Nonne-Milroy-Meige sündroom on a seisund see on pärilik. See tähendab, et Nonne-Milroy-Meige sündroom esineb alates sünnist. Haiguse osana kannatavad peamiselt haigestunud patsiendid lümfedema. Selle tulemusena tekivad erinevad väärarendid. Lisaks sellele on mõnel juhul lümfedema põhjustab kahjustatud inimeste arengut.
Mis on Nun-Milroy-Meige sündroom?
Nun-Milroy-Meige sündroom sai oma nime viidates isikutele, kes seda esimest korda kirjeldasid seisund. Need olid Saksamaalt pärit neuroloogispetsialist Max Nonne, USA internist William Milroy ja lõpuks Prantsusmaalt pärit sisehaiguste spetsialist Henry Meige. Nonne-Milroy-Meige sündroomile viidatakse mõnel juhul ka sünonüümsete terminitega trophoedema hereditarium, pärilik krooniline turse või pseudoedematous hüpodermiline hüpertroofia. Inglise keeles seisund on tuntud peamiselt kui trofolümfödeem. Kuid mõned arstid ja teadlased peavad terminit Nonne-Milroy-Meige sündroom vananenud ja üleliigseks. Eeldatakse, et Nonne-Milroy-Meige sündroom ei ole iseseisev diagnoos. Seda seetõttu, et Nonne-Milroy-Meige sündroomi kliiniline pilt pole paljudel juhtudel ühtlane, nii et mõned pooled kahtlevad piiritletava sündroomi olemasolus. Selle asemel väidavad haigusnimetuse kriitikud, et Nonne-Milroy-Meige sündroom ja selle sümptomid tuleks arvestada lümfisõlmede hulka, millel on pärilik komponent. Sel põhjusel jagatakse praeguses teaduskirjanduses Nonne-Milroy-Meige sündroom kahte tüüpi. 1. tüüp on nn Nonne-Milroy sündroom. Vastavad sümptomid, eriti lümfedema haigusele iseloomulikud, ilmnevad enne patsientide 35-aastaseks saamist. Reeglina ei esine 2. tüübile tüüpilisi väärarendeid. 2. tüüpi nimetatakse ka Meige sündroomiks. Sellisel juhul tekivad tüüpilised sümptomid alles pärast mõjutatud isiku 35. sünnipäeva. Ka siin on esiplaanil pärilik lümfiturse. Kuid seda tüüpi liidavad tavaliste kaebustega arvukad väärarendid.
Põhjustab
Kindlaid väiteid Nonne-Milroy-Meige sündroomi tekkimise täpsete põhjuste kohta ei saa veel teha. Põhimõtteliselt on see valdavalt pärilik haigus ehk päriliku haiguse vorm. See tähendab, et haigestunud patsiendid põevad seda haigust alates sünnist. Sõltuvalt Nonne-Milroy-Meige sündroomi tüübist võivad sümptomid tekkida aastal lapsepõlv või täiskasvanutel. Eeldatavasti on olemas geneetiline defekt, mis viib haiguse arenguni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põhimõtteliselt on Nonne-Milroy-Meige sündroom seotud paljude erinevate kaebuste ja sümptomitega. Haiguse peamine sümptom on lümfödeem, mis võtab erinevaid ilminguid. Põhimõtteliselt tursed on mitu. Enamikul juhtudel esinevad need kahjustatud isikute jäsemetel. Lisaks võivad patsiendid kannatada muude deformatsioonide või kaebuste all. Võimalike sümptomite hulka kuuluvad vaimsed aeglustumine, vähendas intelligentsust ja lühike kasv. Mõned inimesed kannatavad selgroo väärarengu all ja on vaegkuuljad. On olemas ka ülekaalulisus, mitmesugused troofilised haavandid ja akromikrioos. Mõnedel Nonne-Milroy-Meige sündroomi all kannatavatel inimestel on elevandiaas, mis on seotud pahkluude ümbruse märgatava tursega. Lõpuks väärarengud süda või vereringesüsteem on samuti võimalikud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Nonne-Milroy-Meige sündroomi diagnoos pannakse kliiniliste sümptomite põhjal, mis varieeruvad suuremal või vähemal määral sõltuvalt patsiendist. Põhimõtteliselt on haiguse iseloomulike sümptomite ilmnemisel vaja konsulteerida arstiga. Esmalt pöördub patsient oma perearsti või vastava spetsialisti poole. Haiguse diagnoos tehakse samm-sammult, patsiendi intervjuu või anamnees tuleb kõigepealt. Haige inimene teavitab raviarsti kõigist kaebustest, samuti tema elustiilist, varasematest haigustest ja võetud ravimitest. Nii võib arstil juba olla võimalik esialgne diagnoos panna. Kuna Nonne-Milroy-Meige sündroom on pärilik haigus, tuleb perekonna ajalugu eriti põhjalikult käsitleda. Pärast anamneesi kogumist kasutatakse kliiniliste uuringute protseduure. Arst uurib lümfödeemi ja teeb arvukalt veri analüüse. Nii kogutakse otsustavaid vihjeid, mis lõpuks ka viima diagnoosini.
