Cobbi sündroom on harva esinev haigus, mis on seotud veri laevad. Cobbi sündroom eksisteerib alates sünnist ja avaldub lihaste angioomidena, nahk, luudja selgroog, teiste hulgas. Angioomid on kas arterio-venoossed või ainult venoossed. Cobbi sündroom piirdub tavaliselt kindla kehapiirkonnaga.
Mis on Cobbi sündroom?
Cobbi sündroomi nimetatakse sünonüümselt selgroo arteriovenoosse metameerseks sündroomiks või naha angiospinaalseks angiomatoosiks. Tavaliselt on hemangioomid nahk on suhteliselt kahjutud. Kuid Cobbi sündroomis esinevad angioomid viitavad selle tundmatule kahjustusele selgroog. Eriti sagedased on nn AV väärarengud. Need on võimelised põhjustama neuroloogilist defitsiiti ja parees. Haiguse mõiste Cobbi sündroom põhineb haiguse esimesel kirjeldajal, kes võttis haiguse esimest korda teaduslikult kokku 1915. aastal. Cobbi sündroomi iseloomustavad tüüpilised laevad aasta nahk, millest mõned on ainult arterio-venoossed või ainult venoossed. Lisaks nahale on luud, lihased, selgroogja medulla on kahjustatud ka laevad. Väärarengud levivad segmentaalselt ja hõlmavad mõnikord mõnda metameeri. Cobbi sündroom esineb tavaliselt väga madala sagedusega, praeguseks on teada ainult alla 100 haigusjuhtu. Cobbi sündroom esineb umbes võrdselt meestel ja naistel.
Põhjustab
Cobbi sündroomi korral viitavad praegused tõendid sellele, et kromosoomid. Klastrite puudumine ei puuduta ka kannatanud patsientide peresid. Cobbi sündroom areneb loote arengu varases staadiumis. Selles protsessis liiguvad hilisemate anumate eelrakud nendesse piirkondadesse, kus nad hiljem püsivalt asuvad, näiteks luu, nahk või seljaaju.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Cobbi sündroomi sümptomid on erinevad ja üksikjuhtudel mõnikord erinevad. Kõige tüüpilisemad on haiguse neuroloogilised tunnused, millest mõned on paralleelsed ägedate hemorraagiliste episoodidega. Lisaks leitakse mõnikord seljaaju piirkonnas sarnasusi kroonilise venoosse ülekoormusega. Laevade väärarengute lokaliseerimine määrab neuroloogilise defitsiidi tõsiduse. Seega ilmnevad kõrvalekalded kas rindkere, sakraalselt või emakakaela kaudu. Enamikul juhtudel mõjutavad puudujäägid alajäsemeid. Näiteks ilmnevad kahepoolsed motoorsed ja sensoorsed defitsiidid, mis tavaliselt ei ole sümmeetrilised. Lisaks tekivad nn sulgurlihase häired. Nahal avalduvad Cobbi sündroomi tunnused tavaliselt anumate kahemõõtmelistes anomaaliates, eriti nn portveini nevus. Lisaks võivad tekkida angiolipoomid, angiokeratoomid ja lümfangioomid. Medulla väärarendid on enamasti arterio-venoossed anomaaliad. Seevastu luud ja lihaskonna tulemuseks on lokaliseeritud valu või jääb täielikult asümptomaatiliseks.
Diagnoos
Cobbi sündroomi diagnoosi paneb sobiv spetsialist, kellele üldarst suunab patsiendi pärast esmast uuringut. Patsiendi intervjuud kasutatakse üksikute sümptomite analüüsimiseks ja haiguslugu. Seejärel uurib arst Cobbi sündroomi all kannatavat inimest, esialgu visuaalse uuringu abil. Siin keskendutakse Cobbi sündroomi väliselt nähtavate tunnuste uurimisele, mis ilmnevad peamiselt nahal. Seevastu sügavamates kihtides olevaid angioome saab tuvastada ainult pildistamisprotseduuride abil. Näiteks MRI uuring ja medullaarne angiograafia kasutatakse. Angiograafia annab täpse ülevaate süsteemi struktuurist veri laevad. Eriti oluline on, et vastavaid anomaaliaid saaks prenataalselt tuvastada sonograafiliste uuringute abil. Nii on mõnel juhul võimalik Cobbi sündroomi sünnieelne diagnoosimine. Osana kohustuslikust diferentsiaaldiagnoos, eristab raviarst Cobbi sündroomi herpes zoster, Fabry sündroom ja infantiilsed hemangioomid. Sümptomite sarnasused viima teatud segadusse Cobbi sündroomiga.
