Põlveliigese düsplaasia on luustiku kaasasündinud arenguhäire, mis tuleneb geneetilisest mutatsioonist ja mida iseloomustab raske lühike kasv. Prognoos sõltub tõsidusest igal üksikjuhul. Põhjuslikud ravimeetodid pole veel saadaval.
Mis on põlveliigese düsplaasia?
Spondülometaepiphyseal düsplaasia avaldub kasvu ja sellega seotud kõnnakuhäiretes alates umbes teisest eluaastast. Üks selle haiguste rühma düsplaasia on põlveliigese düsplaasia. The seisund nimetatakse ka Kniesti sündroomiks ja vastab luustiku kaasasündinud arenguhäirele luud. See raske luustiku düsplaasia põhjustab äärmist lühike kasv seotud luustiku iseloomulike muutustega. Haigus on liigitatud kollagenoosiks. See haiguste rühm hõlmab süsteemseid haigusi, mille degeneratsioon on sidekoe seotud düsregulatsiooniga immuunsüsteemi ja autoantikehade moodustumine endogeensete struktuuride vastu. Põlveliigese düsplaasia esinemissagedus pole teada. Esmakordselt kirjeldas seda lastearst Kniest, kes dokumenteeris selle seisund 20. sajandi lõpus. Kniesti düsplaasia raskusaste on äärmiselt lai.
Põhjustab
Põlveliigese düsplaasia on geneetiline häire, mille puhul on tänaseks dokumenteeritud 200 juhtu. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Pärand võib olla autosomaalselt domineeriv. Enamik seni dokumenteeritud juhtumitest on aga uued mutatsioonid. II tüüpi kollageenid, millel on põlveliigese sündroomiga patsientidel sekretoorsed defektid, on nüüd tuvastatud põhjuslikena. Defektsed kollageenid on tingitud mutatsioonidest COL2A1-s geen. Enamik mutatsioonidest on struktuursed defektid, mis ilmnevad kaadrisisestena. Seega on haiguse põhjuseks haiguse kustutamine või splaissimine geen mis kodeerib II tüüpi kollageene. Enamik põlveliigese düsplaasia juhtumeid vastab COL2A1 uuele heterosügootsele mutatsioonile geen. Defekti edasiandmiseks bioloogilistele lastele on düsplaasiaga patsientidel 50% risk.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põlveliigese düsplaasiaga patsiente võib mõjutada prognoosi mõjutavate sümptomite varieeruv spekter. Kliiniliselt avaldub Kniesti sündroom kohe pärast sündi ja seda iseloomustab ebaproportsionaalne lühike kasv imikueas. Düsproportsionaalsus tuleneb peamiselt pagasiruumi lühenemisest. Enamik patsiente jõuab täiskasvanu kõrguseni vaid 106–156 sentimeetrit. Lisaks a kyphosis rindkere, nimmeosa lordoos on sageli kohal. Patsientide lühikesed jäsemed süvendavad veelgi ebaproportsionaalset välimust. Enamasti kaasneb Kniesti sündroomiga ka paisunud liigesed. Haiguse progresseerudes süveneb see seos sageli. Lame keskpind ja laialdaselt sisse vajunud ninasild võivad olla täiendavad sümptomid. Ligikaudu pooltel kõigist kannatajatest on ka suulaelõhe. Kuulmiskaotus on võrdselt levinud. Mõnevõrra haruldasem sümptom on lühinägelikkus, st lühinägelikkus erineva raskusastmega. Lisaks on sageli jäseme ja aksiaalse luustiku progresseeruv düsplaasia. Paksenemise tõttu luud ja suuresti liikumatu liigesed, mõjutab mõnda patsienti täielik võimetus kõndida. osteoporoos võib olla ka haiguse kaasnev sümptom.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kniesti sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt radiograafilisi tulemusi. Lisaks deformeerunud epifüüsidele annavad radiograafid tõendeid mõjutatud inimese puuduvate reieluupeade, laiendatud reieluu metafüüside, platüspondüliate ja selgroolülide anomaaliate kohta. Histopatoloogilised leiud võivad diagnoosi toetada, näidates kandlusi kondrotsüütide tsütoplasmas või ülimalt vakuoliseeritud maatriksis kõhr. Spondüloefifüüsi düsplaasia ja metatroopse düsplaasia konkreetseid vorme tuleks pidada diferentsiaaldiagnoosideks. Eriti põlveliigese düsplaasiaga noortel patsientidel on kliinilised ja radioloogilised leiud, mis kattuvad OSMED-i leidudega. Lühinägelikkus aitab diferentsiaaldiagnoos OSMED-ile. Sellisel juhul võib molekulaarne geneetiline analüüs diagnoosi kinnitada. Kui perekonnas on düsplaasia teada, saab mutatsiooni diagnoosida ka prenataalselt. Mikromeelia on tuvastatav ultraheli alates teisest trimestrist. Põlveliigese düsplaasiaga patsientide prognoos sõltub igal üksikul juhul nende liigeste ja selgroolülide kõrvalekallete raskusest. Seega võib prognoos sõltuvalt raskusastmest varieeruda letaalse ja soodsa vahel.
