Enhondromatoosiga patsiendid kannatavad luud mis põhjustavad kasvuhäireid, luumurde ja deformatsioone. Tundub, et haiguse eest vastutab geneetiline mutatsioon. Ravi piirdub deformatsioonide korrigeerimisega, luumurd ravi ja degeneratsioon järelevalve üksikutest kasvajatest.
Mis on enhondromatoos?
Enhondroomid on kõhrkasvajad, mis tekivad peamiselt falangide diafüüsidest. Mõnel juhul esinevad kasvajad ka pikkade metafüüsides luud. Nüüd arvavad teadlased, et epifüüsi liigesjäänused metafüüsides põhjustavad enkondroome. Pikka aega jäävad kasvajad asümptomaatiliseks. Nende edenedes muutuvad nad märgatavaks läbi valu ja seletamatu luumurd. Teatud juhtudel esinevad enhondroomid osana suuremast haiguslikust kontekstist. Nii on see näiteks enhondromatoosiga. Selle luustiku haiguse korral esineb mitu enkondroomi. Enhondromatoos on üsna haruldane haigus, mille levimus on hinnanguliselt umbes ühel juhul 100,000 XNUMX inimesest. Haigus mõjutab tavaliselt lapsi. Esimesed sümptomid avalduvad kliiniliselt tavaliselt esimese kümne eluaasta jooksul. Piiratud juhtumite arvu tõttu on uurimissituatsioon ehhromatromatoosi taustal suhteliselt kehv. Seega ei ole haigus tänini lõplikult mõistetav.
Põhjustab
Enhondromatoosi etioloogiat ja patogeneesi ei mõisteta lõplikult. Kuigi etioloogiat ei mõisteta lõplikult, on nüüd teada mõned näivad põhjuslikud taustad. Geneetilisi mutatsioone on avastatud paljudel dokumenteeritud juhtumitel. Need mutatsioonid geneetilises materjalis lokaliseeriti IDH1 ja IDH2 geenides, mis kodeerivad DNA-s isotsitraatdehüdrogenaasi 1 ja 2. Need ained on ensüümide mis on aktiivsed katalüsaatoritena nagu kõik teised ensüümid. Katalüsaatorid on biokeemiliste reaktsioonide kiirendid. Eeltoodu puhul ensüümide, katalüüs viitab a-ketoglutaraadi, tsitraattsükli produkti, sünteesile. Haigust põhjustavad mutatsioonid on somaatilised muutused. Kuna programmi jaoks pole dokumenteeritud perekondlikku klastrite moodustamist geen mutatsioonid, pole mutatsioonid tõenäoliselt pärilikud sündmused. Seetõttu ei pea teadlased enhondromatoosi geneetiliseks haiguseks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põhimõtteliselt on enhondromatoos üksikute kondroomide, enhondroomide ja juxtacortical chondromade mitmekordne esinemine. Kõige sagedamini esinevad kasvajad epifüüside kasvuplaadi lähedal või löövad pika torukujulise metafüüsi luud ning distaalsed jala- ja käeluud. Kasvajate kasv järgib tavaliselt infantiilse luustiku kasvufaase. Pikkuse kasvu lõppedes lakkavad tavaliselt ka kasvajad kasvamast. Enamasti jäävad luumuutused esialgu valutuks. Kuid esineb kasvuhäireid, mis võivad olla seotud deformatsioonide ja luumurdudega. Lisaks väärkohtlemistele võivad tekkida täiendavad tüsistused. Kõige tõsisem komplikatsioon on luukahjustuste pahaloomuline degeneratsioon. Hilisemate kondrosarkoomide risk on patsientidel umbes 25 protsenti. Meditsiinikirjandus näitab ka suurenenud riski patsientidel neoplasmide, näiteks astrotsütoomide, granuloosrakkude kasvajate ja pankrease kartsinoomide suhtes.
Diagnoos ja progresseerumine
Tavaliselt paneb arst enhondromatoosi diagnoosi tavapärastele radiograafidele. Nendel piltidel on skeleti mõjutatud osades mitu enkondroomi, mis ilmnevad tsüstiliste distantsidena ilma marginaalse skleroosita. Sõltuvalt kahjustuste vanusest võivad esineda kaltsifikatsioonid. Lisaks võivad luustiku mõjutatud osade luumurrud olla oluline vihje. Kui diagnoosimise ajal kahtlustatakse juba pahaloomulist degeneratsiooni, tuleb seda kahtlust veelgi selgitada. Selleks on vaja a biopsia, mis võimaldab histopatoloogilist uurimist. Enhondromatoosiga patsientide prognoos sõltub peamiselt võimalikust degeneratsioonist ja selle õigeaegsest tuvastamisest. Mida varem haigus algab, seda raskem on kulg sageli.
