Kromosomaalseid kõrvalekaldeid iseloomustavad arvulised või struktuursed muutused kromosoomid. Need on geneetilised defektid, mida saab kromosoomitestide abil visualiseerida ja mis mõjutavad mitut geeni. Oluliste geneetiliste muutuste tõttu on väga paljud kromosomaalsed aberratsioonid eluga kokkusobimatud.
Mis on kromosomaalsed kõrvalekalded?
Kromosomaalsed aberratsioonid on geneetilised muutused, mis mõjutavad paljusid geneetilisi materjale. Seega on arvus ja struktuuris muudatusi kromosoomid. Numbrilisi kromosomaalseid aberratsioone iseloomustab kas nende kadu või liigne arv kromosoomid. Inimese genoom koosneb 23 paarist kromosoomidest, 22 paarist kromosoomidest on autosoomid (kromosoomid, mis ei määra sugu). 23. kromosoomipaar sisaldab sugukromosoome X ja Y. Siin tähistab X-kromosoom naissoost ja Y-kromosoom meessoost kromosoome. Autosoomide arvulistes kromosomaalsetes aberratsioonides sobivad eluga vaid mõned trisoomiad (3 asemel 2 kromosoomi). Monosoomiad (üks kromosoom kahe kromosoomi asemel) autosoomides ei saa moodustada elujõulist organismi. Sugukromosoomide korral on lisaks trisoomiatele elujõuline ka monosoomia X-kromosoomiga. Lisaks arvukatele kromosomaalsetele kõrvalekalletele on olemas ka struktuursed kromosoomide kõrvalekalded. Need on näiteks kustutamised, inversioonid või ümberpaigutused. Kustutused tähistavad kromosoomisegmentide lühenemist koos geneetilise teabe kadumisega. Inversioonide korral pannakse purustatud kromosoomi osad uuesti kokku. Translokatsioone iseloomustab kromosoomisegmentide ümberpaigutamine päriliku materjali teistesse kohtadesse. See võib juhtuda ka kromosoomides.
Põhjustab
Kromosomaalsete kõrvalekallete põhjuseid on palju. Numbrilised kromosomaalsed aberratsioonid tulenevad rakkude jagunemisel tekkinud vigadest. Näiteks ajal meioos, võivad kromosoomikomplekti kaks kromosoomi jääda koos. Alates aastast meioos sugurakud moodustuvad kromosoomikomplekti poolitamise teel, vigase jagunemise korral on ühel sugurakul (sugurakul) täielik kromosoomipaar ja teisel pole kumbagi kõnealust kromosoomitüüpi. Kui ainult üks neist sugurakkudest (muna või sperma) sulandub väetamise ajal normaalse sugurakuga, tekib kas trisoomia või monosoomia. Välja arvatud X monosoomia, on kõik monosoomiad eluga kokkusobimatud. Kuid mõned trisoomiad sobivad eluga. Numbrilised kromosomaalsed aberratsioonid võivad teoreetiliselt põhjustada kromosoomikomplektis rohkem kui kolme kromosoomi. Struktuursed kromosomaalsed kõrvalekalded tulenevad tavaliselt kromosoomide purunemistest, mis on põhjustatud kokkupuutest keemiliste ainete, kiirguse ja muude mõjudega. Katkised üksikud detailid on siis valesti kokku pandud, kui lisaks töötab ka remondisüsteem. Seega on fragmendid kadunud, kusjuures vastav kromosoom lüheneb (kustutamine). Või on fragmendid valesti kokku pandud (inversioon). Fragmente või isegi terveid kromosoome saab kinnitada ka teiste kromosoomide külge. Kui sel juhul säilitatakse kogu pärilik teave, on see tasakaalustatud ümberpaigutamine. Mõjutatud inimene on täiesti terve. Kuid tema järeltulijad võivad siis kannatada nn translokatsiooni trisoomia all. Neil on normaalne kromosoomikomplekt ja lisaks üks ümberasustatud kromosoom. Translokatsioon-trisoomia tekitab normaalse trisoomiaga sarnaseid sümptomeid.
