Gollop-Wolfgangi sündroom on väärarengute kompleks, mida iseloomustavad sellised sümptomid nagu sääreluu aplaasia või iseloomulik lõhestatud käsi. Sündroomil on tõenäoliselt pärilik alus. Ravivõimalused hõlmavad ortopeedilisi, rekonstruktiivseid ja proteesietappe.
Mis on Gollop-Wolfgangi sündroom?
Gollop-Wolfgangi sündroom on üks jäsemete kaasasündinud väärarengutest. Sümptomite kompleksi kirjeldas arst Thomaz Rafael Gollop esimest korda 20. sajandi lõpupoole. Mõni aasta hiljem jätkas ja täiendas seda kirjeldust USA ortopeed Gary L. Wolfgang. Sümptomite kompleks sai oma nime kahe esimese kirjeldaja auks. Haigus on luustiku düsplaasia, mis avaldub nii ülemises kui ka alumises jäsemes. Sääreluu kaasasündinud puudumine eristab sündroomi iseloomulikult. See manifestatsioon on äärmiselt haruldane. Sümptom mõjutab vähem kui ühte inimest miljonist haiguste hulgas. Ka Gollop-Wolfgangi sündroomi levimus on vastavalt madal. Üldiselt on sündroomi ilmingud äärmiselt erinevad ja võivad avalduda paljude erinevate sümptomitena. Kõige sagedamini hõlmab sündroom käte või jalgade lõhenemist, mida nimetatakse ka ektrodaktüliaks. Ühepoolne lõhestatud käsi on sageli seotud reieluu ühepoolse hargnemisega.
Põhjustab
Praeguseks ei ole Gollop-Wolfgangi sündroomi põhjust ja etioloogiat lõplikult kindlaks tehtud. Selle põhjuseks on peamiselt selle vähene levimus, mis annab uurimistööle vähe lähtepunkte. Sellegipoolest on meditsiinikogukond sündroomi mõningate korrelatsioonide osas enam-vähem ühel meelel. Näiteks väidetakse, et väärarengud esinevad juhuslikult üsna harva. Mõeldav on perekondlik kogunemine ja seega ka geneetiline alus. Seda, kas pärilik autosomaal-domineeriv või autosoom-retsessiivne viis esineb, ei olnud veel võimalik kahtlemata kindlaks teha. Ka seos kindla küsimusega geen mutatsioonile ja eriti põhjusliku geeni küsimusele ei osatud siiani vastata. Samuti ei ole teada põhjuslikke tegureid, mis lisaks geneetilistele teguritele väärarengut soodustaksid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Gallop-Wolfgangi sündroomiga patsientidel ilmnevad sümptomikompleksi täielikud ilmingud kohe pärast sündi. Enamasti on kliinilised tunnused luustiku mitmekordsed väärarendid, mis mõjutavad nii alajäsemeid kui ka ülemisi jäsemeid. Näiteks on lisaks ühe käe või jala lõhenemisele sageli reieluu ühepoolne kahestumine. Lisaks ektrodaktüüliale võib ilmneda reieluu bifurkatsioon õõnsuse orbitaalse bifurkatsiooni tähenduses. Pealegi on sääreluu alaarenenud või täielikult puuduvad kinnitused. Oligodaktika kontekstis puudub puudutatud isikul tavaliselt ka a sõrm või varvas. See mittearenemine võib mõjutada ka mitut käe- või labajäset. Mõnel juhul laieneb see nähtus Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientidel ühe käe või jala tähenduses. Reieluu bifurkatsioon hääldatakse tavaliselt ühel küljel. Eeldatavasti on sündroomi kontekstis mõeldav märkimisväärselt rohkem väärarenguid, mida väheste juhtumite tõttu seni lihtsalt dokumenteerida ei õnnestunud.
Diagnoos
Arst paneb Gollop-Wolfgangi sündroomi diagnoosi visuaalse diagnoosi abil hiljemalt pärast sündi. Diagnoosi kinnitamiseks võib mitmete väärarengute tõendamiseks teha jäsemete pildistamine. Samuti on mõeldav sündroomi sünnieelne diagnoosimine. Näiteks suudab tänapäevane sonograafia väärarengute osana avastada väärarenguid nagu luustiku düsplaasia prenataalselt ultraheli või peen ultraheli. Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientide prognoos on praeguse proteesimistehnika taustal suhteliselt soodne. Erinevalt tuleks kaaluda hüpoplastilise sääreluu polüdaktüülia sündroomi ja sääreluu aplaasia-ektraktaktüülia sündroomi.
