Need testid on olemas BRCA mutatsioon

Need testid on olemas

Laboris tehakse geneetiline test, mille käigus a veri proovi uuritakse mutatsioonide osas BRCA1 ja BRCA2 geenides. Geneetiline test on molekulaarne bioloogiline uuring, mille käigus analüüsitakse geneetilist materjali. Naistele, kelle perekonnas on esinenud rinna- ja / või munasarjavähk, katab selle geneetilise testi kulud tavaliselt tervis kindlustus.

Testid annavad usaldusväärseid tulemusi, kuid testitulemuste hindamine pole sageli lihtne. Lisaks mutatsioonidele, mis suurendavad oluliselt patsiendi riski haigestuda rinna- või munasarjavähk, on neutraalsed muutused ka BRCA geenides. Kuigi need on ka mutatsioonid, ei mõjuta need vähk risk.

Haigusega seotud ja neutraalseid muutusi ei ole alati lihtne eristada, mistõttu ei saa iga leidu absoluutse kindlusega hinnata. Naised, kellel on perekonna ajalugu vähk tuleks testida BRCA geenide mutatsiooni suhtes. See hõlmab kõrge riskiga perest pärit isikuid.

On teatud kriteeriumid, mis peavad olema täidetud. Need leiate meie artiklist: Geneetiline testimine Näiteks vähemalt kolm juhtumit rinnavähk peres vähemalt kaks rinnavähiga naist enne 51-aastast, vähemalt üks rinnavähiga mees või vähemalt kaks naist munasarjavähk. Geneetiline test viiakse läbi alles pärast 18-aastast, nagu vähk peaaegu kunagi ei esine väga noortel naistel.

Mis on BRCA mutatsiooni ravi?

Naised, kellel on diagnoositud BRCA1 või BRCA2 mutatsioon, peaksid kindlasti oma arstiga rääkima oma rinna- ja munasarjavähi riskist ning võimalikust profülaktilisest ravist. Positiivne geneetiline test ei tähenda aga seda, et teil on juba vähk, ega ka seda, et te selle tingimata ka saaksite. Olemasolevad mutatsioonid BRCA geenides võivad näidata ainult seda, et rinna- ja munasarjavähi haigusrisk on kogu elu jooksul märkimisväärselt suurenenud võrreldes mutatsioonita inimestega.

A BRCA mutatsioon ei saa iseenesest ravida. Positiivsete tulemustega naised peaksid aga osalema intensiivsemas varajase avastamise programmis. Selles programmis viib arst läbi regulaarseid ennetavaid tervisekontrolle, et võimalikult kiiresti avastada võimalik rinna- või munasarjavähk.

Vähil, mida diagnoositakse ja ravitakse väga varajases staadiumis, on väga hea võimalus paraneda. Varajase avastamise programm sisaldab kuue kuu palpatsiooni ja ultraheli piimanäärmete uurimine. Lisaks a mammograafia viiakse läbi igal aastal alates 30. eluaastast.

Alternatiivina on ka võimalus ennetavaks operatsiooniks, mille käigus mõlemad rinnad, munasarjad ja munajuhad eemaldatakse ennetava meetmena. See operatsioon on väga radikaalne meede, mida tuleb põhjalikult kaaluda. Mõjutatud naistel on võimalus seda otsust üksikasjalikult arutada kogenud günekoloogide ja inimgeneetikute meeskonnaga.

Ravi on ka psühholoogiline tugi, kuna olukord kujutab paljudele patsientidele tohutut psühholoogilist koormust. Pärast rindade eemaldamist on mitmeid võimalusi eemaldatud rindade võimalikult realistlikuks rekonstrueerimiseks. Selle teema kohta saate lugeda lisateavet: Rinnavähi teraapia