Sümptomid, sümptomid ja tunnused
Kromosomaalse aberratsiooni sümptomid sõltuvad häire tüübist. Tuntuim trisoomia tähistab nn Downi sündroom. sisse Downi sündroom, 21. kromosoom esineb kolm korda. Pole tähtis, kas esineb tavaline trisoomia või translokatsioon-trisoomia. Downi sündroom iseloomustab iseloomulik mongoloid silmalau telje asend, süda defektid või lihaste hüpotoonia. Vaimne aeglustumine saab sageli hästi kontrollida intensiivse toe abil. Oodatav eluiga on 50–60 aastat. Trisoomia 13 (Pätau sündroom) ja trisoomia 18 (Edwardi sündroom) on samuti teada. Mõlemad sündroomid viima varakult surnuks lapsepõlv. Numbrilised gonosomaalsed kromosomaalsed aberratsioonid (sugukromosoomid), välja arvatud X monosoomia (Ullrich-Turneri sündroom), avastatakse sageli juhuslikult, kuna sümptomid on kerged. Sisse Klinefelteri sündroom tähtkujuga XXY, eunuhoid pikka kasvu, hilinenud puberteet, viljatus ja naiste habitus on märgatavad. IQ on tavaliselt normaalne. XXX emast ja XYY meest on tavaliselt silmatorkamatud, nii et need trisoomiad on peaaegu alati juhuslikud leiud. Struktuursete kromosomaalsete aberratsioonide hulgas olid Cri-du-Cat'i sündroom (kustutamine 5. kromosoomi lühikeses Wolf-Hirschhorni sündroom (kustutamine 4. kromosoomi lühikeses harus) on kõige tuntumad. Mõlemad sündroomid on seotud raske füüsilise ja vaimse puudega.
Diagnoos
Kromosoomide kõrvalekaldeid diagnoositakse karogrammide visualiseerimise ja hindamise abil. Karyogrammi saamiseks stimuleeritakse rakke jagunema ja ravitakse samaaegselt tsütotoksiiniga kolhitsiin jagatud kromosoomide koos hoidmiseks. Seejärel vaadatakse nii määratud kromosoome mikroskoobi all ja pildistatakse. Tüüpiline riba muster esitleb ennast, mille abil saab kromosoomimuutusi üsna selgelt tuvastada.
Tüsistused
Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad patsiendil põhjustada erinevaid geneetilisi defekte ja väärarenguid. Enamasti kannatavad mõjutatud isikud nn Downi sündroomi all. Enamik sündroome koormavad patsienti raskete väärarengutega. Kõigepealt on olemas a süda defekt ja ka vaimne aeglustumine. Patsiendi intelligentsus on tugevalt vähenenud, ehkki seda võivad mõjutada ravimeetodid ja muu õppimine meetodid. Tõttu süda puuduse tõttu väheneb oodatav eluiga umbes 60 aastani. Sageli kannatavad ka patsiendid lühike kasv ja muud väärarendid, mis võivad mõjutada nägu või jäsemeid. Pole haruldane, et väärarendid põhjustavad psühholoogilisi kaebusi või depressioon. Mõjutatud isikute seksuaalne areng on samuti hilinenud või toimub kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu ainult väga piiratud viisil. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid pole võimalik põhjuslikult ravida. Patsient peab kogu oma elu elama vastava sündroomi sümptomitega. Paljusid neist saab siiski piirata ja ravida nii, et igapäevaelu muutuks patsiendile talutavaks. Mis meetmed on ravi jaoks vajalikud ja kas komplikatsioone on, kui neid on, sõltuvad suuresti geneetilisest defektist ja konkreetsest meetmest.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kromosomaalsete aberratsioonide korral sõltuvad arsti külastused väga sümptomite raskusastmest ja olemusest. Kahjuks ei saa patsiendid paljudel kromosomaalsete kõrvalekallete korral ellu jääda ja surevad varsti pärast sündi. Sel juhul tuleks psühholoogi poole pöörduda ka juhul, kui vanemad ja lähedased kannatavad psühholoogiliste kaebuste all. Reeglina vajavad selle haigusega patsiendid kõigi organite ja keha funktsioonide regulaarset uurimist. Eriti tuleb regulaarselt kontrollida südant. Arsti külastamine on vajalik ka siis, kui kannatanud inimene kannatab vaimse seisundi all aeglustumine kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu. Sellisel juhul sõltub patsient eritoest. Reeglina võib diagnoosi panna üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub kaebuste ulatusest ja toimub tavaliselt vastavate spetsialistide juures. Kui ka laps kannatab psühholoogiliste kaebuste all, peaks ravi toimuma ka psühholoogi juures.
Ravi ja teraapia
. ravi kromosomaalsetest kõrvalekalletest põhjustatud haiguste ja sündroomide arv on alati sümptomaatiline. Põhjuslik ravi ei tule kõne allagi. Mõnda sündroomi saab kaasneva toega hästi kontrollida. See hõlmab Downi sündroomi. Nii vaimne areng kui ka kehaliste häirete ravi sõltuvad sageli toetusest meetmed ravi üldine kontseptsioon.
