suhkruroo vältimine suhkur ja sorbitool). Soole fruktoositalumatus on põhjustatud häiretest soolefloora (düsbioos) kroonilise tagajärjel stress - pikaajaline alatoitumine, keskkonnareostus, toksiinid (nt Fruktoosi malabsorptsioon on defekt glükoos transporter GLUT 5, mis viib soolestiku mittetäieliku fruktoosini absorptsioon. Selle tulemusel on transpordisüsteem ELis peensoolde ja seega ka absorptsioon fruktoosi (puuviljasuhkur) on häiritud, kuna fruktoosi ei saa enam peensoole kaudu verre transportida ja lümf kanalid. Seetõttu kannatavad umbes pooled kannatanutest erineva raskusastmega sümptomite all. Sümptomid on päriliku fruktoositalumatusega võrreldes palju leebemad ja vähenenud fruktoosi imendumist saab parandada samaaegse glükoos. Seetõttu nimetatakse seda juhtumit pigem malabsorptsiooniks (malesorptsiooniks) kui sallimatuseks.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt.
  • Pärilik fruktoositalumatus
    • Ensüümi fruktoos-1- aktiivsuse kadufosfaat aldolaas B.
    • Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
        • Geenid: ADOB
        • SNP: rs1800546 geenis ADOB
          • Alleeli tähtkuju: CG (päriliku fruktoositalumatuse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: CC (põhjustab pärilikku fruktoositalumatust).
        • SNP: rs76917243 geen ADOB.
          • Alleeli tähtkuju: GT (päriliku fruktoositalumatuse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: TT (põhjustab pärilikku fruktoositalumatust).
        • SNP: rs78340951 geenis ADOB
          • Alleeli tähtkuju: CG (päriliku fruktoositalumatuse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: GG (põhjustab pärilikku fruktoositalumatust).
        • SNP: rs387906225 geen ADOB.
          • Alleeli tähtkuju: DI (päriliku fruktoositalumatuse kandja).
          • Alleeli tähtkuju: DD (põhjustab pärilikku fruktoositalumatust).