Tüsistused
Enhondromatoosi korral võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid, peamiselt kasvajate edasise kasvu tõttu luudes. Muud keha kasvuhäired ja väärarendid võivad samuti patsiendi igapäevaelu suhteliselt keeruliseks muuta ja elukvaliteeti halvendada. Mõjutatud inimene tavaliselt ei kannata valu. Kasvajad ise ka kasvama ainult kasvu lõpuni aastal lapsepõlv, kuigi see on häiritud. Võib esineda luustiku erinevaid deformatsioone, mis põhjustavad erinevates kohtades erinevaid tüsistusi. Enamasti kaasnevad deformatsioonidega liikumispiirangud. #
Ravi ajal ei esine komplikatsioone. Võimalike tagajärgede vältimiseks peab patsient olema aga ette valmistatud sagedasteks ja regulaarseteks kontrollideks arsti juures. Tõsiste väärarengute või kasvajate leviku korral võib kasutada kirurgilisi sekkumisi. Reeglina on neil positiivne tulemus. Mida varem kasvajaid ravitakse, seda suurem on täielik ravi võimalus. Liikumispiiranguid saab ravida abiga füsioteraapia. Varajase uurimise ja ravi korral ei vähene mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad oma lapse luumurde, deformatsioone või kasvuhäireid, peaksid pöörduma arsti poole. Need sümptomid viitavad tõsisele seisund mis tuleb diagnoosida ja võib-olla ka ravida. Ainult meditsiinitöötaja saab kindlaks teha, kas seisund on enhondromatoos. Tõsiste komplikatsioonide tekkimisel tuleb ortopeedi või spetsialisti viivitamatu selgitus teha kasvajahaigused on vajalik. Kui laps kaebab luu valu, neuroloogiliste häirete või liikumispiirangute korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Ravi ajal ja pärast seda on kliinikus näidustatud regulaarne kontroll, sest ainult lähedal järelevalve saab usaldusväärselt ära hoida kaudset kahju. Kui ilmnevad kordused, st kasvajad ilmnevad uuesti, nõuab see vastutava arsti viivitamatut selgitust. Samaaegsete kaebuste korral, nagu liigeste kulumine, väärasendid, neuroloogilised kaebused või luuhaigused, tuleb pöörduda vastava spetsialisti poole. Soovitatav on täiendav füsioterapeutiline ravi, sõltuvalt enhondromatoosi ulatusest. Üksikjuhtudel on kasulik ka terapeutiline nõustamine.
Ravi ja teraapia
Enhondromatoosiga patsientidel ei ole põhjuslikku ravivõimalust. Tulevikus võivad geneetilised ravimeetodid pakkuda leevendust, kuid need lähenemised pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Põhimõtteliselt ravitakse enhondromatoosi peamiselt toetavalt meetmed nagu kontrolleksamid. Mitte igaüks enhondroom tuleb histoloogiliselt uurida. Kui kontrollkatse käigus osutub aga üks kasvajatest kahtlane, histoloogia tuleb läbi viia. Võimalikke degeneratsioone saab seega varases staadiumis tuvastada ja vajadusel ravida. Lisaks regulaarsetele kontrollidele saavad enhondromatoosiga patsiendid sümptomaatilist ravi ainult tüsistuste korral. Patoloogilised luumurrud samuti valu ja kasvuhäired vajavad kirurgilist sekkumist. Näiteks vales asendis on ette nähtud ümberpaigutamise operatsioon, et vältida vale laadimist ja sellega seotud sekundaarseid kaebusi. Ümbersuunamistoimingud on tavaliselt suhteliselt keerukad toimingud. Väärasendite korrigeerimiseks on mõeldav vajadus korduvate operatsioonide järele. Pealegi, pärast selliseid toiminguid, järjekindel füsioteraapia muutub absoluutselt vajalikuks ravietapiks. Kui kahjustused või väärasendi parandused põhjustavad tugevamat valu, on võimalus lühiajaline ravi valu leevendavate ravimitega.
