Mal de Meleda on erütrokeratoderma teatud vorm. Mõjutatud patsiendid põevad seda haigust alates sünnist. Mal de meleda peamine sümptom on a seisund nn palmoplantaarne keratoos, mis areneb sümmeetriliselt mõlemalt poolt. Aja jooksul levivad sümptomid käte ja jalgade tagaküljele. Mõnel juhul on seisund on viidatud sünonüümidega keratoos palmoplantaris transgrediens või Meleda tõbi.
Mis on mal de meleda?
Mal de Meleda esindab geneetilist häiret. Nimi on tuletatud Horvaatia saarelt, kus seda haigust esmakordselt täheldati. Samuti arvatakse, et mal de meleda on seal tavalisem kui mujal. Esimest korda kirjeldas seda haigust 1934. aastal Jugoslaavia dermatoloog. Lisaks arvatakse, et Saksamaalt pärit dermatoloog on esimeste mal de meleda kirjeldajate hulgas. Kaks arsti on ühelt poolt Franjo Kogoj ja teiselt poolt Hermann Siemens. Põhimõtteliselt pole tänaseni teada, kui sageli Mal de Meleda esineb. Siiski on kindel, et Mal de Meleda on autosoomne retsessiivne haigus. Lisaks mõjutab mal de meleda rohkem isaseid kui naisi. Mal de meleda on peamiselt a nahk haigus. Esiplaanil on nn palmoplantaarne keratoos. Siin toimuvad muudatused nahk käte, jalgade, randmete ja pahkluude piirkonnas. Haige nahk alad tunduvad olevat kõrgendatud ja kõvad. Mõnel juhul muutuvad kahjustatud nahapiirkonnad põletikuliseks, millega tavaliselt kaasneb ebameeldiv lõhn. Lisaks on mal de meleda all kannatavatel patsientidel sõrmed ja varbad lühenenud. The küüned võivad mõjutada ka kõrvalekalded. Nahk ümber suu paistab sageli punakas ja mõned mõjutatud isikud kannatavad ka liigse higitootmise (meditsiiniline termin hüperhidroos) all.
Põhjustab
Mal de meleda on pärilik haigus. Sel põhjusel on mutatsioon a geen on mal de meleda põhjus. Täpsemalt, mutatsioon toimub nn SLURP1-l geen. see geen sisaldab teavet konkreetse valgu ja selle koostoime kohta teiste valkudega valgud. Valk osaleb naharakkudes toimuvates protsessides ja põhjustab geenidefekti tõttu vastavaid sümptomeid. Mal de meleda pärimine toimub autosoomse retsessiivse mustri järgi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mal de meleda on seotud paljude erinevate iseloomulike tunnuste ja sümptomitega. Sõltuvalt konkreetsest juhtumist on võimalik, et sümptomid võivad inimestel veidi erineda, näiteks nende raskusastme või üksikute sümptomite kombinatsiooni poolest. Mal de meleda jaoks on tüüpiline, et kliiniline pilt areneb mõjutatud patsientidel juba imikueas. Mal de meleda peamine sümptom on erütrokeratoderma, mis näib sümmeetriline ja millel on selge piiritlus ümbritsevatest nahapiirkondadest. Tavaliselt esineb see ka koos hüperkeratoos. Enamikul juhtudel on selle pigmentatsioon suhteliselt tume. Samuti on võimalik, et mõnel juhul võib välja areneda ka muu hüperpigmentatsioon, mis välimuselt sageli sarnaneb võrkkehaga.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mal de meleda iseloomulikud sümptomid viitavad tavaliselt haiguse esinemisele suhteliselt selgelt. Haiguse kahtluse korral peaks arst sümptomid kiiresti selgitama. Arst viib kõigepealt läbi patsiendiintervjuu, kus ta saab teada haiguse peamistest tunnustest ja varasematest haigustest. Arst võtab ka perekonna anamneesi, analüüsides patsiendi geneetilist suundumust. Teises etapis kasutatakse erinevaid uurimisprotseduure. Usaldusväärse diagnoosi saamiseks valib arst hoolikalt diagnostilised protseduurid. Väline naha sümptomid neid on sageli lihtne liigitada. Mal de meleda diagnoosi kinnitamiseks tehakse geneetiline analüüs. Nii saab tuvastada mal de meleda eest vastutava geenimutatsiooni.
