Ectrodactyly on käte või jalgade luustiku deformatsioon. The seisund on sageli geneetiline ja eksisteerib mõjutatud inimeste sünnist alates. Ektrodaktüülia kontekstis näitavad mõjutatud patsiendid sõrmede või jalgade moonutusi. Paljudel juhtudel puuduvad sõrmed või üksikud varbad. Selle tulemuseks on sageli nn lõhenenud käe või lõhestatud jala välimus.
Mis on ektraktaktia?
Paljudel juhtudel on ektrodaktülaat geneetiliselt põhjustatud ja seejärel esineb koos erinevate sündroomidega. Näiteks nähakse seoseid silmade väärarengute, nüstagismi ja Karsch-Neugebaueri sündroomiga. Samuti on võimalik, et ektrodaktüla tekib koos Gollop-Wolfgangi sündroomiga, kus ühel küljel on reieluu bifurkatsioon ja käsi ektraktaktiliselt. Lisaks on seoseid nii Jancari sündroomi kui ka nn ADULT-sündroomiga. See on suhteliselt harva esinev anomaalia jalgade või käte skeleti anatoomias. Ektrodaktüla levimus jääb hinnangulises vahemikus vahemikku 1: 1,000,000 9 1,000,000 kuni XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Olemas on erinevat tüüpi haiguste pärilikkus ja ektrodaktülaadi erinevad ilmingud, mis pole seotud sündroomidega. Ektrodaktülia esineb mõnikord ühe sümptomina. Mõned arstid nimetavad ektrodaktüleemi sünonüümselt ka käte lõhestatud jala väärarenguks. Deformatsioon mõjutab peamiselt käte ja jalgade niinimetatud mediaalseid kiirte.
Põhjustab
Ektrodaktülia moodustub erinevate päästikute tagajärjel. Sõltuvalt patsiendist vastutavad anomaalia arengu eest erinevad tegurid. Üldiselt on ektrodaktülia geneetiline seisund. See tähendab, et spetsiifiliste geenide mutatsioonid vastutavad haiguse tekke eest. Sellistel juhtudel on sümptomid olemas alates sünnist. Meditsiiniuuringute praeguse seisukorra kohaselt viis geen on teada lookused, mille mutatsioonid põhjustavad ektrodaktüüliat. Pärimisviisid on kas autosomaalselt domineerivad või X-seotud retsessiivsed.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ektrodaktülaasil on erinevaid sümptomeid, kuid kõik need on väga tüüpilised seisund. Enamikul juhtudest ilmnevad mõjutatud patsientidel sündaktülia ja oligodaktüla kombinatsioon, kusjuures jalgadel või kätel on keskmine lõhenemine. Sel põhjusel sarnaneb kahjustatud käte või jalgade visuaalne välimus vähkide küünistega. Keskmise pilu kõrval olevad kaks osa on üksteisele vastandatavad. Tüüpilised väärarendid ilmnevad mõnikord ainult ühel käel või jalal. Mõnel juhul mõjutavad väärarendid aga kõiki jäsemeid. Syndactyly seoses nn oligodactyly annab krabi-kääridega käe. Sellisel juhul on kahjustatud kätel või jalgadel selge keskmine pilu. Ektrodaktüüliat seostatakse mõnel juhul aniridiaga, kuulmiskaotusja Alport sündroom.
Diagnoos
Kui haiguse iseloomulike tunnuste tõttu kahtlustatakse ektrodaktülia esinemist, on vajalik meditsiiniline abi. Mõjutatud isikud võtavad kõigepealt ühendust oma üldarstiga. Viimane suunab patsiendi vastavalt vajadusele eriarsti juurde. Esimene samm diagnoosi kindlakstegemisel on alati kohusetundlik anamnees, mille raviarst viib läbi mõjutatud inimesega. Patsiendil palutakse võimalikult täpselt kirjeldada nii tema kaebusi kui ka sümptomite ilmnemise asjaolusid ja aega. Lisaks analüüsib arst potentsiaalist pildi saamiseks vastava inimese elustiili harjumusi riskitegurid. Juhul kui geneetilised haigused nagu näiteks ektraktaktia, mängib otsustavat rolli ka perekonna ajalugu. Kui perekonnas on haigusjuhte juba ilmnenud, tugevneb haiguse kahtlus. Kui patsiendi intervjuu on lõpule jõudnud, viib raviarst läbi rea kliinilisi uuringuid. Kuna ektrodaktülia on luustiku deformatsioon, kasutatakse peamiselt diagnostilisi pildistamismeetodeid. Reeglina täidab arst Röntgen kahjustatud käte ja jalgade uuringud. Luu anatoomia iseloomulikud väärarendid on tavaliselt juba selgelt äratuntavad. Ektrodaktüülia diagnoosi saab määrata suhteliselt kindlalt mõjutatud inimese geneetilise analüüsi abil. Seda seetõttu, et sel viisil on mutatsioonid tuvastatavad teadaolevatel geen lookused.
