Kuidas saab diagnoosi panna?
A diagnoos BRCA mutatsioon on tehtud geneetilise testi abil, mille käigus uuritakse kahte geeni geneetilise diagnostika abil. Geneetilisel testil on mõte ainult siis, kui pärilik eelsoodumus tuleneb rinnanäärme perekonna ajaloost või munasarjavähk on üksikisikutel tõenäoline. A veri testitavalt võetakse proov, millest eraldatakse DNA ehk geneetiline materjal.
Tegelik uurimine viiakse läbi geenijärjestuse abil. See hõlmab teatud geenisegmentide täielikku sekveneerimist, milles mutatsioonid võivad paikneda. See tähendab, et üksikud DNA ehitusplokid dekodeeritakse ja uuritakse. Keerulise uurimistehnika tõttu võib lõpliku testi tulemuse saamiseni kuluda kuni neli kuud.
Mis on prognoos?
BRCA1 või BRCA2 mutatsiooni kandvate naiste prognoos sõltub suuresti alustatud ravist. Varase avastamise programmi osana toimuv regulaarne kontroll parandab prognoosi oluliselt, kuna võimalikud kasvajad on väga vara avastatavad ja hästi ravitavad. Aasta tegelik prognoos rinnavähk pole halvem naistel, kellel on BRCA mutatsioon kui teiste mitte pärilike patsientidega rinnavähk.
BRCA mutatsiooni põhjused
Mutatsioonid esinevad meie keharakkudes pidevalt, kuid tavaliselt saab neid spetsiaalsete mehhanismide abil kiiresti parandada ja seetõttu pole neil organismi jaoks mingeid tagajärgi. Erinevad välismõjud võivad vallandada mutatsioonid ja häirida geeni funktsiooni. Käivitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks.
Need võimalikud põhjused hõlmavad suure energiaga kiirgust (nt Röntgen or UV-kiirgus), mitmesugused kemikaalid (nt nitrosamiinid ja polütsüklilised aromaatsed süsivesinikud). Tagantjärele on mutatsiooni konkreetset põhjust siiski keeruline või võimatu tuvastada.
Spetsiaalseid mutageene, mis vastutavad peamiselt BRCA geenide mutatsioonide eest, pole veel teada. Enamasti tekivad mutatsioonid BRCA geenides nagunii lihtsalt juhuslikult (nn spontaansed geenimutatsioonid). Siin ilmnevad raku jagunemisel DNA dubleerimisel vead, mis põhjustavad geeni muutumist. Selle tagajärjel võivad tekkida rakkude kasvuprobleemid, mis suurendab haiguse edasisel kulgemisel pahaloomulise kasvaja tekkimise riski.
Psüühika BRCA mutatsiooniga
A esinemise kahtlus BRCA mutatsioon või positiivne geneetiline test kujutab patsientidele märkimisväärset psühholoogilist koormust, mida ei tohiks alahinnata. Sel põhjusel pakuvad paljud geenianalüüsi kliinikud üksikasjalikke nõustamisseansse, sealhulgas arutelu psühholoogiga. Otsus, kas rinnad ja munasarjad Enne kasvaja tekkimist tuleks ettevaatusabinõuna eemaldada ka psühholoogiline väljakutse ja see nõuab lisaks põhjalikule konsultatsioonile ka spetsiaalset psühholoogilist uuringut.
Uuringud on näidanud, et vaimuhaigused, näiteks depressioon või äärmuslik stress on riskitegurid rinnavähk ja võib soodustada kasvaja arengut. Sel põhjusel on eriti oluline, et geneetiliselt eelpingestatud naised saaksid asjakohast psühholoogilist tuge, et tugevdada nende positiivset ellusuhtumist ja psühholoogilist heaolu. See teema võib teile abiks olla: Operatsioonijärgne depressioon
