Neu-Laxova sündroom on väärarengu sündroom, mida on seostatud intsestiga. Mõjutatud lastel on mitu väärarengut, mis tavaliselt surmavad. Ravivõtted on väärarengute raskuse ja paljususe tõttu peaaegu olematud.
Mis on Neu-Laxova sündroom?
Väärarengu sündroomid on sümptomikomplekside kogum, mis ilmnevad sünnist alates mitme väärarenguna. Neu-Laxova sündroom on üks selline sümptomite kompleks, millel on mitu sünnidefekti. Selles sündroomis põhjustab füüsiliste väärarengute seeria kasvu pidurdumist ja on tavaliselt seotud surmava kulgemisega. 20. sajandi lõpus kirjeldas geneetik RL Neu juhitud meeskond esmalt sümptomite kompleksi. Varsti pärast seda kirjeldas väärarengu sündroomi Tšehhi-Ameerika geneetik R. Laxová veel kolmel juhul. Edasisi juhtumeid kirjeldas geneetikute rühm Viera Povysilová juhtimisel. Neu-Laxoa sündroomi mõistet kasutas esmakordselt G. Lajzuk. Sünonüümsed nimed on Neu sündroom ja Neu-Povysilová sündroom. Väärarengukompleks on äärmiselt haruldane ja seda on kirjeldatud ainult umbes 50 juhul. Sel põhjusel ei ole häire uurimise seis veel jõudnud järeldusele.
Põhjustab
Tänaseks registreeritud väheste juhtumite tõttu pole Neu-Laxova sündroomi põhjuseid lõplikult kindlaks tehtud. Soovitatakse pärilikku alust. Seni kirjeldatud juhtumite karüotüüp ei olnud siiski tähelepanuväärne ega näidanud eripära ega kõrvalekaldeid. Varasemate uurimistulemuste põhjal kahtlustatakse autosomaalset retsessiivset pärimisviisi. Väärarengukompleksi näib soodustavat intsest. Enamikul seni uuritud juhtumitest olid kannatanud isikute vanemad enam-vähem tihedalt seotud. See, et veritsev paljunemine võib olla seotud väärarengutega, on juba ammu tõestatud fakt. Seni kirjeldatud juhtumite etniline taust on väga erinev. Seetõttu ei paista etnilised tegurid sündroomi põhjustavat rolli. Sama kehtib ka soo kohta. The geen sümptomikompleksi eest vastutavat inimest ei ole veel kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Neu-Laxóva sündroomiga patsiendid kannatavad paljude väärarengute ja arenguhäirete all. Lisaks emakasisesele kasvule aeglustumine, tekib tavaliselt raske mikrotsefaalia. Taanduv otsmik on väärarengu sündroomile iseloomulik, nagu ka raske ihtüoos ja mitu, näo düsmorfia. Keskne närvisüsteem mõjutatud isikud näitavad tavaliselt ka tõsiseid defekte. Lisaks III tüüpi lissentsefaaliale kuuluvad nende hulka ka hüpoplaasia väikepea or ajutüve. Sageli on suurenenud vatsakesed, nagu ka intratserebraalsed kaltsifikatsioonid, Dandy-Walkeri anomaalia või kollakeha agenees. See ajutüve ühinemine põhjustab käitumuslikke kõrvalekaldeid, sensoorseid häireid ja mõnikord ka vaimseid aeglustumine. Näo sümptomiteks on lisaks raskele proptoosile, sealhulgas silmalaugude ektropioon, sageli hüpertelorism või mikrogeenia. Sama levinud on lamedad ninad ja väärarenguga kõrvad. Patsientidel on paksud huuled ja ümarad suu see on tavaliselt avatud. Jäsemete väärarendid hõlmavad radiaalkiire defekte. Välised suguelundid tunduvad sageli ebanormaalsed. Mõnikord esineb ka artrogrüpoosi multipleks.
Haiguse diagnoos ja kulg
Neu-Laxova sündroomi ja selle kliiniliste väärarengute diagnoosi paneb arst visuaalse diagnoosi abil kohe pärast sündi. Võimalik on ka sünnieelne diagnoosimine. Lisaks IUGR-ile, hüdramnionidele ja hüpoekogeensetele luustiku struktuuridele ultraheli 20. rasedusnädalal näitab juba mikrotsefaaliat, silmapaistvaid silmi ja vähenenud motoorikat. Sonograafia abil ilmneb enamikul juhtudel ka peanaha massiline turse. Lisaks põlvedele, küünarnukile liigesed ja käed, näivad ka jalad paistes. See jätab sageli mulje, et lapsel puuduvad sõrmed. Histopatoloogias sünnitusjärgne naha muutused nagu rasvade massiline kogunemine koos hüpertroofia või tursed, kortikaalse luu puudumine või muutused närvikoes võivad diagnoosi toetada. Neu-Laxova sündroomiga patsientidel on üldiselt äärmiselt ebasoodne prognoos. Mõlemad mõjutatud isikud on sündinud juba surnud või surevad varsti pärast sündi.
