Sensenbrenneri sündroom on geneetiline häire, mis on äärmiselt haruldane. Sensenbrenneri sündroomi iseloomustavad mitmesugused anatoomilised ja funktsionaalsed defektid. Praegu on teada vähem kui 20 Sensenbrenneri sündroomi juhtumit. Sensenbrenneri sündroomi kirjeldati esimest korda 1975. aastal.
Mis on Sensenbrenneri sündroom?
Sensenbrenneri sündroom on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärimisviis. Praegu on meditsiiniringkondadele teada ainult umbes 20 Sensenbrenneri sündroomiga inimest. Sensenbrenneri sündroom avaldub luustiku anomaaliatena, nagu näiteks kitsenenud rinnakorv, klinodaktüülia, sündaktüülia ja brahhaktaktia. Lisaks on Sensenbrenneri sündroomi korral ektodermaalsed defektid, näiteks hammaste väärarendid nagu hüpodontia, mikrodontia või taurodontism. The juuksed sensenbrenneri sündroomi all kannatavatest inimestest on sageli hõrenenud ning sõrmede ja küüned on ka tavalised. Mõned Sensenbrenneri sündroomiga patsiendid kannatavad nii hüpotelorismi kui ka alumiste kõrvalekallete all huule. Paljudel juhtudel arenevad isikud krooniliseks neer Sensenbrenneri sündroomi tagajärjel tekkinud nõrkus, mis mõnikord viib elundi rikkeni. Neer ebaõnnestumine tuleneb nefronoftiisist ja esineb tavaliselt kahe kuni kuuenda eluaasta vahel. Mõnel juhul on maks Sensenbrenneri sündroomi tagajärjel on selle toimimine samuti häiritud. Lisaks kannatavad paljud Sensenbrenneri sündroomiga patsiendid korduvaid kopsuinfektsioone ja neil on süda. Silma väärarendid, näiteks Nüstagm or lühinägelikkus, ilmuvad ka sagedamini.
Põhjustab
Sensenbrenneri sündroomi arengu põhjused on leitud geneetilistest defektidest. Sel juhul tekivad teatud geenidel mutatsioonid. Seni on meditsiiniuuringud tuvastanud kolm geeni, mis vastutavad Sensenbrenneri sündroomi tekkimise eest. Põhimõtteliselt on Sensenbrenneri sündroomil autosoomne retsessiivne pärilikkus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sensenbrenneri sündroomi sümptomid on erinevad ja avalduvad ühelt poolt luustiku kõrvalekalletes ja teiselt poolt elundite düsfunktsioonides. Seega aeglustub Sensenbrenneri sündroomi all kannatavate patsientide füüsiline kasv juba enne sündi. Kasv aeglustumine jätkub postnataalselt, nii et enamik Sensenbrenneri sündroomist mõjutatud inimesi ei saavuta keskmist kasvu. Luustiku väärarendid ilmnevad näiteks käte ja sõrmede piirkonnas. Seega ilmnevad patsiendid sageli brachydactyly või syndactyly. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud isikud rindkere kitsenemise ja mikrotsefaalia all. Hammastel ilmnevad Sensenbrenneri sündroomi tagajärjel ka tüüpilised anomaaliad, mis on põhjustatud ektodermi häiretest. Seega on patsientidel sageli vähenenud hambad või ebatavalise kujuga hambad. The juuksed Sensenbrenneri sündroomiga inimestest on tavaliselt korras ja hõre. See kasvab aeglaselt ja hõredalt ning sellel on vähe pigmente, mistõttu on see sageli heledat värvi. The küüned Sensenbrenneri sündroomi all kannatavatest inimestest on sageli deformeerunud. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud sageli hüpohidroosi ja süda. Silmi mõjutavad ka defektid ja funktsionaalsed piirangud. Sensenbrenneri sündroomi käes vaevlevad on tavaliselt fotofoobsed ja arenevad maks fibroos. Lisaks kannatavad patsiendid kroonilises vormis neer ebaõnnestumine Sensenbrenneri sündroomi tõttu. Kõige tähtsam on see, et elundi funktsioonide kahjustus võib viima Sensenbrenneri sündroomiga inimeste enneaegse surmani.