Tüsistused
Gollop-Wolfgangi sündroom põhjustab mitmesuguseid väärarenguid, mis võivad mõjutada keha erinevaid piirkondi. Kuid enamasti on tegemist luustiku väärarengutega. Pole haruldane, et lõhed tekivad kätes ja jalgades. Lisaks puuduvad patsiendil jäsemetel sageli varbad või sõrmed, mis paljudel juhtudel põhjustab igapäevaelus piiranguid. Elukvaliteeti vähendab märkimisväärselt Gollop-Wolfgangi sündroom. Kuna sümptomeid saab ära tunda kohe pärast sündi, on võimalik varajane diagnoosimine ja seega varajane ravi. Puuduvaid varbaid ja sõrmi ei saa siiski taastada, nii et kahjustatud inimene kannatab nende sümptomite all kogu oma elu. Sel põhjusel on ravi ainult sümptomaatiline. Kui jäsemetel on väga tõsiseid deformatsioone, saab neid ka amputeerida. Harvadel juhtudel sõltub patsient igapäevaelus teiste inimeste abist. Sageli on vältimiseks vaja ka psühholoogilist abi depressioon ja enesetapumõtted. Intelligentsust Gollop-Wolfgangi sündroom tavaliselt ei mõjuta. Samuti ei vähene sündroomi tagajärjel eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Statsionaarse sünnituse korral teevad meditsiiniõed ja arstid vahetult pärast sünnitust automaatselt erinevaid uuringuid, mille käigus lapse seisund tervis on kontrollitud. Selle protsessi käigus märkavad arstid luusüsteemi väärarenguid ja diagnoosi seadmiseks alustatakse täiendavaid uuringuid. Kodusünnituse korral märkab kohalolev ämmaemand lapse luustruktuuri muutusi ja kõrvalekaldeid. Samuti võtab ta automaatselt järgmised sammud üle ja peab nõu arstiga. Üheskoos selgitatakse, millised täiendavad uuringud on vajalikud. Kui väärareng on juba emakas diagnoositud, valmistab arst automaatselt statsionaarse sünnituse ette. Nendel juhtudel toimub ema ja lapse heaolu individuaalne sünnituse planeerimine enne tähtaega. Kui ilmnevad tüsistused ja ootamatu sünnitus toimub ilma ämmaemandate või arstide kohalolekuta, tuleb kohe pärast sünnitust arst kutsuda. Niipea kui väärarengut märgatakse, tuleb kutsuda kiirabi, et transport haiglasse oleks võimalikult kiire ja sujuv.
Ravi ja teraapia
Põhjuslikku pole ravi Gollop-Wolfgangi sündroomiga patsientidele. Selle põhjuseks on juba tõsiasi, et sündroomi konkreetseid põhjuseid pole lõplikult kindlaks tehtud. Isegi kui põhjused selgitataks, on põhjuslik ravi oleks ilmselt ainult a geen ravi, mida pole veel heaks kiidetud. Seetõttu ravitakse patsiente ainult sümptomaatiliselt. Selle sümptomaatilise ravi kõige olulisem eesmärk on iseseisvuse kehtestamine. Pärast ravi peaksid patsiendid saama viima võimalikult iseseisev elu. Igapäevaseid tegevusi peaksid võimalikult vähe takistama endiselt esinevad sümptomid. Seoses selle eesmärgiga on eriti oluline parandada patsientide liikuvust. Näiteks kui kahjustatud inimene ei saa väärarengute tõttu käia ega haarata, amputatsioon Äärmuslikel juhtudel võib kaaluda väärarenguga jäsemete arvu. Sellised amputatsioon järgneb proteesi paigaldamine, mis on vastava väljaõppe korral veelgi edukam. Ideaalis toimub proteeside paigaldamine, sealhulgas taastusravi, proteesimisele spetsialiseerunud rehabilitatsioonikeskuses. Koos füsioterapeudiga õpivad patsiendid proteesidega ümberkäimist ja igapäevaelus õigesti kasutamist. The amputatsioon ja sellele järgnenud meetmed võib kesta kuid kuni aastaid. Ravi alustamine võimalikult varakult on soovitatav mitmel põhjusel. Esiteks õpivad nooremad inimesed proteese kasutama palju kiiremini kui vanemad inimesed. Teisalt võib proteeside varajane paigaldamine parandada kannatanute psühholoogilist olukorda. Mõnel juhul ei ole proteesiteraapia etapid kohustuslikud. Ortopeediline ja rekonstrueeriv meetmed näitavad ka kergetes vormides sageli piisavat edu.