Cleidokraniaalne düsplaasia on a seisund tavaliselt iseloomustab rangluu puudumine või alaareng ning fontanellide ja koljuõmbluste lai avanemine. Muu luud Samuti võivad keha deformeeruda. Lisaks võivad haiguse osana esineda hambaravi muutused. Cleidokraniaalne düsplaasia on pärilik ja esineb väga harva.
Mis on cleidokraniaalne düsplaasia?
Cleidokraniaalset düsplaasiat iseloomustab väärareng sidekoe-taolised või kõhrega eelvormitud luud. Rangluu, vaagna ja kolju mõjutavad peamiselt väärarendid. Haiguse esinemissagedus on 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX ja seega esineb seda äärmiselt harva. Cleidokraniaalne düsplaasia on pärilik haigus, mille puhul pärilikkus domineerib tavaliselt autosoomselt. Siiski on olemas ka retsessiivselt päritud vorm. Cleidokraniaalne düsplaasia on liigitatud haiguseks, millel on nii ülemiste jäsemete kui ka õlavöö.
Põhjustab
Kuna cleidokraniaalne düsplaasia on pärilik haigus, on peamine põhjus geneetiline defekt. Haigus on peamiselt põhjustatud mutatsioonidest konkreetses geen nimetatakse RUNX2 või CBFA1 geeniks. Kleidokraniaalse düsplaasia eest vastutav geneetiline defekt on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Keskmiselt igal kolmandal haigusega patsiendil on see äsja tekkinud spontaanne mutatsioon. The geen Haiguse eest vastutaval RUNX2 / CBFA1 funktsioon on diferentseerida osteoblastide eellasrakke. The geen vastutab ka kondrotsüütide diferentseerumise eest, mis on olulised seoses luu moodustumisega. Selle tagajärjel väheneb kleidokraniaalse düsplaasia taustal nii lümfisõlme luu moodustumine kui ka vähenenud desmaalne luu moodustumine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kleidokraniaalse düsplaasia korral võivad esineda mitmesugused sümptomid ja kaebused, mis on peamiselt tingitud mõjutatud väärarengutest luud. Seetõttu varieeruvad sümptomid sõltuvalt kliinilisest pildist, väärarengute lokaliseerimisest ja ka cleidokraniaalse düsplaasia raskusastmest. Haigust iseloomustab näiteks a lühike kasv mõjutatud isikutest, ehkki see asjaolu ilmneb alles täiskasvanueas või pärast kasvufaasi lõppu. Naispatsientide keskmine pikkus on 149 sentimeetrit, meestel aga 170 sentimeetrit. Cleidokraniaalne düsplaasia on seotud ka teiste sümptomitega. The seisund võib avalduda näiteks selles, et mõjutatud isikud suudavad oma õlad ebatavaliselt lähedale viia. Üksikutel juhtudel on õlgadel võimalik isegi puudutada. Lisaks on kahjustatud patsientidel rindkere suhteliselt kitsas. Seda iseloomustab ka kellataoline kuju. Samuti võivad õlaribad välja ulatuda nagu tiivad. Teatud väärarendid cleidokraniaalse düsplaasia korral võivad põhjustada kitsa vaagna. Muutused on võimalikud ka mõjutatud patsientide kätes ja jalgades.
Diagnoos ja kulg
Kleidokraniaalse düsplaasia diagnoosimine tuleneb peamiselt haiguse ilmsetest kliinilistest sümptomitest luude väärarengute kujul. Need on usaldusväärselt diagnoositud tüüpiliste muutustega, mida saab tuvastada Röntgen läbivaatamine. Näiteks on mõjutatud isikutel lühike ja ebatavaliselt lai juhataja (meditsiiniline termin brachycephaly). Kõrvalekaldeid on näha ka eriti palju koljus. Samal ajal näo kolju kipub olema väiksem. Patsiendi näol ilmnevad ka eripära, mis on tingitud cleidokraniaalsest düsplaasiast. Näiteks suurendatakse mõlema silma ja purskkaevud esiosas kolju ei ole suletud. Patsiendid näitavad viivitusi luustumine koljuosa ja fontanellid võivad jääda täiskasvanuks väga laiaks. The Röntgen näitab ka seda, et reieluukaela ja vaagna piirkonnas on muutusi luude väärarengute kujul. Lisaks saab cleidokraniaalse düsplaasia diagnoosi kinnitada molekulaarse geneetilise testimisega. Kui saadakse tõendeid RUNX2 või CBFA1 geeni mutatsiooni kohta, saab diagnoosi kindlalt panna.