Tüsistused
Ektrodaktüüliaga patsiendid kannatavad peamiselt jalgade ja sõrmede erinevate väärarengute all. Selle deformatsiooni tõttu narritakse või kiusatakse eriti lapsi. Patsiendi liikuvus on tõsiselt piiratud ja paljudel juhtudel ei ole ka sõrmi võimalik tavapärasel viisil kasutada, mille tulemuseks on igapäevaelus piirangud. Elukvaliteeti halvendab ka ektrodaktüür. Siiski ei saa ennustada, kas deformatsioonid mõjutavad kõiki jäsemeid. Sageli kannatavad ka kannatanud isikud kuulmiskaotus ja sõltuvad seega igapäevaelus kuuldeaparaadist. Tõsiste väärarengute korral ei ole patsiendil sageli võimalik iseseisvalt igapäevaeluga toime tulla, nii et ta sõltub teiste inimeste abist. Piiratud liikumisvabadus võib viima et depressioon paljudel inimestel. Paljusid deformatsioone saab kirurgilise sekkumisega parandada. Samuti on võimalik sisestada proteesid. Selle tulemusena ei esine täiendavaid tüsistusi ja kahjustatud inimese elukvaliteet paraneb taas. Teraapiad võivad taastada ka motoorseid oskusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt diagnoositakse ektrodaktüülia enne või vahetult pärast sündi. Sel põhjusel pole enamikul juhtudel vaja täiendavat diagnoosi. Haigestunud isik peaks siiski pöörduma arsti poole, kui luustiku väärarendid põhjustavad patsiendi igapäevaelus mitmesuguseid kaebusi ja piiranguid. Kui kaebusi ravitakse varajases staadiumis, saab neid tavaliselt piirata. Arsti külastamine on eriti vajalik, kui ektrodaktüla on lapse arengut häirinud või oluliselt edasi lükanud. Kahjuks viib see haigus sageli kiusamise või kiusamiseni, seega on soovitatav külastada ka psühholoogi. Lisaks peaks arsti poole pöörduma ka siis, kui patsient kannatab kuulmiskaotus. Reeglina leevendavad kaebusi kirurgilised sekkumised. Need toimuvad haiglas. Kuulmislangust saab kõrva-nina-kurguarst tavaliselt kuuldeaparaadi abil ravida. Lisaks sõltuvad patsiendid regulaarsetest tervisekontrollidest.
Ravi ja teraapia
Rakenduse jaoks on saadaval erinevad võimalused ravi ektrodaktilisest, mida kasutatakse sõltuvalt konkreetsest juhtumist. Käte või jalgade tüüpilisi deformatsioone saab parandada kirurgiliste protseduuride abil. Lisaks võib käe ja jala funktsioonide parandamiseks kasutada proteese. Paljudel juhtudel ei ole funktsionaalsest vaatenurgast vaja ektrodaktüüdi ravida ega parandada. Selle põhjuseks on asjaolu, et vaatamata ektrodaktilisele toimele on paljudel patsientidel käte ja jalgade kõrge liikuvus ning neil on piisavalt motoorseid oskusi, et oma igapäevaeluga ise kindlaks teha. Põhimõtteliselt on soovitatav tervisekontroll.
