Möbiuse sündroom on kaasasündinud väärarengute sündroom, mida iseloomustab võimetus silmi külgsuunas liigutada ja näohalvatus. Selle põhjustavad embrüonaalse perioodi väärarengud, mille vallandavaid tegureid pole lõplikult kindlaks tehtud. Lihased siirdamine aitab patsientidel saavutada näoilmet.
Mis on Möbiuse sündroom?
Kaasasündinud väärarengu sündroomide rühm, kus nägu on valdavalt seotud, hõlmab mitmesuguseid häireid, mille põhjus on kas geneetilises materjalis või embrüonaalses arengus. Selle haiguse rühma üks haigus on Möbiuse sündroom, mida kirjeldati esmakordselt aastal 1888. Esimeseks kirjeldajaks peetakse sündroomile nime andnud Saksa neuroloogi Paul Julius Möbiust. Haruldaste juhtivad sümptomid seisund on näo halvatus ja võimetus silmi külgsuunas liigutada. Nende sümptomite tõttu on seisund nimetatakse mõnikord okulofatsiaalseks pareesiks. Kaasasündinud häire täpne levimus pole veel teada. Seni on dokumenteeritud vaid 300 juhtumit. See kooslus viitab äärmisele haruldusele. Paljudel patsientidel diagnoositakse selle harulduse tõttu hilja, kuigi sündroom avaldub vastsündinul juba selgelt. Eeldatavasti on suhteliselt palju registreerimata juhtumeid patsiente, kes jäävad eluaeg diagnoosimata.
Põhjustab
Möbiuse sündroom esineb enamasti juhuslikult. Mõnel juhul on siiski täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist ja see näib põhinevat autosomaalsel dominantsel pärandil. Sümptomite kompleksi põhjus näib olevat kuuenda ja seitsmenda kolju alaareng närve. Kuues kraniaalnärv on tuntud ka kui abducensi närv. See närv osaleb silmade külgsuunalises liikumises. Seitsmes kraniaalnärv on näonärv ja kontrollib näoilmeid. Seega vastab Möbiuse sündroom embrüonaalsele alaarengule, mille põhjuseid pole veel lõplikult iseloomustatud. Autosomaalse dominantse pärandi korral mängivad tõenäoliselt rolli geneetilised tegurid. Spekulatsioonid viitavad siiski sellele, et prenataalne isheemia aju võib põhjustada ka alaarengut. Sellised isheemiad mängivad rolli peamiselt juhuslike juhtumite korral ja neid võivad vallandada näiteks rasedus trauma või narkootikumide kuritarvitamise korral raseduse ajal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Möbiuse sündroomiga vastsündinud kannavad maski välimusega nägu, kuna nende miimilised lihased on halvatud. Selle tulemusena nägu näib ilmetu ja tekitab toitmisraskusi. Näiteks ei saa patsiendid ema rinnal peaaegu juua. Mõjutatud isikud ei saa liikuvaid objekte silmaga jälgida, kuna nad ei ole võimelised külgsuunas liikuma. Nende näoilmete tõttu arvatakse, et Möbiuse sündroomiga patsiendid on sageli ebasõbralikud või alaarenenud. Sellest hoolimata on neil enamasti normaalne intelligentsus. Mõnel juhul on Möbiuse sündroom seotud väärarengutega. Sellisena võivad ilmneda näiteks puuduvad sõrmed ja varbad või jalalabad. Samuti on levinud torso väärarengud. Sageli on kahjustatud isikutel ka strabismus. Üksikjuhtudel on ka nende silmad äärmiselt kuivad, mistõttu on neil raske vilkuda. Kuivuse tõttu võivad hiljem tekkida sekundaarsed silmahaigused. Sündroomi ümardavad sellised sümptomid nagu kõnehäired, neelamisraskused ja drooling, mis on sageli tingitud deformatsioonist keel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Möbiuse sündroomi on raske diagnoosida. Kui arst on sündroomi sümptomatoloogiaga tuttav, tekib vajadusel esmane kahtlus pärast visuaalset diagnoosi. Kuna väärarengu sündroomi võib aga segi ajada paljude teiste selle rühma sündroomidega, on valediagnoosimine tavaline. Kuna sündroomil ei näi olevat selgelt tuvastatavat geneetilist põhjust, ei suuda isegi molekulaargeneetiline analüüs kahtlustatavat diagnoosi kinnitada. See jätab arstile kahtlemata usaldusväärse diagnoosi saamiseks vähe ressursse.