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Gollop-Wolfgangi sündroom on geneetiline häire, ei saa sel juhul olla täielik ega põhjuslik ravi. Mõjutatud isik peab tuginema puhtalt sümptomaatilisele ravile, mis võib sümptomeid osaliselt piirata. Tavaliselt on jäsemete deformatsioone võimalik patsiendil parandada viima tavaline igapäevane elu. Rasketel juhtudel tuleb need siiski amputeerida, kui parandamine pole võimalik. Samuti pole haruldane, kui proteese kasutatakse igapäevaelu hõlbustamiseks. Liigutusi saab osaliselt taastada füsioteraapia harjutusi, kuid mõjutatud inimene sõltub sageli teiste inimeste abist tema elus. Reeglina ei mõjuta Gollop-Wolfgangi sündroom patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt. Mida varem haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda suurem on haiguse positiivse kulgu tõenäosus. Mõnel juhul võib ka Gollop-Wolfgangi sündroom viima psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Eriti lastel võib see põhjustada kiusamist või narrimist, mistõttu vajavad lapsed sageli psühholoogilist ravi. Kuna Gollop-Wolfgangi sündroom on geneetiline häire, võib see olla ka pärilik.
Ennetamine
Siiani ei saa Gollop-Wolfgangi sündroomi ära hoida, sest põhjuseid pole lõplikult kindlaks tehtud.
Järelhooldus
Gollop-Wolfgangi sündroomi korral on järelravi võimalused väga piiratud. Kõigepealt tuginevad mõjutatud isikud väärarengute ravile, et vältida edasisi tüsistusi. Selle sündroomi täielik ravi pole võimalik, nii et mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt eluaegsest ravist. Selle tagajärjel võib ka kannatanute oodatav eluiga oluliselt väheneda. Gollop-Wolfgangi sündroomi paljudel juhtudel on kasulik ka kontakt teiste sündroomi patsientidega. See viib sageli infovahetuseni, mis võib elu ja üldiselt igapäevaelu palju lihtsustada. Kui kannatanud isikud soovivad lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik. See võib takistada ka sündroomi kandumist järeltulijatele. Enamikku väärarenguid leevendab kirurgiline sekkumine. Pärast neid sekkumisi peaksid kannatanud inimesed puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Alati tuleks vältida pingelisi tegevusi. Füsioteraapia on samuti sageli vajalik. Paljusid selle teraapia harjutusi saab paranemise kiirendamiseks teha ka kodus. Perekonna ja sõprade tugi võib positiivselt mõjutada ka Gollop-Wolfgangi sündroomi edasist kulgu.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna Gollop-Wolfgangi sündroom on geneetiline häire, ei saa seda eneseabi abil ravida. Teraapiat on võimalik toetada ainult seda tehes ja edendada mõjutatud inimese liikuvust. Sellega ei saavutata siiski täielikku ravi. Patsiendid sõltuvad Gollop-Wolfgangi sündroomi tõttu oma igapäevaelus püsivast abist. Seda peaksid südamest pakkuma patsiendi enda perekond või sõbrad. Kui on toimunud jäsemete amputeerimine, soodustavad mõjutatud inimese liikuvust uuesti erinevad ravimeetodid. Harjutused alates füsioteraapia või füsioteraapiat võib ravi kiirendamiseks teha sageli kodus. Reeglina mõjutab ravi varajane algus väga positiivselt ka haiguse edasist kulgu. Lapsi või noort tuleb psühholoogiliste kaebuste vältimiseks alati Gollop-Wolfgangi sündroomi riskidest ja tüsistustest täielikult teavitada. depressioon. Abiks on ka kontakt teistega, keda sündroom mõjutab, sest see võib viia infovahetuseni, mis võib igapäevaelu hõlbustada.
