Kirstu-Sirise sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom, mille peamine sümptom on lühike kasv. Sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mis toimub tavaliselt sporaadiliselt. Ravi keskendub epilepsia.
Mis on Coffin-Sirise sündroom?
Nn väärarengu sündroomidest on mitu alarühma. Näiteks on mõned väärarengu sündroomid seotud peamiselt lühike kasv. Kirstu-Sirise sündroom kuulub sellesse alarühma. See on kaasasündinud häire, mida seostatakse jäsemete hüpoplaasia, intelligentsuse kahjustuse ja küünte hüpoplaasiaga lisaks lühike kasv. Sümptomite kompleksi kirjeldasid esmakordselt 1970. aastal USA lastearst GS Coffin ja radioloog Ev. Siris, kelle auks sündroom on nimetatud. Teadaolevalt on sündroomi esinemissagedus vähem kui üks juhtum 1,000,000 XNUMX XNUMX inimesest. Sündroomil on geneetiline alus ja see võib teatud tingimustel olla pärilik. Siiski seisund on palju sagedamini juhuslik ja seepärast pole see tõenäoliselt seotud perekondliku klastriga. Perekondliku klastrite olemasolu korral näib pärimisviis olevat autosomaalselt retsessiivne.
Põhjustab
Kirstu-Sirise sündroom on põhjustatud geneetika. Täpsemalt öeldes põhjustab sümptomite kompleksi geneetiline mutatsioon, mis enamasti vastab uuele mutatsioonile. Haigusel on enamikul patsientidel aluseks mutatsioonid 7q32-q34 lookuses. Mõnes mõjutatud isikus on mutatsioonid leitud ka SOX11-st geen, mis asub lookuses 2p25.2. Lisaks mutatsioonid ARID1A-s geen, ARID1B geen, SMARCA4 geen, SMARCB1 geen ja SMARCE1 geen on seotud haigusega. Need geenid kodeerivad nn SWI / SNF üksikuid üksusi kromatiin ümberehitamise kompleks. See kompleks vastab rühmale valgud mis muudavad ja korraldavad DNA pakendeid. Kui kodeerivates geenides esinevad mutatsioonid, kaotab valgukompleks füsioloogilise kuju ja seega ka osa oma funktsioonist. Coffin-Sirise sündroomi üksikute sümptomite ja valgukompleksi funktsioonide vahelisi täpseid seoseid pole veel lõplikult selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Coffin-Sirise sündroomi patsiendid kannatavad erinevate sümptomite kompleksi all. Mõjutatud isikute märgatav lühike kasv on peamine sümptom. Emakasisene, esinevad esimesed kasvupeetused, mis mõjutavad ka koljupiirkonda. Võib areneda mikrotsefaalia või brachütsefaalia. Lisaks kannatavad paljud sündroomiga patsiendid epilepsia. Keha juuksed mõjutatud inimeste tähelepanu on silmatorkav. Lisaks hõre juuksed imiku oma juhataja, hüpertrichoos võib olla tagaküljel. Sama kehtib ka õlavarre ja kints. Mõned näo kõrvalekalded on iseloomulikud Coffin-Sirise sündroomile. Nende hulka kuuluvad põõsastunud kulmud, epikanthused ja ebanormaalselt kitsas palpebraalne lõhe. Imikud sageli sikutama ning neil on ka lai ja ebatavaliselt lühike nina. Filtrum on jäigastunud. Lisaks esineb sageli makroglossiat. Hambad ja emailiga on vähearenenud. Kõrvad on sageli väärarenguga. Falangid ja küüned on hüpoplastilised. Lisaks kliinodaktiliale võivad täiendavad sümptomid olla ka liikuvad liigesed puusaliigeste, pidurdunud luu vanuse või sageli esinevate hingamisteede infektsioonide taustal. Mõnevõrra harvemini ilmnevad sellised sümptomid nagu skolioos või vähearenenud rind on kohal.
