Fuhrmanni sündroom on haigus, mis esineb mõjutatud inimestel sündides. Fuhrmanni sündroom on tohutult haruldane ja on üks pärilikke haigusi. Fuhrmanni sündroomile on tüüpiline vasika luu hüpoplaasia, mida meditsiinilises terminoloogias nimetatakse fibulaks. Lisaks mõjutavad anomaaliad sõrmi ja reieluu on kõver. Tavaliselt esineb ka oligodaktüle.
Mis on Fuhrmanni sündroom?
Fuhrmanni sündroomi tuntakse sünonüümiga Fuhrman-Rieger-de Sousa sündroom. Esimese teadusliku kirjelduse Fuhrmanni sündroomist tegid arst Fuhrmann ja tema kolleegid 1980. aastal. Fuhrmanni sündroom esineb populatsioonis vähem kui 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Seega on Fuhrmanni sündroom väga haruldane haigus. Praegu on teada, et Fuhrmanni sündroomi all kannatab ainult umbes üksteist inimest. Arvatakse, et Fuhrmanni sündroom on pärilik autosoomse retsessiivse mustri järgi. Fuhrmanni sündroomi peamisteks sümptomiteks on reieluu kõverus, fibula alaarenemine või täielik puudumine ning sõrmede anatoomilised anatoomiad. Näiteks esinevad oligodaktüülia, polüdaktüülia ja sündaktüülia. Seni täheldatud haigusjuhtudel olid patsientidel vaagna ja hüpoplastiliste sõrmede vähearenenud ja küüned. Lisaks kannatavad mõned Fuhrmanni sündroomiga isikud puusa nihestuse all, mis on olnud sünnist saati. Lisaks juur luud mõnikord puuduvad jalad või tekivad luude vahel sulandumised. Mõnikord esineb mitmesuguseid pikki aplaasiaid luud. Samuti on Fuhrmanni sündroomi puhul võimalik, et varbad on vähearenenud või pole neid üldse välja pandud.
Põhjustab
Fuhrmanni sündroomi põhjused peituvad geneetilistes põhjustes, nii et see on pärilik haigus. Selles kontekstis on meditsiinieksperdid seni eeldanud, et Fuhrmanni sündroom pärineb autosoomselt retsessiivselt. Fuhrmanni sündroomi korral kaotab teatud valk oma funktsiooni suuremal või vähemal määral. Täpsemalt on see valk nimega WNT7A. Vastav geen asub geenilookuses 3p25. Samal on võimalikud ka muud mutatsioonid geen, mis mõnel inimesel viima selliste haiguste vastu nagu Al-Awadi-Raas-Rothschildi sündroom või Schinzeli tüüpi phocomelia. Need on põhimõtteliselt alleelihäired. Mõnel Fuhrmanni sündroomi korral ei ole need mutatsioonide vormid tuvastatavad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fuhrmanni sündroom esineb väga harva ja avaldub mitmesuguste haigusnähtude ja anatoomiliste defektidena. Enamikul juhtudel on luu kints mõjutab kõrvalekaldeid. Lisaks on muutusi sageli näha nii vasika luus kui ka sõrmedes. Fuhrmanni sündroomiga patsiendid kannatavad sageli ka neljasõrm vagu, nihestunud puusa ja vähenenud liigeste liikuvus. Mõnikord on kõrvad ebanormaalse kujuga. Reieluu on tavaliselt kõver, samas kui fibula on hüpoplastiline või puudub täielikult. Inimestel, keda Fuhrmanni sündroom mõjutab, on sõrmedes sageli sündaktüülia, oligodaktüülia ja polüdaktüülia. The küüned sõrmed võivad olla vähearenenud.
Diagnoos
Parimal juhul saab Fuhrmanni sündroomi diagnoosida haruldaste pärilike häirete spetsialiseerunud instituudis. Patsiendi ajaloos võetakse kõigepealt arvesse nii haiguse üksikuid tunnuseid kui ka võrreldavaid juhtumeid lähisugulas. Kuna Fuhrmanni sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt vastsündinutel ja lastel, on patsiendi intervjuu ja järgnevate uuringute ajal tavaliselt kohal vanemad või eestkostjad. Fuhrmanni sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse visuaalseid uuringuid ja pildistamistehnikaid. Seega uurib raviarst luustikku ja eriti piirkondi, mida kõrvalekalded mõjutavad Röntgen meetodid. Mõnikord kasutatakse ka MRI uuringuid. Lisaks on patsiendi DNA geneetilised analüüsid kasulikud, et tuvastada põhjuslikud geneetilised mutatsioonid ja seeläbi kindlalt diagnoosida Fuhrmanni sündroom. Lisaks teostab arst a diferentsiaaldiagnoos Fuhrmanni sündroomi korral, arvestades vastavalt Al-Awadi-Raas-Rothschildi sündroomi ja Schinzeli tüüpi phocomelia. Kuna mõned sümptomid on mõnikord sarnased, on teiste haiguste väljajätmine hädavajalik.