Haiguse diagnoos ja kulg
Sensenbrenneri sündroomi diagnoosi saab kõige paremini teha harvaesinevatele pärilikele haigustele spetsialiseerunud keskuses, sest haigusest on halvasti aru saada. Ajalugu võetakse tavaliselt koos hooldajate ja vastsündinud patsiendiga, sest Sensenbrenneri sündroom ilmneb enamikul juhtudel kohe pärast sündi. Kliiniline uuring põhineb luustiku visuaalsel uurimisel ja pildistamise tehnikatel siseorganid. Ultraheli ja Röntgen selleks kasutatakse näiteks tehnikaid. Lisaks analüüsid veri ja uriin mängivad olulist rolli Sensenbrenneri sündroomi diagnoosimisel. Lisaks viib spetsialist tavaliselt läbi maks ja neer, et teha järeldusi elundi funktsioonide kohta. Silmade kohta tehakse ka vastavaid uuringuid defektide ja talitlushäirete avastamiseks. Aastal diferentsiaaldiagnoos, välistab arst nii Jeune'i sündroomi kui ka Ellis-van-Creveldi sündroomi. Mõlemad häired sarnanevad mingil määral Sensenbrenneri sündroomiga, nii et enneaegsest diagnoosimisest on võimalik vältida segadust.
Tüsistused
Sensenbrenneri sündroom mõjutab mõjutatud inimese elukvaliteeti ja päevakava väga negatiivselt. Patsiendid kannatavad protsessis ja oma elus mitmesuguste deformatsioonide ja piirangute all, mistõttu nad sõltuvad teiste inimeste abist. Ennekõike on kasvu ja ka arenguga viivitusi. Nendega võib kaasneda vaimne aeglustumine ja lühike kasv. Eriti noorukieas võib see nii olla viima kiusamise või kiusamiseni. Samamoodi on hammaste ja varvaste suurus sageli vähenenud või muul moel deformeerunud. Väärarenguid võib esineda ka süda selle sündroomiga, nii et halvimal juhul võivad mõjutatud isikud ka südame äkksurma surra. Sensenbrenneri sündroomi tõttu on kahjustatud ka neerud, nii et neerupuudulikkus võib tekkida. Enamasti lüheneb kannatanute keskmine eluiga oluliselt. Sündroomi ravi tavaliselt mitte viima tüsistusteni. Kuid sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, seega pole haiguse täiesti positiivset kulgu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Sensenbrenneri sündroom vajab alati ravi. Mida varem tuvastatakse Sensenbrenneri sündroom, seda parem on selle haiguse edasine prognoos. Kui kahjustatud inimene kannatab tugevalt pidurdunud kasvu all, tuleb pöörduda arsti poole. Samuti on luustikul mitmesuguseid väärarenguid, mis enamikul juhtudel on silma järgi hõlpsasti tuvastatavad. Need väärarengud mõjutavad ka käsi ja jalgu. Seetõttu tuleb nende sümptomite ilmnemisel igal juhul pöörduda arsti poole. Eelkõige peavad vanemad nendele sümptomitele tähelepanu pöörama ja külastama oma lapsega arsti. Lisaks viitavad liikumispiirangud või visuaalsed kaebused ka Sensenbrenneri sündroomile. Kui sündroomi ennast ei ravita, võib see põhjustada ka neerupuudulikkust, mis halvimal juhul viib kannatanu surma. Sensenbrenneri sündroomi saab diagnoosida arst. Kuid edasine ravi sõltub sümptomite ulatusest ja seejärel viib selle läbi spetsialist.