Tüsistused
Cobbi sündroomiga võivad kaasneda mitmesugused komplikatsioonid, mis sõltuvad suuresti haiguse tõsidusest ja asukohast. Enamasti ilmnevad probleemid aga seljaaju piirkonnas. Laevad võivad olla valesti moodustatud ja seega ei tööta korralikult. Selle tagajärjel ei toimi teatud keha jäsemed korralikult. Ei ole võimalik ennustada, kas või millist kehaosa see mõjutab, ja kui jah, siis millist osa. Cobbi sündroom võib põhjustada ka patsiendi luude deformatsioone. Ei ole tingimata valu. Ravi saab teha arst ja see võib Cobbi sündroomi sümptomeid suhteliselt hästi piirata. Tavaliselt toimub see kirurgiliselt ja ei toimu viima tüsistusteni. Cobbi sündroomi tõttu on patsiendil tõenäolisem peresents. Täpne ennustus pole Cobbi sündroomi korral võimalik, sest haiguse käik sõltub ravist ja väljendusest. Tavaliselt ei vähene patsientide eluiga ja sündroom ei piira patsienti elus eriti. Kuna Cobbi sündroom on kaasasündinud, ei saa seda vältida ega vältida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt põhjustab Cobbi sündroom mitmesuguseid deformatsioone, nii et täiendav diagnoosimine pole vajalik. Arstiga tuleks siiski pöörduda alati, kui kahjustatud inimene kannatab väärarengute tõttu igapäevaelus. Äkilised halvatusnähud või tundlikkuse häired võivad viidata ka Cobbi sündroomile ja neid peab arst uurima. Pealegi näitavad kannatanud väga sageli motoorse funktsiooni puudulikkust ja kooskõlastamine, nii et eriti laste puhul tuleks viivitamatult pöörduda arsti poole. Valu luudes ja lihastes võivad olla ka Cobbi sündroomi osad, need on ka meditsiinilise läbivaatuse põhjus. Mida varem diagnoositakse Cobbi sündroom, seda parem on haiguse edasine kulg. Tavaliselt saab sündroomi diagnoosida üldarst. Kuid see nõuab ka pildistamisvõtete kasutamist. Edasist ravi saab läbi viia erinevate spetsialistide abiga. Kui kannatanud inimene ja tema lähedased kannatavad sündroomi tõttu psühholoogilise ebamugavuse all, tuleks pakkuda psühholoogilist ravi.
Ravi ja teraapia
Cobbi sündroomi ravivõimalused on suhteliselt arenenud ja mitmekesised. Tavaliselt ravivad arstid luude ja lihaste ümber paiknevate anumate muutusi embooliaga. Selle terapeutilise meetodi raames on an oklusioon of veri- kandvad arterid viiakse läbi orgaaniliste liimainete abil. Enamasti viiakse ravi läbi kirurgiliselt. Nahapinna väiksemaid kõrvalekaldeid saab laserkiirte abil hästi ravida. Emboliseeruvad ka radikulaarsed kahjustused, samuti medulla kahjustused. Kui endovaskulaarsed terapeutilised lähenemisviisid ebaõnnestuvad, süstid peetakse kas paraspinaalselt või epiduraalselt. Üldiselt pole kiiritust vaja teha ravi. Cobbi sündroomi õigeaegne diagnoosimine koos järgneva raviga meetmed vähendab neuroloogiliste häirete esinemissagedust patsientidel. Eelkõige vähendab see pareeside, näiteks jäsemete riski. Põhimõtteliselt pole Cobbi sündroomi täpne prognoos võimalik. Mõnel juhul põhjustab anumate kahjustus vähe või üldse mitte sümptomeid. Cobbi sündroomi ebapiisava ravi korral on patsientidel oht vastavalt Foix-Alajouanine'i sündroomi või alaägeda nekrotiseeriva müeliidi tekkeks.
