KGB sündroom, tuntud ka kui Hermann-Pallisteri sündroom, on väga haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kõiki kehasüsteeme. Geneetilise häire tunnused hõlmavad ebatavalisi näojooni, luustiku kõrvalekaldeid ja arengu hilinemist.
Mis on KGB sündroom?
Nimi KGB sündroom tuleneb esimeste haigustega patsientide perekonnanimede algustähtedest seisund, mida meditsiinikirjanduses kirjeldasid 1975. aastal Jürgen Herrmann, Philip David Pallister ja John Marius Opitz. KGB sündroom on üks haruldasi geneetilisi häireid. Tänaseks on seda kirjeldatud enam kui 200 isikul. Siiani teadmata põhjustel on haigus meessoost patsientidel levinud. Meditsiinieksperdid oletavad, et diagnoosi pannakse harva haiguse kerge kulgemise tõttu ja sümptomid omistatakse teistele haigustele. Tüüpilised tunnused hõlmavad peamiselt fastsilist ja selgroolülide düsmorfiat. Diagnoos pannakse kliiniliselt.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on KGB sündroom tingitud mutatsioonist geen ANKRD11, mis asub kromosoomil 16. Sellest toodetud valk geen lubab muud valgud omavahel suhelda. Seda leidub neuronites aju, muu hulgas. Lisaks aju, see on ka seotud õppimine ja mälu protsessid. Lisaks võib see muutuda aktiivseks ka teistes rakkudes, kus ta osaleb muu hulgas luude normaalses arengus. Mutatsioonid ANKRD-s11 geen tulemuseks on erakordselt lühike valk, mis vaevalt või üldse ei suuda oma ülesannet täita. Valgu toime vähenemine on seega KGB sündroomi sümptomite aluseks. KGB sündroom on päritud autosoomse domineeriva mustriga. Mõni juhtum viitab otsesele pärimisele ühelt vanemalt, kelleks on tavaliselt ema. Teistes näib aga, et mutatsioon on tekkinud spontaanselt, mõjutades isegi neid inimesi, kelle perekonna ajalugu ei sisaldanud tõendeid geneetiliste häirete kohta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
KGB sündroomi üheks iseloomulikuks tunnuseks on ebanormaalselt suured ülemised keskmised lõikehambad (makrodontia). Muud näo düsmorfsed tunnused hõlmavad laia, lühikest kolju kolmnurkse näokuju ja kõrge ninasillaga. Silmad on üksteisest laiad ja kaetud põõsastega, sageli kokku sulanud kulmud. Tühi ruum nina ja õhuke pealmine huule on märgatavalt suur. Juuksepiir võib olla ka ebanormaalselt moodustunud. Haigestunud isikute luustiku anomaaliad on tingitud organismi aeglustunud mineraliseerumisest luud. Eelkõige avaldub see lühike kasv. Lülisamba ja ribid võib sageli täheldada. Lisaks võivad ilmneda käte anomaaliad ja siin eriti vähe sõrm võib olla väga lühike või painutatud. Mõjutatud patsientide vaimne areng on hilinenud. Enamasti diagnoositakse kergeid kuni mõõdukaid vaimupuudeid. Sageli kaasnevad nendega emotsionaalsed häired, näiteks hüperaktiivsus või ärevushäired. Harva, kuulmiskaotus, strabismus või süda defekte diagnoositakse KGB sündroomi olemasolul. Krambid on seevastu suhteliselt tavalised (esinevad umbes 50% -l juhtudest). Need tekivad mõnel patsiendil juba 10 kuu vanuselt ja sel juhul ilmnevad tavaliselt välkkiire krampidena.
Haiguse diagnoos ja kulg
KGB sündroom diagnoositakse pärast põhjalikku kliinilist hindamist, üksikasjalikku patsiendi ja perekonna ajalugu ning iseloomulike füüsiliste leidude tuvastamist. Seda tehakse kõige sagedamini kliiniliselt. KGB sündroomi geneetiline testimine on samuti olnud saadaval juba mitu aastat. Lõplik diagnoos pole kindel enne seitsme kuni kaheksa aasta vanust, kui hammastik on lõpuks moodustunud ja makrodontia on selgelt nähtav. Täieliku kindluse saamiseks võib kasutada geenipaneeli analüüsi või sekveneerimistehnikat, mille abil saab geneetilise väärarengu lokaliseerida. KGB sündroom ei ole eluohtlik haigus. Soodsat prognoosi saab veelgi toetada lähedane ja multidistsiplinaarne meditsiiniline abi.