Tüsistused
Enamasti kannatavad mõjutatud isikud Möbiuse sündroomi tagajärjel näolihaste halvatuses. Nägu ise näib olevat väga jäik ja patsiendid ei suuda näoilmete abil oma tundeid ja väljendeid väljendada. Võimalik, et mõjutatud isiku nägu tundub kõrvalistele inimestele veider või loomulik. Samamoodi põevad patsiendid Möbiuse sündroomi ebamugavuste tõttu toidu ja vedelike võtmisel ning vajavad harva abi. Pealegi pole ka enam võimalik silmi külgsuunas liigutada, nii et kannatanu igapäevaelus on märkimisväärsed piirangud. Harvadel juhtudel peetakse patsiendi näoilmet ebasõbralikuks, mistõttu võivad tekkida sotsiaalsed raskused, mis võivad viia depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Samuti võivad Möbiuse sündroomi tagajärjel esineda kõnehäired või neelamisprobleemid, mis veelgi halvendavad patsiendi elukvaliteeti. Samuti pole haruldane, kui silmad kuivavad ja esineb straibism. Kahjuks ei ole selle haiguse põhjuslik ravi võimalik. Kannatajad sõltuvad lihastest siirdamine Möbiuse sündroomi tõttu. Lisaks sellele võib sotsiaalne ebamugavus viima kiusamise või kiusamiseni, eriti lastel.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinutel täheldatakse nägemishäireid või plekke, alustavad sünnitusarstid põhjuste väljaselgitamiseks esialgseid uuringuid. Sünnitusprotsessi käigus märgatakse sõrmede või varvaste puudumist ja arst kontrollib seda kohe. Veeru deformatsioon keel on iseloomulik Möbiuse sündroomile ja seda märgatakse ka vastsündinu esmakordsel uurimisel. Silmade väärasendi, käitumishäirete või halvatusnähtude korral vajab vastsündinu arstiabi. Näoilme häirimist peetakse haiguse märgiks, mis vajab selgitamist. Kui on probleeme toitumisega või üldiste talitlushäiretega, on vaja arsti. Kui edasises arengu- ja kasvukäigus on viivitusi või tõsiseid piiranguid, on vajalik visiit arsti juurde. Kõnehäired, neelamisprobleemid või võimetus hoida sülg aasta suu on eeskirjade eiramise tunnused, mille raviks on vaja. Õppimine nii hilinemisi kui ka sotsiaalse suhtluse puudumist tuleks arstiga arutada. Möbiuse sündroom paneb kõigile pereliikmetele raske koorma. Sel põhjusel tuleks neid piisavalt informeerida haiguse käigust ja patsiendi võimalustest. Kui ravi alustatakse varakult, saab patsiendi jaoks optimaalsetes tingimustes registreerida parima edu ja edusammud.
Ravi ja teraapia
Möbiuse sündroomiga patsientidele pole põhjuslikke ravimeetodeid saadaval. Sündroomi ravitakse puhtalt sümptomaatiliselt. Vastsündinute perioodil on see sümptomaatiline ravi keskendub peamiselt toitumise kindlustamisele. Selleks on saadaval spetsiaalsed pudelid. Kui nende kaudu ei saa toitumist tagada abivahendid, pöördub arst söötmistorude poole. Enamikul juhtudel on varane osalemine programmis füsioteraapia ja kõneteraapia on samuti osa patsiendi ravist. Need meetmed, lisaks motoorsetele oskustele ja kooskõlastamine, parandada kõnet ja mõjutatud inimese võimet toitu omastada. Kirurgiline lahendused on olemas strabismuse parandamiseks. Kirurgiliste protseduuridega saab korrigeerida ka jäsemete ja vajadusel lõualuu kõrvalekaldeid. Mõnel juhul täiendav lihas pookimine saab teha, et anda patsientidele rohkem näo liikuvust. Elu ilma näo liikumiseta on seotud sotsiaalse tagasilükkamise ja tõrjutusega. See tagasilükkamine võib soodustada psühholoogilisi sekundaarseid haigusi. Selliste tagajärgede vältimiseks lihased siirdamine tuleks võimalikult varakult otsida. Lisaks võib patsientidele soovitada psühhoterapeutilist tuge. See toetav ravi ideaalselt aitab patsientidel toime tulla sotsiaalse tõrjutusega ja parandab seeläbi nende elukvaliteeti. Sündroomi üsna harva kaasuvate sümptomitena võib kuulmiskaotus või kurtust saab ravida ka sümptomaatiliselt. Näiteks võivad patsiendid saada implantaadid või muu kuulmine abivahendid.