Tüsistused
Nonne-Milroy-Meige sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmete erinevate väärarengute ja deformatsioonide all. Pealegi on lapse areng samuti oluliselt hilinenud, nii et kannatanud inimesed kannatavad vaimse seisundi all aeglustumine ja sõltuvad tavaliselt teiste inimeste abist nende igapäevaelus. Patsiendi elukvaliteeti piirab ja halvendab Nonne-Milroy-Meige sündroom. Lisaks kannatavad ka patsiendid lühike kasv ja ka kuulmiskaotus. Samuti võib see mõjutada selgroogu, nii et patsiendid kannatavad piiratud liikumise all. Rasvumine võib esineda ka selle sündroomi korral. Väärarengute tõttu on süda mõjutab see ka paljudel juhtudel, nii et patsiendid kannatavad vereringeprobleemide all ja võivad surra südamesse. Lisaks mõjutab Nonne-Milroy-Meige sündroom ka lapse vanemaid ja sugulasi. Nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste ja depressioon. Kahjuks ei ole Nonne-Milroy-Meige sündroomi võimalik ravida. Sel põhjusel on ravi suunatud ainult vastavatele sümptomitele. Võimalik, et ka patsiendi eluiga on selle käigus piiratud ja vähenenud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Haavandite korral ülekaalulisusvõi infektsioonid, võib olla Nonne-Milroy-Meige sündroomi põhjus. Arsti külastamine on vajalik, kui sümptomid ei kao iseenesest või muutuvad järk-järgult raskemaks. Sümptomid, mida ei saa seostada konkreetse põhjusega, peab arst alati selgitama. Inimesed kes viima ebatervislik eluviis või jooma regulaarselt alkohol on eriti ohus. Inimesed, kellel on nahk haigused või muud haigusega seotud haigused immuunsüsteemi või hormoon tasakaal kuuluvad ka riskirühmade hulka ja peaksid viivitamatult arsti poole pöörduma, kui nahk märgatakse kaebusi või muid füüsilisi muutusi. Lisaks esmatasandi arstile võivad intern-i vastuvõtule pöörduda ka Nonne-Milroy-Meige sündroomi kahtlusega patsiendid. Sõltuvalt sümptomite iseloomust võivad dermatoloog, gastroenteroloog või hormonaalsete häirete arst sobida. Kroonilise haigusega tavaliselt kaasnevate sümptomite mitmekesisuse tõttu on ravis tavaliselt mitu arsti. Ajal tuleb hoolikalt konsulteerida spetsialistiga ravi tüsistuste kõrge riski tõttu.
Ravi ja teraapia
Praegusel ajastul pole siiani kuidagi võimalik Nonne-Milroy-Meige sündroomi põhjuslikult ravida. Sel põhjusel, ravi ja olemasolevate sümptomite leevendamine muutub terapeutiliste jõupingutuste keskmeks. Eelkõige, lümfiringe massaz rakendatakse. See drenaaž tuleb läbi viia regulaarselt ja leevendab turse põhjustatud ebamugavusi. Muu terapeutiline meetmed on sarnased nendega, mida tavaliselt peetakse lümfödeemi korral, isegi kui neid ei seostata Nonne-Milroy-Meige sündroomiga. Näiteks soovitatakse patsientidel järgida tervislikke eluviise ja vähendada liigset kehakaalu.
