Tüübid | Xeroderma pigmentosum

Liigid

Klassifikatsioon: Xeroderma pigmentosum töötati välja täiendusrühmadest. Selle eesmärgi jaoks, sidekoe kombineeriti erinevate XP patsientide rakud (fibroblastid). Kui DNA parandusdefekt püsis pärast fibroblastide liitmist, kuulusid patsiendid samasse XP tüüpi.

Kui aga DNA parandusdefekti enam ei olnud, põdesid patsiendid erinevat tüüpi haigusi. Seda liigitust kinnitasid hiljem geneetilised analüüsid. Mõnedes XP tüüpides saab geneetilist defekti diagnoosida ka otsese geenisiirdega.

Praegu on see rutiinne geneetiline analüüs saadaval ainult XPA geeni jaoks, ülejäänud tüüpide jaoks töötame selle väljatöötamise nimel. Tüübid (AG) erinevad vanuse, sageduse, haiguse tõsiduse ja põhjustatud kasvajate tüübi poolest UV-kiirgus. Mõni tüüp (A, B, F ja G) võib olla seotud ka neuroloogiliste häiretega.

• A-tüüp: haiguse varajane vanus; väga kõrge valgustundlikkus valguse suhtes (valgustundlikkus); nahakasvaja: spinotsellulaarne kartsinoom; defektse geeni funktsioon: kahjustatud DNA tuvastamine; Jaapanis levinud, seotud DeSanctise cacchione sündroomiga
• B tüüp: väga kõrge valgustundlikkus; defektse geeni funktsioon: DNA kaheahelaline eraldamine üksikuteks ahelateks (ensüüm = helikaas); Xeroderma pigmentosumi ja Cockayne'i sündroomi üleminekusündroom
• Tüüp C: kõrge kuni väga kõrge valgustundlikkus; nahakasvaja: spinotsellulaarne kartsinoom, basaalrakuline kartsinoom; defektse geeni funktsioon: kahjustatud DNA tuvastamine
• Tüüp D: kõrge valgustundlikkus; nahakasvaja: pahaloomuline melanoom; defektse geeni funktsioon: helikaas; XP ja Cockayne'i sündroomi ülemineku sündroom, trihhiodiodüstroofia
• Tüüp E: haiguse hiline vanus, suurenenud valgustundlikkus; nahakasvaja: basaalrakuline kartsinoom; defektse geeni funktsioon: kahjustatud DNA tuvastamine
• Tüüp F: kõrge valgustundlikkus; defektse geeni funktsioon: DNA lõhustamine (endonukleaas)
• Tüüp G: kõrge valgustundlikkus; defektse geeni funktsioon: endonukleaas, Xeroderma pigmentosumi üleminekusündroom ja Cockayne'i sündroom
• Variant: haiguse hiline vanus, suurenenud valgustundlikkus; nahakasvaja: basaalrakuline kartsinoom, defektse geeni funktsioon: DNA struktuur (DNA polümeraas), parem kulg kui teistel tüüpidel