Prune-Belly sündroom (PBS) on haruldane kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab kas osaline või täielik puudumine kõhulihased. PBS on tuntud ka kui kõhu aplaasia sündroom, Eagle-Barretti sündroom või Obrinsky-Fröhlichi sündroom. Kaks viimast on nimetatud arstide Franz Fröhlichi, William Obrinsky, JF Eagle'i ja George S. Barretti järgi, kes kirjeldasid selle väärarengu vastavaid juhtumeid.
Mis on ploomi-kõhu sündroom?
Prune-belly sündroom tuleneb ingliskeelsest sõnast “plune” (mis tähendab “ploom” või “ploom”) ja “belly” (tähendab “kõht”). See kirjeldab vastsündinu kõhu välimust. Osalise või täieliku puudumise tõttu kõhulihased, soolestiku osad on nähtavad, mistõttu kõht näeb välja nagu ploom. PBS on väga haruldane väärareng. Kirjanduses on toodud üks PBS-iga sündinud vastsündinutest iga 30,000 40,000–95 1839 elussünni kohta. Tüdrukuid see vähem mõjutab. Ligikaudu XNUMX protsenti Prune-Belly sündroomiga beebidest on poisid. Aastal XNUMX kirjeldas arst Franz Fröhlich esimest vastsündinute juhtumit kadunukestega kõhulihased. Muid PBS-ile omaseid väärarenguid ta siiski ei maininud. Alles 1895. aastal krüptorhhidism, väärareng munandid, demonstreeriti mõjutatud isikul. Seejärel uuriti Prune-Belly sündroomi üksikasjalikumalt ja järgnes veel mitmeid publikatsioone, sealhulgas JF Eagle ja S. Barrett, kes kirjeldasid üheksa sellist juhtumit. Praegu on enam kui 200 dokumenteeritud ploomi-kõhu sündroomi juhtumit. Lisaks juba kirjeldatud kõhulihaste puudumisele ja munandite väärarengutele võib PBS-i seostada ka kuseteede väärarengutega, mistõttu on see endiselt tuntud kui Triadi sündroom (kolm väärarengut).
Põhjustab
Prune-Belly sündroomi täpne põhjus pole siiani teada. Arutatakse mitut teooriat. Võimalik oli tõestada pärilik raaminihke mutatsioon (nihe DNA geenide lugemisraamis) geen CHRM3 a veriseotud Türgi perekond. Kroonide aberratsioon Prune-Belly sündroomi põhjustajana pole aga veel tõestatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Plune-Belly sündroom on haruldane kaasasündinud häire, mis, nagu varem kirjeldatud, mõjutab sagedamini meessoost vastsündinuid. PBS-i iseloomustab tavaliselt kõht, mis võimaldab kõhulihaste osalise või täieliku puudumise tõttu soolestiku osadel läbi paista. See annab kõhule ploomi välimuse ja viis nimeni. Lisaks krüptorhhidism (ühe või mõlema puudumine munandid) võib esineda. Kuseteede väärarendid, näiteks kusejuhade laienemine, võivad olla ka tüüpilised sümptomid. Lisaks võib esineda ka muid väärarenguid, näiteks luusüsteemi (klubijalg, puusaliigese nihestus, liigese jäikus või multifingerid). Südame vititatsioon ( süda), võib olla seotud ka PBS-iga. Ventrikulaarse vaheseina defekt on üks sellistest sümptomitest. See on auk vaheseinas süda. Soole arenguhäired (malrotatsioon või isegi soole ebapiisav pöörlemine) või kopsud (kopsu hüpoplaasia, kops küpsemine) on tuntud ka PBS-is. See viib vastsündinutel respiratoorse distressi sündroomini.