Väljavaade ja prognoos
Cobbi sündroomi kulg võib olla väga erinev. Kergematel juhtudel esineb ainult üksikuid deformatsioone ja nahahaigusi, mis ei põhjusta kannatanud inimesele palju stressi ja ei vaja sageli ravi. Rasketel juhtudel võivad tekkida mitmesugused väärarendid ja elundikahjustused ning sümptomivaba elu väljavaade on üsna kehv. Erinevad väärarengud võivad kahjustatud isikutele panna füüsilise ja psühholoogilise koormuse. Kuid kui neid ravitakse varajases staadiumis, on võimalik vältida hilisemaid mõjusid. Kui ravi ei toimu või kui väärarendid on tõsised ja neid ei saa kirurgiliselt ravida, on prognoos negatiivne. Elu jooksul tekivad sageli muud kaebused, näiteks vereringehäired, liigeste enneaegne kulumine või kehv rüht. Lisaks võivad psühholoogilised häired, nagu sotsiaalne ärevus, meeleolumuutused, depressioon või võivad tekkida alaväärsuskompleksid. Sellega kaasnev valu aitab tavaliselt kaasa vaimsele ja füüsilisele vaesusele seisund mõjutatutest. Cobbi sündroomi korral keskmine eluiga tavaliselt ei lühene. Samuti ei sea sündroom tavaliselt mõjutatud inimese elus suurt piirangut ega vähenda heaolu. Kuna haigus on kaasasündinud, pole ka põhjuslikku ravi võimalust. Samuti ei saa ära hoida Cobbi sündroomi.
Ennetamine
Cobbi sündroomi ennetamiseks pole võimalusi, kuna haigus esineb sündides.
Järelhooldus
Pärast operatsiooni viiakse läbi regulaarne järelkontroll. Esimestel päevadel viiakse läbi angiogrammide jälgimine, et tagada angioomide täielik eemaldamine. Seitsme kuni kaheksa päeva pärast võib patsient haiglast lahkuda, kui veritsust ei toimu. Operatsioonijärgse verejooksu ja muude komplikatsioonide korral võib haiglas viibimine olla mitu nädalat. Operatsioonijärgset valu ravitakse ravimitega. Füsioteraapia ei ole tavaliselt vajalik rehabilitatsiooniks. Seljaaju AV väärarengute korral võib aga juba tekkida halvatus, mis tuleb pikema rehabilitatsiooniperioodi jooksul kompenseerida. Kirurgiline haav peaks täielikult paranema nelja kuni kuue nädala pärast tingimusel, et operatsiooni ajal ei tekkinud komplikatsioone. Seni ei ole patsient töövõimeline ja peaks piisavalt puhkama. Neid on ka erinevaid tervis riskid pärast taastumist. Näiteks võivad tekkida trombid või tekkida sekundaarsed haigused, näiteks Foix-Alajouanine'i sündroom. Sel põhjusel peab patsient regulaarsete ajavahemike järel pöörduma arsti poole, kes saab tervenemisprotsessi jälgida ja komplikatsioonide korral vajalikke samme astuda. Muu järelkontroll meetmed hõlmavad ranget nahahooldust ja sümptomite päeviku pidamist, märkides kõrvaltoimeid või interaktsioonid väljakirjutatud ravimitest, samuti muud ebatavalised sümptomid ja ilmingud.
Mida saate ise teha
Eneseabi näpunäited ja näpunäited on Cobbi sündroomi korral väga piiratud. Nad suunavad oma tähelepanu elurõõmu ja elujulguse säilitamisele nii kannatanud kui ka tema lähedaste jaoks. Psühholoogilise stabiilsuse korral saavad mõjutatud inimene ja tema perekond oma elukvaliteedi nimel palju ära teha. Sõltuvalt haiguse tõsidusest saab laps arstiabi ja teda saab lõplikult ravida. Nendel juhtudel on nende hirmude leevendamiseks vaja ainult lühemat vanemate saatmist. Vanemad, kelle lapsed kannatavad kaasasündinud väärarengute tõttu väga palju, peaksid looma stabiilse keskkonna ja saama igakülgset teavet lapse haiguse kohta. Üldist elustiili tuleks kohandada olemasolevate võimalustega. Hea enesetunde saavutamiseks on osalemine ühiskondlikus elus kõigi osalejate jaoks oluline. Lapse enesekindlust tuleks tugevdada ja toetada kõiki ettevõtmisi, mis on selle haigusega võimalikud. Samal ajal on oluline, et lähisugulased pakuksid oma tasakaal. Kuna haigus on emotsionaalselt stressirohke kõigile asjaosalistele, tuleb arvestada iga inimese heaoluga. Kui suurenevad hirmud või mured, tuleb nendega tegeleda ja vajadusel otsida terapeutilist abi.