Tüsistused
Põlveliigese düsplaasia põhjustab tavaliselt olulisi piiranguid igapäevaelus ja mõjutatud inimese elus. Luustiku erinevate väärarengute, liikumispiirangute ja enamikul juhtudel valu tekkida. Elukvaliteeti vähendab oluliselt põlveliigese düsplaasia. Lisaks kannatavad patsiendid ka raske lühikese kasvu all. Seda saab viima kiusamise või kiusamiseni, eriti lastel, ja seega põhjustada tõsist psühholoogilist ebamugavust või depressioon. Harvadel juhtudel mõjutavad psühholoogilised kaebused ka haigete vanemaid ja sugulasi, mida psühholoog tavaliselt ravib. Lisaks areneb ka patsient lühinägelikkus ja kuulmisraskused. Suulaelõhed pole samuti haruldased ja võivad piirata mõjutatud inimese esteetikat. The liigesed ei saa korralikult liigutada, nii et igapäevaelus võivad olla piirangud. Mõjutatud isik võib sõltuda teiste inimeste abist. Samuti võib lapse vaimset arengut häirida põlveliigese düsplaasia, nii et aeglustumine tekib. Põlveliigese düsplaasia põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Selle haiguse tõttu väheneb eluiga enamikul juhtudel.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui sümptomid nagu kuulmiskaotus, lühinägelikkusvõi lühikese kasvu korral võib olla põlveliigese düsplaasia. Kui ilmnevad tõsised sümptomid, mis mõjutavad oluliselt heaolu ja elukvaliteeti, tuleb pöörduda arsti poole. Kui sümptomid püsivad kauem kui paar päeva, on vajalik ka meditsiiniline nõustamine. Põlveliigese düsplaasia kaasasündinud vorm diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Ravi alustatakse kohe pärast seda ja vanematel soovitatakse last regulaarselt arstile esitada. Kui pärast esmaste ravisümptomite ilmnemist tuleb pöörduda vastava meditsiinitöötaja poole. Märgid Osteoporoosi vajavad spetsialisti selgitust. Põlveliigese düsplaasia kulgeb sageli tõsiselt ja kujutab endast suurt psühholoogilist koormust lapsele ja vanematele. Sel põhjusel peaks deformatsioonide ja füüsiliste kaebuste ravimisel alati olema terapeutiline nõustamine. Perearst või ortopeed võib luua kontakti eriarstiga ja vajadusel suunata kannatanud pere eneseabi rühma.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole põlveliigese düsplaasiaga patsientidele kättesaadav. Mõjutatud inimesed saavad saada ainult toetavat ravi. Eesmärk ravi on säilitada patsiendi liikuvus. Selle saavutamiseks mõeldud sümptomaatiline ravi võib hõlmata näiteks kirurgilist sekkumist. Näiteks kui lähitulevikus kahtlustatakse puusaliigese nihestust, võib selle nihestuse mõnikord kirurgilise sekkumisega vältida. Kasvufaasis võib lisaks müoopiale esineda ka muid neuroloogilisi defitsiite. Mitte ainult motoorset, vaid ka patsientide vaimset arengut saab sel viisil pidurdada või halvimal juhul isegi peatada. Sel põhjusel sulgege järelevalve kasvufaasis on soovitatav neuroloog. Kallutuste või nihkete korral luud mis ületavad viit millimeetrit, on stabiliseerimine kohustuslik. See stabiliseerumine vastab tavaliselt kirurgi kirurgilisele sekkumisele. Kui märke võrkkesta eraldamine avastatakse, tehakse tavaliselt ka kirurgiline parandus. Toetav ravi düsplaasia korral võib laieneda mõjutatud isiku vanematele, kes võivad saada terapeutilist abi või geneetiline nõustamine, Nt.