Diagnoos ja kulg
Arst paneb Coffin-Sirise sündroomi diagnoosi peamiselt kliiniliste leidude põhjal. Geneetilise materjali uurimine võib anda tõendeid tüüpiliste mutatsioonide kohta ja seega diagnoosi kinnitada. Kujutustehnikad paljastavad mitmesuguseid kõrvalekaldeid, eriti heterotoopiat ja madalat giratsiooni. Erinevalt tuleb välistada Nicolaides-Baraitseri sündroom, BOD sündroom, DOORi sündroom, Mabry sündroom, Rubinstein-Taybi sündroom ja Cornelia de Lange'i sündroom. Patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul ettekande tõsidusest. Püüdlus kopsupõletikEelkõige on ebasoodsa prognoosiga seotud oht. Epileptilised krambid võivad samuti prognoosi mõjutada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti põhjustab Coffin-Sirise sündroom märkimisväärset lühikest kasvu. See ei vaja erilist diagnoosi ja otsene ravi pole tavaliselt samuti võimalik. Kuid Coffin-Sirise sündroomi peab igal juhul jälgima arst, nii nagu see on võimalik viima epilepsiahoogudeni. Krambihoogude tekkimisel tuleb haiglasse pöörduda või igal juhul kutsuda kiirabiarst. Mida varem diagnoositakse Coffin-Sirise sündroom, seda suurem on tõenäosus haiguse positiivseks kulgemiseks. Väikestel lastel tuleks juba arsti poole pöörduda, kui nad seda teevad sikutama või kui kõrvades on erinevaid väärarenguid. Sageli esinevad infektsioonid hingamisteed võib näidata ka Coffin-Sirise sündroomi ning neid tuleks samuti uurida ja ravida. Reeglina saab Coffin-Sirise sündroomi diagnoosida lastearst. Kuid edasine ravi sõltub sümptomite raskusastmest ja seda teostab vastav spetsialist.
Tüsistused
Coffin-Sirise sündroomi tõttu tekivad kogu elu jooksul erinevad komplikatsioonid. Enamikel juhtudel, epilepsia on peamine komplikatsioon ja seetõttu ravitakse seda kõigepealt. Mõjutatud isik kannatab lühikese kasvu ja väärarengute all kolju piirkonnas Coffin-Sirise sündroom. Lapsed võivad väärarengute ja kasvuhäirete tõttu saada kiusamise ja kiusamise ohvriks, mis harva põhjustab ka psühholoogilisi probleeme. Reeglina mõjutavad epilepsiahooge peaaegu kõiki Coffin-Sirise sündroomiga patsiente. Halvimal juhul saab viima surma ja kujutavad endast kahjustatud isiku jaoks väga tõsist kahjustust. Coffin-Sirise sündroom mõjutab ka silmi, kõrvu ja kopse ning neil võivad olla väärarendid. The hingamisteed ise on nakkustele väga vastuvõtlik. Tavaliselt vähendab haigus eluiga. Coffin-Sirise sündroomi ravi on mõeldud peamiselt sümptomite leevendamiseks ega suuda seda haigust täielikult ravida. Epilepsiat ja hingamisteede infektsioone ravitakse ennekõike selleks, et need ei piiraks patsiendi igapäevaelu liiga palju. Sündroom mõjutab tõsiselt ka kannatajate vanemaid ja kurdavad psühholoogilisi kannatusi, mida psühholoog saab ravida.
Ravi ja teraapia
Geneetilised ravimeetodid on meditsiini praegune uurimisvaldkond. Siiani on aga geen ravi lähenemisviisid ei ole jõudnud kliinilisse faasi. Kuni nad jõuavad kliinilisse faasi, geneetilised haigused jäävad ravimata. Kuna põhjuslikke ravimeetodeid praegu pole, ravitakse Coffin-Sirise sündroomi ainult sümptomaatiliselt. Ravi põhineb seega sümptomitel igal üksikjuhul. Eelkõige tuleb epilepsiat ravida sümptomaatiliselt. Lisaks konservatiivsetele meditsiiniprotseduuridele on mõnel juhul saadaval ka invasiivsed kirurgilised ravimeetodid. Hingamisteede infektsioone ravitakse tavaliselt haldamine of antibiootikumid. Näo kõrvalekaldeid saab parandada kirurgiliste protseduuride abil. Enamasti saavad ka patsiendid füsioteraapia lihaste ülesehitamiseks ja seega liigse liikuvuse stabiliseerimiseks liigesed. Varajane sekkumine võib pakkuda ka normaalse vaimse arengu edendamiseks. Falangide hüpoplaasiad vajavad kirurgilist sekkumist. Need küüned saab kompenseerida siirdamine. Kuid kuna küünte kõrvalekalded on peamiselt kosmeetilised probleemid, varajane sekkumine ei ole tavaliselt hädavajalik. Haigestunud laste vanematele antakse juhised hingamisteede infektsioonide ja toidu aspiratsiooni vältimiseks.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Coffin-Sirise sündroom on geneetiline häire, ei saa seda põhjuslikult ravida. Seega pole ka selle haiguse korral võimalik täielikult ravida. Ainult mõningaid sündroomi sümptomeid saab piirata, esiplaanil ravitakse epilepsiat. Nõuetekohase ravi korral ei kannata patsiendi oodatav eluiga vähenemist. Kuna kannatanud isikud põevad sageli hingamisteede infektsioone, on nad oma igapäevaelus oluliselt piiratud. Kõrvadel ja hammastel tekivad deformatsioonid, mis võivad esteetikat vähendada. Kuid neid deformatsioone saab kirurgiliste sekkumistega hästi korrigeerida. Strabismus korrigeeritakse reeglina prillidCoffin-Sirise sündroomi korral ravitakse epilepsiat ainult sümptomaatiliselt. Ravimeid saab kasutada epilepsiahoogude sageduse vähendamiseks, kuigi järgmisi ei ole võimalik ennustada epilepsiahoog. Küünte ebamugavust leevendab siirdamine, ilma täiendavate tüsistuste ja ebamugavusteta. Kuna hingamine raskused võivad viima toidu ja vedelike sissevõtmise raskustele lapsepõlv, sõltuvad vanemad selleks spetsiaalsest ravist. Need sümptomid täiskasvanuna tavaliselt ei kordu.