Väljavaade ja prognoos
Ektrodaktüliat saab tavaliselt ravida kirurgilise sekkumisega. Paranemise väljavaated on head, kui patsiendil tehakse vajalikud kirurgilised protseduurid varakult. Kui seda seisundit ravitakse alles noorukieas või täiskasvanueas, on deformatsioonid, liigeste kulumine ja muud tüsistused tavaliselt juba välja kujunenud. Neid saab ravida sümptomaatiliselt, näiteks koos valu ravimid ja edasised kirurgilised sekkumised. Sellegipoolest, kui ravi lükatakse edasi, püsivad sümptomid alati, piirates püsivalt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja heaolu. Eeldatav eluiga ei vähene ühe ektraktaktiaga. Kuid väärarendid suurendavad nakkushaiguste riski laevad, liigesed ja luudNäiteks vereringehäired või infektsioonid. Puudutatud inimesed tajuvad väärarenguid ka visuaalse plekina ja võivad põhjustada psühholoogilist ebamugavust. Ravi võib vähendada depressiivseid meeleolusid ja muid vaimseid kannatusi ning seeläbi prognoosi parandada. Kui haigus esineb koos teiste väärarengu sündroomidega, nagu Karsch-Neugebaueri sündroom või reieluu bifurkatsioon, on prognoos halvem. Sageli on siis kaebusi elundite või liigesed, mis progresseeruvad järk-järgult ja vähendavad eeldatavat eluiga. Lõpliku prognoosi saab teha pädev arst, kes võtab arvesse haiguse kulgu ja kõiki muid riskitegurid Selleks otstarbeks.
Ennetamine
Enamikul juhtudel esindab ektrodaktülaat kaasasündinud haigust, mille põhjused peituvad geen mutatsioonid. Sellega seoses ei saa seda haigust põhimõtteliselt tõhusalt ennetada. Praegu tegelevad paljud meditsiinilised uuringud võimalike ennetusviiside uurimisega geneetilised haigused.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on ektrodaktüüsi korral vajalik arsti nõuetekohane ravi. Kuna tegemist on päriliku haigusega, on meetmed või järelhoolduse võimalused on väga piiratud. Haigestunud inimene sõltub seetõttu peamiselt haiguse kiirest tuvastamisest ja ravist, nii et see ei ole nii viima edasistele kaebustele või tüsistustele. Seepärast tuleb ektrodaktüüsi esimeste sümptomite korral pöörduda arsti poole. Kui patsiendil on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine või diagnoosi saab teha ka, et vältida järeltulijatele pärilikkuse tekkimist. Ei saa üldjuhul ennustada, kas haigus põhjustab mõjutatud inimese oodatava eluea vähenemist. Üldiselt mõjutab kannatanud inimese armastav hoolitsus ja tugi haiguse kulgu positiivselt. Enamik patsiente sõltub igapäevaelus kaasinimeste abist. Samuti võib olla kasulik kontakt teiste mõjutatud inimestega ja viima teabevahetuseni. Lisaks, füsioteraapia võib osutuda kasulikuks Interneti liikuvuse suurendamiseks liigesed uuesti.
Mida saate ise teha
Valdaval juhul on ektrodaktülia kaasasündinud seisund. Patsiendid ei saa astuda samme selle põhjuslikuks raviks. Mõjutatud isikud peaksid tagama, et nad ise või nende laps saaksid spetsialisti abi. Isegi kui kannatavad käte ja jalgade väärarengute käes, ei ole kannatanutel sageli probleeme igapäevaeluga toimetulekuga. Kuid deformatsioonidel on moonutav mõju ja seetõttu tekivad psühholoogilised ja sotsiaalsed probleemid. Paljudel patsientidel on ka liikuvus piiratud või võime asjadest aru saada, mistõttu igapäevaseid ülesandeid ei saa täita ega kirjutamist õppida. Nendel juhtudel on hädavajalik, et kannatanud pöörduksid spetsialisti poole, et teha kindlaks, kas väärarenguid saab kirurgilise sekkumisega parandada või vähemalt parandada. Isegi kui motoorne funktsioon ei ole kahjustatud, võib osutuda vajalikuks puhtalt kosmeetiline sekkumine, kui kahjustatud inimene kannatab väärarengu ja sellega kaasneva moondumise tõttu emotsionaalselt. Nendel juhtudel psühhoteraapia võib olla ka kasulik. Haigestunud laste vanemad, keda eakaaslased sageli narritavad või kiusavad, peaksid hilise kahju vältimiseks õigeaegselt psühholoogilist abi otsima.