Tüsistused
Neu-Laxova sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud lapsed väga paljude ja ennekõike tugevalt väljendunud väärarengute all. Tavaliselt ei saa neid väärarenguid enam operatsiooni abil ravida, seega pole selle haiguse otsene ravi võimalik. Kasvupeetused ilmnevad ka Neu-Laxova sündroomi tõttu, nii et lapsed sõltuvad teiste inimeste abist. Sel põhjusel tekivad tõsised tüsistused ja piirangud isegi täiskasvanueas. Lisaks kaasneb Neu-Laxova sündroomiga raske vaimne aeglustumine ja mõjutatud lastel ilmnevad tõsised käitumishäired. Samamoodi ilmnevad mitmesugused väärarendid otse patsientide ees, nii et kõnehäired or neelamisraskused võib juhtuda. Paljudel juhtudel põhjustab Neu-Laxova sündroom ka otsest surnult sündinud. Kui kannatanud inimene elab sünnituse üle, sureb ta tavaliselt mõni päev pärast sündi. Kuna ravi pole saadaval, pole erilisi tüsistusi. Siiski pole harvad juhud, kus vanemad või sugulased vajavad lapse surma korral psühholoogilist abi. Tavaliselt tehakse seda abiga psühhoteraapia.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui on teadmisi võimalikust verehüübist, on üldjuhul vaja pöörduda arsti poole. Nendel juhtudel näitavad järeltulijad mitmesuguseid väärarenguid, mida tuleb uurida ja selgitada. Kui lapsed sünnivad kehaliste väärarengutega, märkavad sünnitusarstid neid ja uurivad neid edasi esimestel uuringutel kohe pärast sünnitust haiglas või sünnituskeskuses. Kui on vaja tegutseda meditsiinilisest seisukohast, alustatakse vastsündinu kohest piisavat hooldust. Kui vanemad või sugulased ei märka lapsel mingeid kõrvalekaldeid füüsiline või viibib üldises arengus kuni lapse edasise arengu ja kasvuprotsessini, tuleks pöörduda arsti poole. Võrdlus samaealiste laste vahel võib anda teavet selle kohta, kas esineb ebakorrapärasusi või on areng loomulik. Kui on täheldatavaid olulisi õppimine hilinemised, muutused füüsilinevõi käitumise iseärasusi, tuleks näidustusi arstiga arutada. Luure vähenemine, kõrvalekalded sotsiaalsetes suhetes interaktsioonidvõi sensoorse taju häireid peaks uurima ja ravima arst. Kui esineb visuaalseid kõrvalekaldeid nagu paksud huuled või muutused välistes suguelundites, on vajalik arsti visiit. Kui täheldatakse ebakõlasid liikumisharjumustes või kui kõnnakus on ebakindlust ja kehahoiak on kehv, on soovitatav konsulteerida arstiga.
Ravi ja teraapia
Põhjuslikku pole ravi Neu-Laxova sündroomi korral. Sümptomikompleksi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Kuna enamik patsiente on sündinud surnult ja nii vähe on sündroomi juhtumeid registreeritud, on ravivõimaluste kohta vähe teateid või kirjandust. Kuigi varvaste või sõrmede deformatsioonid võivad olla kirurgiliselt korrigeeritavad, on need kesksed närvisüsteem väärarendid ei ole. Kaasasündinud süda defekte saab ka teoreetiliselt ravida. Kuid väärarengute suure hulga tõttu ei pääse mõjutatud isikud tõenäoliselt mingeid ravimeetodeid ega parandusi üle. Kui Neu-Laxova sündroomiga patsiendid sünnivad elusalt, on ravi peamine nõue nende arvatavasti tõsiselt piiratud elu kvaliteedi parandamine. Haigestunud laste vanemad peavad programmi raames saama professionaalset abi psühhoteraapia. Sünnieelne diagnoosimine võimaldab vanematel terapeutilist abi juba enne sündi. Nii saab terapeut valmistada tulevasi vanemaid lapse sünniks ja surmaks. Vanemate terapeutiline hooldus peaks jätkuma töötlemisel ka pärast lapse surma. Lisaks tuleb vanematele koolitusel teavitada täiendavate laste 25-protsendilist kordumise riski.