Väljavaade ja prognoos
Möbiuse sündroom on seotud näo halvatusega. Keskmine eluiga tavaliselt ei lühene, kuid hea enesetunne on näoilmete puudumise tõttu tugevalt vähenenud. Mõjutatud isikud saavad viima tavaline elu. Tingimusel, et nad saavad meditsiinilist ravi, pole tavaliselt muid füüsilisi kaebusi. Kuid üksikjuhtudel on Möbiuse sündroom seotud sõrmede ja käte väärarengutega või kuulmiskaotus ja kõrva väärarendid. Täpne prognoos sõltub sündroomi raskusest. Lisaks mängivad rolli võimalikud kaasnevad haigused nagu Poola sündroom või Kallmanni sündroom. Möbiuse sündroom muudab sotsialiseerumise keeruliseks ja saab viima mõjutatud inimeste enesehinnangu puudumisele ja muudele probleemidele. Mõnel patsiendil tekivad hiljem sellised vaimuhaigused nagu depressioon or ärevushäired. Seetõttu väheneb elukvaliteet massiliselt. Täpse prognoosi saab määrata kaasasündinud haiguste spetsialist. Lisaks haiguse tõsidusele ja sellega kaasnevatele häiretele, nagu silmalihaste kahjustused või häired, tuleb arvestada ka patsiendi keskkonnaga. Mida paremini toetavad patsienti sõbrad ja perekond, seda parem on väljavaade sümptomiteta elust.
Ennetamine
Möbiuse sündroom on põhjustatud kolju väärarengust närve. Mis aga selle väärarengu embrüonaalses faasis täpselt käivitab, pole veel lõplikult selgitatud. Seetõttu, välja arvatud üldine rasedus soovitused, näiteks hoidumine kahjulikest ainetest, ennetav meetmed on olemas sümptomite kompleksi jaoks.
Järelkontroll
Mõjutatud isikutel pole tavaliselt erilisi ega otseseid meetmed Möbiuse sündroomi korral saadaval olev järelhooldus. Esiteks tuleb arstiga varakult ühendust võtta, et vältida sümptomite edasist süvenemist ja seeläbi vältida teiste komplikatsioonide tekkimist. Haiguse geneetilise olemuse tõttu peaksid sündroomi kordumise vältimiseks haigestunud igal juhul laste saamise korral geenitestide ja nõustamise läbi viima. Varajane diagnoosimine mõjutab selle haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Kannatanud sõltuvad igapäevaelus igakülgsest toest, kusjuures nende enda pere hoolitsusel ja abil on väga positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Samuti on vaja armastavaid ja intensiivseid vestlusi, et psühholoogiline ärritus tekiks või isegi depressioon saab ära hoida. Kui kannatanud kannatavad kuulmisraskuste käes, siis kuulmine abivahendid mida saab neid leevendada, tuleks igal juhul kasutada. Möbiuse sündroomi tõttu on koolis vajalik ka kannatanud laste intensiivne tugi. Haigus tavaliselt ei vähenda mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Möbiuse sündroomi ei saa veel põhjuslikult ravida. Seega keskenduvad eneseabimeetmed sümptomaatilise toetamisele ravi. Haigestunud laste vanemad peavad kõigepealt tagama korrapärase toidu tarbimise. Seda on võimalik saavutada spetsiaalsete pudelite abil, aga ka lapse sööma ergutamiseks. Lastearst võib anda vanematele näpunäiteid ja abivahendeid toitumise tagamiseks. Sellega kaasnevad tavaliselt ka lapse vajadused kõneteraapia. Sihipärane kõnetreening toetab meditsiinilisi meetmeid ja aitab paljudel juhtudel ka lapse toitu imada. Kui esineb straibism, on vajalik kirurgiline ravi. Pärast peab laps puhkama ja rahulikult võtma. Sõltuvalt sümptomite raskusastmest võib olla näidustatud toetav ravi. Meetmed, mida vanemad saavad visuaalsete häirete leevendamiseks rakendada, sõltuvad ka sündroomi raskusastmest. Põhimõtteliselt ei tohiks laps kokku puutuda tugevate stiimulitega, nagu otsene päikesevalgus või mis tahes kahjulikud ained. Eriti operatsioonile järgnevatel päevadel ja nädalatel tuleb silmi kaitsta. Vastasel juhul võivad tekkida infektsioonid ja muud komplikatsioonid. Vaatamata kõigile võetud meetmetele on Möbiuse sündroom tõsine haigus, mida sageli seostatakse psühholoogilise ebamugavusega. Kui lapsel tekivad haiguse tagajärjel alaväärsuskompleksid või ilmnevad muud kõrvalekalded, on soovitatav terapeutiline nõustamine.