Tüsistused
KGB sündroom võib põhjustada patsiendil mitmeid erinevaid sümptomeid ja kaebusi. Kõigepealt kannatavad enamus patsiente suhteliselt ebatavaliste näojoonte ja lisaks ka luustiku anomaaliate all. Seda saab viima kiusamise ja kiusamiseni, eriti aastal lapsepõlv, mille tagajärjeks on sageli psühholoogilised kaebused ja depressioon. Mõjutatud isikud kannatavad ka vaimse arengu tugevalt hilinenud tagajärjel aeglustumine ja vähearenenud enamikul juhtudel. Pole harvad juhtumid, kus kannatanud sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist ja ei suuda enam erinevaid igapäevaseid ülesandeid iseseisvalt täita. Elukvaliteeti piirab oluliselt KGB sündroom. Lisaks kannatavad enamik patsiente lühike kasv ja selgroo kõverus. Seda saab viima liikumispiirangutele. Hüperaktiivsus viib sageli kontsentratsioon häired. Samamoodi võivad patsiendid kannatada kuulmiskaotus, kusjuures täielik kurtus esineb halvimal juhul. süda defekte võib esineda ka KGB sündroomi tagajärjel, mis vähendab eluiga. KGB sündroomi põhjuslikku ravi pole. Individuaalseid kaebusi ja sümptomeid saab aga parandada ja ravida mitmesuguste sekkumiste abil, muutes kannatanu igapäevaelu lihtsamaks.
Millal peaks arsti juurde minema?
KGB sündroomi all kannatavad patsiendid saavad terviklikku ravi. Ravi algab aastal lapsepõlv ja jätkub tavaliselt täiskasvanuks saamiseni. Vanemad, kes märkavad märke seisund oma lapsel peaks rääkima viivitamatult oma lastearstile. Sellega peab kaasnema sümptomite ravi. KGB sündroom põhjustab sageli kroonilisi lihaseid või luu valu, mida tuleb varakult ravida. Paljudel mõjutatud isikutel on ka psühholoogilisi sümptomeid, mis nõuavad terapeutilist nõustamist. Mõjutatud laste vanemad vajavad sageli ka psühholoogi abi. Arst võib luua kontakti spetsialistiga ja soovi korral suunata sugulased eneseabi rühma. Tegelik meditsiiniline ravi võtab tavaliselt mitu aastat ja hõlmab erinevaid arste. Sõltuvalt KGB sündroomi tüübist ja raskusastmest võib tekkida vajadus kaasata kardiolooge, otolooge, logopeede ja neurolooge. Mõjutatud isikud peaksid lapse varase pärimise tuvastamiseks korraldama kliinilise läbivaatuse, kui nad on rasedad.
Ravi ja teraapia
KGB sündroomi ravi on suunatud peamiselt konkreetsetele füüsilistele ja vaimsetele sümptomitele, ehkki need võivad indiviiditi väga erineda. Selle geneetilise häire olemasolul on vajalik tihe koostöö lastearstide, ortodontide, neuroloogide, logopeedide ja paljude teiste vahel. Selle koostöö käigus on vaja neid jõupingutusi hoolikalt koordineerida ja võimalikult varakult koostada ühine raviplaan. Hambaravi abil, mis korrigeerib makrodontiat näo-lõualuukirurgia abil, saab mõjutatud patsiendi välimuse viia normaalsele välimusele. Ortopeedilised kirurgid parandavad selgroo, puusade ja ribid vältida kehvast kehahoiakust ja sellega seotud valest kandmisest tingitud hilisemaid probleeme. Täielik neuroloogiline hindamine aitab diagnoosida arengupeetusi. Varajane stimulatsioon peaks toimuma juba imikueas. Vara kõneteraapia ja spetsiaalsed kaasavad haridusprogrammid pakuvad vaimsete defektide leevendamist. Psühhofarmakoloogilised ravimid võivad leevendada tõsiseid käitumishäireid.
