Sünonüümid laiemas tähenduses inglise keeles: alfa1-antitrüpsiini puudulikkus Laurell-Erikssoni sündroom Alfa-1-proteaasi inhibiitorite puudus Sissejuhatus Alfa-1-antitrüpsiini puudus on, nagu nimigi ütleb, valgu alfa-1-antitrüpsiini puudumine, mida toodetakse kopsudes ja maksas. Seetõttu on see ainevahetushäire. See haigus on pärilik autosoomne retsessiivne. See esineb sagedusega 1: 1000 kuni… Alfa-1-antitrüpsiini puudus
Diagnoos Alfa-1-antitrüpsiini puuduse diagnoos põhineb vereproovil ja laboratoorsetel testidel. Patsiendi verd uuritakse selle üksikute komponentide osas (siin eriti valgu koostise osas). Avastatakse alfa-1 valkude peaaegu täielik puudumine. Samuti võib veres tuvastada maksaensüümide taseme tõusu. Ultraheli näitab laienenud… Diagnoos | Alfa-1-antitrüpsiini puudus
Profülaktika Tõelist profülaktikat pole, kuna haigus on pärilik. Mõjutatud ei tohiks suitsetada, kuna see muudab selle raskemaks ja koormab veelgi kopse. Alkoholi tuleks vältida ka maksakoormuse tõttu. Kas alfa-1-antitrüpsiini puudus on pärilik? Alfa-1-antitrüpsiini puudus on pärilik. Vastav geenijärjestus… Profülaktika | Alfa-1-antitrüpsiini puudus