Tüsistused
Reeglina põhjustab Fuhrmanni sündroom patsiendi kehas mitmesuguseid anomaaliaid ja väärarenguid. Need väärarengud viima erinevate tüsistuste ja piirangutega mõjutatud inimese igapäevaelus. Fuhrmanni sündroomi tõttu on luud mõjutavad peamiselt ja näitavad muutusi. Puus on ka nihkunud ja liigesed saab liigutada ainult nõrgalt. Liikumisel on üldised piirangud, nii et patsient sõltub teiste inimeste abist või kõndimisest abivahendid tema igapäevaelus. Kõrvad näitavad ka deformatsioone, mis võivad viima kuulmisraskuste või kuulmiskaotus. Mitte harva sõrmed ja küüned on ka valesti välja töötatud. Patsiendi vaimne areng toimub aga kaebuste ja tüsistusteta, nii et täiskasvanueas pole vaimupuudeid. Reeglina ei ole Fuhrmanni sündroomi sümptomeid võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu saab toimuda ainult sümptomaatiline ravi. Seda tehakse peamiselt teraapiate ja kirurgiliste sekkumiste abil. Vajadusel saab kasutada ka proteese. Varakult ravi, tüsistusi täiskasvanueas välditakse. Sündroom ei muuda oodatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Fuhrmanni sündroom on väga haruldane häire, mida iseloomustavad lapse visuaalsed kõrvalekalded sündides. Sel põhjusel terviklik tervis vastsündinu kontrolli alustavad tavaliselt sünnitusarstid, ämmaemandad või raviarst juba sündides. Statsionaarsel sünnitusel erinevate uuringute fikseeritud korra tõttu ei pea vanemad ja sugulased täiendavaid samme astuma. See on vajalik ainult siis, kui kodusündimine toimus ootamatutel põhjustel ilma meditsiinilise abita. Nendel juhtudel on ema ja lapse jaoks vajalik võimalikult kiiresti arsti visiit. Vastsündinu käte, sõrmede või küünte muutusi peetakse ebatavalisteks ja arst peaks need selgitama. Kui vaagna kuju näitab mutatsioone või kui lapsel on ebanormaalne käitumine, vajab ta kiiret arstiabi. Kui loomulikke kehaliigutusi ei saa tavapäraselt läbi viia või kui liigeste liigutamisel on piiranguid, tuleks pöörduda arsti poole. Kui haiguse tõttu tekib elu jooksul emotsionaalne ebamugavustunne, peaks toimuma arsti visiit. Püsivate depressiivsete meeleolude, sotsiaalse tagasitõmbumise, häbi või madala enesehinnangu korral tuleks pöörduda terapeudi poole. Kui käitumuslikud kõrvalekalded ilmnevad agressiivsete kalduvuste või tõsise melanhoolia vormis, vajab kannataja sümptomitega toimetulekuks abi ja tuge.
Ravi ja teraapia
Fuhrmanni sündroom esineb sündides ja see on üks pärilikke haigusi, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Sel põhjusel ei ole Fuhrmanni sündroomi anatoomiliste defektide sünnieelne ennetamine võimalik, seega põhjuslik ravi väärarengutest pole samuti siiani olnud võimalik. Selleks, et võimaldada Fuhrmanni sündroomiga patsientidel elada suures osas normaalset ja enesemääratavat elu, kasutatakse tavaliselt erinevaid sümptomaatilisi ravimeetodeid. Keskendutakse luustiku olemasolevate deformatsioonide korrigeerimisele. Sõltuvalt sümptomite raskusastmest kasutavad raviarstid korrigeerivat meetmed või proteesid. Reieluule korrigeerimise või proteesi rakendamise kontekstis tuleb märkida, et reieluul paiknev medullaarne kanal on Fuhrmanni sündroomi korral tavaliselt suhteliselt kitsas. Korrigeerivad kirurgilised protseduurid on sageli võimalikud juba imikueas.
