Antley-Bixleri sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus üldpopulatsioonis on suhteliselt madal. Häire tavaliselt kasutatav lühend on ABS. Praeguseks on teada ja kirjeldatud üksikisikutel umbes 50 haigusjuhtu. Põhimõtteliselt ilmneb Antley-Bixleri sündroom meestel ja naistel võrdselt. Mis on Antley-Bixleri sündroom? Antley-Bixleri sündroom sai… Antley-Bixleri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Pseudoxanthoma elastum (PXE) on haruldane pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Grönblad-Strandbergi sündroomi. See mõjutab peamiselt nahka, silmi ja veresooni. Mis on elastne pseudoksantoom? Seisundit pseudoxanthoma elastum nimetatakse ka elastorrhexis generalista või Grönblad-Strandbergi sündroomiks. See on pärilik haigus. See mõjutab sidekoe elastseid kiude. Grönblad-Strandbergi sündroom avaldub… Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi
Fenotüüp on organismi väliselt nähtav välimus koos erinevate omadustega. Nii geneetiline koostis (genotüüp) kui ka keskkond mõjutavad fenotüübi ekspressiooni. Mis on fenotüüp? Fenotüüp on organismi väliselt nähtav välimus koos erinevate omadustega. Organismi nähtavad väljendid, aga ka käitumine ja… Fenotüüp: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Arstid mõistavad mõistega retiniit silma võrkkesta põletikku. Erinevate tegurite tõttu võib see progresseerudes põhjustada nägemise täieliku kaotuse. Mis on retiniit? Retiniit on võrkkesta põletik, mida sageli põhjustavad infektsioonid. Haiguse kulgu võivad iseloomustada kahjutud sümptomid, kuid see võib ... Retiniit: põhjused, sümptomid ja ravi
De Toni Debre Fanconi sündroom on geneetilise haiguse nimi. See hõlmab erinevate ainete reabsorptsiooni neerudes. Mis on de Toni Debre Fanconi sündroom? De Toni-Debre-Fanconi sündroom on tuntud ka kui De Toni-Debre-Fanconi kompleks, De Toni-Fanconi sündroom või glükoos-aminohappe diabeet. See viitab neeru resorptsiooni häirele… De Toni Debre Fanconi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Geneetika on pärilikkuse uurimine, mis käsitleb geneetilist teavet ja selle edastamist. Geneetikas uuritakse üksikasjalikumalt nii geenide struktuuri kui ka funktsioone. Pärilikkuse uurijana kuulub see bioloogia harusse ja uurib mitme põlvkonna kaudu edasi antud individuaalseid omadusi. … Geneetika: ravi, mõjud ja riskid
Geeniekspressioon viitab elusolendile geneetiliselt eelsoodumusega tunnuse avaldumisele ja kujunemisele. See on vastuolus geneetilise teabega, mida ei ekspresseerita ja mida saab tuvastada ainult DNA analüüsiga. Mis on geeniekspressioon? Geeniekspressioon viitab elava geneetilise eelsoodumuse väljendamisele ja arendamisele ... Geeniekspressioon: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused
Näriliste sündroom on kaasasündinud väärarengu sündroom, mis kuulub akrofatsiaalse düsostoosi rühma. Sümptomite kompleks põhineb mutatsioonil SF3B4 geenis, mis kodeerib splaissimismehhanismi komponente. Ravi on puhtalt sümptomaatiline. Mis on näriliste sündroom? Acrofacial düsostoosid on haiguste rühm kaasasündinud skeleti düsplaasiate rühmas ... Näriliste sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi
Glütserooli kinaasi puudulikkus, mida tuntakse ka sünonüümidena GK defitsiit, glütserooli kinaasi puudulikkus, hüperglütserineemia või ATP-glütserool-3-fosfotransferaasi puudulikkus, on ainevahetushäire, mida saab ravida inimgeneetika osakonnas. Eristatakse isoleeritud, infantiilset, alaealist ja täiskasvanud glütserooli kinaasi puudust. Mis on glütserooli kinaasi puudus? Glütserooli kinaasi puudus on haruldane… Glütseroolkinaasi puudus: põhjused, sümptomid ja ravi
Kolerstinesteri säilitushaigus on lüsosomaalne säilitushaigus ja kaasasündinud ainevahetusviga, millel on geneetiline alus. Haigus on pärilik ja selle põhjuseks on lüsosomaalhappe lipaasi kodeerivate geenide geneetiline mutatsioon. Patsientide sümptomaatiline ravi on konservatiivne ravi või ensüümide asendusravi. Mis on kolesterooli estri säilitamise haigus? … Kolesterooli estri säilitamise haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
Kromosoomid koosnevad keerdunud DNA -st (desoksüribonukleiinhape) ja neid leidub iga inimese raku tuumas. Kuigi kromosoomide arv on igal liigil erinev, on kromosoomide hulk liigi kohta keharaku kohta identne. Inimestel on 23 paari kromosoome (diploidne) või 46 üksikut kromosoomi (haploidne). Kuid võrreldes teiste organismidega ... Mis on kromosoomid?
Tangieri tõbi on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis on praeguseks umbes 100 dokumenteeritud juhtumit. Selle haigusega patsiendid kannatavad lipiidide metabolismi häirete ja HDL -kolesterooli tootmise vähenemise all. Põhjuslikke ravimeetodeid Tangieri tõve raviks ei ole veel olemas. Mis on Tangieri tõbi? Tangieri haigus on äärmiselt haruldane… Tangeri haigus: põhjused, sümptomid ja ravi