Tüsistused
Enamikul juhtudel ilmnevad mal de meleda sümptomid väga noorelt. Need võivad ilmneda ka vahetult pärast lapse sündi. Harva põhjustab mal de meleda ka vanematel ja sugulastel psühholoogilisi kaebusi ja depressiivseid meeleolusid, mistõttu nad sõltuvad psühholoogilisest läbivaatusest. Lisaks tekivad pigmentatsioonihäired, nii et enamik patsiente kannatab hüperpigmentatsiooni all. Seda saab viima sotsiaalsele ebamugavusele, eriti kui lapsi kiusatakse või narritakse. Enamasti on pigmentatsioon suhteliselt tume. Keskmine eluiga ei ole haigus enamasti piiratud. Sotsiaalse ebamugavuse tõttu võivad lastel tekkida ka psühholoogilised kaebused või isegi depressioon, mis halvendab oluliselt kannatanute elukvaliteeti. Mal de Meleda haiguse otsene ravi pole tavaliselt vajalik. Vaid mõningaid kaebusi saab leevendada, kui kannatanu soovib ise ravi. See ei too kaasa täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui lapse sündimisel täheldatakse naha kõrvalekaldeid, on põhjuste selgitamiseks vaja täiendavaid uuringuid ja meditsiinilisi uuringuid. Enamasti täidavad sünnitusarstid või lastearstid seda ülesannet automaatselt, hinnates nahka seisund kohe pärast sünnitust imiku esmases uuringus. Kui last peetakse sündides sümptomivabaks ja silmapaistmatuks, võivad haiguse sümptomid sellest hoolimata välja areneda ainult geneetilise hoiaku tõttu. Kui imikueas tekivad nahas sümmeetrilised muutused, on see esimene põhjus muretsemiseks. Juhul kui naha muutused käte või jalgade puhul on vajalik arsti visiit. Kui naha värvus on muutunud või kui kasvaval lapsel on täheldatud kornifikatsiooni, tuleb pöörduda arsti poole. Kui naha muutused levida edasi, tuleb kohe külastada arsti. Mal de Meleda jaoks on tüüpiline käte ja jalgade naha väljanägemise muutus. Muudel kehapiirkondadel pole eripära ega kõrvalekaldeid. Hüperpigmentatsiooni korral on vaja põhjuse selgitamist. Kui pigmendid moodustavad oma paigutuselt mustri, mis sarnaneb võrgu omaga, võib see viidata haigusele Mal de Meleda. Diagnoosi saamiseks tuleb pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Mal de meleda ravi on sümptomaatiline, kuna põhjuseid pole võimalik kõrvaldada. Seda seetõttu, et siiani pole teada võimalusi geenimutatsioonide muutmiseks. Seega on nahahaiguste sümptomaatiline ravimeetod keskendunud. Siin erinevaid ravimid on olemas, mis pakuvad haigestunud nahapiirkondadele leevendust. Lisaks, geneetiline nõustamine kahjustatud patsientidele pakutakse paljudel juhtudel. Nii saab paremini hinnata ja kaaluda haiguste riski võimalike patsientide lastel. Põhimõtteliselt on oluline haigus diagnoosida võimalikult varakult. Seda seetõttu, et see võimaldab õigeaegsemat alustamist ravi, nii et mal de meleda all kannatajate elukvaliteet paraneb.
