Nukleiinalused: funktsioon ja haigused

Nukleiin alused on ehitusplokid, mis fosforüülitud nukleotiidi kujul on moodustavad DNA ja RNA pikad ahelad molekulid. DNA-s, mis moodustab köisredelilaadsed topeltahelad, esineb 4 nukleiini alused moodustavad vastava täiendava alusega tihedaid paare vesinik võlakirjad. Nukleiinne alused koosnevad kas bitsüklilisest puriinist või monotsüklilisest pürimidiini selgroost.

Mis on nukleiinsed alused?

4 nukleiinalust, adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin, on DNA pikkade topeltheeliksi molekulaarsete ahelate ehitusplokid, moodustades pidevalt konstantse adeniini-tümiini (AT) ja guaniini-tsütosiini (GC) paarid. Kaks alust - adeniin ja guaniin - koosnevad puriini selgroo modifitseeritud bitsüklilisest kuue- ja viieliikmelisest ringist ning seetõttu nimetatakse neid ka puriinalusteks. Kahe ülejäänud nukleiinaluse, tsütosiini ja tümiini põhistruktuur koosneb heterotsüklilisest aromaatsest kuueliikmelisest tsüklist, mis vastab modifitseeritud pürimidiini selgroole, mistõttu neid nimetatakse ka pürimidiinalusteks. Kuna RNA esineb enamasti üksikute ahelatena, ei ole seal esialgu mingit aluspaari. See toimub ainult replikatsiooni ajal mRNA (messenger RNA) kaudu. RNA ahela koopia koosneb komplementaarsetest nukleiinalustest, mis on analoogsed DNA teise ahelaga. Ainus erinevus on see, et RNA-s sisalduv tümiin on asendatud uratsiiliga. DNA ja RNA ahel molekulid ei moodusta puhtal kujul nukleiinalused, kuid need ühenduvad kõigepealt DNA korral 5-suhkur desoksüriboos, moodustades vastava nukleosiidi. RNA puhul on suhkur rühm koosneb riboos. Lisaks fosforüülitakse nukleosiidid a-ga fosfaat jääk moodustamaks nn nukleotiide. Puriinalused hüpoksantiin ja ksantiin, mida esineb ka DNA-s ja RNA-s, vastavad modifitseeritud tümiinile. Hüpoksantiin moodustub adeniinist, asendades aminorühma (-NH3) hüdroksürühmaga (-OH), ja ksantiini moodustatakse guaniinist. Kumbki nukleiinne alus ei aita kaasa geneetilise teabe edastamisele.

Funktsioon, tegevus ja rollid

Üks olulisemaid nukleiinaluste funktsioone, mis moodustavad DNA kahekordsed ahelad peavad tagama nende vastavate määratud positsioonide olemasolu. Nukleiinaluste järjestus vastab geneetilisele koodile ja määratleb selle tüübi ja järjestuse aminohapped et moodustavad valgud. See tähendab, et nukleiinaluste kui DNA komponendi kõige olulisem funktsioon koosneb passiivsest, staatilisest rollist, st nad ei sekku aktiivselt ainevahetusse ja nende biokeemilist struktuuri ei muuda lugemisprotsessi käigus messenger RNA (mRNA). See seletab osaliselt DNA pikaealisust. Mitokondriaalse DNA (mtDNA) poolväärtusaeg, mille käigus pool nukleiinaluste vahel algselt esinevatest sidemetest laguneb, sõltub suuresti keskkonnatingimustest ja varieerub umbes 520-aastastest keskmistes tingimustes positiivsete temperatuuridega kuni 150,000 XNUMX aastani igikeltsa tingimused. RNA komponendina on nukleiinalustel mõnevõrra aktiivsem roll. Põhimõtteliselt, kui rakud jagunevad, DNA topeltahelad purustatakse ja eraldatakse üksteisest, moodustades komplementaarse ahela, mRNA, mis on niiöelda geneetilise materjali töökoopia ning mis on aluseks valiku ja järjestuse jaoks kohta aminohapped millest kavatsetakse valgud on kokku pandud. Teine nukleiinne alus, dihüdrouratsiil, leidub ainult nn transpordi RNA-s (tRNA) aminohapete transportimiseks valgusünteesi ajal. Mõni nukleiinne alus täidab osa osana täiesti erinevat funktsiooni ensüümide, mis võimaldavad ja kontrollivad aktiivselt teatud biokeemilisi protsesse katalüütiliste vahenditega. Tuntuimat funktsiooni täidab adeniin kui nukleotiid energias tasakaal rakkudest. Siin täidab adeniin olulist rolli elektronidoonorina adenosiin difosfaat (ADP) ja adenosiinitrifosfaat (ATP) ning nikotiinamiidadeniindinukleotiidi (NAD) komponendina.

Moodustumine, esinemine, omadused ja optimaalsed tasemed

Fosforüülimata kujul koosnevad nukleiinalused ainult süsinik, vesinikja hapnik, kõikjal levivad ja vabalt kättesaadavad ained. Seetõttu on keha võimeline ise nukleiinseid aluseid sünteesima, kuid protsess on keeruline ja energiat tarbiv. Seetõttu on nukleiinhapped eelistatud on ringlussevõtt, nt B lagundamine valgud mis sisaldab teatud ühendeid, mida saab eraldada ja muundada nukleiinhapped vähese või isegi energiakasumiga. Reeglina, nukleiinhapped ei esine kehas puhtal kujul, vaid enamasti kinnitatud nukleosiidi või deoksünukleosiidina riboos või desoksüriboosi molekul. DNA ja RNA komponendina ning teatud komponendina ensüümide, nukleiinne happed või nende nukleosiidid fosforüülitakse täiendavalt pöörduvalt ühe kuni kolmega fosfaat rühmad (PO4-). Nukleiinaluste optimaalse pakkumise võrdlusväärtust ei ole. Nukleiinaluste defitsiiti või liia saab määrata ainult kaudselt ainevahetuse teatud häirete kaudu.

Haigused ja häired

Nukleiinalustega seotud ohtude, häirete ja riskide tüüp on arvu- ja järjestusvead DNA või RNA ahelates, mille tulemuseks on valgusünteesi kodeerimise muutus. Kui keha ei saa viga oma parandusmehhanismide abil parandada, toimub bioloogiliselt mitteaktiivsete või kasutatavate valkude süntees, mis omakorda võib viima kuni kerged kuni rasked ainevahetushäired. Näiteks, geen võivad esineda mutatsioonid, mis võivad algusest peale põhjustada sümptomaatilisi haigusi ainevahetushäirete kaudu, mis võivad olla ravimatud. Kuid isegi terves genoomis võivad DNA ja RNA ahelate replikatsioonis ilmneda kopeerimisvead, mis mõjutavad ainevahetust. Teadaolev ainevahetushäire puriinis tasakaal, näiteks on tingitud a geen defekt kromosoomis x. Kuna geen defekti korral ei saa puriinaluseid hüpoksantiini ja guaniini taaskasutada, mis soodustab lõpuks kusekivide moodustumist ja liigesed, podagra.