Sümptomid
Erinevad porfüüriad liigitatakse peamiselt sümptomite tüübi ja asukoha järgi maks-liidetud (maksa), punane veri rakkude moodustumisega seotud (erütropoeetilised), nahaga seotud (naha), nahaga mitteseotud (mitte naha) ning ägedad ja mitteakuutsed porfüürid. Paljusid porfüüriaid iseloomustavad pikad silmapaistmatud faasid ja need avastatakse mõnikord alles elu hilisematel aastakümnetel. Kerged vormid jäävad sageli varjatuks (subkliiniline kulg).
Tüüpiline on tõukejõu esinemine, mis võib siiski üksteisest kaugel olla. Käivitajad on erinevad tüved, näiteks stress, muud haigused või ravimid. Sõltuvalt vormist porfüüria, võivad sümptomid olla väga erinevad, kuid levinud on mitmesugused sümptomid: valgustalumatuse (fototoksilisuse) sümptomid, eriti erütropoeetilise protoporporüüria korral), aneemia, punakad hambad, suurenenud keha juuksed ja vastumeelsus küüslauk ja sellega seotud taimi, mida mõnikord seostatakse porfüüri alamliikidega, nimetatakse mõnikord libahundi- või vampiirisümptomiteks ning need võisid hästi kaasa aidata nende kohta legendide loomisele.
- Seedetraktiga seotud kaebused (seedetrakti kaebused), nagu iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja krambid ning koolikud,
- Neuroloogilised ja psühhiaatrilised sümptomid,
- Naha sümptomid ja
- Vereringe probleemid suurenenud pulss (tahhükardia) Ja kõrge vererõhk (hüpertensioon).
Diagnoos
Diagnoos porfüüria on sageli pikk protsess. See ei tulene siiski mitte sellest, et vajalikest testidest puuduks (sadama tehnikaga on üsna lihtne hemist rikastatud prekursoreid uriinis tuvastada), vaid pigem seetõttu, et sümptomid on väga erinevad. See tähendab, et sümptomite puhul võetakse sageli esimesena arvesse muid põhjuseid.
Seda süvendab asjaolu, et heemi prekursorite kõrgenenud sisaldus uriinis tuvastatakse sageli ainult “surumise” ajal. Mõnedes popüüria vormides on tüüpiline, et seisev uriin muutub aja jooksul õhuga kokkupuutumise tõttu punakaks. Kui haigusel on geneetiline põhjus, võib paljastada ka mõjutatud inimese geneetiline analüüs. See on sageli hädavajalik, et selgitada, kas defekt on pärilik ja kas see võib mõjutada ka pereliikmeid.
