Autism: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Põhjus autism jääb sageli ebaselgeks. Uuringud keskenduvad praegu oksütotsiin vastuvõtja geen (OXTR) kui riskitegur. Ühes uuringus arutletakse nende vahelise tasakaaluhäire üle aminohapped (AS) üldised ja hargnenud ahelaga aminohapped (lühend BCAA hargnenud ahelaga amino jaoks Happed) eelkõige: Patsientidel, kellel on autism spektrihäire (ASD), 31 amiinid uuriti (sealhulgas 20 aminohapped kasutatakse valkude sünteesiks). Kolm tähtkuju amiinid, mis (peaaegu) esinesid ainult ASD-ga patsientidel, oli võimalik tuvastada. Autorid nimetasid neid “ASD-ga seotud aminohapete düsregulatsiooni metabotüüpideks” (AADM). See sobib hüpoteesiga, et ASD on seotud düsfunktsiooniga ensüümis BCKDK (hargnenud ahelaga ketohappe dehüdrogenaasi kinaas). Lisaks madal BCAA taset on kirjeldatud ka kaasuva vaimse puude põhjusena ja autism. Võimalik, et kõrge sünnieelne (enne sündi) östrogeen on autismi käivitaja: lootevesi Taani biopanga proovid, millest määrati sünnieelse östrogeeni tase, näitasid, et östrogeeni tase oli keskmiselt oluliselt kõrgem 98 lootel, kellel hiljem tekkis autism, kui 177 lootel, kellel seda ei olnud. Kõik, mis on siiani teada sünnieelse toime östrogeenid on see, et nad mõjutavad aju kasvu ja aju “maskuliinistada”.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus vanematelt, vanavanematelt (52.4%).
    • Vanemate jaoks, kellel on juba autismispektri häirega (ASD) laps, on oht, et ka järeltulijad saaksid välja areneda
      • Naisjärglastele kell
        • 4.2%, kui tegemist on ASD-ga vanema vennaga.
        • 12.9%, kui tegemist on vanema õega, kellel on ASD.
      • Isaste järglaste jaoks kell
        • 12.9%, kui vanem vend, kellel on ASD.
        • 16.7%, kui tegemist on vanema õega, kellel on ASD.
    • Rist-agressiivsus: nooremad õed-vennad ADHD ka lastel oli suurem risk ASD tekkeks (koefitsient 6.99; 3.42-14.27); ASD laste noorematel õdedel-vendadel oli peaaegu neli korda suurem tõenäosus areneda ADHD (VÕI 3.70; 1.67–8.21)
    • Geenipolümorfismidest sõltuv geneetiline risk:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
        • Geenid: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 intergeenses piirkonnas [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (1.19 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (1.42 korda)
        • SNP: rs2056202 geen SLC25A12 [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.8 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (0.64 korda)
        • SNP: rs2292813 geen SLC25A12 [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.75 korda).
          • Alleeli tähtkuju: TT (0.56 korda)
        • SNP: rs10513025 intergeenses piirkonnas [autismispektri häired (ASD)].
          • Alleeli tähtkuju: CT (0.55 korda).
          • Alleeli tähtkuju: CC (> 0.55 korda)
    • Geneetilised haigused
      • Kanneri sündroom - 7., 15. kromosoom (ebaselge pärilikkus).
      • Aspergeri sündroom - 1., 3., 13. kromosoom (ebaselge pärand).
  • Emane Kanepi kasutamine (kohandatud riskisuhe 1.51, mille 95% usaldusintervall on 1.17–1.96)
  • suitsetamine ema vanaema - riski suurenemine.
    • 67% sellest, et tütretütardel tekivad tavaliselt autistlikud tunnused (häiritud sotsiaalne suhtlus või korduv käitumine)
    • > 50% sellest, et lapselapselapsed arenevad Aspergeri sündroom (autismispektri häire, ASD).
  • Ema nakkused ajal rasedus - TORCHi kompleksi patogeenid (Toxoplasma, “Muu”, punetised viirus, tsütomegaloviirus ja herpes simplex viirus) (lapse risk autismile suurenes 79%).
  • vanus
    • Ema vanus disain - emade vanuse tõstmine 30–34-aastaselt kõrgeima riskini üle 40-aastastel emadel.
    • Eostatav isa vanus> 40 aastat (5–6 korda suurem risk autistlike omaduste tekkeks kui alla 30-aastastel isadel sündinud lastel)
  • Vanemate rändeseisund (konsensusel põhinev avaldus).

Haigusega seotud põhjused.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).

  • Ema alkoholi kuritarvitamine raseduse ajal (välistatud riskitegur: see on seotud oluliste kognitiivsete häirete, arvukate orgaaniliste väärarengute ja muude lapse käitumishäiretega, kuid mitte autismispektri häiretega)
  • Varase lapseea ajukahjustus
  • Tserebellaarne hüpoplaasia - väikepea.

Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood (O00-O99)

  • Ema nakkused raseduse ajal - kompleksi TORCH patogeenid (Toxoplasma, “Muu”, punetised viirus, tsütomegaloviirus ja Herpes simplex viirus) (lapse risk autismile suurenes 79%).

Laboratoorsed diagnoosid - sõltumatuteks peetavad laboriparameetrid riskitegurid.

Ema raseduse ajal tarvitatud ravimid:

  • Antidepressandid?
    • Allaneelamine teisel ja / või kolmandal trimestril (raseduse kolmas trimester); 87% suureneb kokkupuuteta laste arv.
    • Metaanalüüs ja kaks registriuuringut ei leidnud pärast avatud ja paljastamata õdede-vendade autismi erinevusi SSRI neelamine rasedate naiste poolt.
  • Misoprostool - toimeaine, mida kasutatakse maohaavandite korral.
  • Talidomiid - rahusti / unerohtu, mis sai tuntuks nn talidomiidiskandaali kaudu.
  • Valproiinhape valproaat (toimeaine, mida kasutatakse epilepsia).

Keskkonnareostus - mürgistused (mürgistused).

  • Diklorodifenüültrikloroetaan (DDT) - rasedatel oli see näitaja oluliselt kõrgem veri DDT ja selle peamise metaboliidi diklorodifenüültrikloroetaani p, p′-diklorodifenüüldikloroetüleeni (p, p′-DDE) kontsentratsioonid.
  • Kokkupuude tahkete osakestega ja lämmastik raseduse ajal ja esimesel eluaastal.
  • Õhusaaste (diislikütuse tahked osakesed, elavhõbeja viima, nikkel, mangaan ja metüleenkloriidid).
  • Sünnieelne (sünnieelne) kokkupuude pestitsiididega.
    • Polüklooritud bifenüülid (PCB-d) ja kloororgaanilised pestitsiidid (OCP-d) Märkus: Polüklooritud bifenüülid kuuluvad endokriinseid häireid põhjustavate ainete hulka (sünonüüm: ksenohormoonid), mis võivad kahjustada tervis isegi minutites, muutes endokriinsüsteemi.
    • glüfosaadi (koefitsiendi suhe 1.16; 95% usaldusvahemik 1.06 kuni 1.27), kloropürifoss (koefitsiendi suhe 1.13; 1.05-1.23), diasinoon (koefitsiendi suhe 1.11; 1.01-1.21), malatioon (koefitsiendi suhe 1.11; 1.01–1.22), avermektiini (koefitsiendi suhe 1.12; 1.04–1.22) ja permetriin (koefitsiendi suhe 1.10; 1.01-1.20).

edasi