Väljavaade ja prognoos
Neu-Laxova sündroomiga patsiendid kannatavad paljude väärarengute tõttu, mis põhjustavad ebasoodsat prognoosi. Enamikul juhtudel on erinevad sünnidefektid nii tõsised, et tagajärg on patsiendi enneaegne surm. Lisaks arvukatele nägemishäiretele on ka käitumishäired ja vaimne alaareng. Liikumispiirangud, kasvuhäired ja neelamisraskused kuuluvad patsiendi tavaliste sümptomite hulka. Paljudel mõjutatud isikutel surnult sündinud või dokumenteeritakse mõnepäevane eluiga. Kui patsiendid elavad üle esimesed nädalad või kuud, on edasine arengukava samuti keeruline ja seda tuleb individuaalselt hinnata. Kirurgilised sekkumised on vajalikud ellujäämise tagamiseks või olemasoleva elukvaliteedi parandamiseks. Ilma arstiabita tekivad ägedad olukorrad nii sageli viima saatuslikule kursusele. Üldiste olude tõttu on vajalik psühhoterapeutiline tugi. Nii patsient kui ka tema lähedased vajavad abi, kuna nad on raskes elus. Meditsiiniline areng võimaldab mõningaid võimalikke kaebusi edukalt ravida. Näiteks, süda defekte saab ravida kohe pärast sündi organismi muidu stabiilse toimimisega. Samamoodi on võimalik kirurgiline sekkumine luusüsteemi deformatsioonide korrigeerimiseks. See võimaldab patsiendil paranenud heaolu hoolimata vähenenud eeldatavast elueast.
Ennetamine
Neu-Laxova sündroomi täpseid asjaolusid ja põhjuseid pole veel lõplikult kindlaks tehtud. Sel põhjusel on ennetavaid vähe meetmed. Kuna see on seotud verehüüvete suhetega, võib mis tahes intsestist hoidumist kirjeldada ennetava meetmena. Pealegi saavad varajase sünnieelse diagnoosi võimaluse tõttu vanemad lapse vastu otsustada.
Hooldus
Enamasti ainult üksikuid ja ka piiratud meetmed Neu-Laxova sündroomi all kannatanud isikule on saadaval järelravi. Otsene ravi pole sellisel juhul võimalik, kuna see on pärilik haigus, mida ei saa täielikult ravida. Reeglina ei tohiks Neu-Laxova sündroomi korral lapseootust jätkata, kuna haiguse võivad pärida ka järeltulijad. Haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Ravi ise sõltub sümptomite raskusastmest, nii et üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik. Need, keda see mõjutab, on sõltuvad füsioteraapia meetmed, kuigi paljusid harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus. Juhul kui surnult sündinud, vanemad sõltuvad intensiivsest psühholoogilisest ravi, kusjuures kasulik on ka nende endi pere ja sugulaste abi. Samamoodi ei tohiks Neu-Laxova sündroomi kordumise vältimiseks uuesti taotleda sama partneriga lapsi.
Mida saate ise teha
Neu-Laxova sündroom on alati surmav. Vanemate eneseabiabimeetmed võivad koosneda teiste mõjutatud inimestega rääkimisest ja üldistest meetmetest, näiteks treenimisest ja selle kergendamisest. Tugigruppides osalemine hõlbustab programmi mõistmist ja aktsepteerimist seisund. See võimaldab vanematel leppida lapse kaotusega pikas perspektiivis. Lisaks, traumateraapia on sageli vajalik. Vanemad saavad osaleda ka spetsiaalsetes paariteraapiates, mille käigus saab läbi töötada traumaatilise eluetapi. Sageli ei õnnestu vanematel pärast tõsist sündmust sellest ilma kõrvalise abita üle saada. Väärarengu sündroomide spetsialiseeritud keskuse külastamine või spetsialistiga vestlemine on tõhusa eneseabi olulised komponendid. Haigestunud laps sureb tavaliselt emakas. Kui peaks sündima elus sünd, võib alustada ravimeetmeid. Vanemad peaksid veetma lapsega palju aega ülejäänud päevadel ja nädalatel. Neu-Laxova sündroom on kaasasündinud haigus, mistõttu geneetiline nõustamine on soovitatav vanematele, kes soovivad pärast lapse kaotust järeltulijaid taas isa saada, et saaks hinnata haiguse kordumise ohtu.