Väljavaade ja prognoos
Põlveliigese düsplaasia all kannatava lapse vanematena võite võtta meetmeid, et lapsel oleks parem elukvaliteet. Juba enne sündi saavad vanemad otsida psühhoterapeutilist abi uue olukorra paremaks menetlemiseks ja aktsepteerimiseks. Suhted teiste mõjutatud peredega, näiteks eneseabi rühmade kaudu, on osutunud positiivseks. Nad saavad hea ülevaate sellest, mida tulevikus oodata, ja saavad väärtuslikke nõuandeid igapäevaelu probleemide lahendamiseks. Pärast sünnitust tuleb kohe pakkuda piisavat meditsiinilist ravi. Selleks on vaja varakult pöörduda spetsialistide poole ja lasta teha kõik vajalikud toimingud. Pärast haavad on paranenud, saab arstiga selgitada, millal saab füsioterapeutilist ravi alustada. Mida varem selline ravi algab, seda paremad on võimalused olemasoleva liikuvuse säilitamiseks. Sellest hoolimata on soovitatav kohandada elukeskkond puuetega inimeste vajadustele või kavandada kolimine puuetega inimestele sobivasse korterisse. Kui laps vajab hiljem jalutajat või ratastooli, pole ajalise surve all vaja lahendust leida. Regulaarne kontroll neuroloogi juures näitab luu nihkeid, mis vajavad kohest stabiliseerimist. Kiiresti saab tuvastada ka edasisi neuroloogilisi defitsiite. Selle kaudu on võimalik neid aeglustada või isegi peatada.
Ennetamine
Põhjusliku geeni mutatsiooni esmased põhjused pole põlveliigese düsplaasias veel teada. Sel põhjusel on ennetavaid vähe meetmed on saadaval. Kuid pereplaneerimisel saavad potentsiaalsed vanemad hinnata vähemalt düsplaasiaga järglaste geneetilist riski.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on põlveliigese düsplaasia korral järelravi võimalused tõsiselt piiratud, selle haiguse peamine eesmärk on kiire ja mis kõige tähtsam - haiguse varajane avastamine. Seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite korral ideaalis pöörduma arsti poole, et sümptomid enam ei süveneks. Enamasti sõltuvad mõjutatud inimesed igapäevaelus teiste inimeste abist ja hooldusest. Eriti oma pere toetamine mõjutab haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Armastavad ja intensiivsed vestlused on samuti väga kasulikud ja võivad takistada nende arengut depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Kuna see haigus võib avaldada negatiivset mõju ka kahjustatud inimese silmadele, tuleks võrkkesta irdumise korral kindlasti läbi viia kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni tuleks silmad eriti hästi katta ja nende eest hoolitseda. Kui patsient soovib lapsi saada, saab kõigepealt teha geneetilisi teste ja nõustamist, et vältida põlveliigese düsplaasia kordumist järeltulijatel.
Seda saate ise teha
Põlveliigese düsplaasia all kannatavad isikud vajavad arstidelt ja terapeutidelt igakülgset abi. Haigestunud laste vanemad peaksid varakult abi otsima ja võimalikult kiiresti ka operatsioonid korraldama. Hea ettevalmistus annab vanematele pärast sünnitust vajaliku ruumi, et kõigepealt oma lapse haigusega leppida. Terapeutiline abi on tavaliselt sellegipoolest kasulik, sest põlveliigese düsplaasia koormab vanemaid aastaid ja põhjustab stress see tuleb läbi töötada. Lisaks, meetmed tuleb võtta, et laps saaks elada võimalikult tüsistustevaba elu. Enamasti tuleb kodu kohandada puuetega inimestele ja abivahendid tuleb korraldada ka kõndimise abivahendid, ratastool või visuaalsed abivahendid. Pärast põhjalikku uuringut saab arst anda hea hinnangu sellele, milliseid edasisi kaebusi on oodata. Mõjutatud laps peaks saama psühholoogilist tuge hiljemalt teismeeas. Vastasel juhul võivad tõsised vaimsed ja füüsilised piirangud olla viima psühholoogiliste kannatuste arengule. Selliste tüsistuste vältimiseks on ennetav ravi igal juhul vajalik. Põlveliigese düsplaasia korral on alati vajalik lähedane meditsiiniline kontroll.