Ennetamine
Kirstu-Sirise sündroomi ei saa ranges mõttes aktiivselt ennetada. Geneetiline nõustamine pereplaneerimisel võib perekondlikul klastril põhinevat mutatsiooni ära hoida. Kuna sündroom esineb tavaliselt juhuslikult ja välised mõjutegurid on seni üsna teadmata, ei peeta seda ennetavat meedet eriti ohutuks. Emakasisese kasvu häirete tõttu saab diagnoosi panna juba trahvi abil ultraheli. Tulevastele vanematele väärareng ultraheli annab võimaluse sündimata lapse vastu otsustada.
Järelkontroll
Coffin-Sirise sündroomi järelravi on mõnevõrra keeruline. Lühikese kasvu ja kõigi sellega kaasnevate sümptomite kohta ei saa palju teha. Kirstu-Sirise sündroomi iseloomustavad ka muud keerukad kaebuste skeemid, nagu jäsemete hüpoplaasia ja küüned, mitmesugused düsfunktsioonid ja intelligentsuse vähendamine. Efektiivse abi puudumine kehtib ka nende kohta. Võimalik, et Coffin-Sirise sündroom võib hiljem kujutada haigust, mida geeniteraapia saaks ravida. Paljud tervis geneetilisest defektist põhjustatud häireid saab parimal juhul ravida sümptomaatiliselt. Näiteks võib epilespy juuresolekul valida ravistrateegia, mis kontrollib mõjutatud inimest lähedase masina abil järelevalve meetmed. Allavoolu teraapiat tuleb võib-olla kohandada vastavalt praegustele arengutele. Lisaks peavad arstid ja õed olema ettevaatlikud, et patsiendid ei areneks kopsupõletik juhuslikust sissehingamine toiduosakestest. Coffin-Sirise sündroomiga inimestel selgub, et nii epilepsiahooge kui ka aspiratsiooni kopsupõletik ja muud hädaolukorrad võivad viia haiglaravi. Järelravi on igal juhul seotud ägedate sündmuste läbitöötamise ja ravi jätkamisega vastavalt olukorrale. Selle haiguse põhirõhk järelhoolduses on ka sümptomite leevendamine. Elukvaliteedi parandamine peaks olema esmatähtis ka Coffin-Sirise sündroomi korral. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga väheneb, arvestades geneetilise defekti raskust.
Mida saate ise teha
Kirstu-Sirise sündroom on geneetiline. Patsient ega pereliikmed ei saa astuda samme häire põhjuslikuks raviks. Siiski eneseabi meetmed võib võtta mõnede sümptomite vastu. Kui tüüpilise lühikese kasvuga kaasneb vaimne aeglustuminepeavad vanemad tagama, et nende laps saaks optimaalselt varajane sekkumine. Hariduslik ja psühholoogiline meetmed võib aidata lapse intellektuaalsetel võimetel paremini areneda. Kui puudub või on vaid väike intellektipuue, kannatavad kannatanud tavaliselt oma silmatorkava välimuse tõttu väga. Liigne keha juuksed saab eemaldada erinevate kosmeetiliste protseduuride abil. Vahepeal saab liiga karvaseid kehaosi ka laseri abil püsivalt epileerida. Sageli esineb ka hammaste deformatsioone või väärarenguid. Nendel juhtudel tuleks esteetilistele ravimeetoditele spetsialiseerunud hambaarsti poole pöörduda juba varakult. Küünte sageli täheldatud väärarenguid saab parandada plastilise kirurgia abil. Sageli kaasneb kääbuskasvuga ka hüpermobiilsus liigesed, mis võib mõjutada patsiendi liikuvust. Selle vältimiseks või vähemalt leevendamiseks füsioteraapia tuleks alustada varases staadiumis, mille eesmärk on kahjustatud liigeste stabiliseerimine lihaste sihipärase arendamise kaudu. Kuivõrd kannatanud kannatavad emotsionaalselt oma haiguse sümptomite all, on psühhoterapeudiga õigeaegne konsulteerimine oluline samm eneseabi poole.