Väljavaade ja prognoos
See, kuivõrd mõjutatud inimesed saavad ise oma elukvaliteeti parandada, sõltub nende individuaalsetest sümptomitest ja kaebustest. Erineva raskusastmega maloklusioonide korral saab kõnekvaliteeti parandada lisaks kirurgilisele ravile ka ravi logopeediga. Õpitud harjutusi saab jätkata ka privaatses keskkonnas ja seeläbi neid intensiivistada. Kerge käe anomaalia ja sellega seotud esemete haaramise või hoidmise raskuste korral võivad abiks olla suunatud harjutused. Näiteks saab laualt kätte võtta pliiatsid või väikesed esemed ja panna need kaussi, et treenida sõrmede peenmotoorikat. füsioteraapia, nii terapeudi kui ka harjutuste abil, mida laps saab ise teha, aitab minimeerida kehahoia deformatsioonide sümptomeid ja ideaaljuhul saada neid kontrolli alla nii palju, et veelgi abivahendid nagu kargud või ratastoolidest saab pikemas perspektiivis loobuda. Tingimusel, et kõiki neid ravimeetodeid kasutatakse juba varakult lapsepõlv ja seda soodustavad ka sugulased privaatses keskkonnas, on kahjustatud lastel võimalus võimalikult palju vähendada võimalikke hiliseid tagajärgi ja võimaldada neil viima võimalikult normaalne elu. Lisaks aitab eneseabigruppide külastamine. Rääkimine teiste mõjutatud inimestega pakub mitmesuguseid ettepanekuid ja näpunäiteid elu hõlbustamiseks ning samal ajal on võimalik muresid ja raskusi vahetada.
Ennetamine
Kuna KGB sündroomi esinemise põhjus ei ole teada ja pealegi on paljudel dokumenteeritud juhtudel esinenud spontaanseid mutatsioone, ei saa seda tõhusalt ennetada. Kuna mõnel juhul esineb autosomaalset pärilikkust, peaksid haigestunud isikud korraldama arsti hoolika kliinilise uuringu rasedus et pärimine võimalikult varakult välistada. Kahjuks pole KGB sündroomi kohta veel geneetilist testi saadaval.
Järelkontroll
Järelmeetmete eesmärk ei saa olla KGB sündroomi kordumise vältimine. Selle arengul on pärilikud põhjused. Kas haigus on olemas või ei ole. Seega on plaanilistel järeleksamitel erinevad ülesanded kui näiteks aastal vähk. Arstid tegelevad ennekõike komplikatsioonide miinimumini viimisega ja patsientide sümptomitevaba igapäevaelu võimaldamisega. Selleks teevad paljud eksperdid tihedat koostööd. Teraapiad on järelravi oluline osa. Ravide sagedus ja intensiivsus sõltub individuaalsest kliinilisest pildist. Kohtumiste vaheliste intervallide kohta on raske teha üldisi väiteid. Põhimõtteliselt vajadus parandusmeetmete järele meetmed vanusega väheneb, sest keha pole pärast kasvufaasi enam nii muutlik. Järelhooldus koosneb eluaegsest pidevast ravist. Patsiendid saavad tavaliselt iseseisvat elu elada, kui ravi alustatakse varakult; kaebused jäävad siiski alles. Nende hulka kuuluvad sageli psühhosotsiaalsed stress. Neid saab kõige paremini hallata tavalistes vestlusringides ja teraapiates. Samuti võib juhtuda, et mõjutatud on sõltuvad abivahendid nagu kargud või ratastooliga elu lõpuni. Arstid määravad nii neid kui ka ravimeid valu.
Mida saate ise teha
Sammud, mida KGB sündroomi all kannatavad patsiendid saavad ise teha, sõltuvad nende individuaalsetest sümptomitest ja kaebustest. Hammaste piirkonnas esinevate väärarengute korral tuleb kõneteraapia on ette nähtud kirurgilise raviga, mida saavad kodus kannatanud inimesed regulaarselt harjutades toetada. Asendi defektide või väärasendite korral tuleb abivahendid nagu kargud või tuleb kasutada ratastooli. Kannatajad saavad ebamugavust leevendada otsimisega füsioteraapia nõu ja teadliku pingutuse saavutamine sirge rühi säilitamiseks. Käte anomaaliate korral on tavaliselt vajalik operatsioon. Kergematel juhtudel võivad abiks olla ka sihtotstarbelised harjutused esemete haaramisest ja hoidmisest. Kui välised kõrvalekalded on psühholoogiline koormus, on soovitatav külastada eneseabi rühma. Rääkides teiste kannatajatega, õpivad nad näpunäiteid haigusega võitlemiseks ja saavad seega kosmeetiliste plekidega paremini hakkama. Need meetmed on alati kaasas meditsiiniline järelevalve. Nii saab kõik kaebused varakult avastada ja ravida enne tõsiste komplikatsioonide tekkimist.