Väljavaade ja prognoos
Nun-Milroy-Meige sündroomi haiguse käik osutub ebasoodsaks. Taastumise saab välistada sellisel a tervis häire. Seaduslikud nõuded ei võimalda teadlastel patsienti muuta geneetika nagu asjad seisavad. Seetõttu ei saa sündroomi põhjust ravida. Raviarst keskendub individuaalselt tõsistele sümptomitele ja koostab raviplaani. Mõjutatud isik peab läbima kogu elu tervis hoolitsege selle eest, et muutuste või kõrvalekallete korral saaks reageerida kiiresti. Sümptomite leevendamiseks on põhimõtteliselt vaja regulaarset kontrolli. Meditsiinilise arengu tõttu õnnestub arstidel pidevalt uusi arendada ravi meetodid, mis aitavad kaasa üldise olukorra paranemisele. Sellest hoolimata on see haigus nii patsiendile kui ka tema lähedastele tohutu koormus igapäevaeluga toimetulekul. Sageli asjaolud viima a arendamisele vaimuhaigus, millega pikemas perspektiivis puutuvad kokku kõik mõjutatud isikud. Ülekoormuse olukord. Seda võimalikku arengut tuleb prognoosi koostamisel arvesse võtta. Rasketel juhtudel on kardiovaskulaarsüsteem kahjustatud isik on ka sünnist alates kahjustatud. Seetõttu suureneb nende patsientide elukvaliteedi languse oht. Neil võib igal ajal tekkida eluohtlik olukord.
Ennetamine
Praeguseks ei ole võimalik Nonne-Milroy-Meige sündroomi ära hoida. Seisund on olemas alates sünnist, seega ennetav meetmed on vaieldavad. Tõhusad ravimeetodid muudavad lümfödeemiga patsientide elamise lihtsamaks.
Hooldus
Enamikul juhtudest on Nonne-Milroy-Meige sündroomi all kannatanutel vähe erilist järelravi meetmed neile kättesaadavaks. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida, mistõttu peaks kahjustatud inimene varakult arsti juurde minema. Nende jaoks, kes soovivad lapsi saada, võivad geenitestid ja nõustamine olla kasulikud ka selle haiguse kordumise vältimiseks. Seda haigust ravitakse erinevate ravimeetodite abil, ehkki paljud patsiendid saavad ka paljusid harjutusi iseseisvalt oma kodus sooritada. Üldiselt avaldab tervislik eluviis positiivset mõju Nonne-Milroy-Meige sündroomi kulgemisele. Ideaalis peaksid kannatanud hoiduma olemisest ülekaaluline ja pöörake tähelepanu tervislikule ja tasakaalustatud dieet. Lisaks on sümptomite leevendamiseks ja varajases staadiumis muude kahjustuste avastamiseks väga oluline arsti regulaarne kontroll ja kontroll. Paljud patsiendid sõltuvad oma pere psühholoogilisest toest, kusjuures eriti armastavad ja intensiivsed vestlused võivad positiivselt mõjutada haiguse edasist kulgu ja ennetada ka depressioon või muud psühholoogilised ärritused.
Mida saate ise teha
Kuna seni pole kahjuks ravivõimalusi, jääb üle vaid sümptomeid leevendada ja enda igapäevaelu hõlbustada. Põhimõtteliselt on kasulik, kui teil on regulaarne lümfiringe massaz ödeemiga seotud kaebuste, näiteks pingetunde ja valu. Võimalike sümptomite mitmekesisuse tõttu pole üldiselt kehtivaid soovitusi. Kindel on see, et tuleks kiiresti proovida vältida ülekaalulisust ja mitte panna tarbetut koormust kardiovaskulaarsüsteem. Sel eesmärgil tervislik eluviis ja tasakaalustatud dieet sportimine on võimaluste piires soovitatav. Eelkõige kannatavad väga noorte patsientide sugulased isegi enesekindluse all depressioon, mistõttu aitab eneseabigruppide ja ka psühholoogi külastamine jällegi igapäevaelus vajaliku stabiilsuse. Mõnikord tõdetakse sellistes aruteludes ka seda, et pere on hoole ja kasutamisega üle koormatud koduhooldus on soovitatav. Raske puudega isiku kaardi taotlemisel saab kannatanu kasutada integratsioonispetsialisti abi ja saab seal abi enda aitamiseks, samuti abi töö-, hooldus- ja ametiasjades. See on suur kergendus, eriti esialgsel perioodil pärast diagnoosi ja näitab võimalusi, mida varem ei kaalutud. Haigestunud laste sugulased saavad siin ka oma uue päevakava jaoks hädavajalikku abi.