Väljavaade ja prognoos
Kromosomaalsete kõrvalekallete prognoos on halb, kuna ravi pole võimalik. Põhimõtteliselt sõltuvad need siiski olemasolevatest häiretest, mis avalduvad igal patsiendil individuaalselt. Enamikul patsientidest on kromosomaalsed aberratsioonid seotud keskmise eeldatava eluea olulise vähenemisega. Alates sekkumisest inimestel geneetika ei ole seaduslikult lubatud, pole põhjuslikku ravi ja seega ei saa geneetilisi mutatsioone modifitseerida. Ravi on suunatud patsiendi olemasolevate sümptomite leevendamisele. Lisaks püüavad arstid suunatud ravi abil viivitada haiguse progresseerumisega nii kaua kui võimalik. Kromosomaalsed kõrvalekalded on seotud arvukate väärarengute või kognitiivsete häiretega. Lisaks on nii arengus kui ka seksuaalfunktsioonides piirangud. Lisaks füüsilistele kõrvalekalletele võivad kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustada arvukalt psühholoogilisi häireid. See halvendab veelgi patsiendi elukvaliteeti ja halvendab patsiendi üldist seisundit tervis. Järglaste eostamisel saab kromosomaalsed aberratsioonid kanduda järgmisele põlvkonnale. Seal on sümptomite vähenemise või suurenemise võimalus. Hästi uuritud sündroomides on võimalik märkimisväärne paranemine. Toetus meetmed samuti kasutatakse individuaalset ravikontseptsiooni, mis esindavad patsiendile paremaid arenguvõimalusi.
Ennetamine
Inimeste intensiivsetel järglastel kromosomaalsetest kõrvalekalletest põhjustatud haiguste profülaktikaks geneetiline nõustamine tuleks teha juhul, kui haigusjuhte on juba perekonnas või sugulastes esinenud. Enamasti tekivad need sündroomid spontaanselt. Translokatsiooni trisoomia korral on siiski teatav pärimise tõenäosus. Sellisel juhul on võimalik kogunenud perekondlik esinemine, mida inimene peaks selgitama geneetika.
Järelkontroll
Enamikul kromosomaalsete aberratsioonide juhtudest pole kahjustatud inimesel kasutada või on väga vähe järelhooldusmeetmeid. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda ka täielikult ravida. Seetõttu tuleks geneetilisi teste ja nõustamist alati teha, kui last soovitakse vältida kromosoomide kõrvalekallete esinemist lastel. Edasine ravi sõltub väga palju haiguse täpsest ilmingust, nii et üldist ennustust ei saa teha. Võimalik, et ka mõjutatud inimese eluiga väheneb. Enamasti viiakse ravi ise läbi kirurgiliste sekkumistega, mis on ette nähtud väärarengute ja deformatsioonide leevendamiseks. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud inimene puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Igal juhul tuleks vältida pingutusi ja stressi tekitavaid või füüsilisi tegevusi. Samamoodi on kromosoomide kõrvalekallete tõttu enamik mõjutatud inimesi igapäevaeluga toimetulekuks sõltuvuses ka oma pere abist ja toest. Selles kontekstis on sageli vaja ka intensiivseid ja armastavaid vestlusi, et psühholoogiline ärritus või depressioon ei esine.
Seda saate ise teha
Kromosoomide kõrvalekallete korral on eneseabi võimalused suhteliselt piiratud. Mõjutatud inimene sõltub seega puhtalt sümptomaatilisest ravi, kuna haigust ei saa põhjuslikult ravida. Sageli ka kromosomaalsed kõrvalekalded viima kannatanu enneaegse surmani. Kromosomaalsete aberratsioonide all kannatavad inimesed vajavad intensiivravi ja ei suuda sageli igapäevases elus ise hakkama saada. Sellisel juhul on pere või sõprade hooldus väga kasulik ja avaldab positiivset mõju haiguse kulgemisele. Lapsed vajavad ka erilist koolitus, kuna nad kannatavad intelligentsuse vähenemise tõttu. Kuid täpne ravi sõltub väga palju täpsest haigusest, nii et siin ei saa üldist ennustust teha. Sageli võib ka teiste inimestega suhtlemine osutuda väga kasulikuks, nagu see võib olla viima teabevahetuseni. Psühholoogiliste kaebuste korral või depressioon, vestlused sõprade ja perega võivad aidata. Kuid need ei asenda psühholoogi, seetõttu tuleb tõsiste kaebuste korral pöörduda arsti poole. Ka patsiendi vanemad ja sugulased kannatavad kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu sageli psühholoogiliste kaebuste all ja sõltuvad psühholoogi külastusest.
