Põhjustab
Põhjus Sturge Weberi sündroom peitub geneetilisel tasandil. Praeguste teadmiste kohaselt on see somaatiline mutatsioon. See tähendab, et haigus ei ole pärilik, vaid käivitub spontaanselt kandja DNA vigade tõttu.
Teatud ühendite järjestus DNA-s, nn aluspaarid, määrab kõigi rakukomponentide ja ensüümide inimese kehas. Sisse Sturge Weberi sündroom, toimub sellise aluspaari juhuslik vahetamine, mille tulemuseks on defektne toode. Tulemuseks on teatud rakkudes suurenenud signaali aktiivsus, mis soodustab rakkude kasvu laevad - ületab normaalset taset. See viib healoomuliste vaskulaarsete kasvajate, angioomide tekkeni.
Diagnoos
Juba sündides sünnimärk on lapse näost näha. Suurus muutub koos patsiendi kasvuga. Samuti võib värv intensiivsemaks muutuda või tuhmuda.
Arvutitomograafia abil on võimalik tuvastada aju pabertaskurätik (aju atroofia) kahjustatud poolel ja suurenenud lubjastumine laevad. Kui muutused kolju on nii rasked, et epilepsia käivitatakse, diagnoositakse see EEG (elektroentsefalogrammi) abil. Samuti tuleks läbi viia oftalmoloogiline uuring, kuna vaskulaarsed muutused võivad mõjutada silma erinevaid komponente ja seega nende funktsiooni piirata.
Magnetresonantstomograafiat (MRI) kasutatakse ka kahtlusaluse diagnoosimisel Sturge Weberi sündroom. Sel juhul kasutatakse kontrastainet, mis võib kujutada laevad eriti hästi. Ühelt poolt võimaldab vaskulaarsüsteemi üksikasjalik pildistamine väärarenguid hõlpsasti tuvastada.
Väljaõppinud silmad - näiteks radioloogi silmad - saavad siis piltide hindamisel eristada looduslikke variante ja patoloogilisi muutusi. Teisalt saab kontrastainest üle nn. veri-aju kui see on häiritud. See tõke on rakusüsteem, mis eraldab anumaid või veri alates aju koe ja lubab seda läbida ainult valitud ainetel. Seega, kui kontrastaine läbib seda veri-ajutõke, see näitab vaskulaarse rakusüsteemi kahjustust, mille võivad põhjustada väärarendid või tugev kaltsifikatsioon.