Väljavaade ja prognoos
Fuhrmanni sündroom on kaasasündinud häire, millel pole seni põhjustavat ravi. Kuid sümptomaatiline ravi võimaldab mõjutatud inimestel elada suhteliselt normaalset elu. Kui ravi ravimitega ja väärarengute korrigeerimine viiakse läbi varajases staadiumis, võib hilist mõju vähendada. Proteeside ja füsioterapeutilise ravi kasutamine meetmed parandab kannatajate elukvaliteeti ning vähendab õnnetuste ja kukkumiste ohtu. Fuhrmanni sündroom tavaliselt vaimset arengut ei mõjuta. Prognoos on vastavalt positiivne ja antakse välja sümptomivaba olemasolu. Kuid see nõuab ka terapeutilist ravi. Näiteks väärarendid ja tervis probleemid üldiselt võivad põhjustada psühholoogilisi probleeme, mis mõjutavad oluliselt heaolu. Põhjalik psühholoogiline abi hõlbustab Fuhrman-Rieger-de Sousa sündroomiga toimetulekut põdevatel inimestel. Kui haigus diagnoositakse liiga hilja või seda ei ravita piisavalt, võivad ilmneda tõsised tüsistused. Mõjutatud inimene võib siis kogu elu kannatada füüsilise ja vaimse ebamugavuse all. Kuigi oodatav eluiga ei vähene, on väljendunud sümptomite tõttu elukvaliteet tugevalt piiratud.
Ennetamine
Sel ajal ei ole Fuhrmanni sündroomi sünnieelne ennetamine veel otstarbekas. Arstiteadus ei ole piisavalt arenenud, et pärilikke haigusi nagu Fuhrmanni sündroom inimestel tõhusalt ennetada. Fuhrmanni sündroomi osaline sünnieelne diagnoosimine on anatoomiliste defektide põhjal võimalik emakas sündimata imikutel.
Järelkontroll
Järelravi võimalused on Fuhrmanni sündroomi korral tõsiselt piiratud. See on pärilik haigus, mida saab seetõttu ravida ka ainult sümptomaatiliselt, mitte põhjuslikult. Mõjutatud inimene sõltub tavaliselt eluaegsest ravist, kusjuures täielikku ravi pole võimalik saavutada. Kui patsient soovib ka lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha, et vältida järeltulijate Fuhrmanni sündroomi pärimist. Sündroomi ravitakse väärarengute ja deformatsioonide korrigeerimisega täpselt meetmed sõltub suuresti selle täpsest ilmingust seisund. Edasise kursuse universaalset ennustust ei saa anda. Kuna enamikku väärarenguid leevendab kirurgiline sekkumine, peaks kahjustatud inimene pärast seda puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Igal juhul tuleks vältida stressi tekitavaid tegevusi ja muid pingutavaid tegevusi. Enamik sekkumisi tuleks läbi viia noores eas, et vältida edasist ebamugavust. Samuti võib olla kasulik kontakt teiste Fuhrmanni sündroomi käes kannatajatega, kuna võib toimuda väärtuslik teabevahetus.
Mida saate ise teha
Kuna Fuhrmanni sündroomi all kannatajad kannatavad mitmesuguste väärarengute ja alaarengu all, vajavad nad oma elus erilist tuge ja hoolt. Sündroomi ennast ei saa vältida, seega võib ravi olla ka ainult sümptomaatiline. Kui lapsel on kuulmisraskused, saab neid kompenseerida kuuldeaparaadi kasutamisega. Kuulmisaparaati tuleks alati kanda, sest asjatult tugev müra võib kõrvu kahjustada, ilma et kuulmisaparaati peaksite kandma. Lisaks võib proteeside varajane kasutamine kõrvaldada ka võimaliku ebamugavuse lapse arengus. Luudefektide tõttu ei tohiks haigestunud isikud ohtlikel spordialadel või tegevustes osaleda, et mitte suurendada vigastuste ohtu. Kirurgiliste sekkumiste ajal tuleb raviarsti alati Fuhrmanni sündroomist teavitada. Lapsed peavad olema haigusest ning selle tagajärgedest ja sümptomitest täielikult informeeritud. See võib neutraliseerida psühholoogilisi häireid ja võimalik depressioon. Eelkõige peavad vanemad ja lähisugulased pakkuma kannatanutele psühholoogilist tuge. Parandused aastal lapsepõlv suudab enamasti enamikku kaebustest ravida ja eemaldada. Kui luustikus on ka deformatsioone, saab neid mõnel juhul ravida teraapiate ja harjutustega. Õppitud harjutusi saavad kannatajad sageli kodus teha.