Diagnoos ja haiguse kulg
Ultraheli uuringuid saab teha juba 20. nädalal rasedus teha kindlaks, kas lapsel on Prune-Belly sündroom. Igal juhul võrdub see diagnoos halbade uudistega; varajane suremus on 20 protsenti. Kuna PBS-i ennast ei saa ravida, siis ainult ravi kaasnevatest sümptomitest. Enamikel juhtudel, neer defektid on PBS-i kõige tõsisem sümptom. Esiteks tehakse laborikatsed. Näiteks, neer funktsiooni tuleb regulaarselt kontrollida. See on võimalik ka ultraheli või neeru stsintigraafia. Neerufunktsiooni säilitamine on esmatähtis. Kuseteede defekte saab kirurgiliselt parandada. Kergematel juhtudel antibiootikum profülaktikat saab anda nii põis tühjendustreening. Sõltuvalt väärarengute raskusastmest võib kõhuõõneoplastika suudab parandada urineerimist (põis tühjendamine). Operatsioon on näidustatud ka vatsakese vaheseina defekti korral. Luusüsteemi deformatsioone saab toetada füsioteraapia kergematel juhtudel. Reeglina tuleb siiski teha arvukalt toiminguid, näiteks klubijalg või mitmekihilisus. Kirurgiline ravi on vältimatu ka krüptorhhidism.
Tüsistused
Prune-kõhu sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt erinevate väärarengute all, mis võivad esineda keha erinevates piirkondades. Kuid reeglina mõjutavad väärarengud alati kõhtu, nii et lihased puuduvad sellest täielikult. Seega on soolestik nähtav ka läbi kõhu. Lisaks on ka kuseteed deformeerunud, põhjustades urineerimisel ebamugavusi. Samamoodi võivad deformatsioonid tekkida ka jalgades või kätes, nii et kannatanud kannatavad piiratud liikumise või muude igapäevaelus esinevate raskuste all. Ebatavalise välimuse tõttu võib patsiente ka kiusata või narritada. Pole haruldane, et vastsündinutel tekib Prune Belly sündroomi tagajärjel hingamishäire, nii et halvimal juhul võivad nad ilma ravita surra. Pealegi viib Prune-Belly sündroom tavaliselt selleni neer puudulikkus, nii et kahjustatud inimene sõltub siirdamisest või dialüüs. Pealegi sõltub kannatanu kogu elu jooksul erinevatest ravimeetoditest. Samuti on võimalik, et ploomi-kõhu sündroom vähendab patsiendi eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Prune-Belly sündroomi peaks alati ravima arst; see pole siiski ravitav. Mõjutatud isik sõltub seetõttu eluaegsest ravist ja ravi. Arstile tuleb pöörduda, kui kahjustatud inimesel pole soolestikus lihaseid või kui naba on deformeerunud. Samuti võivad kehal esineda mitmesugused väärarendid, mis võivad viidata Prune-Belly sündroomile. Samuti võib süda, mis võib olla Prune-Belly sündroomi sümptom. Mõnel juhul kannatavad kannatanud ka hingamisteede probleemide või isegi kopsude käes emboolia sündroomi tõttu, mis võib lõppeda surmaga. Seetõttu tuleb sümptomite ravimiseks pöörduda ploomi-kõhu sündroomi esimeste ilmingute korral arsti poole. Esialgse diagnoosi saab tavaliselt panna lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub aga suuresti väärarengute ja muude sümptomite tüübist ja raskusastmest ning seda teostab tavaliselt spetsialist.
Ravi ja teraapia
Ploomi-kõhu sündroom on tõsine haigus, mis võib loomulikult viima tõsiste komplikatsioonideni. Näiteks areneb terminal umbes 30 protsendil mõjutatutest neerupuudulikkus, mille tulemuseks on vajadus dialüüs or siirdamine. Urosepsis võib olla ka täiendav tüsistus. Sel juhul, bakterid siseneda kuseteede kaudu vereringesse ja võib põhjustada mürgitust. Sõltuvalt patoloogiate raskusest ja manifestatsioonist võivad ka teiste organite funktsioonid olla tõsiselt kahjustatud.