Väljavaade ja prognoos
Geneetilise haiguse prognoos on ebasoodne. Geneetilise defekti tõttu tervis häired püsivad kogu eluea vältel konstantsed. Seetõttu ilma arsti poole pöördumata naha välimus ei parane. Inimese muutumisest alates geneetika arstid ja teadlased ei tohi seda teha, meditsiiniline ravi keskendub olemasolevate sümptomite vähendamisele. Eesmärk on tagada kahjustatud nahapiirkondadele piisav hooldus, nii et pigmentatsiooni peetakse vähem ebameeldivaks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, tähendab see seda, kui ravi katkestatakse raviga ravi, on oodata tavaliste sümptomite taastumist. Seetõttu on püsivate muutuste saavutamiseks vaja sageli elukestvat ravi. Enamikul juhtudel on mõjutatud inimeste elukvaliteet piiratud visuaalsete kõrvalekallete ja emotsionaalse distressi seisundite tõttu. See suurendab riski haigestuda a vaimuhaigus. Neid võimalikke arenguid tuleks prognoosi koostamisel arvesse võtta
Ennetamine
Praegu ei ole mal de meleda suhtes ennetavaid protseduure teada ega testitud. Kuna tegemist on pärilike põhjustega haigusega, pole ennetamine võimalik.
Järelkontroll
Nahahaiguste korral on meetmed järelhooldus sõltub tavaliselt väga täpselt haigusest, seega ei saa selles osas üldist prognoosi teha. Kuid kõik nahahaigused tuleb kõigepealt kontrollida ja ravida arsti poolt, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Mida varem haigus haiguse avastab ja ravib, seda parem on haiguse edasine kulg, mistõttu peaks haigestunud inimene esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Kuna mõned nahahaigused on nakkavad, tuleks kontakti teiste inimestega vältida. Kõrge hügieenistandard võib positiivselt mõjutada ka selliste haiguste kulgu. Enamikul juhtudel toimub nende haiguste ravi rakendamise teel kreemid or salvid ja ravimite võtmine. Mõjutatud isik peaks kaebuste püsivaks leevendamiseks pöörama tähelepanu regulaarsele manustamisele ja ka õigele annusele. Regulaarne arsti kontroll on väga oluline. Enamikul juhtudel ei mõjuta nahahaigused kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt. Kontakt teiste kannatajatega võib olla kasulik ka inimese enesekindluse tugevdamiseks selle haigusega toimetulemisel. Nendes tingimustes võib naha välimuse visuaalseid muutusi mõnes mõjutatud isikus liigitada vähem ebameeldivaks.
Mida saate ise teha
Vanematel, kelle lapsel on diagnoositud mal de meleda, soovitatakse pidada põhjalik arutelu meditsiinispetsialistiga. Meditsiinitöötaja saab õpetada vanemaid ravivõimaluste kohta ja pakkuda näpunäiteid sümptomite leevendamiseks igapäevaselt meetmed. Tüüpilist erütrokeratodermiat saab vähemalt vähendada naha korraliku hooldamise ja rahustava toimega salvid. Homöopaatilised ravimid saab kasutada ka meditsiinilise kaaslasena meetmedNagu Apis mellifica või valuleevendav Hepar väävlid. Mõjutatud inimesed saavad võimalikku hüperpigmentatsiooni vähendada, kasutades piisavat päikesekaitset ja vältides otsest päikesevalgust. Erinevad kreemid ja salvid saab kasutada ka kaasneva meetmena. Enne kasutamist tuleks kosmeetikatoodetes alati kontrollida kunstlikke koostisosi. Rasketel hüperpigmentatsiooni juhtudel on vajalik terapeutiline konsultatsioon. Eriti laste ja noorukite jaoks on nahahaigus tõsine psühholoogiline koormus, mis tuleb psühholoogiga konsulteerides läbi töötada. Hilisemas elus geneetiline nõustamine on ette nähtud võimalike laste pärandamise riski usaldusväärseks hindamiseks.