Tüsistused
Enamasti põhjustab cleidokraniaalne düsplaasia patsiendi kehas luude mitmesuguseid deformatsioone. Samamoodi on hammastes deformatsioone ja muutusi, mis koormavad mõjutatud inimese igapäevaelu. Reeglina tulenevad kõik selle haiguse kaebused ja tüsistused luude väärarengutest. Seetõttu sõltuvad nad tugevalt konkreetsest väärarengust. Paljudel juhtudel on vähenenud kõrgus, mida saab diagnoosida ainult noores eas. A lühike kasv ei saa seega otse domeenis tuvastada lapsepõlv. Sageli esineb ka õlgade väärarenguid, nii et need puudutavad patsientidel isegi üksteist. Muutused toimuvad ka vaagnas, kätes ja jalgades. Halvimal juhul võivad need ka viima piiratud liikumisele. Seejärel võib patsient sõltuda igapäevases elus teiste inimeste abist. Reeglina ei ole haiguse põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu põhineb ravi peamiselt sümptomitel ja deformatsioonidel. Paljudel juhtudel saab neid kirurgiliselt parandada, nii et patsiendil pole mingeid piiranguid. Keskmine eluiga haigus ei vähene. Samuti ei mõjuta see intelligentsuse arengut.
Millal peaks arsti juurde minema?
Cleidokraniaalne düsplaasia diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi ja ravitakse võimaluse korral otse. See, kas täiendavad arstivisiidid on vajalikud, sõltub peamiselt väärarengute raskusastmest. Näiteks peab arst alati selgitama ja ravima hammaste rikkumisi ja vaagna muutusi. Vanemad, kes märkavad lapsel liikumispiiranguid või muid sümptomeid, mis viitavad tõsisele seisund peaks rääkima lastearsti juurde. Ta esitab tervikliku füüsiline läbivaatus ja suunake vanemad siis vastava spetsialisti juurde. Lisaks tuleks pöörduda arsti poole, kui hilisemas elus ilmnevad täiendavad kaebused või kui laps kannatab olemasolevate deformatsioonide tõttu psühholoogiliselt. Psühholoogiliste probleemide, näiteks alaväärsuskomplekside või depressioon, on kõige parem rääkida otse terapeudiga. Mõnikord sõltuvad mõjutatud inimesed igapäevaelus ka toest. See tuleks korraldada võimalikult varakult, eelistatavalt kohe pärast cleidokraniaalse düsplaasia diagnoosimist.
Ravi ja teraapia
Cleidokraniaalse düsplaasia ravimisel on väärarengute raskusastme põhjal saadaval erinevad meetodid. -. - väärarengute korral õlavööon haigestunud patsientide igapäevaelus enamikul juhtudel vähe või üldse mitte mingeid piiranguid. Seetõttu ei ravi on antud juhul vajalik. Hammaste deformatsioonide ravis, mis võivad olla seotud ka cleidokraniaalse düsplaasiaga, ravitakse neid hambaravi või ortodontia. Siin on eesmärk saada funktsionaalselt ja esteetiliselt rahuldav tulemus. Seetõttu eemaldatakse kahjustatud inimese puuduvad, ülearused ja ebanormaalsed hambad. Lisaks, luutihedus tuleks võimalike vastumeelsuste saavutamiseks regulaarselt kontrollida Osteoporoosi.
