Retiniit Pigmentosa (RP) on nimi, mis antakse rühmale pärilikke silmahaigusi, mille käigus võrkkesta hävitatakse. Järk-järgult võrkkesta rakud surevad: kõigil juhtudel surevad võrkkesta perifeerias asuvad vardad kõigepealt. Makula keskosas olevad koonused jäävad esialgu puutumatuks.
RP geeni levik
Saksamaal kannatab selle haiguse all umbes 30,000 40,000 kuni 3 XNUMX inimest ja kogu maailmas umbes XNUMX miljonit inimest. Hinnanguliselt kannab üks kaheksast “ebasoodsalt” muudetud RP-d geen.
Nii et selline a geen kannab geneetilist teavet, mis võib algatada selle võrkkesta haiguse arengut geenikandjates või nende järglastes.
Tundke silmahaigused ära: need pildid aitavad!
Retinitis pigmentosa: sümptomid ja tagajärjed.
RP esimene tagajärg, mis toimub tavaliselt noorukieas või nooruses, on tavaliselt öö pimedus. Järk-järgult kaob värviline ja kontrastne nägemine ning hiljem väheneb nägemisteravus ja nägemisväli kitseneb, kuni mõne aasta pärast jääb alles vaid väike nägemisnärvi keskosa. Siit tuleneb mõiste “tunneli nägemine” või “toru nägemisväli”.
Selles etapis näeb RP-patsient näiteks laua peal enda ees olevat klaasi, kuid mitte enam pudelit, mis selle kõrval seisaks. Vaatamata endiselt keskse nägemisteravuse säilitamisele pole orienteerumine võõrastes ruumides või tänaval enam võimalik.
Paljud selle haiguse all kannatavad inimesed jäävad oma elu jooksul täiesti pimedaks. Pigmentoos on keskeas nägemise kaotuse kõige levinum põhjus.
Retinitis pigmentosa diagnoosimine
Pigmentoos on pärilik haigus, mille põhjustab muudetud geen. Seda pole võimalik ära hoida. Selle haiguse varajase avastamise peamine meetod on elektroretinograafia (ERG).
See testib nägemisvälja, nägemisteravust, värvitaju ja tumedat kohanemist, samuti võrkkesta voolukõvera mõõtmist ja silma tagaosa.
RP: mõõdud ja teraapia
Siiani pole seda kirurgiliselt, meditsiiniliselt ega läbi dieet fotoretseptorirakkude surma protsessi aeglustamiseks või peatamiseks. Molekulaarsetesse pannakse suuri lootusi geneetika tuvastada selliseid haigusi põhjustavaid muutusi geneetilises materjalis ja leida seeläbi võimalik terapeutiline lähenemine.
Aastaid on käinud erinevad uurimisprojektid, mille eesmärk on aidata võrkkesta degeneratiivsetest haigustest pimestatud inimestel uuesti näha. Vahepeal on välja töötatud erinevad võrkkesta kiibid, millega mõned kliinilistes uuringutes osalenud testijad vähemalt kogesid valguse-pimeduse taju ja suutsid isegi varjulisi kontuure ära tunda.
Edasine areng peaks vähemalt võimaldama orienteerumist lähitulevikus. Kõigi muude silmaülesannete täitmisel jäävad RP-d põdevad inimesed sõltuma elektroonilisest visuaalist abivahendid, kõnearvutid ja arvuti täiendav punktkirjaklaviatuur.
