Adrenogenitaalne sündroom: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

21-hüdroksülaasi puudus (uuring vastsündinu sõeluuringu osana).

  • 17-OH-progesterooni (määramine hommikul follikulaarfaasis).
  • Androgeenid
    • DHEA-S [↑]
    • Testosteroon [↑]
  • Kortisool [↓]
  • 17α-hüdroksüprogesteroon [↑ *]
  • AGS-s soola raiskamisega:

* Mitteklassikaline adrenogenitaalne sündroom (“Hilinenud algus” -AGS) ja krüptikursust saab sageli diagnoosida ainult ACTH stimulatsiooni test: AKTH haldamine järgneb 17a-hüdroksüprogesterooni tõus.

11β- ja 17α-hüdroksülaasi defitsiit.

  • 11-desoksükortikosteroon (DOC) [↑]

Lisaks:

  • HLA tüpiseerimine - heterosügootse tunnuse ahelate ja geneetiline nõustamine.
  • Sünnieelne AGS-diagnostika (uue rasedus).
    • 17a-hüdroksüprogesterooni määramine lootevesi.
    • Kultiveeritud lootevete või koorionrakkude HLA-tüüp.
    • 21-hüdroksülaasi analüüs geen koorioni villidest.
  • Vastsündinute skriinimine - 17α-hüdroksüprogesterooni tõus?

Laboridiagnostika glükokortikoidravi ajal