Väljavaade ja prognoos
Cleidokraniaalse düsplaasia prognoos on üldiselt hea. Ainult väga harvadel juhtudel on luusüsteemi kahjustus, mida ei saa parandada. Väljavaade tervis paranemine on seotud olemasolevate deformatsioonide intensiivsusega. Igal patsiendil esinevad nii individuaalsed kaebused kui ka kaebuste ilmingud. Neid tuleb prognoosi koostamisel arvesse võtta. Geneetilise haiguse põhjust ei saa ravida. Sellest hoolimata saab enamikku sümptomeid ja väärarenguid ravida olemasolevate meditsiiniliste võimalustega. Tehakse hammaste või luude parandused. Need tähendavad elukvaliteedi tohutut paranemist ja jäävad kogu eluks. Ainult esinev lühike kasv ravida ega parandada. Vähenenud füüsilise suurusega patsientide prognoos on halvim cleidokraniaalse düsplaasia korral. Siin suureneb psüühikahäirete risk. Võib esineda käitumishäireid või madalam enesekindlus. Sellest hoolimata ei kannata patsienti selliste füüsiliste kaebuste all nagu valu vms. Lisaks ei mõjuta see eluiga kuidagi. Kui aga a vaimuhaigus juhtub, halveneb patsiendi heaolu märkimisväärselt. Ravimine võtab sageli mitu aastat ja võib avaldada tagajärgi kõigile eluvaldkondadele.
Ennetamine
Kuna cleidokraniaalne düsplaasia on pärilik haigus, pole ennetamiseks võimalusi. Ainus võimalus on ravida kleidokraniaalse düsplaasia sümptomeid ja mõjutada seeläbi positiivselt mõjutatud inimeste elukvaliteeti.
Järelkontroll
Reeglina ei ole selle haigusega patsiendil erilisi järelravi võimalusi, kuna haigust ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Kuna tegemist on päriliku haigusega, peaksid selles osalema patsiendi vanemad ja patsient ise geneetiline nõustamine kui ta soovib lapsi saada, et vältida haiguse pärimist. Reeglina ravitakse väärarenguid kirurgiliste sekkumistega, kusjuures protseduurid põhinevad väärarengute tüübil ja raskusastmel. Pärast sellist operatsiooni vajab kahjustatud inimene palju puhkust ja peab kehale mõlemad taastuma. Kui haigus mõjutab ka suuõõne ja põhjustab hammaste väärarenguid või deformatsioone, tuleb need ka eemaldada. Sellisel juhul on hammaste edasiste tüsistuste ja kaebuste vältimiseks soovitatav regulaarselt hambaarsti kontrollida. The luutihedus regulaarselt tuleb kontrollida ka patsiendi Kuna haigusel on väga negatiivne mõju ka kannatanu enesekindlusele, võib psühholoogiline nõustamine olla kasulik, et vältida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Selles võivad osaleda ka kannatanu vanemad.
Mida saate ise teha
Cleidokraniaalne düsplaasia on pärilik haigus. Praegu pole võimalust häiret põhjuslikult ravida. Selle asemel püütakse sümptomeid ravida, et parandada kannatanute elukvaliteeti. Enamik haiguse põhjustatud sümptomeid tulenevad luude väärarengutest. Kas ja mida patsient ise saab oma seisundi parandamiseks teha, sõltub väärarengu tüübist. Kui liikumisvõime on väga tugevalt piiratud, peaksid patsiendid varakult tutvuma erinevate kõndimise toimimisega abivahendid pakkumisel. Nende õige käitlemine abivahendid tuleks varakult õppida. Liikumisvõimalusi aitavad säilitada ka (elektrilised) ratastool ja spetsiaalselt kõndimispuudega inimestele varustatud sõidukid. Käte muutuste korral, mis raskendavad haaramist ja kirjutamist, aitavad füsioterapeutilised harjutused väga sageli liikumisvõimet taastada või parandada. Cleidokraniaalse düsplaasiaga kaasnevad sageli ka hammaste muutused. Need on sageli ebanormaalselt suured või väikesed ja sageli näitavad hambad ka tõsiseid valesid. See pole mitte ainult väga moondav, vaid võib ka söömise raskendada. Mõjutatud isikud peaksid neil juhtudel pöörduma kogenud hambaarsti ja vajadusel ortodondi poole.