Väljavaade ja prognoos
Enhondromatoosi prognoos on ebasoodne. Haigusel on geneetilised põhjused, mida ei saa ravida. Sest muutmine geneetika ei ole õiguslikel põhjustel lubatud, saab ravi olla ainult sümptomaatilisel tasemel. Väärasendeid ja deformatsioone korrigeeritakse kirurgilise sekkumisega. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saavutata tavaliselt sümptomitest täielikku vabadust. Lisaks on lihas-skeleti süsteemi optimeerimise saavutamiseks paljudel patsientidel loomuliku kasvuprotsessi tõttu vaja mitmeid operatsioone. Prognoosi määramisel tuleb arvestada, et kirurgilised sekkumised on põhimõtteliselt seotud riskide ja kõrvaltoimetega. Tüsistusi võib tekkida viima prognoosi edasise halvenemiseni. Lisaks luusüsteemi muutustele põhjustab enhondromatoos kasvajate arengut. Arstiabis jälgitakse neid hoolikalt ja eemaldatakse degeneratsiooni korral. Kasvuprotsessi käigus kogevad haigeid koemuutusi. Kasvajate kordumine põhjustab emotsionaalseid ja psühholoogilisi probleeme lastel ja noorukitel. Rasketel juhtudel võivad tekkida sekundaarsed haigused. Psühholoogiliste häirete tekkimisel halvendab see üldist prognoosi lisaks. Ilma meditsiinilise abita kannatab kannatanu tugevat valu ja luu-lihaskonna ebakorrapärasust. Eeldada on elukestvaid kahjustusi, mis põhjustavad elukvaliteedi tõsist langust.
Ennetamine
Praeguseks on avastatud kaks erinevat mutatsiooni, mis tunduvad mulle seotud enkondromatoosi patogeneesiga. Millised välised tegurid on mutatsioonide eest vastutavad, on siiani ebaselge. Seega ei mingit ennetavat meetmed on praegu saadaval luuhaiguse korral. Ennetav meetmed oodatakse alles siis, kui patogenees ja etioloogia on lõplikult selgitatud.
Järelkontroll
Enamikul enhondromatoosi juhtumitest on jälgimisvõimalused tõsiselt piiratud, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu on enkondromatoosi varajane diagnoosimine ja varajane ravi käesoleval juhul põhitähelepanu, et vältida edasisi tüsistusi. Isegi pärast haiguse edukat ravi peaks haigestunud isik regulaarselt läbi vaatama, et varakult tuvastada ja eemaldada edasised kasvajad. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja uuringud võivad samuti olla kasulikud, et vältida haiguse võimalikku pärimist järeltulijatele. Enamikul juhtudel leevendatakse sümptomeid kirurgilise sekkumise abil. Pärast kasvajate eemaldamist peaks kahjustatud inimene alati puhkama ja hoolitsema ka oma keha eest. Selles kontekstis tuleks vältida pingelisi tegevusi või muid stressi tekitavaid või sportlikke tegevusi, et keha mitte tarbetult koormata. Paranemisprotsessi võib toetada ka oma pere ja sõprade intensiivne ja armastav hoolitsus. Ei saa üldiselt ennustada, kas enhondromatoos põhjustab eluea vähenemist.
Siin on, mida saate ise teha
Ehhondromatoos põhjustab mitut kõhr-taolised kasvajad luudel. Mõjutatud isikutel põhjustab geneetiline sümptom kasvuhäireid juba imikueas, mis avalduvad ka deformatsioonidena ja luumurdudena. Eneseabi toimub seetõttu vanemate poolt a priori lapse jaoks ja see hõlmab eelkõige psühholoogiliselt tõhusaid abimeetmeid, armastavat tähelepanu ja kliiniliselt ettevalmistatud järgimist. ravi plaan. Meditsiiniliselt regulaarne nn degeneratsioon järelevalve üksikud kasvajad, mis vajavad sageli mitut kirurgilist sekkumist, ka selleks, et võimalikult hästi kompenseerida tõsiseid füüsilisi puudujääke. Algusest peale peaksid vanemad andma oma mõjutatud lapsele järjepidevat füsioteraapia ja järgige ka harjutusi kodus. Ravimite ja arvukate kliinikus viibimiste tõttu on immuunne tasakaal haigestunud lastest ja noorukitest. Seega terve dieet rikas vitamiinid ja oomega-3 rasvhapped samuti on väärtuslik piisav liikumine värskes õhus täiendamine. Eelkõige aitab puutumata hästi kaitstud pereelu mõjutatud lastel noorukieale üleminekul ehhondromatoosi tingimustega toime tulla. Sellega seoses reguleeriv päevakava koos massaažide ja tööalaste ja psühhoteraapia peaks olema suunatud. Eneseabi korral on vanematel võimalus õppida meetodeid akupressuur et leevendada nende laste valu igapäevaelus.