Ennetamine
Prune-Belly sündroomi all kannatajad on raskelt haiged ja nende laste vanemad peavad olema valmis selleks, et arstid, uuringud, operatsioonid ja haiglad on osa nende elust. Elu veelgi lihtsamaks muutmiseks on vaja arvukalt toiminguid. Täiesti muretu lapse elu saab aga paraku võimalikuks vaid kõige haruldasematel juhtudel. Kuna pole veel selge, mis põhjustab ploomi kõhu sündroomi, pole kahjuks võimalik PBS-i vältimiseks asjakohaseid ettevaatusabinõusid rakendada. Väike lohutus võib olla see, et Prune-Belly sündroom on väga haruldane ja seetõttu on selle nakatumise tõenäosus üsna väike.
Järelkontroll
Prune-kõhu sündroomi edukale ravile peaks sekundaarhaiguste ennetamiseks alati järgnema põhjalik järelravi. Organeid, mida Prune-Belly sündroom mõjutas, tuleks kõrvalekallete kuvamistehnika abil regulaarselt uurida. Lisaks on organi funktsiooni väärtused veri tuleb regulaarselt kontrollida, et õigeaegselt avastada Prune-Belly sündroomist tulenevaid elundite funktsionaalseid piiranguid. Kui viljatus on Prune-Belly sündroomi tagajärg, tuleb seda ka ravida. Vajadusel võib siin osutuda vajalikuks seksi kunstlik pakkumine hormoonid normaalse arengu ja normaalsete keha funktsioonide tagamiseks. Lisaks, viljatus, samuti Prune-Belly sündroomist tulenevad puuded võivad viima psühholoogiliste häirete vastu elu jooksul. Kui need ilmnevad, psühhoteraapia tuleb esitada. Lisaks ravim ravi koos antidepressandid võib sellisel juhul märkida. Kuna Prune-Belly sündroomiga sündinud inimestel suureneb südameprobleemide tõenäosus kogu elu, tuleks regulaarselt läbi viia ka kardioloogiline kontroll. Lisaks peavad patsiendid sellest kiiresti hoiduma suitsetamine kogu eluks, kuna see suurendab veelgi südamehaiguste tõenäosust. Üldiselt tuleks tähelepanu pöörata elustiilile, mis on südames kerge. See koosneb tervislikust, tasakaalustatud dieet, vältides alkohol nii palju kui võimalik, regulaarselt treenides ja vältides liigse kaalu tekkimist.
Siin on, mida saate ise teha
Prune-kõhu sündroomi all kannatavad patsiendid peavad läbima mitu operatsiooni, sõltuvalt deformatsioonide raskusastmest. Lisaks sõltuvad nad elu lõpuni mitmesugustest ravimeetoditest ja võivad vajada ka neid dialüüs. See eluolukord on suur koormus nii patsientidele kui ka nende vanematele. Nende asjaoludega toimetulekuks psühhoteraapia on kasulik kõigile asjaosalistele, eriti kuna kannatanud võivad ka jäsemete deformatsioonide tõttu moonduda ning neid narritakse või isegi kiusatakse. Praegu pole ühtegi eneseabi rühma, kellega ploomikõhu patsiendid või nende vanemad võiksid liituda, haigus on selleks liiga haruldane. Siiski on võimalik, et elukohajärgsed raviteenused või sõltumatud nõustamiskeskused pakuvad grupiteraapiat krooniliselt haige patsiendid. Need pakkumised leiate Internetist või neid saab küsida ravikliinikust. Nakkuste vältimiseks, näiteks kusejuha piirkonnas, tuleks hoolitseda piisava hügieeni tagamise eest. See hõlmab igapäevast koristamist ja pesu vahetamist, samuti tervislikku dieet mis toetab keha enda oma immuunsüsteemi. Võib osutuda vajalikuks Prune Belly patsiendi seedimist toetada. Siin annavad raviarstid hea meelega asjakohaseid soovitusi. Lisaks peaksid mõjutatud inimesed jooma palju vedelikke: see on võimalik patogeenid neerudest ja kuseteedist põis ja aitab ka väljaheiteid pehmena hoida.
