Kaasasündinud või esmane immuunpuudulikkus on üsna haruldane ja on endiselt vähe teada. Kahjuks seetõttu pannakse diagnoos sageli väga hilja - halvimal juhul on see surmaga lõppenud tagajärgedega kannatanutele. Kaasasündinud patsiendid immuunpuudulikkus puudub keha enda kaitsesüsteemi oluline komponent: nad toodavad liiga vähe antikehade või üldse mitte. Seetõttu kannatavad nad korduvate infektsioonide all, mis ületavad oluliselt normi taset. Aga eriti aastal lapsepõlv, külmetushaigused jms on päevakord, mistõttu pole veel lihtne tuvastada piiri selle vahel, mida peetakse endiselt normaalseks ja mis on juba patoloogiline. Hinnanguliselt mõjutab Saksamaal umbes 100,000 XNUMX inimest - enamasti lapsed - ja neist diagnoositakse vaid murdosa. Ja isegi kui diagnoos lõpuks pannakse, eelneb sellele pikk ja valulik periood.
Immuunpuudulikkuse haiguse vorm
Immuunpuudulikkusehk PID (esmane immuunpuudulikkus) on üks immuunpuudulikkuse haigustest, mille korral immuunprotsessid ei toimi piisavalt tõhusalt. Lisaks nendele haruldastele kaasasündinud (primaarsetele) immuunpuudulikkustele, mis on alati eluaegsed, võivad omandatud (sekundaarsed) defektid keelata ka immuunsüsteemi. Nende hulka kuuluvad kroonilised haigused, HIV-nakkus (AIDS), krooniline alatoitumine või alatoitumus või ravimid, näiteks immunosupressiivsete ravimitena teatud autoimmuunsete või vähk haigused. Terviklik immuunsüsteemi koosneb erinevatest ehitusplokkidest, mis kaitsevad patogeenide eest. Lihtsustatud: Antikehad moodustuvad veri mis ära tunnevad ja hävitavad viirused, bakterid ja muud kahjulikud sissetungijad. Kui an immuunpuudulikkus antikeha kontsentratsioon aasta veri on tavaliselt liiga madal - keha ei saa vastavate haigustega enam ise hakkama. Reeglina võitlevad kannatanud, sageli sünnist alates, sageli korduvate infektsioonidega (eriti hingamisteed), mis on samuti tõsised ja kestavad kaua. Selle tagajärjeks võib olla kahjustatud elundite (nt bronhid, kopsud) pöördumatu kahjustus. Sõltuvalt sellest, milline osa immuunsüsteemi mõjutab, eristatakse mitut kliinilist pilti, mis võivad näidata ka erinevaid sümptomeid. Immuunpuudulikkus ise pole veel ravitav; pikas perspektiivis võib osutuda võimalikuks edu saavutada geenitehnoloogia. Siiski on olemas vähemalt erinevad ravimeetodid, mis hoiavad ära infektsioone ja elundikahjustusi. Üldiselt, mida varem ravitakse kaasasündinud või omandatud immuunpuudulikkust, seda edukam on meetmed kipuvad olema.
Kaasasündinud immuunpuudulikkuse diagnoosimine
Just seetõttu, et kaasasündinud immuunpuudulikkusi esineb harva, tuvastatakse need sageli liiga hilja. Õige diagnoos põhjustab praktikas alati probleeme just mittespetsiifiliste sümptomite rohkuse tõttu ja seda ei tehta harva alles pärast mitut ebaõnnestunud katset ravi. Kuid on mõningaid märke, mis viitavad sellisele häirele. Iga arst peaks muutuma tähelepanelikuks, kui laps või täiskasvanu satub sama infektsiooniga kolm või neli korda ja see paraneb sellest hoolimata halvasti antibiootikum ravi.Kui teie lapsel ilmneb üks või mitu järgmistest sümptomitest, peaksite ta viivitamatult viima spetsialisti juurde, et välistada PID.
- Rohkem kui 2 kopsupõletikku aastas.
- Rohkem kui 2 rasket siinusinfektsiooni aastas
- Aastas rohkem kui 8 uut kõrvapõletikku
- Luuüdi ja ajukelmepõletik või rasked infektsioonid.
- Püsiv kattekiht suu pärast 1. eluaastat.
- Tavaliselt kahjutute bakterite põhjustatud haigused
- Seletamatu punetus imikutel kätel ja jalgadel (siirik vs peremeeshaigus).
- Korduv sügav nahk või elundi abstsessid.
- Rohkem kui 2 kuud antibiootikum ravi ilma toimeta või iv antibiootikum teraapia.
- Esmased immuunpuudulikkused perekonnas
- Vaktsineerimisega kaasnevad haigused lastel ja täiskasvanutel.
- Madal kasv, madal kehakaal
Kaasasündinud immuunpuudulikkuse ravi
Antikehade puuduse parandamiseks ja sellega seotud nakkuste vältimiseks peavad enamus vorme haigestunud inimesed saama antikehade (immunoglobuliinid saadud tervetelt doonoritelt) regulaarselt - elu lõpuni. Sõltuvalt vormist luuüditüvirakkude siirdamine, täiendav antibiootikumravi infektsioonide ja füsioteraapia kasutatakse sageli ka hingamisteede infektsioonide korral. Igaüks, kes soovib nõu või abi, võib pöörduda Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Saksa eneseabi kaasasündinud immuunpuudulikkuse korral). (DSAI). Organisatsioon pakub end kontaktpunktina ja pädeva partnerina mõjutatud isikute, spetsialistide, ametiasutuste ja uurimisrühmade võrgustikus.