Ravi ja teraapia
Põhjuste ravi pole sensenbrenneri sündroomi korral otstarbekas. Selle asemel ravivad arstid Sensenbrenneri sündroomi sümptomeid, näiteks parandades luustiku deformatsioone. Neerude nõrkuse tõttu dialüüs on vajalik paljudel patsientidel. Kui elund on ebaõnnestunud, võib osutuda vajalikuks neeru siirdamine. Sensenbrenneri sündroomi prognoos sõltub peamiselt elundi düsfunktsiooni raskusest. Keskendutakse neerude, südame ja kopsude tööle. Seda seetõttu, et vastavad funktsionaalsed häired kujutavad endast ägedat ohtu Sensenbrenneri sündroomi all kannatavate inimeste elule. Haiguse harvaesinemise ja seni täheldatud juhtumite vähese arvu osas pole täpsed väited Sensenbrenneri sündroomi ellujäämise tõenäosuse ja prognoosi kohta võimalik.
Ennetamine
Sensenbrenneri sündroom areneb geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mille üle puudub kontroll. Mõnel juhul on Sensenbrenneri sündroomi sünnieelne diagnoosimine võimalik. Põhimõtteliselt on Sensenbrenneri sündroomi juhtumitega peredel õigus geneetiline nõustamine, mis on eriti kasulik pereplaneerimisel.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on meetmed ja Sensenbrenneri sündroomi otsese järelravi võimalused on märkimisväärselt piiratud või ei ole mõnel juhul isegi mõjutatud inimesele kättesaadavad. Sel põhjusel peaks patsient võimalikult kiiresti pöörduma arsti poole, et vältida teiste sümptomite ja tüsistuste teket. Samuti, kui haigestunud isik soovib lapsi saada, peaks ta igal juhul esmalt läbima geenitestid ja nõustama selle sündroomi kordumise vältimiseks. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Ravi ajal sõltub enamik patsiente regulaarselt dialüüs. Paljudel juhtudel on väga oluline ka pere ja sõprade tugi, mis võib takistada nende arengut depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Kontakt teiste selle haigusega patsientidega võib osutuda väga kasulikuks ja hõlbustada seeläbi ka mõjutatud inimese elu ja päevakava. Kuid selle sündroomi edasine kulg sõltub suuresti täpsest manifestatsioonist, nii et selles osas ei saa üldist ennustust teha. Võimalik, et Sensenbrenneri sündroom vähendab ka patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Sensenbrenneri geneetilise sündroomi all kannatavatel inimestel on igapäevaelus suuri raskusi. Tüüpilised sümptomid nagu nägemishäired, neeruprobleemid ja sagedased hingamisteede infektsioonid mõjutavad elukvaliteeti väga negatiivselt. Enamasti surevad patsiendid sisse lapsepõlv. Sel põhjusel on soovitatav enne sünnitust diagnoosida. Pered, kus haruldane geneetiline defekt on juba ilmnenud, peaksid kindlasti otsima sobivat geneetiline nõustamine. Igapäevaelus tavaline dialüüs kohtumised on vältimatud neerupuudulikkus. Lisaks saavad haigusega laste vanemad saada teavet olemasolevate väärarengute võimalike paranduste kohta. Patsiente tuleb ravida väga hoolikalt ja nad vajavad erilist tähelepanu. Armastav lähenemine võib kannatusi veidi leevendada. Vanemate jaoks on abi arstidelt ja kliinikutelt. Kuna haigus on aga äärmiselt haruldane, pole ka eneseabi rühmi. Psühhoterapeutilistel seanssidel saavad meditsiiniekspertide nõuannete ja ka muude sotsiaalsete kontaktide kaudu mõjutatud inimesed vähemalt teatud tuge. Väga oluline roll on ka pereliikmete tihedal suhtlemisel. Nii tunnevad seda haigust põdevad vanemad ja lapsed vähem tõrjutuna.
